Miosite da corpi inclusi e miopatia ereditaria da corpi inclusi

Introduzione alla miosite con inclusione corporea e miopatia ereditaria con inclusione corporea La miosite da corpi inclusi (IBM) è una miopatia infiammatoria cronica. La sua principale caratteristica patologica è l'inclusione delle inclusioni di filamenti tubulari nel sarcoplasma o nel nucleo muscolare. Nel 1971, Yunis usò per la prima volta questo nome: nel 1978, Carpenter riassunse le caratteristiche cliniche e patologiche di 14 casi di IBM e stabilì ufficialmente IBM come malattia indipendente, mentre nel 1995 Griggs e altri pubblicarono un articolo speciale che presentava IBM clinico e sperimentale. I criteri diagnostici di laboratorio definiscono ulteriormente il concetto di patologia clinica di IBM. Nel 1993 Askanas et al. Mostrarono che i risultati patologici clinici erano molto simili a quelli della miosite del corpo dell'inclusione, ma la patologia del vacuolo muscolare mancava di infiltrazione cellulare infiammatoria.Un gruppo di miopatia vacuolo sferoidale era chiamato miopatia ereditaria del corpo (h-IBM). Poiché la miosite con inclusione corporea è per lo più sporadica, le persone sono abituate a chiamare sporadicina bodymyositis (s-IBM) per distinguerla da h-IBM. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 15% -28% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: difficoltà a deglutire l'acne

Miosite con inclusione corporea e miopatia ereditaria con inclusione ereditaria

(1) Cause della malattia

L'esatta patogenesi di s-IBM è ancora sconosciuta: Chou sospettava che il corpo di inclusione fosse un prodotto di mucovirus e in seguito scoprì che il corpo di inclusione può legarsi agli anticorpi del virus del morbillo, ma la relazione tra s-IBM e infezione virale non è stata confermata.

Arahata ha utilizzato la microscopia immunoelettronica per studiare il meccanismo immunitario di s-IBM e si è scoperto che le cellule mononucleari s-IBM hanno invaso le fibre non necrotiche e le cellule mononucleate dell'endotelio infiltrate con più miosite (PM). La dermatomiosite (DM) e la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) sono più comuni, suggerendo che s-IBM può essere associato ad anomalie autoimmuni.

(due) patogenesi

L'analisi di Oidfors sul DNA mitocondriale di s-IBM (mtDNA) ha rilevato che circa il 47% di s-IBM ha più delezioni di mtDNA, e questo cambiamento nel mtDNA non può essere spiegato da fattori come l'età o l'infiammazione secondaria, DiMauro ritiene Le delezioni multiple del mtDNA in s-IBM possono essere causate da un'interruzione del legame tra DNA nucleare e mtDNA e suggeriscono che questo cambiamento nei mitocondri gioca un ruolo importante nell'eziologia della degenerazione muscolare e della debolezza.

Nello studio della patogenesi di s-IBM, i cambiamenti nel nucleo, in particolare i cambiamenti della matrice nucleare, hanno ricevuto sempre più attenzione: Nonaka ha proposto s-IBM, DMRV, muscolo orofaringeo nella miopatia con vacuoli cerchiati. La malnutrizione, la sindrome di SjÖgren, ecc., Hanno spesso cambiamenti significativi nel nucleo, indicando che esiste una relazione tra i due in termini di meccanismi fisiopatologici. Karpati ha osservato l'osservazione ultrastrutturale delle inclusioni di filamenti tubulari nel nucleo, la disintegrazione nucleare e I cambiamenti patologici caratteristici di s-IBM come i vacuoli cerchiati così formati sono correlati al nucleo muscolare.

Askanas e altri hanno usato l'immunolocalizzazione dell'oro per trovare una varietà di proteine ​​anormali nelle fibre del vacuolo simili a quelle trovate nella malattia di Alzheimer, tra cui beta amiloide, precursore beta amiloide e ubiquitina (u-biquitina). ), aumentano anche le proteine ​​prioniche (PrP), le proteine ​​Tau, l'α-anti-polimotripsina e l'apolipoproteina E (Apo E), PrP-mRNA e β-APP-mRNA e alcuni mRNA sono sovraespressi e La produzione di proteine ​​anomale suggerisce anomalie nel DNA muscolare.

In conclusione, una volta che il nucleo cambia, come è confermata la causa iniziale di s-IBM, allora i cambiamenti infiammatori di s-IBM possono essere una risposta secondaria.

1. I principali cambiamenti patologici muscolari di s-IBM al microscopio ottico

(1) vacuoli cerchiati o 1 vacuoli iniettati, che si trovano spesso nella sottomucosa o al centro delle fibre muscolari e sono rotondi, poligonali o irregolari, con un diametro da 2 a 25 μm. La colorazione HE o MGT mostra la deposizione di materiale basofilo granulare sul bordo del vacuolo e il bordo o il vacuolo di rivestimento prende il nome da esso.

(2) Infiltrazione di cellule della membrana muscolare o invasione di fibre non necrotiche da parte dei monociti.

(3) Gruppi di fibre atrofiche con una media di 2 gruppi per campo visivo a bassa potenza.

(4) corpo di inclusione eosinofilo, che è un corpo di inclusione circolare, HE colorato di rosso, spesso situato intorno ai vacuoli cerchiati, generalmente non più di 3 fette per fetta, la frequenza di insorgenza delle suddette quattro variazioni patologiche è del 100% 96%, 92% e 58%, i primi tre erano l'88% e i quattro il 46%, mentre altri cambiamenti patologici includevano la necrosi dei singoli muscoli, i muscoli larghi e sciolti e gli alcaloidi sarcoplasmatici sottomuscolari. L'accumulo di granuli e la colorazione rosso Congo hanno rivelato una sostanza amiloide giallo arancione osservata al microscopio a fluorescenza.

La microscopia elettronica ha mostrato che i vacuoli cerchiati erano riempiti con una grande quantità di materiale mieloide e struttura del filamento granulare, mentre i caratteristici cambiamenti patologici ultrastrutturali di s-IBM erano filamenti tubulari contenenti inclusioni nel sarcoplasma o nel nucleo muscolare. Il corpo di inclusione è composto da doppi filamenti a spirale, il diametro esterno del filamento è 10-20 nm, il diametro interno è 6-8 nm, la lunghezza è 1-5 μm e talvolta le strisce trasversali larghe 5 nm sono visibili su di esso e i filamenti possono essere paralleli o centripeti tra loro. La disposizione può anche essere disordinata, circondata da granuli di glicogeno, strutture mieloidi irregolari, frammenti di membrana e altri prodotti di decomposizione di organelli, e nel citoplasma si può vedere una fibra amiloide da 6 a 10 nm di diametro. Non è facile trovare i corpi di inclusione sotto forma di materiali flocculanti non strutturati. Non è facile trovare corpi di inclusione al microscopio elettronico. In primo luogo, le sezioni semi-sottili dovrebbero essere posizionate al microscopio ottico. Dovrebbero essere selezionate almeno 3 fibre vacuolari. Dopo un'attenta osservazione, i corpi di inclusione possono essere trovati. I cambiamenti dei mitocondri includono la quantità. L'aumento e la formazione del corpo di inclusione simile al cristallo intraorbitale, Arahata ed Engel hanno applicato studi di microscopia immunoelettronica che le cellule mononucleari s-IBM sono comuni per l'invasione di fibre non necrotiche, il citoplasma invasivo di fibre non necrotiche e il miofibrile Spesso spremuto è parzialmente sostituito, può causare gravi danni durante le fibre muscolari.

Da quando Askanas ha proposto il nome di miopatia ereditaria da inclusione ereditaria (h-IBM) nel 1993, la relazione tra h-IBM, s-IBM e miopatia distale ha suscitato un interesse diffuso a causa di questi tre tipi di miopatia. La caratteristica patologica comune è la formazione di vacuoli vescicolari nelle fibre muscolari, quindi si è discusso molto sul concetto di malattia e patologia clinica.

2. Il significato di h-IBM La Mediterranean Muscules Association del 1997 ha ospitato il simposio h-IBM. I risultati dell'incontro hanno concordato che h-IBM dovrebbe includere tre significati unilaterali.

(1) La patologia della biopsia muscolare ha rivelato la formazione di vacuoli marginali e corpi di inclusione nel nucleo, simile a s-IBM.

(2) Patologia della biopsia muscolare senza infiltrazione cellulare infiammatoria, questo punto può essere identificato con s-IBM.

(3) Esistono caratteristiche genetiche familiari, ereditarie autosomiche dominanti o recessive.

La miopatia vacuolo cerchiata, che si manifesta negli ebrei persiani (iraniani), è un classico h-IBM, secondo questa definizione, h-IBM dovrebbe includere anche una miopatia distale, come riportato dal Giappone. Miopatia distale con vacuolo cerchiato (DMRV), miopatia distale di tipo Welander riportata in Svezia e miopatia distale di tipo finlandese o distrofia tibiale (distrofia muscolare tibiale anteriore).

I cambiamenti patologici muscolari in s-IBM e h-IBM, oltre a questi ultimi senza infiltrazione cellulare infiammatoria, differiscono anche nelle proprietà citochimiche dei corpi di inclusione Askanas et al. Hanno trovato il monoclonale SMI-31 che si lega specificamente ai neurofilamenti fosforilati. L'anticorpo può etichettare simultaneamente i filamenti del corpo di inclusione s-IBM e h-IBM (PHF), mentre l'altro anticorpo monoclonale SMI-31 può legarsi solo ai filamenti del corpo di inclusione s-IBM e quasi no con h-IBM combinato.

Inoltre, i campioni di biopsia muscolare s-IBM sono stati colorati con rosso Congo, e osservati mediante microscopia a fluorescenza, è stato trovato l'amiloide giallo arancio, mentre in h-IBM, l'amiloide rosso positivo del Congo è stata trovata raramente. Diverse caratteristiche chimiche possono essere utilizzate per identificare s-IBM e h-IBM.

Miosite con inclusione del corpo e prevenzione ereditaria della miopatia con inclusione ereditaria

Non esiste un metodo di prevenzione efficace, un trattamento sintomatico e un rafforzamento dell'assistenza medica clinica, che è una parte importante del miglioramento della qualità della vita dei pazienti.

Miosite con inclusione di corpi e complicanze miopatiche con inclusione ereditaria Complicanze, disfagia, acne

Nessun record speciale, debolezza degli arti, riposo a letto a lungo termine e difficoltà a deglutire, può portare a emorroidi e infezioni polmonari.

Miosite con inclusione del corpo e inclusione ereditaria sintomi di miopatia del corpo Sintomi comuni腱 Riflessione del ginocchio scomparso, riflesso del tendine diminuzione disfagia

La miosite del corpo dell'inclusione (s-IBM) è insidiosa e progredisce lentamente.Il primo sintomo del 70% dei pazienti è la debolezza prossimale degli arti inferiori, può anche essere l'estremità distale degli arti inferiori, l'arto superiore o le estremità non sono in grado di avviarsi uniformemente e la debolezza muscolare può essere simmetrica o asimmetrica. Man mano che la malattia progredisce, la debolezza muscolare distale può raggiungere il 50%, ma solo il 35% della debolezza distale è pari o superiore alla debolezza prossimale e la debolezza muscolare e l'atrofia muscolare di alcuni pazienti possono essere limitate a determinati gruppi muscolari, come il torace. Blocco dei muscoli mastoidi, muscoli degli arti superiori, quadricipiti inferiori, ecc. I muscoli più sensibili sono bicipiti, tricipiti, iliopsoas, quadricipiti e muscoli della tibia, dita, estensori del polso Il coinvolgimento precoce è facile e il deltoide, il pettorale maggiore, il muscolo interosseo, il flessore cervicale, il gastrocnemio e il flessore digitorico sono meno coinvolti, sono coinvolti circa il 20% dei pazienti con muscoli del collo e 1/3 dei pazienti possono avere un coinvolgimento dei muscoli facciali Nel muscolo orbicularis oculi, la disfagia è più comune, circa il 30% dei pazienti ha disfagia al momento del trattamento, quest'ultima principalmente causata dalla disfunzione del muscolo esofageo e faringeo superiore.

Il riflesso tendineo è spesso ridotto, in particolare i riflessi del ginocchio e sacrale sono i più comuni. In combinazione con la neuropatia periferica, possono esserci disturbi sensoriali.Il 20% dei pazienti ha dolori muscolari. Se c'è difficoltà a deglutire, è difficile distinguere tra clinica e polimiosite.

Miosite con inclusione corporea e miopatia ereditaria con inclusione ereditaria

I livelli sierici di CK del test enzimatico dei muscoli sierici possono essere normali o leggermente aumentati, generalmente non più di 10-12 volte il valore normale.

Le caratteristiche EMG di s-IBM dell'elettromiografia sono simili a quelle del PM-DM, mostrando una maggiore attività spontanea, potenziale dell'unità di esercizio a breve termine e onde multifase, la differenza è s-IBM a lungo termine e a breve termine L'unità motoria può apparire simultaneamente sullo stesso muscolo, che viene chiamato potenziale elettrico misto.

Diagnosi e differenziazione della miosite con inclusione corporea e miopatia ereditaria con inclusione corporea

s-IBM dovrebbe essere differenziato da polimiosite cronica, sclerosi laterale amiotrofica (SLA), atrofia muscolare spinale progressiva, GBS cronico e qualche miopatia distale ad esordio tardivo.

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