Due braccia non possono essere sollevate e diventare spalle cadenti

introduzione Distrofia muscolare viso-spalla: uomini e donne, esordio adolescenziale, prima debolezza muscolare facciale, spesso asimmetria, non possono mostrare denti, labbra. Gli occhi chiusi e le sopracciglia, l'orbicularis possono avere pseudoipertrofia, Di conseguenza, le labbra sono spesse e si formano le labbra, e alcune delle spalle e delle caviglie vengono inizialmente colpite, in modo che le braccia non possano essere sollevate e i muscoli della parte superiore del braccio siano atrofizzati, ma gli avambracci e i muscoli delle mani non vengono invasi. Il decorso della malattia è estremamente lento e spesso frustrato o alleviato.

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

La malattia è una malattia genetica autosomica dominante e ci sono anche casi sporadici.

(due) patogenesi

Wi Jmenga et al. Hanno prima confermato che il gene FSHD si trova sul cromosoma 4 e ulteriori studi hanno dimostrato che si trova in 4q35. Nel 1992, lo studio ha scoperto che il frammento dopo digestione con EcoR1 era rilevabile con una sonda specifica (p13E-11). Vai a un frammento di DNA più corto della popolazione normale. Questo segmento corto ha una lunghezza inferiore a 35 kb, mentre la popolazione normale è lunga 300 kb. Dall'85% al ​​95% dei pazienti con diagnosi clinica di FSHD (sia familiare che sporadica) hanno confermato la presenza di frammenti corti. Molti studi hanno dimostrato che maggiore è la perdita della regione 4q35 (minore è il segmento corto formato), più gravi sono le manifestazioni cliniche. In generale, i pazienti sporadici tendono a svilupparsi prima e hanno episodi più brevi rispetto ai pazienti familiari. Sebbene sia stata chiarita la relazione tra il breve frammento 4q35 e l'FSHD, la precisa mappatura genica o i geni affetti da questo difetto non sono chiari e l'esatta relazione tra la cancellazione e la malattia è ancora sconosciuta. Un'ipotesi è che l'assenza dell'eterocromatina porta a una struttura cromosomica anormale, che a sua volta cambia l'espressione e la funzione dei geni nelle regioni adiacenti. Alcuni pazienti con FSHD hanno ricombinazione in prossimità del sito mancante, supportando l'ipotesi di cui sopra. Pertanto, l'attuale ricerca si è rivolta alla creazione di geni sul cromosoma 4 e regioni adiacenti alla FSHD e le loro caratteristiche. Inoltre, alcuni pazienti familiari con FSHD non hanno nulla a che fare con il cromosoma 4, indicando che sono geneticamente eterogenei.

ispezione

Ispezione correlata

Test di tensione muscolare dell'elettromiografia

I principali indicatori di laboratorio sono i seguenti:

Siero CK

La CK sierica è elevata in circa il 75% dei pazienti, ma è spesso moderatamente elevata.

2. Biopsia muscolare

La biopsia muscolare è fondamentale per i pazienti con sospetta FSHD, in particolare quelli con anamnesi familiare inesatta. Spesso mostrando vari gradi di cambiamento, comprese differenze nel diametro delle fibre, compaiono fibre angolari, tipicamente caratterizzate da fibre nucleari centrali, fibre necrotiche, fibre rigenerate e fibre ipertrofiche, infiltrazione di cellule infiammatorie mononucleate, marcata infiltrazione di grassi e proliferazione del tessuto connettivo.

3. Diagnosi genetica

Il test genetico è un utile strumento diagnostico. Il gene dell'FSHD si trova in 4q35 e la delezione del gene 4q35 ha alta sensibilità e specificità e può essere diagnosticata rilevando 4q35 brevi frammenti di pazienti sospetti. Soprattutto quelli che hanno pazienti sporadici o pazienti con manifestazioni cliniche atipiche.

È necessario eseguire l'elettrocardiogramma e l'elettromiografia.L'esame elettromiografico ha mostrato che la maggior parte dei pazienti con muscoli clinicamente affetti mostrava un evidente potenziale unitario di azione a breve termine a bassa ampiezza a bassa ampiezza. ECG ed EMG dovrebbero essere eseguiti.

Diagnosi differenziale

Falso grasso di grandi dimensioni: l'eredità recessiva legata all'X, è il tipo più comune, secondo le manifestazioni cliniche, può essere suddivisa in tipo di Duchenne e Becker.

1. Malnutrizione di tipo Duchenne (DMD): nota anche come grave malnutrizione pseudo-grassa su larga scala, quasi solo osservata nei maschi, se la madre è portatrice di un gene, il 50% della prole maschile, di solito a partire da 2-8 anni, Il senso iniziale di camminare espettorato di benzene, facile da cadere, non può correre e salire a bordo dell'edificio, in piedi con il cuoio capelluto, l'addome fuori, due piedi aperti, camminare lentamente oscillando, mostrando una speciale andatura a "passo d'anatra", quando camminare da dietro è molto difficile, Devi prima rotolarti e inclinarti, quindi arrampicare le ginocchia con entrambe le mani e sostenere gradualmente la posizione eretta (segno di Gower). Può anche essere visto nei muscoli prossimali degli arti, quadricipiti e muscoli del braccio.

2, tipo Becker (BMD): noto anche come distrofia muscolare pseudo-ipertrofica benigna, spesso insorgente dopo 10 anni, il primo sintomo è debolezza del muscolo pelvico e femorale, lento progresso, lungo corso, 25 anni dopo la comparsa dei sintomi O 25 anni o più non possono camminare, la maggior parte di loro non si verifica nei 30-40 anni, la prognosi è migliore.

Distrofia muscolare del tipo degli arti: entrambi i sessi, esordio nei bambini o nella giovinezza, influenzano prima i muscoli della cintura pelvica e il muscolo psoas, le difficoltà di deambulazione, non riescono a salire le scale, l'andatura si dondolano, spesso cadono e alcuni influenzano solo il calcio quattro I muscoli della testa. Il decorso della malattia è estremamente lento.

Altri tipi: tipo di quadricipite, tipo distale, tipo di paralisi muscolare extraoculare progressiva, tipo di muscolo muscolo-faringeo dell'occhio, ecc., Sono rari.

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