Fagocitosi della falena della membrana basale glomerulare

introduzione La fagocitosi delle falene della membrana basale glomerulare è uno dei criteri diagnostici per la sindrome dell'unghia sacrale. A giudicare dai campioni di biopsia renale non solo è possibile utilizzare la fagocitosi della falena della membrana basale glomerulare, ma deve essere identificata mediante colorazione dell'acido fosfotungstico a causa della sua maggiore sensibilità, ma è più preziosa per la diagnosi. La sindrome dell'unghia sacrale è una malattia ereditaria che è autosomica dominante. Il tasso di incidenza è compreso tra 4,5 / 1 milione e 22/1 milioni e non vi sono differenze di genere. La probabilità che il paziente parto alla prole è del 50% e il locus è collegato all'adenilato ciclasi e ai siti dei gruppi sanguigni ABO sul cromosoma 9. Looij et al., Sulla base dei propri dati e dati, hanno concluso che se un paziente con questa famiglia di sindrome aveva prestazioni cliniche renali significative, il rischio di sviluppare una malattia renale era 1/4 e la probabilità di sviluppare insufficienza renale era 1 / 10.

Causa della malattia

Eziologia: la sindrome è autosomica dominante e il locus del gene è collegato all'adenilato ciclasi e al gruppo sanguigno ABO sul cromosoma 9.

Patogenesi: poco si sa circa la patogenesi di questa sindrome: alcune persone pensano che sia una malattia del collagene, che è anormale durante la sintesi, l'assemblaggio o la degradazione del collagene. I meccanismi citologici di questa malattia non sono stati studiati. La mancanza di danni alla membrana basale non glomerulare nei cambiamenti patologici suggerisce che i vari danni in questa sindrome possono essere dovuti a meccanismi diversi e non tutte le lesioni sono associate ad anomalie della membrana basale. Un piccolo numero di pazienti ha sviluppato la nefrite della membrana basale anti-glomerulare, supportando l'ipotesi che i componenti della membrana basale glomerulare siano anormali. Utilizzando un anticorpo monoclonale contro l'epitopo di Goodpasture, è stato scoperto che la membrana basale glomerulare di 2/3 pazienti con campioni di biopsia renale non si legava all'anticorpo monoclonale, suggerendo una membrana basale per questa sindrome. Vi è un certo grado di eterogeneità nei componenti, il che suggerisce anche la presenza di delezione o alterazione dell'antigene Goodpsture. Vale la pena notare che non è chiaro se si tratta di un cambiamento primario o secondario in questa sindrome.

ispezione

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La diagnosi principale della sindrome dell'unghia sacrale è la storia familiare, le manifestazioni cliniche tipiche sono i segni radiografici dell'osso e la proteinuria. La biopsia renale viene eseguita se necessario.

Clinicamente più comune negli adolescenti, le principali manifestazioni di danno renale sono proteinuria, ematuria microscopica e ipertensione, occasionalmente sindrome nefrosica, il decorso della malattia è relativamente benigno, solo il 10% dei pazienti entra tardi nell'insufficienza renale. Le manifestazioni extrarenali comprendono distrofie ungueali, ossa assenti su uno o entrambi i lati, deformità del gomito, pelvi angolari e altre anomalie scheletriche. La sindrome dell'unghia sacrale è principalmente causata da difficoltà nel camminare a causa della mancanza di omero, può essere diagnosticata in base ai tipici cambiamenti scheletrici e può essere diagnosticata un danno renale. L'esame radiologico ha mostrato che l'angolo omerale era un cambiamento caratteristico e aveva un chiaro significato diagnostico.

È stato riferito che un piccolo numero di pazienti presenta alterazioni ultrastrutturali nella membrana basale glomerulare senza ossa, pelle, unghie e altre manifestazioni tipiche di questa sindrome, che sono considerate la frustrazione o la singola variante nefrosica della sindrome. . Tuttavia, le microfotografie elettroniche pubblicate da questi istituti non supportano fortemente questa visione.

A giudicare dai campioni di biopsia renale non solo è possibile utilizzare la fagocitosi della falena della membrana basale glomerulare, ma deve essere identificata mediante colorazione dell'acido fosfotungstico a causa della sua maggiore sensibilità, ma è più preziosa per la diagnosi.

Diagnosi differenziale

Dovrebbe essere differenziato da altre malattie che causano danni ai reni e malattie ossee.

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