Deficit dell'enzima lisosomiale

introduzione Un lisosoma è un piccolo corpo contenente una serie di enzimi di idrolasi acida circondati da un singolo strato di membrana lipoproteica nel citoplasma. È un organello con una struttura sacrale a membrana a strato singolo nella cellula. Il lisosoma contiene molti tipi di enzimi idrolasi, che possono decomporre molti tipi di sostanze. Il lisosoma è paragonato al "magazzino enzimatico" e al "sistema digestivo" nella cellula. Gli enzimi nel lisosoma sono tutti idrolasi e generalmente hanno un pH ottimale di 5, quindi sono tutti idrolasi acide. Se viene rilasciato l'enzima nel lisosoma, l'intera cellula verrà digerita. Generalmente non rilasciato nell'ambiente interno, principalmente per la digestione intracellulare. La malattia lisosomiale congenita è un tipo di malattia genetica metabolica causata dall'inadeguatezza di alcuni enzimi lisosomiali a causa delle mutazioni di alcuni geni sul cromosoma. A causa della carenza di enzimi o dei difetti della struttura enzimatica, il substrato corrispondente nella cellula non può essere degradato e immagazzinato e accumulato nel lisosoma secondario, causando disordine del metabolismo cellulare, quindi è anche chiamato malattia da accumulo lisosomiale. La malattia da accumulo di mucopolisaccaridi è un gruppo di malattie in cui le molecole di mucopolisaccaridi acidi (aminodestrano) non possono essere degradate a causa di difetti dell'enzima lisosomiale, con conseguente deposito di una grande quantità di mucopolisaccaride nei tessuti e aumento dell'escrezione di mucopolisaccaridi nelle urine.

Causa della malattia

A causa della carenza di enzimi o della mancanza della struttura degli enzimi, il substrato corrispondente nella cellula non può essere degradato e immagazzinato e accumulato nel lisosoma secondario, causando disordine del metabolismo cellulare.

La malattia lisosomiale congenita è un tipo di malattia genetica metabolica causata dall'inadeguatezza di alcuni enzimi lisosomiali a causa delle mutazioni di alcuni geni sul cromosoma. A causa della carenza di enzimi o dei difetti della struttura enzimatica, il substrato corrispondente nella cellula non può essere degradato e immagazzinato e accumulato nel lisosoma secondario, causando disordine del metabolismo cellulare, quindi è anche chiamato malattia da accumulo lisosomiale. La malattia da accumulo di mucopolisaccaridi è un gruppo di malattie in cui le molecole di mucopolisaccaridi acidi (aminodestrano) non possono essere degradate a causa di difetti dell'enzima lisosomiale, con conseguente deposito di una grande quantità di mucopolisaccaride nei tessuti e aumento dell'escrezione di mucopolisaccaridi nelle urine.

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Ispezione correlata

Analizzatore di sangue per controllare la routine delle urine

La malattia da accumulo di mucopolisaccaridi è un gruppo di malattie in cui le molecole di mucopolisaccaridi acidi (aminodestrano) non possono essere degradate a causa di difetti dell'enzima lisosomiale, con conseguente deposito di una grande quantità di mucopolisaccaride nei tessuti e aumento dell'escrezione di mucopolisaccaridi nelle urine. In base alle manifestazioni cliniche e ai difetti enzimatici, l'MPS può essere suddiviso in 6 tipi, come da I a VII. Tra questi, il tipo I è classificato nel tipo IH e nel tipo IS e il tipo V è stato rinominato come tipo IH / S. Fatta eccezione per il tipo II, che è recessivo collegato sessualmente, il resto sono malattie autosomiche recessive. Come altre malattie da accumulo lisosomiale, la maggior parte dei tipi di MPS si verificano a circa 1 anno di età, il decorso della malattia è progressivo e coinvolge più sistemi, con sintomi clinici simili, ma ogni tipo di malattia è diverso e ognuno ha il suo Le caratteristiche del tipo IH sono le più tipiche, la prognosi è la peggiore, il bambino muore spesso prima dei 10 anni, il tipo IS è il più leggero. Le lesioni coinvolgono principalmente le ossa, ma anche il sistema nervoso centrale, il sistema cardiovascolare e il fegato, la milza, le articolazioni, i tendini e la pelle.

Diagnosi differenziale

Carenza di 21-idrossilasi: il test ormonale per l'ovaio policistico è un aumento della produzione di DHEAS surrenalica, deficit di 21 idrossilasi o 11β idrossilasi. La sindrome dell'ovaio policistico è una malattia endocrina in cui l'ovaio è ingrossato e contiene molte sacche piene di liquido con elevati livelli di androgeni e incapacità di ovulare. La caratteristica più sorprendente è l'anovulazione.

Carenza di citocromo C ossidasi: è un tipo di sindrome di Fanconi, una malattia ereditaria o acquisita. Spesso associato alla malattia della cistina, caratterizzata da un'anomala funzione tubulare prossimale, che causa glucosiouria, fosfato nelle urine, aminoaciduria e bicarbonato.

Carenza congenita di lattasi: i bambini vomitano subito dopo aver mangiato latte materno o latte, non possono crescere, disidratazione, acidosi, lattoseuria e aminoaciduria, condizioni gravi, prognosi sfavorevole. Questa malattia, nota anche come intolleranza disaccarida, si riferisce a varie malattie congenite o acquisite, che causano la carenza di disaccaridasi simile alla spazzola della mucosa intestinale, che provoca disturbi digestivi e di assorbimento del disaccaride. Una serie di sintomi e segni che si verificano. Diviso in deficit di disaccaridasi primario e secondario, tra cui lattasi, sucrasi, maltasi, trealasi e altre carenze, il deficit di lattasi è il più comune. La carenza di lattasi è anche nota come intolleranza al lattosio o malassorbimento di lattosio. La lattasi può scomporre il lattosio in galattosio e glucosio A causa della mancanza di lattasi, il paziente ha solo un leggero assorbimento del disaccaride dopo aver mangiato lattosio e il resto entra nella parte inferiore dell'intestino tenue. I batteri nella cavità intestinale fermentano il disaccaride per produrre acidi organici come acido lattico e anidride carbonica e azoto, mentre il disaccaride non assorbito aumenta la pressione osmotica nel lume intestinale e l'assorbimento di acqua intestinale diminuisce per causare diarrea. L'azione degli acidi organici sull'intestino provoca lo scarico di feci acide, che provoca gonfiore e intestino a causa dell'eccessiva produzione di gas.

Carenza di trealasi: una delle classificazioni cliniche della carenza di disaccaridasi. Questa malattia, nota anche come intolleranza disaccarida, si riferisce a varie malattie congenite o acquisite, che causano la carenza di disaccaridasi simile alla spazzola della mucosa intestinale, che provoca disturbi digestivi e di assorbimento del disaccaride. Una serie di sintomi e segni che si verificano.

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