Dysfibrinogénémie héréditaire

Introduction à la fibrinogénémie anormale héréditaire La fibrinogénémie anormale héréditaire est une maladie héréditaire autosomique dominante avec une pénétrance élevée. La plupart des patients sont hétérozygotes, mais il existe également quelques rapports homozygotes et hétérozygotes dans la littérature. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: thrombose

Causes de la fibrinogénémie anormale héréditaire

(1) Causes de la maladie

La plupart de la maladie est à dominante chromosomique, la cause principale étant trois liens de la réaction thrombine-fibrinogène: 1 libération anormale du peptide de fibrine A ou B, 2 polymérisation anormale du monomère fibrinogène, 3 réticulation du fibrinogène monomère Défauts.

(deux) pathogenèse

Les anomalies fonctionnelles des molécules de fibrinogène impliquent toutes les étapes importantes de la formation et de la stabilisation de la fibrine La conversion du fibrinogène en polypeptide de fibrine insoluble nécessite que la première thrombine scinde le fibrinogène, libérant le polypeptide de fibrine A et le polypeptide de fibrine. B, la production de monomère de fibrine, monomère de fibrine, puis la multimérisation, le facteur XIIa peut stabiliser la fibrine multifibrinée, le processus de conversion du fibrinogène soluble en fibrine insoluble chez des patients présentant une fibrinémie anormale Les obstacles

La carence la plus fréquente est labsence de multimérisation de la fibrine. Une fibrinogénémie anormale peut également être provoquée par un manque de lyse du peptide fibrinogène. La fibrine produite par certains patients présentant une fibrinogénémie anormale ne peut pas être fibrinolytique. Dissous, cette partie du patient a tendance à développer une maladie thrombotique. Par conséquent, les patients présentant une fibrinogénémie anormale peuvent présenter des saignements, une thrombose ou aucune manifestation clinique, une formation de caillot sanguin anormale peut Des anomalies de la résistance des protéines à l'activateur tissulaire du plasminogène (t-PA) ou de la régulation de l'agrégation plaquettaire peuvent entraîner une thrombose.

La cicatrisation des plaies peut également être médiocre chez de nombreux patients présentant une fibrinogénémie anormale, qui contient généralement 50% de fibrinogène normal, ce qui est suffisant pour que le corps se coagule, mais de façon anormale. Le fibrinogène peut affecter la conversion du fibrinogène normal en fibrine. Par conséquent, chez la plupart des patients, la tendance au saignement est plus grave que prévu.Lanomalie du fibrinogène entraîne une diminution de la sécrétion de fibrinogène ou une accélération de la clairance, Une fibrinogénémie peu anormale est actuellement rapportée dans 23 cas apparentés.

Prévention de la fibrinogénémie anormale héréditaire

Pour les patients atteints de thrombose, un traitement anticoagulant raisonnable peut jouer un rôle efficace dans la prévention et le traitement.

Complications fibrinogènes anormales héréditaires Complications thrombotiques

Un thrombus est un petit morceau de sang qui se forme à la surface de lexfoliation endovasculaire ou de la réparation du système cardiovasculaire. Les thrombi se composent de fibrine insoluble, de plaquettes déposées, de globules blancs accumulés et de globules rouges piégés. La thrombose est un processus de changements multifactoriels impliquant de nombreux facteurs génétiques et environnementaux qui interagissent les uns avec les autres. Les patients présentant des qualités thrombogènes sont fréquents à la clinique, notamment les antécédents familiaux, les récidives, la jeunesse, la gravité des crises et la localisation inhabituelle de la thrombose.

Symptômes de fibrinogénémie anormaux héréditaires Symptômes courants Flux menstruel plus ecchymose cutanée tendance au saignement Avortement par microthrombus

Environ 40% des patients présentant une fibrinogénémie anormale sont asymptomatiques, 45% à 50% des cas présentent une maladie hémorragique et les 10% à 15% restants des patients présentant une maladie thrombotique (veineuse ou artérielle), ou Dans le même temps, on observe une tendance aux hémorragies et aux thromboses.La fibrinogénémie anormale se caractérise par des saignements très légers, caractérisés par une hémorragie des tissus mous, une ecchymose et un excès de sang menstruel. Les patients présentant une fibrinémie anormale avec tendance à la thrombose ne présentent généralement qu'une thrombose légère et entraînent rarement des effets mortels. Les autres manifestations anormales de la fibrinogénémie comprennent l'avortement spontané et la cicatrisation des plaies. Bad et ainsi de suite.

Examen de la fibrinogénémie anormale héréditaire

1. Le résultat de la détermination de la teneur en fibrinogène varie en fonction de la méthode.Les résultats mesurés par dosage immunologique, méthode de relargage et méthode de précipitation à chaud sont normaux, mais les résultats obtenus par le dosage de la thrombine sont lents en raison de la coagulation lente du fibrinogène anormal. Les deux sont bas.

2. Essai de fibrinogène 125I sur la durée de vie Essai de Rw Mammen avec la demi-vie d'un fibrinogène anormal marqué au 125I Bethesda I, II, résultats normaux; apport d'un fibrinogène allogénique normal chez des patients présentant un fibrinogène anormal Philadelphia et Bethesda III, Sa demi-vie est normale, mais la demi-vie de fibrinogène du patient est raccourcie.

3. Expériences dagrégation de staphylocoques et de fibrinogène Le SC Jack-Aaweiger signale la présence dun fibrinogène anormal lors de lagrégation de staphylocoques et de molécules de fibrinogène pathogènes, le principe étant: la chaîne A du fibrinogène et L'extrémité C-terminale de la chaîne B peut se lier à Staphylococcus aureus.Si le fibrinogène anormal se situe à l'extrémité C-terminale, cette expérience peut faciliter l'examen.

4. Immunoélectrophorèse et immunodiffusion Le fibrinogène anormal n'a généralement pas de ligne de précipitation anormale, mais la ligne de précipitation du fibrinogène anormal de Detroit est élargie et le fibrinogène anormal de Los Angeles possède deux lignes de précipitation spéciales en immunoélectrophorèse. Fibrinogènes anormaux migrant vers l'anode: Baltimore, Détroit, Bethesda I, New York, Nancy, Bethesda II, Buenos Aires, Paris II, Caracas et Vancouver, etc., Metz, Amsterdam et Cleveland I, etc. Une autre immunoélectrophorèse est normale.

5. Électrophorèse sur gel de polyacrylamide (PAGE) Le fibrinogène purifié a été réduit par SDS-PAGE et a montré que la plupart du fibrinogène anormal présentait le même spectre électrophorétique que le fibrinogène normal, mais que le fibrinogène était anormal. Les bandes électrophorétiques de Baltimore, Detroit, Metz et Montréal sont plus excentriques que la distribution normale.On voit deux chaînes B dans le fibrinogène anormal, dont l'une est la chaîne B normale, le fibrinogène anormal étant retrouvé à ParisI 2 Une chaîne , une est normale et l'autre est anormale.

6. Anomalies de la chromatographie sur DEAE-cellulose Certains fibrinogènes anormaux présentent des phénomènes chromatographiques anormaux au cours de la chromatographie sur DEAE-cellulose, tels que Baltimore, Paris II, Philadelphie, Nancy, etc., des fibrinogènes anormaux Paris I et Paris. II, Nancy, le pic d'élution de Philadelphie est plus tard que la normale.

7. Identification des caillots de fibrine Thromboélastogrammes anormaux de certains fibrinogènes anormaux, tels que les fibrinogènes anormaux Paris I et Paris II, Cleveland I, Detroit, Baltimore, Vienne, Manille, Marburg et Giessen, etc. La valeur gamma est prolongée et la valeur de Ma diminuée.La microscopie électronique montre certaines anomalies morphologiques de caillots de fibrine composés de fibrinogène anormal, telles que Giessen, Cleveland II, Baltimore, Montréal, Paris II et Los Angeles.

8. Détermination de la teneur en sucre La glycosylation anormale du fibrinogène peut être anormale. Les déterminations principales sont l'hexose, l'hexose et l'acide décanoïque. La réduction de l'hexose est la suivante: fibrinogène anormal Cleveland II, Détroit, Manille, Paris E, Europe1, etc., la réduction de laminohexose est la suivante: Cleveland I, Manille, Nancy, Cleveland E, etc., laugmentation de lacide tannique est la suivante: Paris II, Nancy, Cleveland I, etc.

Selon la condition, les manifestations cliniques, les symptômes, les signes, choisissez de faire une routine de B-échographie, rayons X, tomodensitométrie et hématurie, examen biochimique.

Diagnostic et diagnostic différentiel de la fibrinogénémie anormale héréditaire

Le diagnostic de cette maladie devrait répondre aux conditions suivantes:

1 a des antécédents familiaux de génétique (sauf pour les nouveaux cas);

2 cliniquement souvent manifesté par une tendance au saignement, une thrombose et une rupture de la plaie;

3 tests de laboratoire sont d'une grande valeur pour le diagnostic et le diagnostic différentiel de cette maladie;

4 Exclure la fibrinogénémie anormale acquise et le déficit congénital en fibrinogène.

Diagnostic différentiel

Une fibrinogénémie anormale doit être principalement identifiée avec un déficit congénital en fibrinogène et en fibrinogène ftal, et toutes les causes de conversion du fibrinogène en retard de fibrine doivent être prises en compte:

1. Modifications de la structure du fibrinogène.

2. Effet d'autres protéines plasmatiques ou de médicaments sur la formation de fibrine.

3. Réduction de la concentration de fibrinogène.

Les maladies du foie peuvent entraîner des modifications structurelles du fibrinogène acquis, caractérisées par des taux élevés d'acide sialique et une réduction de la durée de vie du fibrinogène. Une fibrinogénémie anormale acquise peut également être observée dans les cas de pancréatite aiguë, de tumeurs malignes, en particulier de lésions primaires ou secondaires Cancer hépatique, adénocarcinome à cellules rénales et certains lymphomes.

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