Syndrome de cholestase intrahépatique mortelle

Introduction au syndrome de cholestase intrahépatique fatale Syndrome de cholestase intrahépatique mortel, également appelé maladie de Byler; Syndrome de cholestase intrahépatique familiale fatal; Cholestase intrahépatique familiale de la jaunisse; Syndrome visqueux de la bile infantile; Dépôt intrahépatique progressif de type IV Symptômes Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: bon pour les nouveau-nés Mode d'infection: non infectieux Complications: ictère cholestatique, syndrome de cholestase intrahépatique mortelle, cholestase intrahépatique de la grossesse, ictère de cholestase persistante néonatale

Causes du syndrome de cholestase intrahépatique fatal

Département de la transmission autosomique récessive, peut être due à des anomalies congénitales du métabolisme biochimique héréditaire, provoquant des troubles du métabolisme des acides biliaires, du transport et de l'excrétion causés par la cholestase.

Prévention du syndrome de cholestase létale intrahépatique

Héritage autosomique récessif, pas de mesures préventives efficaces. En dautres termes, influencé par la génétique des parents eux-mêmes, cest un facteur qui ne peut être modifié par la médecine humaine. Cependant, un conseil génétique raisonnable, le renforcement des soins de santé maternelle et la réduction du taux de grossesse chez les femmes âgées sont des mesures efficaces pour réduire la maladie. Les cliniciens peuvent donner des conseils de santé basés sur les antécédents maternels des parents de l'enfant, renforcer les soins périnatals si nécessaire, rechercher activement un diagnostic prénatal et éviter autant que possible la naissance d'enfants présentant des anomalies du développement.

Complications fatales du syndrome de cholestase intrahépatique Complications, jaunisse cholestatique, syndrome de cholestase intrahépatique mortelle, cholestase intrahépatique de grossesse, ictère de cholestase persistante néonatale

Les patients souffrent souvent dirritabilité, de malabsorption, de dysplasie, de rachitisme et dautres maladies.

Symptômes du syndrome de cholestase intrahépatique mortel Symptômes communs Crachats gras, expectorations, graisse, splénomégalie du foie, irritabilité, rétention biliaire, démangeaisons cutanées

La maladie est rare et se caractérise par une jaunisse répétée au cours de la période néonatale et une aggravation de la démangeaison cutanée, des écoulements nasaux, une hépatosplénomégalie, des expectorations graisseuses, une odeur fécale et pâle, ainsi qu'une jaunisse quelques mois après la naissance, l'irritabilité du patient. Mal à l'aise, malabsorption, dysplasie, rachitisme.

Examen du syndrome de cholestase intrahépatique fatal

Augmentation de la bilirubine sérique totale, augmentation de la bilirubine, augmentation de la phosphatase alcaline sérique, cholestérol normal ou réduit, allongement du temps de prothrombine, bilirubine urinaire positive, selles avec globules gras.

Diagnostic et différenciation du syndrome de cholestase intrahépatique fatale

Diagnostic

Dans la famille avec parenté par le sang, il convient de prendre en compte les ictères récurrents, la stéatorrhée, l'hépatosplénomégalie et le nanisme à un stade précoce du nourrisson, ainsi que des tests de laboratoire et une biopsie du foie.

Diagnostic différentiel

Faites attention à l'identification de la jaunisse congénitale chez d'autres nourrissons et jeunes enfants.

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