Sindrome olfattiva-ipoplastica familiare pediatrica

Introduzione alla sindrome di ipoplasia olfattiva-sessuale familiare pediatrica La sindrome familiare da ipoplasia olfattiva-sessuale (sindrome familiare-latta-sessuale-alias) è una sindrome da ipoplasia olfattiva-sessuale (anosmiaeunuchoidismo), nota anche come sindrome di Kallmann, sindrome del testicolo olfattivo, Sindrome olfattiva da disturbo dello sviluppo genitale, ecc. È una malattia ereditaria causata da deficit congenito di gonadotropina che causa displasia gonadica con perdita della sensazione olfattiva o perdita. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: daltonismo, sordità neurologica, retinite pigmentosa, labbro leporino e palato

L'eziologia della sindrome displasia olfattiva-sessuale familiare nei bambini

(1) Cause della malattia

Questa malattia è una malattia ereditaria congenita.

(due) patogenesi

Può essere ereditarietà recessiva legata all'X o ereditarietà autosomica dominante limitata nel maschio, quasi tutti riscontrati in pazienti maschi, le donne possono essere portatrici di geni, in famiglia Possono esserci molte persone con morbilità e possono esserci altri maschi con normale funzione sessuale e perdita o fallimento olfattivo.La funzione sessuale femminile nella famiglia è normale ma ci può essere insufficienza olfattiva.

L'esame patologico del tessuto cerebrale in alcuni pazienti può rivelare difetti o ipoplasia del lobo olfattivo del cervello, riduzione o assenza delle cellule di Leydig, assenza di spermatozoi nei tubuli seminiferi, assenza di risultati ipotalamici da materiali clinici e patologici e pituitaria chiara Lesioni organiche, si ritiene che i pazienti con deficit di gonadotropina possano essere disfunzione ipotalamica ipofisaria congenita, questa secrezione selettiva di gonadotropina è insufficiente, nasossia causativa, accompagnata da ipoplasia del bulbo olfattivo con conseguente perdita o fallimento olfattivo, gonadotropina La gravità della carenza ormonale può essere suddivisa in completa o incompleta.

Prevenzione della sindrome di ipoplasia olfattiva-sessuale familiare pediatrica

Prevenire la nascita di un bambino:

Effettuare consulenza genetica:

Per le famiglie con una storia familiare: la consulenza genetica può aiutare gli adulti con fertilità selettiva.

Esame medico pre-coniugale: svolge un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, inclusa la storia familiare della malattia, la storia medica personale dell'individuo e la consultazione delle malattie genetiche. Durante le cure prenatali durante la gravidanza è necessario lo screening sistemico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico ed esame cromosomico.

Test prenatali: durante le cure prenatali durante la gravidanza è necessario lo screening sistematico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico ed esami cromosomici.

Complicanze della sindrome displasia olfattiva-sessuale familiare nei bambini Complicanze, sordità neurologica daltonico, retinite pigmentosa, labbro leporino e palato

In combinazione con daltonismo, sordità neurologica, retinite pigmentosa, labbro leporino e palato, ittiosi, epilessia e ritardo mentale.

Sindrome da displasia olfattiva-sessuale familiare pediatrica Sintomi Sintomi comuni Disfunzione olfattiva Ipoplasia testicolare Pene corto senza barba e peli pubici Caratteristiche sessuali secondarie

1. La perdita congenita dell'olfatto o il fallimento di aceto, profumo, ammoniaca e altre sostanze volatili aromatiche senza odore o odore è molto lenta.

2. L'infanzia sessuale si riscontra nell'infanzia, i testicoli sono piccoli, spesso privi del temperamento del ragazzo, nessuna caratteristica sessuale secondaria prima e dopo la pubertà, mancanza di peli pubici e peli pubici, distribuzione sparsa o femminile, pene come i bambini piccoli, displasia testicolare, A livello nazionale, quando un paziente aveva 23 anni, i testicoli bilaterali erano solo 0,5 cm × 0,7 cm e il pene era lungo 2,5 cm.

3. Altre funzioni della ghiandola pituitaria per secernere altre funzioni che promuovono l'ormone sono nell'intervallo normale, quindi non vi è alcuna funzione anormale della ghiandola tiroidea o della ghiandola surrenale.

Esame della sindrome familiare di ipoplasia olfattiva-sessuale nei bambini

Testosterone plasmatico, ormone follicolo-stimolante del sangue, ormone follicolo-stimolante del follicolo (FSH) basso o addirittura non rilevabile, test di stimolazione con ormone luteinizzante del sangue (LH-RH) può non rispondere, la biopsia testicolare può vedere il numero di cellule mesenchimali diminuito O completamente carente, mancanza di formazione di spermatozoi nei sottili tubuli.

Sull'ELETTROENCEFALOGRAMMA si possono vedere forme d'onda anomale, mentre l'ecografia B può rilevare gonadi (testicoli o ovaie) e displasia uterina, criptorchidismo, ecc.

Diagnosi e diagnosi della sindrome displasia olfattiva-sessuale familiare nei bambini

Secondo la perdita olfattiva clinica e la diagnosi ingenua sessuale, l'esame patologico mostra che le cellule nervose olfattive della mucosa nasale sono sottosviluppate e la biopsia testicolare è utile per la diagnosi.

Diversamente dalle altre malattie idiopatiche, questa malattia è accompagnata da una mancanza di cromosomi sessuali olfattivi e normali per aiutare a diagnosticare.

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