スティッフマン症候群

硬直症候群の概要 スティッフマンディ症候群（SMS）は、筋肉のうねり、進行性のこわばり、発作性痙攣を特徴とする中枢神経系のまれな疾患です。 硬直症候群は、Moersch and Woltman（1956）によって最初に記述されましたが、現在までに、10人の患者で、癌とグルタミン酸デカルボキシラーゼ循環抗体（抗GAD抗体）を有するSMS患者がわずかに報告されています。このうち、6例が128kDa抗原に対する特異的抗体を示し、抗体は神経細胞質と腫瘍によって共発現され、この抗体を有する癌は多様であり、特に乳癌、結腸癌およびホジキン病でも見られました。 基礎知識 病気の割合：0.0003％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：うつ病

硬直症候群の原因

染色体遺伝（36％）：

SMSの病因はこれまで不明であり、まれな常染色体優性遺伝である。Solimena（1988）は、その病因が自己免疫に関連している可能性を示唆した。SMSは、悪性貧血、甲状腺機能亢進症、甲状腺炎、副腎機能不全、白板症、インスリン依存性糖尿病など。一部の患者は病気の前に感染歴があり、脳脊髄液の白血球、タンパク質または免疫グロブリンがわずかに上昇しています。

神経損傷（20％）：

SMS症例の60％が抗GAD抗体を有しており、神経障害のないインスリン依存性糖尿病患者の大部分もこの抗体を見つけることができると報告されています。原因は不明であり、これらの患者の一部は脊髄ニューロンの損傷によって引き起こされる可能性があります。

その他（10％）：

SMSは、乳がん、リンパ腫、肺がんなどの悪性腫瘍とも関連しているため、腫瘍随伴症候群と呼ばれています。

病因

SMS患者の60％〜70％は、血清および脳脊髄液の抗グルタミン酸デカルボキシラーゼ（GAD）自己抗体が上昇しています。シュミラーは、GAD抗体陰性患者の神経シナプス前膜12B-kdタンパク質抗体があることを発見しました。疾患におけるこれらの抗体の役割は明確ではないため、血漿交換および免疫抑制薬は一部の患者の症状を和らげることができます。上記の発見は、疾患が自己免疫疾患である可能性を示唆しています。

アルファ運動ニューロンは、興奮性カテコールアミン作動性神経系と抑制性γ-アミノ酪酸（GABA）エネルギー系によって制御されます。ジアゼパムの臨床応用は、良好な効能とGAD抗体の発見を達成しました。ジアゼパムは、カテコールアミン神経の活性を阻害し、α運動ニューロンの興奮性を低下させ、GABAの中心を高めます。抑制、尿中MHPGの減少、GADはグルタミン酸をGABAに変換するGABA作動性神経の小胞酵素であり、GAD抗体の増加はGABAの合成または機能不全に影響し、GABAの阻害は減少します。学者は、SMS筋硬直のメカニズムが抑制性介在ニューロンによって抑制され、興奮性介在ニューロンが活動亢進していると考えています。

ゾンビ症候群の予防

悪性貧血、甲状腺機能亢進症、甲状腺炎、副腎機能不全、白板症、インスリン依存性糖尿病など、および乳がん、リンパ腫、肺がんなどの可能性のある自己免疫関連疾患の早期診断および治療のための特別な予防方法はありません悪性腫瘍など。

硬直症候群の合併症 合併症うつ病

患者は多くの場合、うつ病、恐怖などの精神症状を抱えていますが、正常な知能、胸部および腹部の筋肉の硬直は呼吸困難、板状腹部、伸筋の収縮が強すぎる、足指の背屈、足の内反、傍脊椎の筋肉収縮背骨が突き出ています。

硬直症候群の 症状顔面筋硬直、嚥下障害、小隊腹部筋痙攣、呼吸困難、呼吸困難、感覚障害、内反うつ病の困難の一般的な 症状

1.SMSはほとんど分布しており、明らかな性別の違いはなく、13歳から73歳で、外国の報告は潜行性の発症であり、進行が遅いのがより一般的である一方、国内のShi Pei Lin（1992）は10症例で12症例の急性亜急性発症、疾患の経過数日から数か月です。

2.顕著な臨床的特徴には、体幹、頸部、四肢の体軸筋、筋肉の拮抗作用、筋肉の持続性または変動性の硬直、発作性疼痛または無痛put、外的刺激または感情的要因が含まれる悪化、患者は痛み、悲鳴、発汗、呼吸困難、「破傷風のようなまたは強いような」関節の強い筋肉収縮および固定に苦しみ、重度の骨折が発生する可能性があり、頭と首の筋肉が開きにくい、首圧迫感、首の回旋の困難、表情障害、嚥下困難、不明瞭な発話、しかし脳神経は関与していない、胸部および腹部の筋肉の硬直は呼吸困難、板状腹部、伸展筋収縮はつま先が見えるときに強すぎる屈曲、足の内反、脊髄周囲の筋肉の収縮は、脊椎の突出を引き起こし、睡眠または筋弛緩薬は、筋肉のこわばり、感覚障害および錐体路徴候を緩和または消失させることができます。

3.患者はしばしば抑うつ、恐怖などの精神症状を示しますが、知能は正常です。

硬直症候群の検査

これまでのところ、SMSの診断を確認した臨床検査はありません。通常のルーチンテストは正常、血清筋肉酵素は正常またはわずかに上昇、クレアチニンは上昇、血清および脳脊髄液中のGAD抗体陽性は脳脊髄液白血球、タンパク質、免疫グロブリンIgA、IgG、IgMはわずかに上昇する可能性があります。

1.定期的な筋電図検査は、筋肉群の多数の連続した正常な運動単位の活動に拮抗することがわかります。外部刺激はそれを強化し、患者は自分自身を制御できず、睡眠または筋弛緩薬は弱体化または消失し、神経伝導速度は正常です。

2. MRIはほとんど正常であり、少数の患者では、脳幹または頸髄に一時的なT2強調の高い信号変化が見られます。

3.筋生検の大部分は正常であり、一部の筋線維はやや透明で、末梢神経は正常です。

硬直症候群の診断的同定

診断

典型的な臨床症状によると、進行性の筋肉の硬直、発作性けいれん、主に中心軸拮抗筋の関与、筋電図、睡眠、またはアプリケーションの安定性により、症状を緩和または消失させることができますが、診断は難しくありません。

鑑別診断

悪性腫瘍などの他の付随疾患の有無、破傷風、神経筋硬直、進行性核上性麻痺、パーキンソン病、いびきなどの識別に注意を払う必要があります。

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