Ipoparatiroidismo pediatrico

Introduzione all'ipoparatiroidismo pediatrico L'ipoparatiroidismo (ipoparatiroidismo) è indicato come ipoplasia paratiroidea a causa di ipoplasia paratiroidea, secrezione ormonale insufficiente, disordini metabolici e sintetici o disfunzione o anomalie strutturali prive di funzioni fisiologiche. Le anomalie del recettore dell'organo bersaglio non sono PTH. Causato dalla sensibilità, clinicamente caratterizzato da basso livello di calcio nel sangue, mani, piedi e fosforo nel sangue elevato. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,05% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: epilessia Cataratta Malnutrizione Bassa pressione sanguigna

Cause di ipoparatiroidismo nei bambini

(1) Cause della malattia

In base al tempo di insorgenza, con o senza storia familiare e malattie associate, le basse cause di paratiroidismo sono classificate come segue:

Paratiroide temporanea (30%):

(1) Ipotiroidismo neonatale precoce.

(2) Ipotiroidismo neonatale tardivo.

(3) La paratiroide della madre o altri fattori causano un lato basso.

Ipoplasia della ghiandola paratiroidea (20%):

(1) Timo e III, IV difetti zigomatici dell'arco (sindrome di DiGeorge).

(2) Anomalie cromosomiche (in particolare cromosoma 22P).

(3) La madre è stata trattata con 131I ed era bassa nella parte.

(4) Madre affetta da diabete, alcolismo.

(5) Ipoplasia semplice.

Ipotiroidismo familiare (10%):

(1) X ereditarietà blocco catena.

(2) Eredità dominante autosomica.

Ipoparatiroidismo idiopatico (10%):

(1) Paratiroidismo autoimmune.

(2) Ipoplasia congenita paratiroidea.

5. La rimozione chirurgica o il trauma danneggiano le ghiandole paratiroidi.

6. Emosiderinosi.

7. L'ormone paratiroideo non ha alcun effetto (pseudo-paratiroide).

8. L'ormone paratiroideo è privo di risposta nell'organo bersaglio (il CAMP non ha risposta al PTH nelle urine esogene PTH allo pseudo-paratiroideo di tipo I e il CAMP urinario risponde al PTH al tipo II).

9. Aumento della calcitonina (carcinoma tiroideo midollare).

10. Carenza di vitamina D.

11. Carenza di magnesio.

12. Il fosforo inorganico è troppo alto.

(due) patogenesi

1. Patogenesi

(1) Ipotiroidismo neonatale precoce: in circostanze normali, il PTH nel sangue del cordone ombelicale è basso alla nascita e sale al livello dei bambini normali il sesto giorno dopo la nascita e l'ipocalcemia si verifica dalle 12 alle 72 ore dopo la nascita. Per l'ipotiroidismo neonatale precoce, le cause più comuni sono: parto prematuro, sindrome da distress respiratorio, infezione intrauterina e malnutrizione intrauterina e madri e bambini diabetici, oltre agli organi bersaglio neonatali precoci sono meno sensibili al PTH, 1,25 (OH La concentrazione di 2-D è bassa, il sangue scende a Ca, l'ormone adrenocorticale è alto e i fattori globali portano all'ipotiroidismo precoce.

(2) Ipotiroidismo neonatale tardivo: da 2 a 3 giorni dopo la nascita di un fine settimana o successivamente l'ipocalcemia, la causa può essere un'ipoplasia paratiroidea temporanea, comune nei neonati prematuri, nei neonati nati da madri ad alto rischio, Durante la gravidanza, alcune malattie endocrine come il diabete e l'iperparatiroidismo influenzano lo sviluppo della ghiandola paratiroidea fetale e la concentrazione di calcio nel sangue.La condizione è dovuta all'ipocalcemia, che stimola la ghiandola paratiroidea ad accumulare iperplasia e secernere PTH. Negli ultimi mesi, potrebbe essere di più.

(3) Ipoparatiroidismo familiare: eredità recessiva del blocco della catena X, può verificarsi da 2 settimane a 6 mesi dopo la nascita, esordio tardivo da bambino a bambino, è autosomica dominante, nessuno di questi due tipi Con difetti congeniti, solo basso contenuto di calcio, iperfosfatemia, bassi livelli di immunoreattività del PTH e nessun anticorpo paratiroideo.

(4) ipoparatiroidismo idiopatico: ipotiroidismo paratiroideo idiopatico con l'avanzamento della diagnosi della malattia, la malattia si riduce gradualmente, di solito nel primo anno di malattia sono assenti per lo più la ghiandola paratiroidea congenita, come la sindrome di Dieorge e Causato da malattie autoimmuni, un piccolo numero di incognite è l'ipoparatiroidismo idiopatico.

(5) ipoplasia paratiroidea autoimmune: spesso trovato anticorpo paratiroideo in vivo, accompagnato da altre malattie autoimmuni e anticorpi specifici per organi, come accompagnato da malattia di Addison (malattia di Addison) e infezione da Candida della mucosa cutanea, circa 1 / 3 pazienti sono accompagnati dalla situazione precedente, il 70% della candidosi si verifica prima dei 5 anni, prima della malattia di Addison, il 90% dell'incidenza del paratiroidismo prima dei 3 anni, la malattia di Addison è iniziata dopo 6 anni, chiamata multipla Sindrome da insufficienza-candidosi autoimmune della ghiandola endocrina (inoltre, dal 10% al 25% può essere accompagnato da altre malattie autoimmuni in momenti diversi, come l'alopecia areata, Perdita di capelli, sindrome da malassorbimento intestinale, anemia perniciosa, insufficienza sessuale, epatite cronica attiva, tiroidite di Hashimoto, ecc., Un piccolo numero di pazienti con diabete mellito insulino-dipendente e deficit di IgA, indipendentemente dal tipo di HLA.

2. Fisiopatologia ipoparatiroidea primaria Quando la secrezione di PTH è ridotta a una quantità normale di 1/2 per vari motivi, i sintomi possono essere clinicamente presenti La patofisiologia dell'ipoparatiroidismo è principalmente dovuta alla diminuzione della PTH, che indebolisce l'effetto dell'osteolisi. La mobilizzazione del Ca è ridotta; il fosforo renale è ridotto, il fosforo nel sangue è aumentato, la produzione di 1,25 (OH) 2-D3 è ridotta, l'assorbimento di calcio intestinale è ridotto e il calcio nel sangue è ridotto.

L'ipocalcemia riduce il calcio urinario, spesso a 10-20 mg / d. L'iperfosfatemia si lega spesso a Ca2 nelle ossa e nei tessuti molli, quindi circa 1/3 dei pazienti ha un aumento della densità ossea, mentre la fosfatasi alcalina sierica è normale, sale di calcio. Può anche essere depositato in altri organi come i gangli della base, la parete dei vasi sanguigni e sottocutaneo: quando si verifica ipocalcemia, l'eccitabilità neuromuscolare aumenta e sono presenti sintomi come convulsioni e gola.

Prevenzione dell'ipoparatiroidismo pediatrico

1. Prevenzione dell'ipotiroidismo neonatale: l'ipotiroidismo neonatale è comune nei neonati prematuri, nei neonati ad alto rischio, nelle infezioni intrauterine e nella malnutrizione intrauterina; o nei bambini nati da madri ad alto rischio, alcune malattie endocrine come il diabete durante la gravidanza Ecc. Pertanto, tutti i tipi di assistenza sanitaria durante la gravidanza e il periodo perinatale dovrebbero essere fatti per prevenire la comparsa delle condizioni sopra menzionate.

2. Prevenzione delle malattie ereditarie: l'ipoparatiroide familiare è un'eredità recessiva bloccata da X e l'insorgenza tardiva è un'eredità autosomica dominante.

3. Prevenzione delle malattie autoimmuni: l'infezione è spesso un fattore predisponente: prevenzione e trattamento attivi di varie malattie infettive, tra cui varie vaccinazioni, rafforzamento della nutrizione e rafforzamento della forma fisica.

4. Prevenzione di traumi o lesioni chirurgiche: la rimozione chirurgica o il danno da trauma alle ghiandole paratiroidi può causare questa malattia, migliorare le procedure chirurgiche, migliorare le tecniche operative e prevenire danni alle ghiandole paratiroidi.

5. Dieta equilibrata: le malattie nutrizionali possono causare questa malattia, come carenza di vitamina D, carenza di magnesio e alti livelli di fosforo inorganico, pertanto è necessario divulgare le conoscenze scientifiche sulla genitorialità per prevenire le malattie nutrizionali.

Complicanze pediatriche di ipoparatiroidismo Complicanze, epilessia, cataratta, malnutrizione, ipotensione

Il più comune è l'attacco di mano, piede e caviglia, che possono essere contrazioni sistemiche, laringeo, broncospasmo, ipossia nel corpo, epilessia secondaria, spasmo della vescica può causare incontinenza urinaria, vasospasmo provoca mal di testa, arto segno di Raynaud, possono verificarsi sintomi extrapiramidali Come aumento del tono muscolare, corea o atassia cerebellare, ecc., Possono essere correlati alla calcificazione dei gangli della base, spesso associata a infezione da Candida albicans, calcificazione dei denti, displasia dello smalto, perdita dello smalto, cataratta è più comune, grave Può causare cecità, ritardo dello sviluppo mentale, bassa pressione sanguigna e persino insufficienza cardiaca, carenza di vitamina D secondaria e malnutrizione.

Sintomi di ipoparatiroidismo nei bambini Sintomi comuni Irritabilità, bassa pressione sanguigna, convulsioni, spasmo dei capelli, irritabilità, convulsioni, atassia, ipocalcemia, pelle ruvida, dolore addominale

1. Aumento dell'eccitabilità neuromuscolare: i bambini possono avere parestesia, intorpidimento del tendine o degli arti, lo spasmo più comune delle mani e dei piedi, i muscoli delle mani e dei piedi sono la contrazione tonica, l'adduzione del pollice, entrambe le estremità inferiori diritte e il varus, può essere un piccolo attacco Può anche essere una contrazione sistemica, come un attacco epilettico, facilmente diagnosticato erroneamente come epilessia.

I neonati e i bambini piccoli sono suscettibili di irritabilità, tremori muscolari, convulsioni o convulsioni, quando il calcio nel sangue è <1,75-2,0 mmol / L (da 7 a 8 mg / dl) e il fosforo nel sangue viene aumentato a> 2,26 mmol / L (7 mg). / dl) in grado di diagnosticare, un basso livello di calcio nel sangue può causare eccitazione del nervo autonomo, causando spasmo della muscolatura liscia, gola, broncospasmo che causa ipossia nel corpo, epilessia secondaria, crampi intestinali che causano dolore addominale, spasmo della vescica causato da incontinenza urinaria, vasospasmo provoca mal di testa, Fenomeno Reynolds firma il fenomeno.

In alcuni casi cronici, possono verificarsi sintomi extrapiramidali come aumento del tono muscolare, corea o atassia cerebellare, che possono essere correlati alla calcificazione dei gangli della base.

2. Cambiamenti nei tessuti e negli organi ectodermi: la malattia è lunga, la pelle è ruvida, desquamazione, pigmentazione, capelli che cadono scarsamente, (capelli, criniera, sopracciglia o peli pubici, ecc.) Possono essere osservati alopecia areata o calvizie totale, atrofia e deformazione delle unghie, solco laterale superficiale fragile , spesso combinato con l'infezione da Candida albicans.

I denti sono scoppiati tardi, la calcificazione dei denti era incompleta, lo smalto era poco sviluppato e lo smalto era staccato.

3. Cataratta: più comune, principalmente bilaterale, da 5 a 10 anni prima della perdita della vista, ci sono stati cambiamenti nella corteccia prima e dopo il cristallo, con l'esame della lampada a fessura trovato prima e prima della deposizione di calcio corticale, i casi gravi possono causare cecità.

4. L'ipocalcemia provoca altri sintomi d'organo: Sintomi psichiatrici: come irritabilità, instabilità emotiva o ritardo dello sviluppo mentale, spasmo delle mani e dei piedi spesso causano un'eccessiva ventilazione e un'eccessiva secrezione surrenalica, con conseguenti sintomi, palpitazioni cardiache, QT dell'ECG Il periodo è prolungato o l'onda T è bassa e potrebbero esserci ipotensione o persino insufficienza cardiaca.

5. Segni di convulsioni latenti: a volte il calcio nel sangue è basso ma non ci sono sintomi di convulsione clinica, che possono essere controllati dai seguenti segni:

1 segno Chvostek positivo,

2Trousseau segno positivo, vale la pena notare che circa il 25% delle persone normali Chvostek e il 50% del segno Trousseau delle persone normali può essere positivo.

Esame dell'ipoparatiroidismo nei bambini

1. Rilevazione del calcio: il calcio sierico può essere basso come 1,25 ~ 1,75 mmol / L (5 ~ 7 mg / dl), l'escrezione urinaria di calcio nelle 24 ore è diminuita, spesso inferiore a 20 ~ 30 mg.

2. Rilevazione biochimica del sangue: il fosforo sierico è spesso alto come 2,26 ~ 3,88 mmol / L (7 ~ 12 mg / dl), la fosfatasi alcalina è normale o ridotta, 1,25 (OH) 2D3 è ridotto, nel caso della normale funzione renale, per rendere I valori sopra indicati sono accurati e devono essere esclusi a causa di fattori dietetici o di altro tipo e devono essere determinati dopo tre giorni di dieta a base di fosforo fissata con calcio.

3. Il saggio radioimmunologico misura la riduzione del PTH iPTH, ad esempio la tecnologia di rilevazione è matura, il PTH è aumentato, è probabile che sia pseudo-ipertiroidismo, quando il iPTH è basso, dovrebbe essere basato su calcio clinico e siero, indicatori di fosforo analisi e diagnosi complete.

4. Esame radiografico o TC della testa: si può trovare la calcificazione basale.

5. Esame radiografico osseo: aumenta la densità ossea dell'osso lungo e aumenta la densità ossea dell'osso metacarpale.

6. ELETTROENCEFALOGRAMMA: possono verificarsi onde lente diffuse o onde lente integrate nella colonna vertebrale durante le crisi convulsive. Può anche esserci una singola onda acuta nella regione occipitale. Dopo che il calcio nel sangue aumenta, ritorna alla normalità. Figura lesioni irreversibili, devono essere identificate con epilessia, basso contenuto di magnesio nel sangue.

7. Esame dell'elettrocardiogramma: tachicardia visibile, intervallo QT prolungato, segmento ST esteso, con onda T anormale.

Diagnosi e diagnosi di ipoparatiroidismo nei bambini

Oltre alle manifestazioni cliniche, si basano principalmente sull'esame di laboratorio e sulla diagnosi, i sintomi clinici di ipocalcemia o l'esame biochimico di ipocalcemia e iperfosfatemia, dovrebbero ulteriormente approfondire la storia, esame fisico completo, radiografia, TC , La PTH nel sangue è stata misurata per confermare la diagnosi.

Dovrebbe essere causato da altre cause di ipocalcemia, come la carenza di vitamina D e i suoi disordini metabolici causati dall'ipocalcemia, dovrebbero essere identificati anche con un basso livello di magnesio nel sangue, il magnesio nel sangue è inferiore a 1,2 mmol / L (1,5 mg / dl) è basso Il magnesio nel sangue, l'ipomagnesemia può anche presentare catarro, l'ipocalcemia può anche verificarsi in pazienti con ipomagnesemia e l'ipotiroidismo autoimmune può avere diarrea grassa e ipomagnesemia.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.