Iperplasia paraglomerulare

introduzione Sindrome da iperplasia glomerulare, alias: sindrome di Barth, sindrome di Battle, sindrome di Bartter, iperaldosteronismo congenito, ipopotassiemia idiopatica cronica, sindrome di Bartters. Questa sindrome è un disturbo autosomico recessivo, segnalato per la prima volta da Bartter (1962) e chiamato sindrome di Bartter. Sindrome da iperplasia renale a pallina con grave ipopotassiemia, alcalosi principalmente sodio nel sangue, cloro sono bassi, pressione sanguigna normale con polidipsia, costipazione, disidratazione. La renina-angiotensina e l'aldosterone plasmatici erano elevati. Questa sindrome è un disturbo autosomico recessivo, segnalato per la prima volta da Bartter (1962) e chiamato sindrome di Bartter. Le sue caratteristiche cliniche sono grave ipopotassiemia e alcalosi metabolica, accompagnata da iperaldosteronismo da iperrenina, iperplasia e ipertrofia mesangiale, mantenimento e disfunzione tubulare renale, ma non ipertensione ed edema E nessuna risposta all'angiotensina II esogena. Questa sindrome è considerata una sindrome clinica causata da mutazioni nei geni del canale ionico. La malattia è anche nota come iperaldosteronismo congenito, ipopotassiemia idiopatica cronica e sindrome dell'iperplasia juxtaglomerulare. Negli ultimi anni studi diagnostici molecolari hanno rivelato tre diversi tipi clinici e genetici della sindrome di Bartter, vale a dire la sindrome congenita di Bartter tipica della sindrome di Bartter e la sindrome di Gitelman. La cosiddetta sindrome di Bartter si riferisce alla tipica sindrome di Bartter. I pazienti con sindrome di Bartter congenita hanno due genotipi, il tipo I è dovuto alla mutazione del gene degenerazione N + -K + -2CL, il tipo II è dovuto alla mutazione del gene ROMK, la tipica sindrome di Bartter è dovuta al CLC-kb Causato da mutazioni nel gene del canale.

Causa della malattia

La causa di questa malattia è ancora inconcludente. La maggior parte degli studiosi ritiene che si tratti di una malattia ereditaria autosomica recessiva. Sono stati segnalati 5 casi di 9 fratelli e un caso di 4 generazioni consecutive di 4 casi Le moderne tecniche di biologia molecolare hanno anche rivelato che la sindrome di Bartter è causata da mutazioni nei geni del trasportatore ionico su cellule epiteliali tubulari renali. Esiste una mutazione del gene Na + -K + -2Cl nella sindrome di Batter infantile.Il gene si trova a 15q12-21, con 16 esoni, codificando 1099 aminoacidi per il canale Na + -K + -2Cl. Sono state trovate più di 20 mutazioni. La sindrome è causata da una mutazione del gene CICNKB, che si trova a 1q38, codificando un lato basale del canale Cl dell'amminoacido 687. È stato trovato che circa 20 tipi di mutazione della sindrome di Bartter adulta, nota anche come sindrome di Batter-Gietlman, Il gene è stato localizzato in 16q913 codificando 1021 aminoacidi a causa della mutazione del gene del canale Na + -K + sensibile ai tiazidici (SCI12A3) e sono state trovate fino a 40 mutazioni. Inoltre, in alcuni pazienti sono state riscontrate mutazioni del gene del canale del potassio (ROWK). Pertanto, la sindrome di Batter può essere identificata come una sindrome clinica causata da mutazioni in diversi geni del canale ionico sopra descritti.

La glomerulopatia da lipoproteine ​​(glomerulopatia da lipoproteine) è una malattia renale caratterizzata dalla presenza di emboli di lipoproteine ​​nei capillari glomerulari e da embolia extrarenale di lipoproteine. La glomerulopatia da lipoproteine ​​è più comune negli uomini, con un rapporto tra maschio e femmina di 15: 8 e un'età media di insorgenza di 32 anni (da 4 a 49 anni). La maggior parte dei casi è sporadica e alcuni sono familiari.

ispezione

Ispezione correlata

Test di funzione glomerulare della frazione di filtrazione glomerulare

I punti diagnostici di questa malattia sono:

1, ipopotassiemia (1,5 ~ 2,5 mmol / L).

2, alto livello di potassio nelle urine (> 20mmol / L).

3. Alcalosi metabolica (plasma HCO3-> 30mmol / L).

4, iperrenaliemia.

5. Iperaldosteronismo.

6, non è sensibile alla vasopressina esogena.

7, iperplasia glomerulare renale.

8, ipocloremia (cloro urinario> 20mmol / L).

9, la pressione sanguigna è normale.

10, la biopsia renale in linea con le caratteristiche di questa malattia combinata con le manifestazioni cliniche di questa malattia può fare una diagnosi.

Diagnosi differenziale

Devono essere identificati con i seguenti sintomi:

1, cambiamenti patologici glomerulari: cambiamenti morfologici nei casi glomerulari, una delle manifestazioni della nefropatia IGA. La nefropatia da IgA, nota anche come malattia di Berger, è un tipo speciale di glomerulonefrite, che si manifesta soprattutto nei bambini e nei giovani, di solito presenta un'infezione del tratto respiratorio superiore prima dell'esordio.La lesione è caratterizzata da iperplasia mesangiale mesangiale La membrana mesangiale viene rilevata da immunofluorescenza. L'area ha depositi di IgA.

2, sclerosi glomerulare: glomerulosclerosi focale (glomeruloscerosi focale) si riferisce al vasospasmo glomerulare capillare con sclerosi segmentale focale o degenerazione ialina, nessuna evidente proliferazione cellulare di un tipo di capillare glomerulare Vasi sanguigni. Può essere usato come iperplasia mesangiale, deposizione di IgM mesangiale e sclerosi glomerulare focale, ma la nefropatia minimamente patologica è resistente agli steroidi e alle conseguenze di episodi ripetuti di progressione cronica. La biopsia renale precoce della sindrome nefrosica primaria, che è inefficace contro gli ormoni, è la sclerosi glomerulare focale. Pertanto, vi è ancora dibattito sul fatto che la malattia sia una malattia glomerulare indipendente. Tuttavia, da un tipo patologico clinico diverso dalle altre malattie renali, può anche essere considerato una malattia indipendente, che è più comune e ha la tendenza ad aumentare gradualmente.

3. Aumento del volume glomerulare: Un aumento del volume glomerulare si riferisce a una variazione morfologica caratteristica fisiologica e patologica del volume glomerulare dei glomeruli causata dalla glomerulopatia delle lipoproteine.

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