Sindrome miotonica nei bambini

Introduzione alla sindrome miotonica congenita nei bambini La sindrome miotonica (sindrome miotonica) è un gruppo relativamente raro di malattie ereditarie, tra cui miotonia congenita, rigidità atrofica, rigidità muscolare congenita accessoria e altre malattie.Le caratteristiche comuni sono: muscoli volontari dopo contrazione attiva o dati a ciascuno Dopo la stimolazione meccanica o elettrica, la contrazione tonica del muscolo non si rilassa immediatamente e il muscolo della contrazione tonica è rigido, ma senza dolore. Freddo, eccitazione, ansia, affaticamento, febbre, ecc. Possono peggiorare i muscoli e l'aggravamento e usare il martello a percussione per attaccare i muscoli e può apparire la sfera muscolare. L'elettromiografia può apparire potenziale tonico. La sindrome da miotonia congenita (miotoniasin sindrome congenita) è anche nota come malattia di Thomsen, miotonia congenita (miotonia congenita), sindrome da distrofia miotonica, sindrome di Thomsen. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% -0,008% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: distrofia miotonica

La causa della sindrome con miotonia congenita nei bambini

Causa della malattia:

La condizione è autosomica dominante o recessiva e la causa non è nota.

patogenesi

La patogenesi può essere un'eccessiva produzione di acetilcolina alla giunzione neuromuscolare. Patologicamente, i muscoli sono pallidi e ipertrofici e le fibre muscolari e la massa muscolare nel muscolo sono aumentate. È generalmente considerata la lesione del muscolo striato stesso senza le anomalie del sistema nervoso centrale e periferico.

Prevenzione della sindrome miotonica congenita nei bambini

La diagnosi prenatale delle donne in gravidanza viene eseguita sull'amniocentesi, sul corion e sulla biopsia del tessuto verme per rilevare le ripetizioni del CTG.

Complicanze della sindrome miotonica congenita nei bambini Distrofia miotonica delle complicanze

Generalmente nessuna grave complicanza, atrofia muscolare o distrofia miotonica.

Sindrome da miotonia congenita pediatrica sintomi sintomi comuni rigidità degli arti contrattura muscolare dell'occhio ipertrofia muscolare

La malattia è causata principalmente dai maschi, si manifesta subito dopo la nascita o si verifica improvvisamente durante la pubertà, le manifestazioni cliniche di solito iniziano nel periodo neonatale o nell'infanzia e ci sono sintomi significativi di ipertrofia durante la pubertà. La rigidità muscolare può essere ampiamente osservata nel corpo. I muscoli volontari nel sito sono evidenti: le manifestazioni principali sono che i muscoli sono forti quando iniziano le attività, spesso limitate agli arti, ed è difficile camminare e poi camminare normalmente. Dopo essersi fermati o in un ambiente freddo, come coinvolgere i muscoli degli arti inferiori, il bambino Quando si alzano in piedi, fanno un passo sui gradini, gli arti sono rigidi, i movimenti sono goffi e persino incapaci di muoversi. Ad esempio, se le mani e i muscoli dell'avambraccio sono coinvolti, non dovrebbero rilassarsi immediatamente quando si tengono gli oggetti, come coinvolgere i muscoli facciali, piangere o starnutire, quindi chiudere gli occhi. Le palpebre si verificano, non è facile aprirle immediatamente; se coinvolgi i muscoli masticatori, non puoi rilassarti immediatamente quando inizi a mangiare a causa della contrazione dei muscoli masticatori. Dopo diverse volte di contrazione, puoi masticare più normalmente, i muscoli coinvolti, tranne la respirazione, la deglutizione e i muscoli urinari. Ogni muscolo striato può essere invaso, nei casi più gravi può interessare i muscoli masticatori, i muscoli della gola e dei muscoli degli occhi e può essere modificato a causa dell'umore, del freddo e dell'affaticamento. Il travaglio, la febbre e sintomi peggiori, il calore possono alleviare i sintomi, come ripetuti fanno la stessa azione, la tonicità dei muscoli colpiti può essere accorciata o scomparsa gradualmente, i muscoli del corpo dei bambini sono per lo più ben sviluppati, la forza muscolare, la tensione muscolare e il riflesso sono normali, no Atrofia muscolare

Esame della sindrome miotonica congenita nei bambini

Sangue, urina, esame di routine sono normali, la creatina fosfochinasi sierica è normale.

1. Esame elettromiografico: l'elettromiografia ha mostrato una reazione tonica muscolare, cioè il muscolo ha continuato a contrarsi durante l'elettrificazione e si è alleviato lentamente dopo un'interruzione di corrente e si è verificata una scarica tonica muscolare.

2. Esame dell'elettrocardiogramma: può essere modificato dall'iperkaliemia.

Diagnosi e diagnosi della sindrome miotonica congenita nei bambini

Lascia che il bambino chiuda gli occhi o tenga la mano dell'esaminatore per 5 secondi e poi si rilassi immediatamente. Apparirà la rigidità muscolare. Dopo ripetute attività, la rigidità muscolare diminuirà gradualmente. L'uso della percussione per martellare i muscoli del grosso pesce può causare il pollice sul palmo. Non può essere immediatamente lento, sbattendo i muscoli fermi con le percussioni, i muscoli locali appaiono concavi a causa della contrazione e scompaiono per circa mezzo minuto. È più probabile che il muscolo deltoide e il muscolo della lingua abbiano questa reazione. La biopsia muscolare e l'elettromiografia sono utili anche per la diagnosi.

La malattia deve essere differenziata dall'atrofia miotonica, quest'ultima presenta contemporaneamente atrofia muscolare, ma spesso non vi è atrofia muscolare nella fase iniziale, ma spesso con alopecia, atrofia testicolare, cataratta e altri sintomi e nessuna reazione tonica al cecchino e alla stimolazione attuale. Può aiutare a identificare.

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