Syndrome de Barth
introduction
Introduction au syndrome de Barth Le syndrome de Bart, syndrome de Bartter, se caractérise par une hypokaliémie, une hypervolémie, l'aldostérone, mais une pression artérielle normale, une hyperthyroïdie et une hypertrophie. Les manifestations précoces de polyurie, polydipsie, constipation, anorexie et vomissements, plus courantes chez les enfants de moins de 5 ans, ont été considérées comme un syndrome clinique causé par des mutations du gène du canal ionique. Connaissances de base Ratio maladie: 5% Population sensible: commune dans l'enfance Mode d'infection: non infectieux Complications: carence en vitamine D
Agent pathogène
La cause du syndrome de Barth
Cause:
Facteurs génétiques (68%):
Maladie héréditaire récessive, une fois rapportée dans 5 cas sur 9 frères et surs et 4 cas consécutifs dans 4 cas, les techniques modernes de biologie moléculaire ont également révélé que le syndrome de Bartter est un transporteur d'ions sur les cellules épithéliales des tubes rénaux Causée par une mutation génique, il a été découvert qu'il existe une mutation du gène Na-K-2Cl dans le syndrome de Batter infantile, situé à 15q12-21 et comportant 16 exons codant pour 1099 acides aminés, qui est le canal Na-K-2Cl. Plus de 20 mutations ont été découvertes.Le syndrome de Bartter classique est dû à une mutation du gène CICNKB, situé à 1q38 et codant pour une face basale du canal Cl de 687 acides aminés. Environ 20 types de mutations ont été découverts chez l'adulte. Le syndrome de type Bartter, également connu sous le nom de syndrome de Batter-Gietlman, est causé par une mutation du gène du canal Na-K sensible aux thiazidiques (SCI12A3), localisée à 16q913 et codant pour 1021 acides aminés. Elle a révélé jusqu'à 40 mutations. Chez certains patients, la mutation du gène du canal potassique (ROWK) est identifiée. Le syndrome de Batter peut donc être identifié comme un syndrome clinique causé par des mutations de plusieurs gènes du canal ionique mentionnés ci-dessus.
Pathogenèse
La pathogenèse de cette maladie na pas été complètement élucidée. Certaines personnes ont proposé quatre hypothèses sur la pathogenèse de ce syndrome:
1. Des défauts dans la réponse de la paroi du vaisseau à l'ATI entraînent une augmentation de la production de rénine et une augmentation de l'aldostérone secondaire.
2. Le trouble proximal de réabsorption du sodium dans le petit tube conduit à un équilibre négatif en sodium; le régime pauvre en sodium ne peut pas inverser la perte de potassium rénal.
3. La production excessive de prostaglandines entraîne une perte de sodium dans les tubules rénaux et une réduction du sodium dans le sang afin d'activer le système rénine-angiotensine.
La prévention
Prévention du syndrome de Barth
Les symptômes de la petite enfance sont sévères, un tiers d'entre eux ont un retard mental et peuvent mourir en raison d'une déshydratation, d'un déséquilibre électrolytique et d'une infection. Après l'âge de 5 ans, ils présentent presque tous un retard de croissance, certains patients présentent une insuffisance rénale progressive et même un syndrome aigu. Insuffisance rénale. Sur les 11 décès signalés, 10 étaient âgés de moins d'un an et étaient décédés des suites d'une déshydratation, d'un déséquilibre électrolytique ou d'infections répétées. Des adultes plus âgés et des adultes sont décédés d'une insuffisance rénale chronique.
Promouvoir les régimes riches en potassium et en sodium pour prévenir les infections des voies urinaires. Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, principalement pour prévenir la néphrite chronique, la néphrite interstitielle, la pyélonéphrite et dautres maladies.
Complication
Complications du syndrome de Barth Complications carence en vitamine D
Troubles électrolytiques compliqués dhyperuricémie, calcification rénale, gouttes de calculs rénaux et rénaux, obstruction intestinale et naïveté mentale. Les principales complications chez les enfants sont les troubles du développement, les carences en vitamine D, le retard mental et les troubles du visage. Dans les cas graves, une insuffisance rénale progressive peut survenir.
Symptôme
Syndrome de Barth Symptômes Symptômes communs Paralysie intestinale hypokaliémie hypokaliémie polydipsie polyurie convulsions tremblement
Les manifestations cliniques de cette maladie sont diversifiées, les types cliniques sont différents, l'incidence est plus fréquente chez les adolescents, il n'y a pas de différence significative entre les sexes, pas de différence raciale, si la compréhension de la maladie est améliorée, elle n'est pas nécessairement rare en clinique, en raison de complications. Lémergence dun diagnostic clinique, souvent difficile à opportune et précis.
L'instinct est souvent diagnostiqué à tort comme une autre maladie due à un faible taux de potassium dans le sang. Les auteurs proposent le diagnostic comme suit:
1 a une faible performance en potassium;
2 sang réduit de potassium, sodium, chlore, magnésium;
3 intoxication alcaline;
4 potassium urinaire, augmentation du chlore;
5 faible densité urinaire, urine alcaline;
6 rénine plasmatique, angiotensine, aldostérone augmentée;
7 la pression artérielle est normale;
8 biopsie rénale a une croissance hyperrénale, une hypertrophie;
9 La paroi des vaisseaux sanguins a une faible réponse aux AII endogènes ou exogènes;
10 niveaux de prostaglandines ont augmenté.
Les fluides, les électrolytes et les hormones sont à la fois anormaux et se caractérisent par une consommation de potassium, de sodium et de chlore, une hypokaliémie, une hyperaldostéronisme, une hyperrénaliémie et une pression artérielle normale.
1. Troubles du métabolisme de leau et du sel: les manifestations les plus courantes et les plus courantes de lalcalose par hypokaliémie, la raison principale de consultation des patients est lhypokaliémie et lalcalose; ses manifestations cliniques sont les suivantes: fatigue, faiblesse, cycle du corps des membres inférieurs ou Paralysie sexuelle: dysfonctionnement, arythmie, distension abdominale, paralysie intestinale, obstruction intestinale, nausée, vomissements, difficulté à uriner, syncope, retard mental, réflexe lent, réflexes tendineux affaiblis ou disparus; une hypokaliémie peut survenir Diminution du métabolisme du glucose, diminution de la tolérance au glucose, atteinte de la libération d'insuline, EEG présentant un schéma ondulatoire anormal, potassium sanguin <3,0 mmol / L, potassium urinaire> 50 mmol / 24h ou plus, alcalose et hypokaliémie souvent fréquentes, engourdissement des mains et des pieds , convulsions, essoufflement, agitation mentale, tremblements musculaires et douleurs abdominales, signes de Chvostek et de Trosseau positifs, pH sanguin> 7,45, plasma: HCO3 - souvent> 24 mEg / L, réaction alcaline de l'urine, volume urinaire précoce du patient Augmentez jusqu'à 5000 ml par jour, la densité est réduite, la pression osmotique dans l'urine est réduite, bien que les patients souffrent de convulsions, mais le calcium sanguin, le phosphore, l'AKP et le calcium urinaire peuvent être normaux.
En raison de la déshydratation et de la perte de sel, les patients ont souvent la bouche sèche, la soif, l'halophilie, la polydipsie, la polyurie, la nycturie, la perte de poids, la perte de poids, la constipation, une élasticité médiocre de la peau, des orbites profondes, une faible pression intra-oculaire et une déshydratation urinaire moindre. collapsus, désordre mental ou coma, sodium sanguin <130 mmol / L, chlore sanguin <90 mmol / L, sodium urinaire, augmentation du débit de chlore urinaire, réduction efficace du volume sanguin, tubules alvéolaires distaux et dispositifs à bille D'autres modifications ont entraîné une augmentation de la sécrétion de rénine, de prostaglandines, d'angiotensine et d'aldostérone.
Zipser a rapporté deux cas de cette maladie, dont l'un avec une hypomagnésémie sévère.Les auteurs estiment que l'hypomagnésémie peut également exciter l'augmentation de la PG rénale et causer le syndrome de Barth, ou que, pour d'autres raisons, des recherches supplémentaires sont nécessaires.
2. La maladie rénale en tant que type de manifestation clinique principale: il arrive souvent que cette maladie soit caractérisée par une pyélonéphrite, une néphrite interstitielle, une néphrite sel-sel, une glomérulonéphrite avec calcification rénale, des calculs rénaux, une hydronéphrose, un dysfonctionnement rénal Ostéopathie rénale, ostéoporose, perte de dents, hyperparathyroïdie secondaire et autres performances peuvent également entraîner une augmentation du phosphore urinaire et du diabète. Meget a rapporté un groupe Chez les patients atteints du syndrome de Barth, le métabolisme de l'urate est anormal en raison d'une fonction rénale anormale, la clairance de l'acide urique est diminuée, l'excrétion de l'urate urinaire est réduite, le taux d'acide urique dans le sang est élevé, une hyperuricémie est présente chez 50% des patients et 20% des patients. On observe une arthrite goutteuse aiguë, l'incidence de la goutte chez les personnes normales n'est que de 0,2% à 0,3%, tandis que les patients atteints du syndrome de Barth présentent une augmentation significative de la goutte, et la goutte peut également être l'une des manifestations cliniques du syndrome de Barth.
MeCrldie a signalé 4 cas de cette maladie, dont 3 cas d'hypercalciurie, syndrome de Bart avec calcification rénale, calculs rénaux, l'hypercalciurie n'est pas rare, les propriétés des calculs peuvent être l'oxalate de calcium, le phosphate de calcium, l'urate ou mélangées. Sexe, indice d'acide urique sérique> 7,0 mg / dl pour l'hyperuricémie, indice normal d'acide urique dans l'urine compris entre 0,5 et 0,8 g / 24h, taux de clairance de l'acide urique normal entre 6 et 12 ml / min, diminution du débit sanguin de syndrome de Barth, urine La valeur du calcium varie beaucoup dune région à lautre. En général, si elle est supérieure à 200-250 mg / 24h, il sagit dun taux de calcium élevé, ce qui justifie laugmentation du taux de calcium urinaire.
Examiner
Syndrome de Barth
Vérifiez le taux de potassium urinaire plus fréquent, l'augmentation du débit de chlore, l'augmentation du pH de l'urine, la diminution de la densité spécifique de l'urine, l'augmentation significative du taux d'AII, d'IA et d'ALA dans le sang.
Le magnésium sanguin doit être vérifié régulièrement et les personnes à faible taux de magnésium sanguin doivent être supplémentées avec du magnésium en même temps.
1. Le potassium, le sodium et le chlore dans le sang sont inférieurs à la normale.
2. Le pH sanguin peut être supérieur à 7,46 pour l'alcaliémie et le C02CP est supérieur à 30 mmol / L.
3. Lactivité rénine plasmatique (ARP) a été augmentée à (4,5 ± 2,9) µg / L · h ou plus.
4. La valeur sanguine d'aldostérone (Aldo) a été augmentée à 101 ± 9 ng / L.
5. On peut augmenter le PGA sanguin, la PGE, la PGF, lIGP, tels que la PGF jusquà (138,0 ± 78,0) ng / ml.
6. Augmentation de langiotensine II (Ang II) à (95,8 ± 35,2) ng / L.
7. Test de la fonction rénale: le BUN peut être augmenté de plus de 7,0 mmol / L, la proportion du test de Maosen est faible, la quantité de nycturie augmentée et des protéines et des globules rouges dans l'urine.
8. Au stade avancé de la dysfonction rénale, le calcium sanguin a diminué, le phosphore sanguin a augmenté, l'AKP a augmenté, l'acide urique a augmenté, la créatinine a augmenté, la PTH a augmenté et l'hyperparathyroïdie secondaire a été observée.
9. Urine 17-OHCS, urine 17-KS se situe principalement dans la plage normale.
1. Pyélographie intraveineuse: on peut trouver des anomalies telles que des calculs rénaux et une hydronéphrose.
2. Électrocardiogramme: une hypokaliémie peut être constatée.
3. Carte rénale anormale.
4. Biopsie rénale: on peut trouver une hypertrophie du glomérule rénal dans la biopsie rénale, il existe un nombre accru de cellules paraventriculaires, de cellules en plaque dense, de péricytes et de cellules mésangiales extracellulaires ou de cellules hypertrophiées. La rénine est sécrétée par les cellules paracellulaires et 1% à 5% peut produire de la rénine par des cellules en plaques denses, des cellules mésenchymateuses ou des cellules endothéliales ectodermiques.
Diagnostic
Diagnostic du syndrome de Barth
Le syndrome de frappe diffère des autres maladies liées à lhyperaldostéronisme en ce quil nya pas dhypertension (hyperaldostéronisme primaire avec hypertension) ni ddème (hyperdostéronisme secondaire avec dème), les adultes doivent être exclus: boulimie En cas de vomissements, de diurétiques privés ou de laxatifs, le taux de chlorure dans les urines est souvent faible (<20 mmol / L).
1. Aldostéronisme primaire et secondaire: l'aldéhyde primaire entraîne une augmentation significative de la pression artérielle; un hyperaldostéronisme secondaire tel que la cirrhose, l'insuffisance cardiaque, la néphrite chronique et la toxémie gravidique ont des manifestations cliniques de la maladie primaire De plus, l'aldéhyde d'origine a une activité plasmatique réduite de la rénine.
2. Causes périodiques causées par d'autres causes: expectorations primitives récurrentes, hyperthyroïdie, acidose tubulaire rénale chronique de type I, intoxication par le gossypol, etc., ces maladies ne présentent pas d'activité rénine plasmatique et d'augmentation de l'aldostérone, l'hyperthyroïdie a T3 et T4 sont élevés.
3. L'acidose tubulaire rénale entraîne une diminution du pH sanguin et de la fixation de CO2, et l'empoisonnement au gossypol a des antécédents d'huile de graine de coton comestible, qui peut être distinguée de ce syndrome.
4. Faux Syndrome de Barth: Les patients qui suivent un traitement à long terme par des diurétiques de l'anse peuvent développer un syndrome de pseudo-Bart, qui peut être identifié en fonction des antécédents médicaux.
