Troubles avec fonction de libération plaquettaire défectueuse chez les enfants

Brève introduction du dysfonctionnement de la libération des plaquettes chez l'enfant Les défauts dans la fonction de libération des plaquettes sont un groupe de maladies hétérogènes, qui sont aussi des maladies héréditaires, et certaines des méthodes génétiques ne sont pas encore bien comprises. Manifestations cliniques de saignements légers à modérés, tels que saignements de nez, ecchymose, règles excessives et hémorragie post-partum, saignements excessifs après la chirurgie et l'extraction d'amygdales, saignements parfois graves provoqués par la mort. La durée du saignement à l'examen de laboratoire était prolongée, la numération plaquettaire était normale ou légèrement réduite, la morphologie était normale, le facteur de coagulation était normal et l'adhésion plaquettaire était réduite. La clé du diagnostic de ce groupe de maladies est que la première vague du test dagrégation plaquettaire pour lADP ou ladrénaline est normale, la deuxième vague est significativement réduite ou absente, lagrégation du collagène est également réduite, mais elle est normale à concentration élevée. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: lymphome

Fonction pédiatrique de déficience en fonction de la libération des plaquettes Étiologie

(1) Causes de la maladie

Les déficiences de la fonction de libération des plaquettes sont des maladies héréditaires et certaines des méthodes héréditaires nont pas encore été complètement comprises. Ce groupe de maladies est divisé en deux catégories, lune est la maladie du pool de stockage et lautre est la maladie du trouble de la libération des plaquettes. Comme les particules denses de plaquettes, ces dernières sont normales pour le contenu en plaquettes, mais que des troubles de la libération, notamment des anomalies de libération de l'acide arachidonique, un déficit en cyclooxygénase, un déficit en thromboxane A2 synthétase, etc., doivent être exclus Dysfonctionnement sexuel lié à la libération des plaquettes, puis détection du contenu en granules de plaquettes, microscopie électronique, etc. pour confirmer le diagnostic,

(deux) pathogenèse

1. Maladie du pool de stockage Maladie du pool de stockage (-SPD), également appelée déficit primaire en corps dense; le défaut fondamental est le contenu en particules denses des plaquettes ATP, ADP, ion calcium, pyrophosphate, sérotonine La réduction de l'ADP est plus significative que celle de l'ATP. La plaquette de -SPD n'a pas d'onde d'agrégation à deux phases pour l'induction de l'ADP ou de l'adrénaline, la réaction d'agrégation induite par le collagène est réduite ou absente et l'acide arachidonique provoque une diminution de la réaction d'agrégation. La microscopie électronique montre que les particules denses sont réduites et que les particules et sont simultanément déficientes: il s'agit de la maladie du pool de stockage (-SPD), dans laquelle la teneur en particules est souvent plus sévère et la teneur en particules réduite à modérée à modérée. Les tests cliniques et de laboratoire sont similaires à ceux du -SPD, qui fait partie d'autres maladies héréditaires telles que le syndrome d'Hermansky-Pudlak, le syndrome de Chédiak-Higashi, le syndrome de Wiskott-Aldrich, l'ostéogenèse imparfaite et la thrombocytopénie avec défauts huméraux. Tels que le syndrome (syndrome TAR), etc.

(1) Syndrome d'Hermansky-Pudlak: cette maladie est autosomique récessive et se caractérise par un blanchiment des yeux et de la peau, une accumulation de substances ressemblant à des lipides dans le système mononucléaire et une tendance aux hémorragies en l'absence de plaquettes. Réduites ou pratiquement absentes, en raison des faibles taux de nucléotides de la sérotonine, du calcium et de l'adénine, les plaquettes n'ont pas d'onde d'agrégation à deux phases pour l'induction de l'ADP, de l'adrénaline et de la thrombine,

2) Syndrome de Chédiak-Higashi: cette maladie est autosomique récessive et se caractérise par une formation anormale de granules dans les neutrophiles, les monocytes, les fibroblastes et les mélanocytes, ainsi que par une sensibilité accrue aux bactéries et aux champignons. Cliniquement, il existe un albinisme au niveau des yeux et de la peau et la maladie hémorragique est légère. L'examen des particules anormales dans les granulocytes peut souvent aider à confirmer le diagnostic.

3) Syndrome de Wiskott-Aldrich: la maladie est associée à une maladie génétique récessive, caractérisée par des infections répétées causées par un déficit immunitaire cellulaire, un eczéma et une hémorragie thrombocytopénique, de petites plaquettes chez les enfants, une petite morphologie et une réduction de la densité Chez les nourrissons et les jeunes enfants, la plupart du temps, des hémorragies et davantage de décès dus à des infections et des saignements répétés,

(4) syndrome TAR: cette maladie est autosomique récessive, l'enfant présente de multiples malformations telles qu'os, coeur, reins, etc., absences humérales bilatérales plus courantes, plaquettes souvent réduites avec le nombre de mégacaryocytes moelleux diminué ou absent ,

2. Maladie du pool de stockage alpha La maladie du pool de stockage alpha (-SPD), également appelée syndrome des plaquettes grises, est due aux plaquettes grises du frottis de Wright, à l'observation au microscope électronique des mégacaryocytes du patient et au déficit plaquettaire spécifique Particules alpha, des études biochimiques ont montré que les patients porteurs de protéines plaquettes alpha granulaires telles que le facteur plaquettaire IV (PF4), la globuline plaquettaire (-TG) vWF, la protéine sensible aux prothrombines plaquettaires, la fibronectine, le facteur V, le kininogène de haut poids moléculaire , diminution ou absence de facteur de croissance plaquettaire, de nouvelles études ont révélé que la synthèse de la protéine -granule était normale, mais elle présentait également des troubles de la conduction, une légère réduction du nombre de plaquettes, un temps de saignement et une tendance au saignement, de la plaquette à la coagulation Les réactions d'agrégation et de libération induites par les enzymes sont anormales, mais la réaction d'agrégation induite par le collagène et l'ADP reste inchangée.Les plaquettes grises sur les comprimés de sang colorés de Wright indiquent souvent le diagnostic et le diagnostic repose sur la microscopie électronique.

Prévention du dysfonctionnement de la libération des plaquettes chez l'enfant

Le schéma génétique de la maladie nest pas encore clairement défini, de sorte que les mesures préventives ne sont pas connues et que les patients atteints de cette maladie devraient se voir interdire les médicaments qui affectent la fonction plaquettaire.

Trouble de la libération des plaquettes chez les enfants Complications lymphome

Les enfants disposant de piscines ont souvent des albinismes oculaires et cutanés à divers degrés, une fibrose pulmonaire, une maladie intestinale infectieuse et une diarrhée hémorragique, des infections purulentes, etc. Le syndrome de Wiskott-Aldrich peut être dû à une hémorragie intracrânienne à un jeune âge. L'infection et la mort, susceptibles à l'infection par Streptococcus pneumoniae et Haemophilus influenzae, susceptibles aux infections virales et fongiques, en plus de complications telles que saignement et infection, tumeurs malignes, telles que lymphome et leucémie, etc., peuvent également être concurrentes Les maladies auto-immunes telles que l'arthrite, la vascularite et l'anémie hémolytique auto-immune, les enfants atteints du syndrome TAR ont une perte humérale bilatérale, certains humerus et ulna sont absents, une difformité des membres est courte et certains enfants sont accompagnés de Les cardiopathies congénitales peuvent également avoir une petite tête, de petites mâchoires et dautres déformations, parfois des saignements abondants et même des hémorragies intracrâniennes.

Symptômes de dysfonctionnement de la libération des plaquettes chez les enfants Symptômes Symptômes courants diarrhée, saignements de nez, hémorragie, ecchymose cutanée, hémorragie intracrânienne, saignements gastro-intestinaux, infection fongique, thrombocytopénie, déficit immunitaire, fibrose pulmonaire

1. Les patients -stockage présentant des symptômes hémorragiques sont des saignements légers, légers à modérés, se manifestant par des ecchymoses cutanées, des saignements des gencives, des saignements de nez, des ménorragies, des saignements lors de l'accouchement, mais généralement sans articulation et Saignements gastro-intestinaux, certains patients présentant d'autres anomalies, le plus souvent atteints du syndrome d'Hermanky-Pudlak (HPS) et du syndrome de Chédiak-Higashi (CHS), le HPS présentait divers degrés d'albinisme de la peau et de la peau, du système réticuloendothélial au lysozyme Pigmentation ressemblant à des lipides in vivo, fibrose pulmonaire à divers degrés, maladie infectieuse des intestins et diarrhée hémorragique, CHS se traduisant par un blanchiment partiel de lil et de la peau, neutrophiles, monocytes, macrophages et fibroblastes Particules de lysosome et sujettes aux infections purulentes.

Maladie des étangs de stockage 2. Le saignement de cette maladie est généralement bénin et se manifeste principalement par une peau bénigne, un saignement des muqueuses, tel que des saignements de nez, des ecchymoses de la peau, etc.

3. manifestations cliniques du syndrome de Wiskott-Aldrich d'immunodéficience, thrombocytopénie et triade étendue d'eczéma, jeunes peuvent être dues à une hémorragie intracrânienne, infection et décès, immunodéficience impliquant l'immunité cellulaire et humorale, patients atteints de cette maladie sur l'antigène polysaccharidique Ne peut pas produire d'anticorps, ce qui rend le corps sensible à Streptococcus pneumoniae et Haemophilus influenzae; comme les lymphocytes T sont anormalement sensibles aux infections virales et fongiques, les saignements se produisent généralement avant l'âge d'un an, puis avec l'augmentation des symptômes hémorragiques, à l'exception des saignements et des infections. En plus des complications, environ 2% des patients peuvent développer des tumeurs malignes, telles que le lymphome et la leucémie. De plus, ils peuvent également être associés à des maladies auto-immunes telles que l'arthrite, la vascularite et l'anémie hémolytique auto-immune.

4. Syndrome TAR Les signes cliniques de cette maladie sont la réduction du tibia et des mégacaryocytes de la moelle osseuse des deux côtés du nouveau-né, le tibia des deux côtés étant absent et le pouce présent, pouvant également être associé à de courtes déformations des membres, telles que la perte des bras et des jambes. Les mains et les pieds sont directement connectés au tronc, certains enfants ont également un manque d'humérus et d'ulna, environ 1/3 des enfants peuvent également être atteints de cardiopathie congénitale, parmi lesquels la tétralogie de Fallot et une anomalie du septum auriculaire sont les plus courantes. Petite tête, petite mâchoire et autres malformations, les enfants sont souvent allergiques au lait, les enfants présentent généralement une cyanose pourpre et une ecchymose à la naissance, des saignements parfois sévères et même des hémorragies intracrâniennes.

Examen du dysfonctionnement de la libération des plaquettes chez l'enfant

1. La numération plaquettaire habituelle est normale ou légèrement réduite et la forme est normale.

2. Le temps de saignement est prolongé, il peut être normal, la rétraction du caillot sanguin est faible et le facteur de coagulation du sang est vérifié normalement.

3. PF3, la détection de PF4 peut être réduite.

4. Test dagrégation plaquettaire plus ADP ou adrénaline, lagrégation ADP est une première phase normale, la seconde phase est évidemment affaiblie ou ne présente pas dagrégation, quelques-uns peuvent être normaux: lagrégation plaquettaire de collagène est réduite, mais une concentration élevée peut être normale.

5. Microscopie électronique plaquettaire L'absence ou l'absence de particules ou dans les plaquettes, un examen de routine par échographie B, la présence éventuelle d'une hépatosplénomégalie, d'autres choix en fonction de la nécessité clinique.

Diagnostic et diagnostic du dysfonctionnement de la libération des plaquettes chez l'enfant

Diagnostic

Manifestation clinique

(1) La maladie génétique autosomique dominante ou le schéma héréditaire nest toujours pas clair, avec tendance hémorragique ou antécédents familiaux.

(2) Saignements modérés: épistaxis, ménorragie, saignements excessifs après un traumatisme ou une intervention chirurgicale, aucun saignement articulaire, un petit nombre de saignements peut être fatal.

2. Examen expérimental

(1) Le nombre de plaquettes est normal ou légèrement réduit, et la morphologie est normale.

(2) Le temps de saignement est prolongé et peut être normal.

(3) Le facteur de coagulation a été vérifié normalement.

(4) Test d'agrégation plaquettaire: Ajoutez de l'ADP ou de l'adrénaline, la deuxième phase est normale, la deuxième phase est évidemment réduite ou aucune agrégation, et quelques-uns peuvent encore être normaux; l'agrégation plaquettaire de collagène est réduite, mais elle peut être normale à concentration élevée.

(5) réduction de l'adhésion des plaquettes.

(6) PF3 est abaissé.

(7) Absence de particules ou dans les plaquettes en microscopie électronique ou les deux.

(8) Hors dysfonctionnement secondaire de la sécrétion plaquettaire.

Diagnostic différentiel

1. Syndrome des plaquettes géantes Cette maladie est une maladie autosomique récessive qui permet de réduire le nombre de plaquettes dans le sang périphérique et de réduire la morphologie des plaquettes.

2. La faiblesse plaquettaire est un trouble autosomique récessif et les plaquettes ne produisent pas de réactions d'agrégation sur l'ADP, etc.

3. Défauts acquis de la fonction plaquettaire Il nexiste aucun antécédent familial dans cette maladie, il existe des maladies primaires telles que lurémie, des maladies myéloprolifératives ou des antécédents de médicaments affectant la fonction plaquettaire.Une fois que la maladie primitive est guérie, la fonction plaquettaire peut revenir à la normale.

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