Ipoplasia testicolare congenita nei bambini

Introduzione all'ipoplasia testicolare congenita nei bambini L'ipoplasia testicolare congenita, nota anche come sindrome di Klinefetter (sindrome di Klinefettersynts), è un'alta incidenza della malattia cromosomica sessuale. Prima dell'identificazione del cromosoma, Klinefelter segnalò per la prima volta la malattia nel 1942. Nel 1956, Bradbury et al mostrarono che il paziente era presente intracellulare. La cromatina X femminile, Jacobs e Strong hanno scoperto per la prima volta nel 1959 che il cariotipo del paziente era 47, XXY. A causa di cromosomi sessuali anormali, ipoplasia testicolare, infertilità e scarsa intelligenza. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0004% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:

Ipoplasia testicolare congenita pediatrica

(1) Cause della malattia

Questa malattia è un'anomalia del cromosoma sessuale. La maggior parte dei pazienti ha un cromosoma X, quindi il cariotipo di leucociti del sangue periferico più comune è 47, XXY o chimera 47, XXY / 46, XX o 47, XXY / 48, XXXY, Esistono ancora più cromosomi X, come 49, XXXXY, e quelli con esami X-piccoli della mucosa orale positivi rappresentano il 93% del cariotipo XXY.

I vari cariotipi di questa malattia sono il risultato dell'isolamento dei cromosomi maturi o dei cromosomi sessuali o dei cromatidi sessuali che si verificano nella scissione delle uova fecondate.Dallo studio dei marcatori del gene cromosomico, le cellule uovo non sono separate più del doppio dello sperma. La suddetta malformazione del cromosoma sessuale ha molte possibilità nella gravidanza delle donne anziane, che possono essere dovute all'invecchiamento delle cellule uovo, all'indebolimento della fessura longitudinale o al fascino del fuso. Ci sono indicazioni che il numero di cromosomi X nella malattia è maggiore. La degenerazione vetrosa, più grave è la fibrosi interstiziale, più è coinvolto lo sviluppo mentale, il meccanismo è sconosciuto.Alcuni studiosi hanno dedotto che il gene del cromosoma X ha un effetto negativo sullo sviluppo testicolare.Pertanto, la principale caratteristica patologica di questa malattia è la displasia del tubo curvo. Piccoli testicoli, non possono produrre spermatozoi o spermatozoi sono molto rari, quindi nessuna nascita, le cellule interstiziali sono gruppi simili all'adenoma, il contenuto lipidico e i granuli secretori nelle cellule sono ridotti e alcuni casi hanno EEG anormale, suggerendo un leggero Danno cerebrale organico, questa linea di disfunzione endocrina primaria o secondaria è inconcludente.

(due) patogenesi

L'ipoplasia testicolare congenita è una displasia testicolare congenita o una malattia non evolutiva, i pazienti vedono spesso infertilità a causa della sterilità o dell'esame fisico del tratto genitale, e quindi confermati dall'esame cromosomico.

La caratteristica comune di diversi tipi di malattia è che il cromosoma sessuale ha uno o più cromosomi X rispetto al normale XY. Il cromosoma X in eccesso ha effetti negativi sul testicolo e sui segni, in particolare sui segni. Più cromosomi X, Più evidente è il grado di displasia testicolare, più gravi sono i sintomi, peggiore è lo sviluppo mentale e più spesso le altre malformazioni. Poiché il cromosoma Y ha un gene determinante testicolare (TDF), il paziente ha un cromosoma Y, quindi il fenotipo del paziente è maschio, ma il fenotipo del paziente è maschio. Il superamento dei normali cromosomi X porta a vari gradi di femminilizzazione.

L'ipoplasia testicolare congenita ha più cariotipi. Dei 62 casi segnalati da Wang Defen in Cina nel 1987, 47, XXY rappresentavano il 71,0%, 47, XXY / 46, la chimera XY rappresentava il 24,2%, 48, XXXY e 48, XXYY è circa il 3,2% e l'1,6% ciascuno. La formazione di questi cariotipi è dovuta alla maturazione e alla divisione cellulare, o alla segregazione dei cromosomi sessuali o dei cromatidi sessuali nella scissione delle uova, studi sui marcatori del gene cromosomico suggeriscono che le cellule uovo Non separare più di 2 volte di spermatozoi, le aberrazioni cromosomiche sessuali, le possibilità di gravidanza in donne in gravidanza più anziane, possono essere dovute all'invecchiamento delle cellule uovo, all'indebolimento della fessura longitudinale o al fascino del fuso, che porta alla formazione delle cellule germinali dei genitori Non vi è alcuna segregazione dei cromosomi sessuali: alcune analisi mostrano che il 60% dei pazienti è dovuto all'assenza di separazione dei cromosomi materni, il 40% è dovuto alla separazione del cromosoma del padre e circa l'83% dei cromosomi non è separato durante la divisione matura. La prima meiosi, il 17% può verificarsi nella seconda meiosi.

A causa dell'aumento del cromosoma X, il testicolo non è sviluppato, il pene è corto, il testosterone plasmatico è ridotto, l'FSH e l'LH sono aumentati; la secrezione di androgeni è insufficiente e l'aumento dell'FSH può essere dovuto al supporto del danno cellulare, alla diminuzione della statina secreta e al basso livello di testosterone. Indica che la funzione del testosterone delle cellule interstiziali testicolari in questo paziente è ridotta, il che aumenterà inevitabilmente la compensazione dell'LH. Al microscopio elettronico, ci sono mitocondri anormali e reticolo endoplasmatico nelle cellule interstiziali del testicolo, che possono interferire con gli organismi del testosterone. La base materiale delle barriere sintetiche.

Prevenzione dell'ipoplasia testicolare congenita nei bambini

Le malformazioni cromosomiche dell'ipoplasia testicolare congenita, nelle donne anziane con maggiori possibilità di gravidanza, possono fare riferimento alle pertinenti misure preventive delle malattie genetiche:

1. Proibire a parenti stretti di sposarsi ed evitare gravidanze più anziane.

2. Esame prematrimoniale per scoprire malattie genetiche o altre malattie che non dovrebbero essere sposate.

3. Il rilevamento del corriere è determinato dal censimento di gruppo, dall'indagine familiare e dall'analisi del pedigree, dall'esame di laboratorio e da altri mezzi per determinare se si tratta di una malattia genetica e determinare la modalità genetica.

4. Consulenza genetica

(1) Consulenza genetica:

1 Pazienti con diagnosi di malattie ereditarie e loro parenti.

2 famiglie consecutive con malattie inspiegabili.

3 l'intelligenza primaria congenita è bassa, sospettata di correlazione genetica.

4 cromosomi di traslocazione in equilibrio o portatori di geni patogeni.

5 donne con aborto spontaneo inspiegabile.

6 displasia sessuale.

7 hanno una storia familiare di malattie ereditarie e intendono sposarsi e dare alla luce.

(2) I principali obiettivi della consulenza genetica:

1 paio di pazienti stessi:

A. Determinare la diagnosi della malattia, la causa della malattia, il modello genetico, il trattamento e la prognosi e analizzare ulteriormente se il gene che causa la malattia del paziente o l'anomalia cromosomica è causata da una nuova mutazione o da una generazione precedente.

B. Alleviare il dolore fisico e mentale e l'ansia del paziente.

C. Prestare attenzione precoce ai pazienti che non sono malati e fornire le cure necessarie.

2 Per genitori e parenti:

A. Rilevazione di corrieri e casi recessivi in ​​famiglia.

B. Determinare il rischio di sviluppare un membro della famiglia.

C. Aiutare le coppie che sono a rischio di avere figli con malattie genetiche per aiutarli scientificamente e prendere in considerazione piani di nascita in conformità con i regolamenti di pianificazione familiare.

(3) Stima genetica delle malattie pediatriche:

1 La differenza tra le malattie dei bambini è i fattori ambientali intrauterini, la lesione alla nascita e la patogenesi dell'ipossia-ischemia o fattori genetici, quindi è necessario comprendere la storia dei genitori (come l'assunzione di droghe, la natura del lavoro, ecc.), La storia della gravidanza della madre, la storia della nascita del bambino, ecc., Oltre a vari fattori fisici e chimici, biologici sull'embrione e sul feto.

2 Fare domande sulla storia familiare e analizzare la genealogia è uno dei metodi di base della consulenza genetica.

3 Secondo le manifestazioni cliniche, combinate con i relativi test di laboratorio, è possibile stabilire una diagnosi chiara, ad esempio le anomalie cromosomiche devono essere combinate con l'analisi del cariotipo.

(4) Identificare le caratteristiche genetiche di ogni malattia genetica: è di grande significato per guidare la nascita.

5. La diagnosi prenatale della diagnosi prenatale o della diagnosi intrauterina è una misura importante dell'eugenetica preventiva Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono:

1 coltura di amniociti e relativo esame biochimico (il tempo di perforazione amniotico è compreso tra 16 e 20 settimane di gravidanza).

Determinazione del sangue di 2 donne in gravidanza e del liquido amniotico alfa fetoproteina.

3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza).

L'esame a raggi X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi di deformità scheletriche fetali.

È stata misurata la cromatina sessuale di 5 cellule villi (da 40 a 70 giorni dopo il concepimento) e il sesso del feto è stato previsto per aiutare a diagnosticare la malattia genetica legata all'X.

6 analisi di collegamento genico dell'applicazione.

7 esame dello specchio fetale.

Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.

Complicanze con displasia testicolare congenita nei bambini complicazione

1, deficit di androgeni: nessun tipo di testicolo, corpo normale o alto, arti più lunghi, pene normale o corto, bassa funzione sessuale, circa il 97% dei pazienti con infertilità, osteoporosi e ridotta forza muscolare.

2, fino al 13% dei pazienti con vene varicose, trombosi, ulcere croniche delle gambe, può essere dovuto a una diminuzione della fibrinolisi causata da carenza di androgeni, piuttosto che a cambiamenti anatomici vascolari.

3. Apprendimento, lingua e barriere intellettuali.

Ipoplasia testicolare congenita nei bambini Sintomi comuni Ipoplasia testicolare vulva è di tipo ingenuo senza peli pubici Sviluppo del corpo adolescente testicolo lento infertilità maschile minuscola no barba maschio seno grande disturbo dell'apprendimento bambini solitudine comportamentale

L'incidenza di questa malattia è piuttosto elevata, ma molti pazienti non hanno sintomi o disagi tranne l'infertilità, quindi non vedranno un medico, è difficile da trovare, il fenotipo del paziente maschio, il corpo è più sottile, il corpo è più alto, la spaziatura delle dita è maggiore dell'altezza, il seno è spesso aumentato La femminilizzazione mammaria di grandi dimensioni rappresenta circa il 40%, nel cariotipo 47, XYY e 48, XXYY, i pazienti con 2 cromosomi Y hanno prestazioni del corpo più elevate, lo sviluppo della pubertà è spesso ritardato, a causa della mancanza di spermatozoi, generalmente non può nascere (occasionalmente eccezionale ).

L'esame obiettivo ha rilevato che le caratteristiche sessuali secondarie maschili non erano evidenti, nessuna barba, nessuna laringe, pelle chiara, testicoli piccoli, pene piccolo, criptorchidismo o ipospadia, scarso sviluppo del pelo pubico.

I pazienti possono essere non socievoli, imbarazzanti, inattivi, timidi e privi della personalità di un ragazzo: nel cariotipo 47, XXY standard, circa il 25% mostra un ritardo mentale moderato, manifestato come linguaggio e difficoltà di apprendimento, che è durante l'adolescenza. Prima mancano sintomi evidenti ed è difficile da riconoscere: se viene eseguita un'analisi cariotipica di routine su bambini con arretratezza intelligente o comportamento anomalo, è possibile eseguire una diagnosi precoce.

L'ipoplasia testicolare congenita può essere diagnosticata nel criptorchidismo o nei piccoli testicoli durante l'infanzia, ma la maggior parte dei sintomi non è grave, la mancanza di negligenza caratteristica o dell'esame fisico non è facile da valutare, generalmente in pubertà, a causa dello sviluppo testicolare, della mascolinizzazione Alcuni pazienti hanno donne con sviluppo del seno o infertilità.

Ipoplasia testicolare congenita pediatrica

1. Test citogenetici

(1) Esame della cromatina X della mucosa orale: la cromatina X è anche chiamata corpo X (corpo Barr). In circostanze normali, il numero di corpi X è uguale al numero di cromosomi X meno 1. I maschi normali hanno un solo cromosoma X. Il test del corpo piccolo X è negativo e il paziente ha 2 o più cromosomi X, quindi uno o più corpi piccoli X possono essere rilevati nelle loro cellule della mucosa orale.Il metodo di esame è semplice e lo striscio è speculare. I risultati del test possono essere utilizzati come test di screening preliminare per anomalie dei cromosomi sessuali e possono anche essere eseguite cellule senza condizioni di coltura cellulare, ma non è possibile eseguire la corretta analisi del cariotipo.

(2) Analisi del cariotipo:

1 Analisi del cariotipo dei linfociti del sangue periferico: il cromosoma sessuale nelle normali cellule somatiche maschili è XY, il cromosoma standard della malattia è XXY, che è una trisomia dei cromosomi sessuali e l'80% dei cariotipi è di tipo standard 47, XXY o standard. Digita il cariotipo, ad esempio 48, XXXY. 48, XXYY. 49, XXXXY. 49, XXXYY, il 15% è un tipo di chimera e la chimera ha 47, XXY. 46, XY. 47, XXY. 46, XX. 47, XXY. 46, XY. 45, X. 47, XXY. 46, XY. 46, XX, ecc.

2 analisi del cariotipo delle cellule fluide amniotiche: al fine di prevenire la nascita di bambini con cromosoma sessuale congenito, l'amniocentesi è stata eseguita nella 16a alla 20a settimana del secondo trimestre, sono stati presi gli amniociti e l'analisi del cariotipo del feto è stata eseguita dopo la coltura e il nucleo anomalo è stato trovato. La cessazione tempestiva della gravidanza può ridurre i difetti alla nascita.

2. Ibridazione in situ della fluorescenza

Nel secondo trimestre di gravidanza, l'analisi del cariotipo del feto, che si tratti di linfociti o amniociti di sangue periferico, può essere eseguita dopo la coltura cellulare per l'analisi del cariotipo, quindi richiede tempo e il rilevamento dell'ibridazione in situ della fluorescenza non richiede coltura cellulare e può direttamente Il rilevamento dell'ibridazione delle cellule durante il periodo accorcia i tempi di diagnosi.Per la diagnosi prenatale, il metodo ha i suoi vantaggi: può essere miscelato direttamente con cellule vuote e cellule fluide amniotiche e la conclusione può essere raggiunta in un giorno. In caso di anomalie, può essere interrotta. Gravidanza, è il momento di interrompere la gravidanza in anticipo.

3. Test biochimici e altri test

Testosterone in pazienti con siero ridotto, inibizione del feedback dell'ipofisi ipotalamica ridotta, gonadotropina pituitaria ormone luteinizzante (LH), aumento della tropina urinaria (FSH), livelli sierici di testosterone inferiori al normale; ormone di rilascio di gonadotropina (LHRH) I test eccitatori hanno mostrato un aumento della risposta dell'FSH e una normale risposta dell'LH; il testosterone era basso nel test di stimolazione della gonadotropina corionica umana (HCG).

Non c'era produzione di sperma nel seme del paziente e l'esame patologico della biopsia testicolare ha mostrato degenerazione del tubulo seminifero e iperplasia delle cellule interstiziali.

Ultrasuoni addominali B, elettrocardiogramma ed esame a raggi X per vedere se ci sono altre anomalie e anomalie.

Diagnosi e diagnosi di ipoplasia testicolare congenita nei bambini

diagnosi

In base alle caratteristiche cliniche, i pazienti sospettati di ipoplasia testicolare congenita possono essere esaminati biochimicamente Se il siero FSH, LH è aumentato, il livello di testosterone è inferiore al normale, l'analisi del cariotipo dei linfociti del sangue periferico può essere eseguita sul paziente per determinare il numero di cromosomi X. È la base principale per la diagnosi di ipoplasia testicolare congenita, la tecnologia FISH è un metodo di diagnosi rapida.

Diagnosi differenziale

Intrinseca per ritardare la diagnosi dello sviluppo della pubertà, l'ipoplasia testicolare congenita nell'adolescenza la gonadotropina è significativamente elevata, i livelli di testosterone sono più bassi, mentre il ritardo dello sviluppo della pubertà è a un livello non sviluppato, nessun aumento della gonadotropina, come questo Dopo la pubertà, fu eseguita la biopsia testicolare e si scoprì che i tubuli seminiferi avevano un cambiamento vetroso: sebbene le cellule di Leydig fossero aumentate, la vitalità endocrina era insufficiente.

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