Sindrome mielo-pancreatica

Introduzione alla sindrome pancreatica-midollare La sindrome pancreatica del midollo osseo, nota anche come sindrome di Pearson, è una malattia mitocondriale che causa un danno multisistemico progressivo congenito a causa di una perdita significativa (o riarrangiamento) del DNA mitocondriale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0005% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza renale

Sindrome pancreatica del midollo osseo

L'eredità autosomica dominante, la carenza di enzimi eritrocitari, è dovuta a una significativa mancanza o riarrangiamento del DNA mitocondriale.

Prevenzione della sindrome pancreatica-midollare

Prestare attenzione al riposo, al lavoro e al riposo, alla vita in modo ordinato e il mantenimento di un atteggiamento ottimista, positivo e verso l'alto nei confronti della vita può essere di grande aiuto nella prevenzione delle malattie.

Complicanze della sindrome pancreatica-midollare Complicanze, insufficienza renale

L'insufficienza epatica e renale sono comorbidità comuni.

Sintomi della sindrome pancreatica-midollare Sintomi comuni Insufficienza epatica Accumulo di acido lattico L'eccessiva secrezione o escrezione di enzimi pancreatici riduce la disfunzione esocrina del pancreas

Caratteristiche cliniche ad eccezione dell'anemia riscontrata poco dopo la nascita, nonché insufficienza esocrina del pancreas, aumento dei livelli di lattato, acidosi lattica occasionale e infine insufficienza epatica e renale.

Esame della sindrome pancreatica-midollare

1. Sangue periferico: l'emoglobina è ridotta e le caratteristiche dell'anemia da ipopigmentazione sono evidenti: la morfologia dei globuli rossi negli strisci ematici è spesso bidirezionale e si possono vedere due tipi di cellule con morfologia normale e anormale. I globuli rossi sono ovviamente di dimensioni irregolari; forma, forma bersaglio, ellisse La forma e il colore dei globuli rossi aumentavano, i reticolociti diminuivano, il numero di globuli bianchi e piastrine diminuiva e la fragilità osmotica dei globuli rossi mostrava evidente incoerenza, che può essere aumentata o diminuita.

2. Immagine del midollo osseo: eccessiva proliferazione di cellule eritroidi nel midollo osseo, colorazione del ferro ha mostrato un aumento significativo dell'emosiderina, i granulociti di ferro sono aumentati dall'80% al 90% e sono stati osservati circa il 10% al 40% delle cellule granulari di ferro a forma di anello. La maggior parte di questi sono eritrociti medi e tardivi, inoltre si possono trovare granuli di ferro negli strisci di sangue e, occasionalmente, sono presenti eritrociti giganti, che possono essere accompagnati da carenza di acido folico.

3. La maggior parte del ferro sierico è aumentata: la saturazione del ferro è spesso aumentata in modo significativo, gli studi sulla dinamica del ferro di solito mostrano che il tasso di clearance del ferro nel plasma è accelerato, da 1/4 a 1/2 del normale; l'utilizzo del ferro è ridotto, circa 1/5 del normale 1/3.

4. Diminuzione della FEP negli eritrociti o nella linea inferiore normale: la FEC è per lo più normale negli eritrociti, la FEC può essere elevata nei casi con trattamento inefficace della piridossina e la FEP è significativamente ridotta. Il tempo di sopravvivenza dei globuli rossi misurato da 51Cr è normale o leggermente abbreviato, i globuli rossi L'aspettativa di vita media è compresa tra 40 e 100 giorni.

5. Alcuni pazienti hanno una maggiore escrezione di acido urico giallo urinario (acido 4,8-diidrossichinolinico) e / o acido chinolinico canino quando il carico del triptofano è aggravato, indicando un metabolismo anormale del triptofano.

6. Biopsia epatica: mostra depositi di ferro, anche il fegato dei pazienti non trasfusi può avere gli stessi cambiamenti, spesso con cirrosi nodulare asintomatica, simile alle lesioni epatiche dell'emocromatosi ereditaria.

7. Secondo la condizione, le manifestazioni cliniche, i sintomi, i segni, scegliere ECG, ecografia B, raggi X e altri test.

Diagnosi e differenziazione della sindrome midollare-pancreatica

diagnosi

In base alle caratteristiche di questa malattia, in genere non è difficile effettuare la diagnosi di anemia di granulociti di ferro, ma deve essere differenziata dall'anemia di granuli di ferro idiopatica e secondaria, pertanto deve essere considerata sulla base di anamnesi dettagliata ed esame fisico. E condurre un sondaggio sulla famiglia.

Diagnosi differenziale

La malattia deve essere differenziata dalla talassemia e i pazienti talassemici possono essere accompagnati da anemia delle cellule di granuli di ferro Poiché la sintesi della globina è significativamente ridotta, l'eccesso di eme può fornire un feedback sull'inibizione della ALA sintasi, portando all'anemia delle cellule di granuli di ferro.

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