Spina bifida nei bambini

Introduzione alla spina bifida pediatrica La piega spinale (spinabifida) è una condizione della gravidanza precoce. Quando si sviluppa l'embrione, il processo di chiusura del tubo neurale è interessato e parte del canale spinale non è completamente chiusa. È una comune malformazione congenita. La fessura spinale è la principale causa di morte infantile e disabilità permanente. Uno dei motivi, quindi, della prevenzione e del trattamento di questa malattia è molto importante. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: edema, lussazione dell'anca, idrocefalo, labbro leporino

Spina bifida pediatrica

(1) Cause della malattia

Per studiare la causa della spina bifida, è necessario comprendere il normale processo di sviluppo dell'embrione neuronale. Il sedicesimo giorno di sviluppo dell'embrione umano, l'ectoderma sopra la notacorda viene ispessito per formare una piastra nervosa, quindi le piastre nervose su entrambi i lati vengono aumentate per formare pieghe nervose e vicino alla linea mediana, formando una fusione. La fusione del tubo neurale e del tubo neurale apparve originariamente il 22 ° giorno, a livello del terzo segmento del corpo, che è la futura area di formazione del tronco cerebrale, la fusione inizia dalla primordia visiva e dal tronco encefalico e dalla primordia alla testa e alla coda. Nella direzione dello sviluppo, il tubo neurale anteriore viene chiuso dal 23 al 26 ° giorno di sviluppo embrionale.Se la chiusura non è completa, si formano la fessura cranica e nessuna malformazione cerebrale e il tubo neurale posteriore viene chiuso dal 26 al 30 ° giorno di sviluppo embrionale. Se la chiusura non è completa, si forma la spina bifida.

(due) patogenesi

La colonna vertebrale è un difetto del tubo neurale (NTD), NTD è una malattia genetica poligenica, la cui patogenesi è estremamente complessa e multiforme. L'interferenza con molti fattori può influenzare la patogenesi, secondo esperimenti su animali, osservazioni cliniche ed epidemie. Studi, che NTD è il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali (ambiente intrauterino):

Fattore genetico

Nello studio della patogenesi della NTD, è difficile distinguere multi-gene o multi-effetti da complessi fattori ambientali, ad esempio alcune famiglie possono essere correlate all'ambiente in cui vivono insieme, in modo che alcune caratteristiche siano generalmente attribuite alla patogenesi. A causa di fattori genetici, come i cambiamenti nell'incidenza di NTD in diverse regioni e gruppi etnici, l'incidenza di parenti stretti con NTD è alta e il rischio di recidiva all'interno della famiglia NTD è alto.

Gli studi sulla famiglia hanno dimostrato che le donne in gravidanza con una storia familiare di NTD hanno una probabilità di nascita più alta per i neonati NTD rispetto alla popolazione generale.Gli studi Cater ed Evans suggeriscono che fino a quando un genitore ha una storia di NTD, l'incidenza di NTD nella sua prole è del 3%, significativamente più alta. Nella popolazione generale, il rischio di neonati NTD nati da madri che hanno avuto 2 o più nascite NTD è aumentato del 10% Inoltre, l'incidenza di NTD nei gemelli è superiore a quella della popolazione generale e i gemelli single-ovali sono più del doppio L'incidenza dell'NTD nei gemelli ovarici è elevata e questi risultati supportano il ruolo dei fattori genetici nell'NTD.

I risultati degli studi genetici sull'NTD non possono essere spiegati dalla mutazione del singolo gene della legge genetica di Mendel, ma piuttosto dalla base dell'eredità genetica, cioè dal gene del microeffetto, e non vi è alcuna differenza nascosta o dominante tra i geni del microeffetto. È cumulativo, l'accumulo di effetti e i fattori ambientali raggiungono una certa soglia per causare la malattia, quindi la presenza di NTD è causata dall'ereditarietà del poligene e per quanto riguarda l'effetto di fattori genetici sulla comparsa di NTD, non è stato determinato.

2. Fattori ambientali

Fattori teratogeni ambientali all'inizio della gravidanza, di solito entro 3 mesi dalla madre, con conseguenti malformazioni nello sviluppo di difetti del tubo neurale, fattori ambientali comuni associati a NTD tra cui acido folico precoce materno e altre carenze vitaminiche, Mancanza di zinco e altri oligoelementi, gravi reazioni in gravidanza, infezioni virali, assunzione di alcuni farmaci, abuso di alcool, esposizione alle radiazioni ed esposizione a determinati prodotti chimici.

Ulteriori ricerche sono correlate alla relazione tra la carenza di acido folico e altri multivitaminici (tra cui vitamina A, B1, B2, C, D, E, niacina, ecc.) E NTD nelle prime fasi della gravidanza, in particolare la relazione tra acido folico e NTD. Le scoperte sono state fatte dagli anni '80 ed è stato stabilito che la carenza precoce di folati nelle donne è la principale causa di NTD, l'assunzione insufficiente, il malassorbimento, i disordini metabolici o il bisogno aumentato possono portare a carenza di folati, portando alla sintesi del DNA. Ostacoli, che influenzano la divisione cellulare e la proliferazione, l'acido folico è una vitamina idrosolubile, un nutriente essenziale per lo sviluppo neurologico fetale precoce, la gravidanza precoce è la differenziazione dell'embrione, lo stadio di formazione della placenta, la crescita cellulare, la divisione è molto forte, se l'acido folico nelle donne in gravidanza La mancanza di esso influenzerà il normale sviluppo del sistema nervoso fetale - il normale sviluppo del tubo neurale, e in seguito causerà una scarsa fusione del cranio o delle vertebre, NTD, e causerà l'aborto spontaneo, la nascita di un morto.

La mancanza di zinco nella prima gravidanza della madre è anche un fattore ambientale che causa NTD nel feto: l'assunzione insufficiente di altri oligoelementi come rame, calcio, selenio, ecc. Può anche indurre NTD, ma il suo ruolo esatto è ancora poco chiaro. Il motivo potrebbe essere che il vomito grave provoca la perdita di acqua per causare disidratazione temporanea, con conseguente carenza di oligoelementi (come lo zinco) o vitamine (come l'acido folico).

Studi virologici hanno dimostrato che le madri infettate da citomegalovirus o virus dell'influenza A durante il primo trimestre di gravidanza possono causare disturbi dello sviluppo del sistema nervoso centrale fetale, può verificarsi NTD e l'infezione da toxoplasmosi nelle prime fasi della gravidanza può causare NTD e la madre riceve radiazioni dall'addome o dal bacino all'inizio della gravidanza. Lo sviluppo del sistema nervoso centrale fetale è spesso interessato e si verifica un NTD.

Le donne in gravidanza con epilessia assumono farmaci antiepilettici come acido valproico, fenobarbital e fenitoina, la cui progenie è soggetta a NTD, contraccettivi orali all'inizio della gravidanza e alcuni farmaci antitumorali come metotrexato e adenina (amino).嘌呤) e 巯 基 嘌呤, così come l'applicazione ampia o continua di cortisone o prednisolone (prednisolone), possono indurre NTD e il suo meccanismo può essere correlato all'interferimento del metabolismo dei folati.

Prevenzione pediatrica della spina bifida

I difetti del tubo neurale (inclusa la spina bifida) sono generalmente considerati una malattia genetica poligenica. Sebbene l'eziologia non sia completamente compresa, le donne che assumono 400 μg di acido folico ogni giorno prima della gravidanza a 3 mesi di gravidanza possono ridurre l'insorgenza di difetti del tubo neurale. Secondo la "B" in gravidanza e la determinazione dell'alfa-fetoproteina nel siero e nel liquido amniotico nelle donne in gravidanza, i difetti del tubo neurale possono essere sottoposti a screening nelle fasi iniziali e intermedie della gravidanza, il che riduce notevolmente l'incidenza dei difetti del tubo neurale.

Complicanze pediatriche della spina bifida Complicanze, edema, lussazione dell'anca, idrocefalo, labbro leporino

Complicanze della ragade spinale

Può verificarsi cianosi ed edema degli arti inferiori, incline alle ulcere nutrizionali e persino alla cancrena, spesso contrattura muscolare, a volte lussazione dell'anca, deformità del piede torto e così via.

2. Fessura spinale con malformazione

La spina bifida può essere accompagnata da alcune altre deformità rare come:

(1) Idrocefalo nel midollo spinale: si verifica principalmente nelle vertebre toraciche, nella regione toracolombare o lombosacrale. Molti volumi di fluidi rimangono nel canale centrale del midollo spinale e nella cisti è presente solo il tessuto del midollo spinale atrofico.

(2) Nessun midollo spinale: il midollo spinale non si sviluppa spesso con o senza malformazione cerebrale e morirà poco dopo la nascita.

(3) Cisti dermoide, lipoma o tessuto teratoma: possono invadere la dura madre o il midollo spinale.

3. Malformazioni simultanee

Malformazioni comuni con spina bifida sono idrocefalo, piede deformato, cavità cranica, meningocele, gonfiore cerebrale, labbro leporino, cardiopatia congenita.

Sintomi pediatrici della spina bifida sintomi comuni contrattura muscolare lussazione dell'anca 腱 riflesso scompare atrofia muscolare coinvolgimento cauda equina spinale gliosi spinale edema proliferativo della colonna vertebrale

Manifestazione clinica

I sintomi del sistema nervoso sono correlati al grado di coinvolgimento del midollo spinale e dei nervi spinali.I sintomi neurologici più comuni sono la paralisi degli arti inferiori, l'incontinenza, ecc., Come lesioni nella regione lombosacrale, paralisi degli arti inferiori e atrofia muscolare, perdita di riflessi sensoriali e tendinei, estremità inferiori Più temperatura di prestazione è più bassa, cianosi ed edema, incline alle ulcere nutrizionali e persino alla cancrena, spesso contrattura muscolare, a volte lussazione dell'anca, estremità inferiore spesso mostra deformità del piede torto, spesso incontinenza, alcuni casi lievi, sintomi del sistema nervoso Può essere molto lieve: con l'età del bambino malato, i sintomi del sistema nervoso spesso si aggravano, ciò è dovuto al fatto che il canale spinale cresce più velocemente del midollo spinale e che il midollo spinale e i nervi spinali aumentano gradualmente.

2. Classificazione

La spina bifida posteriore può essere suddivisa nelle seguenti categorie:

(1) spina bifida recessiva (spina bifida occulta): questo tipo di malformazione è comune, solo il difetto del canale spinale, il midollo spinale stesso è normale, quindi non ci sono sintomi neurologici, nessun effetto sulla salute, il passato pensava che la malattia e l'enuresi o altri urinari Patologicamente correlato, ma l'incidenza della spina bifida recessiva è simile nei bambini normali e nei bambini con disturbi del tratto urinario.Esistono spesso anomalie sulla pelle del sito del difetto, come criniera, nido, espettorato, pigmento. Affondamento, ispessimento del grasso sottocutaneo, ecc., Possono esserci cisti o lipomi congeniti sul difetto, che possono essere confermati dall'esame a raggi X.

(2) Fessura spinale con meningocele: ci sono cisti nel difetto spinale, più nella regione lombosacrale, il tumore è rotondo, può crescere molto grande, solo le meningi all'interno E il liquido cerebrospinale, senza midollo spinale e altro tessuto nervoso, la malattia del semplice meningocele non è paralizzata o altri sintomi neurologici, la parete esterna della capsula è pelle normale, il tumore è raramente un'infezione secondaria, come la parete è molto sottile o ha Quando rotto, forma spesso perdite di liquido cerebrospinale o coinfezione.

(3) Fessura spinale con meningomielocele: si verifica principalmente nella regione lombosacrale, può anche essere vista nella parte posteriore, il tumore è rotondo, può essere grande come l'arancia, ad eccezione delle meningi e del liquido cerebrospinale, C'è anche il tessuto nervoso, che è coperto da una pelle sottile. Nella zona centrale, può essere coperto solo da meningi traslucide. Nei neonati, a volte solo tessuto di granulazione, è facile avere ulcere e il tessuto del midollo spinale entra nella parte superiore della massa. Le fibre nervose sono ampiamente distribuite nel tumore, quindi la parte inferiore viene restituita alla parte del midollo spinale del canale spinale.Il midollo spinale displastico, i nervi, la membrana spinale e i muscoli vertebrali sono spesso collegati alla pelle. Alcuni bambini non hanno sporgenze del midollo spinale. La membrana, senza rivestimento cutaneo, è una deformità del valgo. Questi pazienti hanno quasi tutti gli spasmi e l'incontinenza degli arti inferiori.Alcuni pazienti hanno idrocefalo e rigonfiamenti del meningocele spinale sacrale sotto l'uscita del plesso lombosacrale. Non c'è espettorato negli arti inferiori, ma l'incontinenza è ancora incontinente. Quando il neonato piange, può essere visto nelle urine. Nel caso del bambino, l'urina non può essere urinata normalmente.

Esame pediatrico della spina bifida

Progetto di esame pediatrico della spina bifida:

Routine ematica, test di routine del liquido cerebrospinale (CSF), risonanza magnetica spinale, scansione del corpo vertebrale spinale, routine delle urine, mobilità spinale, esame spinale, dolorabilità spinale e dolore espettorato.

L'immagine del sangue si riferisce al test generale del sangue (precedentemente noto come esame di routine del sangue), che si riferisce al test di laboratorio del numero e della qualità delle cellule del sangue nel sangue periferico.

I leucociti del sangue periferico erano significativamente aumentati nelle infezioni concomitanti e i globuli bianchi del fluido cerebrospinale erano significativamente aumentati durante l'infezione intracranica.

Il film radiografico della colonna vertebrale mostrava l'assenza di colonna vertebrale laminare, la spaziatura del peduncolo veniva ampliata e il difetto osseo era collegato alla massa dei tessuti molli, mentre la TC e la risonanza magnetica mostravano anche il contenuto della cisti.

Diagnosi e diagnosi di spina bifida pediatrica

diagnosi

La diagnosi può essere fatta sulla base di sintomi tipici: nei bambini più grandi, dopo una migliore ossificazione delle vertebre, l'esame a raggi X può determinare se c'è o meno la spina bifida, anche la TC e la RM sono utili per la diagnosi.

Diagnosi differenziale

Diversamente dallo spasmo degli arti inferiori e da altre cause dell'idrocefalo, è facile differenziare la diagnosi in base alle caratteristiche cliniche e all'esame ausiliario.

1. Lo spasmo degli arti inferiori si riferisce a una malattia in cui il sistema nervoso è danneggiato e gli arti inferiori del corpo sono completamente o parzialmente persi nella funzione motoria dopo l'insorgenza di disturbi sensoriali e il movimento della libera circolazione è ridotto o scomparso.

2. Idrocefalo è un termine generale per la produzione di liquido cerebrospinale o il processo di assorbimento circolatorio, con conseguente volume di liquido cerebrospinale eccessivo, aumento della pressione e spazio allargato occupato dal normale liquido cerebrospinale, che porta ad un aumento della pressione intracranica e dei ventricoli allargati.

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