Distonia segmentale

introduzione Distonia segmentale: caratterizzata da distribuzione segmentaria, come distonia del collo cranico, arti superiori o inferiori con o senza asse centrale, distonia della testa e del collo, arti inferiori con o senza distonia del tronco, tronco - La distonia del collo (non influisce sulla testa e sul viso) e così via. La distonia segmentale è un tipo di sindrome di distonia. La causa della distonia idiopatica è sconosciuta, che può essere correlata all'ereditarietà.La distonia secondaria è spesso un sintomo di lesioni come gangli della base, talamo e formazione reticolare del tronco encefalico.

Causa della malattia

La causa della distonia idiopatica è sconosciuta, che può essere correlata all'ereditarietà.La distonia secondaria è spesso un sintomo di lesioni come gangli della base, talamo e formazione reticolare del tronco encefalico.

Alcuni hanno una storia familiare, sono autosomici dominanti o recessivi o ereditarietà legata all'X, più comunemente osservati in bambini o adolescenti di età compresa tra 7 e 15 anni. La maggior parte degli acari di torsione primari dell'ereditarietà autosomica dominante sono causati da mutazioni del gene DYT1 situato a 9q32-34, con un tasso di penetranza dal 30% al 50%. La distonia dopa-sensibile è anche autosomica dominante, risultante da una mutazione del gene guanosina trifosfato ciclasi-idrogenasi-1 (GCH-1). A Paray Island, nelle Filippine, c'è una sindrome da distonia-Parkinson con eredità recessiva legata all'X. Distonia localizzata familiare, solitamente autosomica dominante, penetranza incompleta.

ispezione

Ispezione correlata

Tomografia ad emissione di positroni dell'esame del tono muscolare (PET)

1, la diagnosi di torsione non è difficile, perché il collo, il tronco, gli arti e il bacino e altri strani movimenti torsionali sono unici per la malattia, puoi vedere a colpo d'occhio.

2. In alcuni casi non ci sono cambiamenti morfologici nella microscopia ottica, tuttavia è possibile trovare la maggior parte della piccola degenerazione neuronale del putamen, del talamo e del nucleo caudato, nonché cambiamenti non specifici dei lipidi e dei pigmenti nei gangli della base. Occasionalmente, ci sono degenerazioni come globus pallidus, substantia nigra, luis, nucleo dentato cerebellare, nucleo olivastro e corteccia cerebrale.

Diagnosi differenziale

La sindrome di distonia dovrebbe essere distinta dal mioclono e dal russare. La tensione muscolare di questa malattia è una contrazione muscolare involontaria di intensità centrale, che è diversa dalla malattia di Parkinson.

(1) Identificazione con corea e sindrome rigida: il punto di distinzione tra torsione e corea è il movimento involontario della corea, il modello di movimento imprevedibile, la mancanza di anomalie posturali persistenti e la diminuzione del tono muscolare. Il movimento involontario della torsione è lento, il modello di movimento è relativamente fisso, c'è un'anomalia della postura persistente e la tensione muscolare è aumentata. La sindrome rigida è caratterizzata da muscoli del tronco parotidi (muscoli paraspinali e muscoli addominali) e muscoli prossimali delle estremità, rigidità, rigidità e rigidità, mentre i muscoli facciali e i muscoli distali degli arti sono spesso inalterati e la rigidità può limitare significativamente il movimento attivo del paziente. E spesso accompagnato da dolore, EMG può mostrare un'attività elettrica di esercizio continuo durante il riposo e il rilassamento muscolare, facile da distinguere dalla distonia.

(2) Tremore alla testa, identificazione del torcicollo congenito: precoce torcicollo congenito, può essere dovuto a fibrosi dopo ematoma sternocleidomastoideo, assenza congenita o fusione di vertebre cervicali, miosite cervicale, linfoadenite cervicale E causato dalla paralisi del muscolo oculare (come la paralisi muscolare obliqua). A causa del torcicollo spasmodico, si verifica spesso una paralisi involontaria parossistica, simile al tremore della testa, che deve essere differenziato dal tremore primario e dal morbo di Parkinson.

(3) Differenziazione da sindrome dell'articolazione infraorbitale, malocclusione mandibolare, spasmo emifacciale e nevrosi: lo spasmo emifacciale è una manifestazione simile a contrazione dei muscoli laterali e delle palpebre, senza il movimento involontario della mandibola della bocca.

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