Sindrome da ematuria ricorrente familiare pediatrica

Introduzione alla sindrome da ematuria ricorrente familiare nei bambini La sindrome da ematuria familiare ricorrente (sindrome da ricorrente familiare) è anche nota come ematuria familiare ricorrente, ematuria familiare benigna, sindrome di ematuria familiare. Ematuria ripetuta, normale funzionalità renale e storia familiare positiva sono caratteristiche cliniche e le caratteristiche patologiche sono il diradamento della membrana basale glomerulare. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sordità, problemi di udito

La causa della sindrome da ematuria ricorrente familiare nei bambini

(1) Cause della malattia

La sindrome da ematuria ricorrente familiare è generalmente ereditaria autosomica dominante e parte dell'eredità autosomica recessiva.

(due) patogenesi

L'eziologia e la patogenesi dell'ematuria familiare benigna non sono state chiarite.La maggior parte degli studiosi ritiene che la malattia sia autosomica dominante e che il gene si trova nel cromosoma COL4A3 / COL4A4, un gene che codifica le catene di collagene di tipo IV α3 e α4. A causa del disturbo della sintesi del collagene di tipo IV, la membrana basale glomerulare è incompleta e sottile, che può essere la causa diretta della malattia.

1. Immunofluorescenza: di solito negativi, a volte IgM e / o C3 si depositano nell'area mesangiale, ma l'intensità è generalmente debole.

2. Microscopia ottica: non vi sono chiari cambiamenti patologici con significato diagnostico Nella maggior parte dei casi, i glomeruli e il tubulointerstiziale sono normali.Alcuni casi hanno cellule mesangiali e lieve iperplasia delle cellule, e alcuni hanno la sclerosi.

3. Microscopia elettronica: la microscopia elettronica è l'unica base importante per diagnosticare la malattia: al microscopio elettronico, la membrana basale glomerulare è diluita diffusamente e lo spessore della normale membrana basale glomerulare è diverso, mentre gli adulti di solito hanno 310-380 nm. Tra i bambini, i bambini possono variare di età in età, con una media di 220 nm (da 100 a 340 nm) a 1 anno di età, in seguito, con l'età, lo spessore medio della membrana basale glomerulare raggiunge i 310 nm (da 180 a 380 nm). Spessore della membrana basale diffusa.

Prevenzione della sindrome da ematuria ricorrente familiare nei bambini

Evita l'infezione e il superlavoro, rafforza il controllo di un piccolo numero di bambini con ipertensione ed evita il trattamento e l'uso non necessari di farmaci nefrotossici.

Complicanze della sindrome da ematuria ricorrente familiare nei bambini Complicanze, perdita dell'udito, perdita dell'udito

Pochissimi bambini possono sviluppare insufficienza renale e il 10% dei bambini ha avuto sordità, che è un disturbo dell'udito ad alta frequenza.

Sintomi della sindrome da ematuria ricorrente familiare nei bambini Sintomi comuni Proteina urinaria Ematuria ipertensiva collasso sclerosi glomerulare sordità

1. Ematuria: ematuria microscopica persistente, alcuni pazienti possono presentare ematuria grossolana parossistica Le caratteristiche cliniche di questa sindrome sono ematuria microscopica persistente con ematuria grave ricorrente, che è spesso indotta nell'infezione del tratto respiratorio superiore e può essere associata a un intenso esercizio fisico. L'ematuria persistente a lungo termine e la funzione renale sono quasi normali, o leggermente ridotte, questa ematuria ricorrente non progressiva, osservata non solo nei casi familiari, ma anche sporadici, alcuni bambini oltre all'ematuria, possono essere accompagnati da proteine ​​urinarie, elevate La pressione sanguigna, un numero molto piccolo di bambini malati può svilupparsi a insufficienza renale.

2. Prestazioni extrarenali: non vi è alcuna manifestazione extrarenale nei bambini con TBMN. È stato riferito che circa il 10% dei bambini con TBMN ha sordità. I ​​test dell'udito mostrano alterazioni dell'udito ad alta frequenza, ma a differenza della sindrome di Alport, la TBMN ha più sordità. Più leggero e meno progressivo.

Esame della sindrome da ematuria ricorrente familiare pediatrica

L'esame delle urine è principalmente ematuria, un piccolo numero di proteine ​​delle urine, biochimica del sangue, funzionalità renale, esame immunologico, ecc. Sono normali, spesso è necessario eseguire esami di imaging, ecografia B e altri esami di routine, al fine di escludere altre cause di ematuria.

Diagnosi e diagnosi della sindrome da ematuria ricorrente familiare nei bambini

diagnosi

1. Storia familiare: condurre un'indagine familiare.

2. Manifestazioni cliniche: un processo benigno, follow-up a lungo termine e condizioni stabili.

3. Test di laboratorio: esame dell'uroscopia per trovare il tipo di provetta, per aiutare a escludere l'ematuria causata da lesioni parenchimali renali, quantitativo di proteine ​​urinarie 24 ore o solo una piccola quantità di proteine, altri test controllano il normale.

4. Biopsia renale: completamente normale al microscopio ottico, ma i globuli rossi possono essere visti nella capsula renale, esame di immunofluorescenza senza immunoglobulina e deposizione del complemento, che può essere differenziato da altra glomerulonefrite, piccolo rene locale al microscopio elettronico La membrana basale della palla può essere sottile o addirittura rotta e si possono vedere sclerosi glomerulare focale e atrofia tubolare.La diagnosi di ematuria familiare benigna dipende principalmente dall'esame ultrastrutturale della microscopia elettronica a tessuto renale, in cui ematuria semplice, in particolare ematuria microscopica continua La funzionalità renale e la normale pressione sanguigna, la storia familiare di ematuria microscopica, dovrebbero essere altamente sospettati, la biopsia renale è l'unico mezzo di diagnosi.

Diagnosi differenziale

La sindrome deve essere differenziata da varie ematuria, in particolare ematuria ricorrente (nefropatia mesangiale IgA), sindrome di Alport, ematuria chirurgica (come calcoli, tubercolosi, tumori, ecc.) E infezione del tratto urinario.

Sindrome di Alport: spesso con disfunzione renale progressiva, spesso con sordità neurologica e anomalie oculari, in caso di disfunzione renale o compromissione dell'udito in famiglia, quindi supportare la diagnosi della sindrome di Alport, una diagnosi differenziale affidabile è Esame patologico del tessuto renale, la sindrome di Alport può essere vista in una varietà di cambiamenti patologici, interstiziale renale, in particolare alla giunzione della corteccia e del midollo, facile da vedere le cellule di schiuma aiutano a diagnosticare la sindrome di Alport, la membrana basale glomerulare può essere vista al microscopio elettronico GBM) struttura ispessita e multistrato, può formare una rete, contenente particelle dense, una certa sindrome di Alport Lo spessore del GBM è irregolare, lo spessore dell'intarsio, queste caratteristiche possono essere distinte dall'ematuria familiare benigna, ma alcune sindrome di Alport GBM Il diradamento diffuso, la funzione renale precoce è un processo benigno, specialmente in questi casi, l'uso di anticorpi monoclonali di tipo non collagene (NCl) anti-collagene IV (NCl) o anticorpo anti-renale per immunoistochimica o rilevazione di immunofluorescenza, La sindrome di Alport è risultata negativa, mentre l'ematuria familiare benigna era positiva.

2. Nefropatia da IgA: clinicamente spesso manifestata come "ematuria faringea", può anche essere associata a proteinuria e persino a cambiamenti simili alla sindrome nefrosica, basandosi principalmente sulla biopsia renale, patologia della nefropatia da IgA caratterizzata principalmente dalla deposizione di area mesangiale delle IgA La nefrite proliferativa mesangiale cambia e l'immunuria di ematuria familiare benigna è generalmente negativa, ma negli ultimi anni ci sono state segnalazioni di nefropatia da membrana basale sottile (ematuria familiare benigna) con nefropatia da IgA. In generale, la TBMN è principalmente caratterizzata da microscopia continua. Ematuria, ma ematuria grossolana è rara, e i lanci di globuli rossi urinari sono rari.La nefropatia da IgA può essere caratterizzata da ripetute ematuria grossolane e da globuli rossi.Pertanto, la distinzione tra nefropatia da TBMN e IgA deve essere considerata sia in termini clinici che patologici.

3. Ematuria chirurgica: la diagnosi differenziale può essere fatta mediante anamnesi, esame fisico, esami di laboratorio e urografia.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.