Hémophilie pseudovonoïde de type plaquettaire

Introduction à l'hémophilie pseudovasculaire de type plaquettaire Hémophilie pseudovasculaire de type plaquette, caractérisée par différents symptômes hémorragiques, multimère de vWF de haut poids moléculaire et plasmatique réduite, due à certaines caractéristiques de l'hémophilie vasculaire (vWD), mais son défaut réside dans la GPIb / IX, par conséquent, la maladie est également connue sous le nom de pseudo-vWD ou vWD de type plaquette. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: saignements de nez

La cause de l'hémophilie pseudovasculaire de type plaquettaire

Facteurs génétiques (85%):

La maladie est à dominante autosomique et son défaut fondamental est lanomalie moléculaire de la GPIb. Comme les plaquettes sont combinées à des multimères de vWF de haut poids moléculaire, le vWF plasmatique est réduit et les multimères de vWF de haut poids moléculaire sont réduits, ainsi que la thrombocytopénie. La clarification de la séquence GPIb a révélé deux mutations dans trois familles: Gly233 Val et Met239 Val.

Autres facteurs (15%):

Une mutation génétique causée par des facteurs environnementaux ou une substance spécifique au cours du développement embryonnaire.

Pathogenèse

Cependant, la pathogenèse de cette maladie n'a pas été complètement élucidée.

Prévention de l'hémophilie pseudovasculaire de type plaquettaire

Faites attention aux habitudes habituelles et trouvez un traitement en temps voulu.

Complications de l'hémophilie pseudovasculaire de type plaquettaire Complications, saignements de nez

Hémophilie pseudovasculaire de type plaquette: hémorragie cutanée légère à modérée de la peau, telle que saignement des gencives, saignement du nez, saignement après une extraction dentaire, et pas seulement après une amygdalectomie ou un autre saignement chirurgical. Cependant, certains patients ne saignent pas après la chirurgie.

Symptômes d'hémophilie pseudovasculaire de type plaquettaire Symptômes courants Saignement de la peau muqueuse Injection Aiguille et chirurgie ... Le saignement après l'extraction d'une dent est plus qu'un saignement de gencive

Les principales manifestations de cette maladie sont des hémorragies légères à modérées de la peau, telles que saignements des gencives, des saignements du nez, des saignements après une extraction dentaire, des saignements après une amygdalectomie ou d'autres procédures chirurgicales, des saignements après avoir pris de l'aspirine ou d'autres médicaments antiplaquettaires. Certains patients ne saignent pas même après la chirurgie.

Examen de l'hémophilie pseudovasculaire de type plaquettaire

1. Diminution du nombre de plaquettes dans le sang périphérique, augmentation du nombre le plus bas possible à 20 × 10 ⁹ / L, augmentation du volume plaquettaire.

2. Le temps de saignement est prolongé.

3. Les niveaux de vWF plasmatiques sont légèrement réduits, les multimères de vWF de haut poids moléculaire sont absents, l'agrégation plaquettaire induite par l'ADP, l'adrénaline, le collagène et l'acide arachidonique est normale ou légèrement réduite, et de faibles concentrations d'agrégation plaquettaire induite par la ristocétine La réaction (RIPA) est augmentée.

Diagnostic et identification de l'hémophilie pseudovasculaire de type plaquettaire

Le diagnostic de cette maladie dépend des manifestations cliniques et des tests de laboratoire.

Principalement basé sur les instructions du médecin pour la détection précoce et la détection précoce.

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