Maladie d'immunodéficience primaire pédiatrique

Introduction à la maladie d'immunodéficience primaire chez les enfants La maladie d'immunodéficience provoquée par des facteurs génétiques congénitaux, tels que les mutations congénitales, les délétions, etc., est appelée maladie primaire d'immunodéficience (PID). Connaissances de base La proportion de maladie: 0.01% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: méningite ostéomyélite pneumonie bronchectasie

La cause de l'immunodéficience primaire chez les enfants

(1) Causes de la maladie

Les maladies dimmunodéficience peuvent être causées par un certain défaut protéique produit par une certaine lignée cellulaire, ou peuvent être causées par plusieurs défauts du système, dont voici les causes courantes.

1. Défauts génétiques: défauts monogéniques exprimés dans plusieurs tissus (tels que l'ataxie télangiectasie, le déficit en adénosine désaminase (ADA), etc.), limités aux défauts monogéniques du système immunitaire (tels que l'association sexuelle Gammaglobulinémie avec déficit en tyrosine kinase, anomalie du récepteur de l'antigène des lymphocytes T avec chaîne , etc., susceptibilité familiale aux maladies multifactorielles (telles que le syndrome d'immunodéficience variant commun).

2. Médicaments et poisons: immunosuppresseurs (tels que corticostéroïdes, cyclosporine, etc.), anticonvulsivants (tels que la lénidine).

3. Maladies nutritionnelles ou métaboliques malnutrition, entéropathie avec perte de protéines (telle que dilatation lymphatique intestinale), carence en vitamines (telle que carence en vitamine B12), carence en oligo-éléments (telle que dermatite intestinale avec carence en zinc) .

4. Infection: déficit immunitaire temporaire (comme la varicelle, la rubéole, etc.), déficit immunitaire permanent (comme linfection à VIH, la rubéole congénitale)

5. Anomalies chromosomiques: anomalies de Di George (telles que délétion 22q11), déficit sélectif en IgA (telles que 18 tris).

Il ressort de ce qui précède que létiologie des maladies dimmunodéficience est compliquée. Dans les manifestations cliniques et les tests de laboratoire, les maladies dimmunodéficience primaire et secondaire sont souvent difficiles à distinguer. En pratique clinique, les déficits immunitaires primaires sont souvent accompagnés. L'immunodéficience secondaire dans d'autres systèmes, tels que les patients atteints de non-gammaglobulinémie, peut présenter des lymphocytes T secondaires ou des sous-populations de monocytes qui inhibent la production d'anticorps à partir de lymphocytes B normaux. De plus, les mêmes manifestations cliniques et anomalies de laboratoire Elle peut être causée par différents défauts génétiques ou facteurs pathogènes, et différentes mutations ponctuelles du même gène peuvent entraîner une incohérence dans la sévérité de la maladie, et il est parfois difficile de poser un diagnostic clair sur la cause de la maladie par immunodéficience.

Afin de faciliter la recherche de la cause des maladies dimmunodéficience, les maladies dimmunodéficience sont classées selon quelles impliquent des cellules T, des cellules B, des macrophages ou du complément. Cette classification a une utilité clinique, mais elle a aussi son Un nombre insuffisant de nombreuses maladies dimmunodéficience ne peut pas être clairement classé dans une certaine catégorie et la dénomination de cette classification est parfois source de confusion, comme le syndrome à haut taux de IgM avec des défauts danticorps, mais le gène défectueux. (Le gène code pour un ligand pour CD40) est exprimable sur les lymphocytes T activés.

À lheure actuelle, lanalyse des maladies par immunodéficience du point de vue de la biologie cellulaire (réplication de lADN, transmission de linformation et adhésion cellulaire) suscite de plus en plus dattention, ce qui non seulement approfondit la compréhension du processus de différenciation cellulaire normale, mais peut également être immunisé contre certaines immunités. Le diagnostic génétique est clair pour les maladies défectueuses: à mesure que de plus en plus de maladies d'immunodéficience pourront obtenir un diagnostic génétique clair, le diagnostic génétique de la maladie d'immunodéficience deviendra plus important, car un diagnostic génétique précis peut être utilisé pour le diagnostic génétique. Fournir des informations utiles et aider à élaborer un plan de traitement.

(deux) pathogenèse

En 1971, le Comité dexperts OMS dexperts a établi le principe de la dénomination du DIP: baptisée du nom de la pathogenèse du syndrome, des changements physiopathologiques, en particulier des caractéristiques génétiques, et aboli les noms traditionnels de personnes et de lieux, tels que le changement de la maladie de Bruton en X-linked. La gammaglobulinémie (XLA), type suisse d'agammaglobulinémie, a été remplacée par un syndrome d'immunodéficience combinée sévère (DICS), etc. En 1971, le Comité d'experts de l'OMS a procédé à la première classification mondiale unifiée selon la nouvelle nomenclature. La compréhension de divers DIP s'est progressivement approfondie et les classifications ont été réexaminées tous les deux ou trois ans. Les DIP énumérés ci-dessous sont les noms des classifications de maladies utilisées dans la 7e révision de 1997.

1. Déficit immunitaire combiné: les cellules T et B peuvent présenter des défauts évidents dans ce groupe de maladies, dont les manifestations cliniques sont des infections graves et mortelles chez le nourrisson, une réponse cellulaire et immunitaire déficiente et une réduction des lymphocytes du sang périphérique. À base de lymphocytes T

(1) déficit immunitaire combiné sévère (DICS):

Défaut des cellules 1T, SCID normal des cellules B (TS SCID):

TB SCID lié à l'AX: La maladie est causée par la mutation du gène de la chaîne r du récepteur de l'interleukine-2 (IL-2Rr) situé sur Xq13.1, une maladie courante du SCID, qui s'est récemment révélée être IL. Chaîne r (re) commune aux récepteurs IL-7, IL-9 et IL-15, également connue sous le nom d'IL-2Rrc, manifestations cliniques d'infections répétitives précoces et graves d'infections fongiques, bactériennes et virales et de greffe contre hôte Réponse (GVHR), les lymphocytes T du sang périphérique font défaut ou sont considérablement réduits, les lymphocytes B peuvent être normaux ou augmentés, mais les taux sériques d'IgM, d'IgA et d'IgG sont faibles, la prolifération lymphocytaire est faible et plus d'un an est mort d'une infection grave, la gravité de la maladie dépend En ce qui concerne l'emplacement et la nature des mutations géniques, le taux de réussite de la greffe de moelle osseuse dans cette maladie peut atteindre 90% et la thérapie génique transgénique rc en est encore au stade expérimental.

B. SCID TB autosomique: En raison de la mutation du gène de kinase Jak3 intracellulaire, les modifications immunologiques et les manifestations cliniques sont identiques à celles du TB SCID.

Les cellules 2T et B sont dépourvues de SCID (TB-SCID):

A. Déficit en RAG-1 / RAG-2: le déficit en RAC-1 / RAG-2 est provoqué par la mutation du gène d'activation recombinant (RAG-1) ou RAG-2, qui survient chez le nourrisson, sang T périphérique La numération des cellules B et la numération des cellules B étaient significativement réduites, mais l'activité de la NK était normale ou élevée La maladie était causée par la mutation RPG1 / RAG2 de la recombinase du gène VDJ codant pour le 11p13, qui permettait le récepteur des cellules T (TCR) et l'immunoglobuline de surface des cellules B (SIg). La réorganisation structurelle du VDJ est altérée et les cellules T et B du sang périphérique du patient sont toutes réduites.L'enfant a une infection récurrente grave 2 à 3 mois après la naissance.

B. Déficit en adénosine désaminase (ADA): la mutation du gène ADA, un déficit en ADA peut conduire à ladénosine, à la désoxyadénosine, au désoxyadénosine triphosphate (dATP) et à lacide S-adénosyl homo-halophilique dans les cellules L'accumulation (S-adénosylhomocystéine), ils ont un effet cytotoxique, inhibent la prolifération et la différenciation des cellules T et B, la plupart des cas se produisent dans les premières années, si le site de la mutation génétique affecte moins la fonction de l'ADA, il peut se produire chez les enfants plus âgés et les adultes, les symptômes aussi Lumière

Tous les TB-SCID sont autosomiques récessifs.

(2) Déficit en immunoglobulines associé à un taux élevé d'IgM (syndrome à taux élevés d'IgM, HM): l'héritage est lié à 70%, et le reste, à l'héritage autosomique récessif, caractérisé par un trouble de transition intracellulaire à l'Ig des lymphocytes B, Il en résulte que les IgM sont normales ou élevées, alors que les IgG, IgA et IgE sont toutes deux réduites ou absentes.Les IgM élevées liées au X ne sont pas capables de se lier à CD40 à la surface des cellules B en raison de la mutation du ligand CD40 à la surface des cellules T. Le laboratoire a découvert que les numérations des cellules T et B étaient normales, la réponse de la prolifération des cellules T était normale, mais la réponse de la prolifération des cellules B dépendantes des cellules T était faible. La culture de lymphocytes in vitro réduit l'expression des cellules T de CD40L. L'un des principaux points, mais faites attention à la variante commune de la maladie d'immunodéficience (CVID) et à d'autres maladies, telles que l'expression réduite de CD40L, l'analyse de la mutation du gène CD40L peut être diagnostiquée, (3) défauts de purine nucléoside phosphorylase (PNP): Le PNP manque de l'accumulation du métabolite intermédiaire toxique, la guanosine triphosphate, qui est particulièrement dommageable pour les lymphocytes, en particulier les lymphocytes T.

2. Déficit immunitaire basé sur un déficit en anticorps: les défauts en anticorps peuvent être dus à des troubles du développement des cellules B eux-mêmes ou à l'échec des cellules B normales à recevoir le signal de stimulation synergique des cellules T auxiliaires défectueuses, d'où la classification antérieure des anticorps La maladie par défaut se transforme en une maladie d'immunodéficience principalement basée sur des défauts d'anticorps, et sa manifestation clinique principale est une infection suppurée répétée.

(1) Agammaglobulinémie liée à l'X (XLA): cette maladie est également appelée maladie de Bruton, en raison de la suppression ou de la mutation du gène de la tyrosine kinase de Bruton (Btk) situé sur Xq12.3 ~ 22. Le développement des cellules B est bloqué par les cellules B d'origine, très peu de cellules B matures (cellules B CD20, CD19, SIg B inférieures à 2%), présentant des cellules B du sang périphérique minimales ou absentes (1 000 cellules par comptage, cellules B). Le nombre est inférieur à 5), les cellules plasmatiques font également défaut, le centre germinal lymphoïde est absent et les IgM sanguines, IgG et IgA sanguines sont significativement diminuées ou absentes (IgG <2g / L, IgA <0,1g / L), le nombre de cellules T Fonction normale, due à différents sites de mutation, la fonction d'expression de la protéine Btk étant également différente, la gravité des manifestations cliniques étant variable, tous les garçons présentant une faible Igémie doivent être soumis au dépistage du gène Btk, la plupart des enfants de juin à décembre après la naissance. Des infections suppuratives répétées surviennent principalement dans les voies respiratoires, ainsi que dans des infections systémiques.L'analyse du gène Btk peut confirmer la maladie.Un tiers des enfants ne peuvent pas trouver d'antécédents familiaux positifs.IgIV à vie est efficace pour traiter cette maladie.La transplantation de cellules souches de la moelle osseuse peut être efficace. La thérapie génique est à l'étude.

(2) Défauts sélectifs dans la sous-classe d'IgG: des défauts dans la sous-classe d'IgG peuvent être considérés lorsque la concentration de 1-2 sous-classes d'IgG est inférieure à celle des enfants du même âge, l'IgG1 représentant 70% du total des IgG, les défauts d'IgG1 sont toujours accompagnés. Il y a une diminution du total des IgG. Dans la population de race blanche, les niveaux bas d'IgG3 sont courants chez les adultes, tandis que chez les enfants, les IgG2 sont souvent faibles. Dans notre pays, les défauts de la sous-classe d'IgG sont principalement des IgG3, les IgG4 représentant moins de 5% des IgG totales et parfois des enfants normaux. Il est difficile à mesurer et il nest donc pas approprié de diagnostiquer un déficit en IgG4. Lorsque des IgG2 et IgG4 sont associées à des défauts, il est impossible de produire des anticorps contre les antigènes polysaccharidiques tels que le bacille de la grippe, le méningocoque et le pneumocoque.

(3) syndrome d'immunodéficience commun variable (IDCV): groupe d'étiologie inconnue, caractérisé par un syndrome à faible Ig, une théorie génétique multigénique à confirmer, certains patients présentant un déficit en IgA peuvent être convertis en IDVC, suggérant deux maladies Peut présenter un déficit énergétique au même défaut de locus, contrairement à latrophie lymphoïde périphérique XLA, à lagrandissement des ganglions lymphatiques périphériques et à la splénomégalie chez les enfants atteints de DICV, de maladie auto-immune, de tumeur lymphatique et de tumeur maligne gastro-intestinale, DICV Souvent chez les personnes âgées ou les adultes, les hommes et les femmes peuvent être malades, ils sont différents du XLA, des infections respiratoires répétées, notamment une sinusite, une pneumonie et une bronchectasie, peuvent développer une maladie pulmonaire obstructive chronique, également sensible aux infections pyloriques. Les infections bactériennes, P. cerevisiae et autres infections gastro-intestinales et méningite à entérovirus, lexpression du gène de lIg des lymphocytes B ainsi que la synthèse et la sécrétion dIg ne sont pas anormales, mais le nombre de lymphocytes B peut être réduit, le taux sérique dIgG, A des enfants malades est significativement inférieur à celui des pairs normaux, Les taux d'IgA de sécrétion sont également faibles, les cellules SIgM, SIgG et SIgA sont normales, mais ne peuvent pas être converties en cellules plasmatiques correspondantes. Des anomalies des cellules T peuvent être la clé de la maladie. Lexpression de CD40L chez les patients atteints de lymphocytes T a diminué et lactivité des cytokines IL-4 et IL-6 sécrétées par les lymphocytes T. Il a été rapporté que les activités IL-2, IL-5 et IFN étaient diminuées et quun dysfonctionnement des lymphocytes T pouvait être associé aux cellules. Liés à des troubles de la transmission d'informations, tels que le déclin de l'activité de la phosphokinase C (PKC), indéterminé génétique CVID, peuvent être autosomiques récessifs ou dominants, mais aussi liés à l'X, mais plus communément est un cas sporadique dépourvu de famille génétique, La gravité de la lésion est généralement inférieure à celle de XLA et le diagnostic repose sur l'exclusion d'autres maladies par immunodéficience primaire.Le traitement de remplacement par l'IgIV peut réduire la gravité de l'infection.

(4) Déficit en IgA: le déficit en IgA est un DIP relativement commun, mais le taux dincidence de la population est différent: le taux dincidence chez les Blancs est de 1/500 à 1/1500, celui des Japonais est à 1/18500 et celui des Chinois à environ 1/5000 ~ 1. / 10000, la pathogenèse de cette maladie est inconnue, peut être liée au déséquilibre de la régulation des IgA par les cellules B dans les cellules TH2. Aucune délétion ou mutation du gène IgA na été constatée à lheure actuelle. Certains cas sont héréditaires autosomiques récessives ou dominantes, et les enfants doux peuvent Symptômes ou infections respiratoires répétées chez le nourrisson et lintestin, infections des voies urinaires, hommes et femmes peuvent être malades, plusieurs personnes font partie de la famille, la plupart peuvent vivre jusquà lâge adulte et à un âge avancé, dans certains cas les Iga sériques peuvent progressivement revenir à des niveaux normaux, Accompagné de maladies auto-immunes, dasthme et de malabsorption intestinale, lIgA sérique est inférieure à 0,05g / L, lIgM, lIgG étant normale ou élevée, lIgA sécrétoire est également considérablement réduite, elle devrait éviter lutilisation de gamma-globuline, car elle contient des traces dIgA, Il peut induire le développement danticorps anti-IgA (véritable classe IgG2), mais heureusement, un nombre considérable denfants présentant un déficit en IgA sont accompagnés de défauts de sous-type IgG2, et ces personnes ne présentent généralement pas de réaction allergique.

(5) Hypogammaglobulinémie temporaire chez les nourrissons: chez les nourrissons normaux, les IgG du corps de la mère ont disparu de mars à avril, les IgG sériques sont au plus bas niveau et les IgG sont progressivement augmentées. Les enfants présentant une hypogammaglobulinémie transitoire chez le nourrisson ne peuvent pas produire d'IgG à temps, aussi les taux sériques d'IgG continuent-ils de diminuer et d'augmenter progressivement au bout de 3 ans environ. Le mécanisme en est encore inconnu.

3. Maladies d'immunodéficience avec défauts des cellules T: la plupart des maladies de ce groupe ont été découvertes récemment et des maladies encore mal connues en génétique moléculaire et en étiologie:

(1) Défauts des lymphocytes T CD4: diminution du nombre de lymphocytes T CD4 dans le sang périphérique, diminution de la fonction immunitaire cellulaire et concentration en Ig sériques normales ou élevées, prédisposition à la méningite à cryptocoque, à Candida et à dautres infections opportunistes.

(2) Déficit en lymphocytes T CD7: déficit en lymphocytes T CD7 dans le sang périphérique.

(3) Déficit en IL-2: trouble de l'expression de la transcription de l'ARNm de l'IL-2.

(4) Déficit multiple en cytokines: déficit en IL-2, IL-4 et IL-5, absence de facteur nucléaire (NFAT) qui active les cellules T.

(5) Trouble de la transmission d'informations: l'influx de calcium des cellules T et l'expression du diacylglycérol (DAG) sont désordonnés après la stimulation par l'antigène, et les manifestations cliniques sont similaires à celles du SCID ou du CVID.

(6) Trouble de l'influx de calcium: le mécanisme d'influx de calcium des cellules T est dérégulé, montrant un DICS.

4. Déficits immunitaires associés à d'autres caractéristiques importantes Outre l'immunodéficience, ces maladies présentent des manifestations cliniques remarquables:

(1) Eczéma-thrombocytopénie avec déficit immunitaire (WAS): le gène codant pour la protéine WAS (WASP) est situé à Xq11.22 et le WASP est présent dans le cytoplasme des cellules souches hématopoïétiques et des cellules qui en sont différenciées. Il nest pas clair quil puisse être lié à la transmission dinformations intracellulaire et à la réorganisation du cytosquelette. La mutation ou la suppression du gène WASP provoque un dysfonctionnement des lymphocytes et des plaquettes. Les manifestations précoces sont des saignements après la naissance, des défauts cutanés, des selles sanglantes et des lésions crâniennes. Saignements internes: l'eczéma peut être léger et lourd, il peut être limité au visage, l'hépatosplénomégalie et une infection répétée ou chronique en sont une autre caractéristique, l'incidence du lymphome et de la vascularite auto-immune est élevée, le laboratoire a constaté une diminution des IgM, des IgA et des IgE Les IgG sont normales, la réponse en anticorps est faible, la lectine anti-famille est faible, la réponse en prolifération lymphocytaire et la chimiotaxie phagocytaire sont réduites, la numération plaquettaire est réduite et le volume est réduit.La plupart des patients sont âgés de 3 ans avant la greffe de moelle osseuse. Mort due à un saignement grave ou à une infection.

(2) ataxia telangiectasia (AT): caractérisée par une ataxie et une télangiectasie cérébelleuse progressive, cette dernière se produisant souvent dans le lobe de l'oreille et la membrane liée à la balle, l'alpha-fétoprotéine sérique augmentant chez 95 Dans le cas de%, le déficit immunitaire précoce n'était pas évident et environ 70% des cas présentaient une fonction immunitaire anormale. Les taux sériques d'IgG2, d'IgG4, d'IgA et d'IgE ont diminué ou diminué et la réponse en anticorps a diminué. Le nombre et la fonction des lymphocytes T sont en grande partie affaiblis et les infections respiratoires répétées apparaissent progressivement.Les lymphocytes sont très sensibles aux radiations et les dommages de l'ADN ne sont pas faciles à réparer.Les patients sont prédisposés aux tumeurs et causent souvent la mort.

(3) Syndrome de DiGeorges: appartenant à une série d'anomalies génétiques (80 à 90% des cas de délétion du chromosome 22q11-ter), cette délétion continue de gènes provoque une anomalie cardiaque (anormalite cardiaque). Faciès anormal, hypoplasie thymique, fente palatine et hypocalcémie, appelées "CATCH22", le nombre de cellules T, en particulier de cellules T CD8, est absent du thymus. Les enfants réduits et malades sont sujets aux infections virales. En raison de lhypofonction de la glande parathyroïde, lenfant développera une hypocalcémie après la naissance; lorsquil sagira de larc pharyngien I ~ II, un visage particulier apparaît: écartement oculaire large, nez plat, petite bouche et oreille basse; développement de larc pharyngien III-IV Une insuffisance cardiaque provoque une cardiopathie congénitale, telle que la translocation de gros vaisseaux sanguins, la tétralogie de Fallot, bien que le volume du thymus diminue ou latrophie et que le tissu embryonnaire externe soit remplacé, mais que le déficit immunitaire de cette maladie est léger et que les lymphocytes T ne apparaissent que dans environ 20% des cas. Fonction anormale, la plupart des enfants d'âge, les anomalies des lymphocytes T peuvent être guéries par eux-mêmes, les malformations congénitales peuvent être traitées chirurgicalement, une infection précoce peut être traitée par un traitement anti-infectieux et symptomatique, une greffe de moelle osseuse et de thymocytes a été rapportée.

5. Nombre de cellules phagocytaires et de défauts fonctionnels

(1) Neutropénie congénitale sévère (SCN, syndrome de Kostmann): translocation du gène du récepteur du facteur stimulant les colonies de neutrophiles dans le sang (G-CSF) dans le sang périphérique, mais non la protéine du récepteur du G-CSF Dans certains cas, une aplasie granulocytaire ou une leucémie aiguë granulocytaire se produit.

(2) maladie granulomateuse chronique (CGD): la fonction bactéricide des cellules phagocytaires est affaiblie, entraînant une infection suppurée chronique, la formation de granulomes, en particulier dans les ganglions lymphatiques, le foie, les poumons et le tractus gastro-intestinal, l'agent pathogène est le staphylocoque, le gros intestin 2.3 cas de H. oxysporum, Serratia, Nocardia et des champignons (en particulier Aspergillus), la maladie survient au cours de la première année de vie, en particulier dans les poumons, infection à Staphylococcus aureus, fonction bactéricide des cellules phagocytaires faible, la maladie est formée Manifestations uniques: grand nombre de lymphocytes, granulome dagrégation de cellules tissulaires, localisées à divers endroits, manifestations cliniques correspondantes, la CGD peut être divisée en transmission héréditaire liée à lX et autosomique récessive, la performance clinique de la CGD liée à lX est la plus lourde, et La CGD autosomique récessive présente des symptômes bénins et le gène de la chaîne 91KD (gp91phox) dans le cytochrome b558, composant de la coenzyme II réduite (NADPH) oxydée par la CGD liée à la CGD, provoque le superoxyde, loxygène monomorphe. Et H2O2, certains cas sont causés par la délétion de Xp21, la CGD autosomique récessive peut être un déficit en p22phox du gène du cytochrome 16, ou un p67phox de la NADPH oxydase ou un défaut de p47phox, un test au colorant bleu de tétrazolium Le diagnostic repose sur la détermination de lactivité de la NADPH oxydase et sur lanalyse génétique Environ 50% des patients atteints de DMC décèdent de linfection avant lâge de 30 ans. Le principe de ce traitement est la prévention et le traitement des infections (telles que les sulfonamides synergistes). Et d'autres antibiotiques sensibles, garder à l'intérieur au sec pour éviter les infections fongiques, l'interféron recombinant peut augmenter l'activité de l'oxydase phagocytaire (0,05 mg / m2, 3 fois par semaine, par voie sous-cutanée), des corticostéroïdes sont disponibles pour la granulomatose Le traitement de 0,5 à 1 mg / (kg · j) pendant plusieurs semaines, la transplantation de moelle osseuse et la thérapie génique ont été des cas réussis.

6. Défauts du complément: le système du complément généralisé implique un groupe de protéines plasmatiques composé de deux parties:

(1) complémenter les composants actifs C1 à C9, le facteur B et la lectine se liant au mannose (MBL).

(2) protéine régulatrice du complément, inhibiteur de C1, protéine de liaison à C4, facteur D, facteur I, properdine, facteur H, facteur d'accélération de la désintégration (DAF, CD55) et facteur de protection (protectine, CD59).

Différentes anomalies des composants du complément ont des manifestations cliniques différentes: infections répétées et maladies rhumatismales, les composants en amont du complément tels que C1, C4, C2, C3 sont défectueux et il est sujet aux infections purulentes répétées, en particulier celles avec un antigène capsulaire polysaccharidique. Infection; les composants en aval des défauts C5 ~ C9 (contenant également C3) sont sujets aux infections bactériennes à Gram négatif, en particulier à Neisseria, 1% à 15% des patients présentant une infection à méningocoque sporadique.

Le mécanisme du déficit en complément associé aux maladies rhumatismales est inconnu, en particulier les défauts en amont des composants C2, C4, C3, la probabilité de maladies rhumatismales est aussi élevée que 80%, ce qui est bien plus élevé que lincidence des défauts en aval des composants (C5 ~ C9) (10%). Il sagit du lupus érythémateux systémique, de la dermatomyosite, de la sclérodermie, du purpura allergique, de la vascularite et de la néphrite à prolifération membranaire.

Les androgènes, tels que le stanozolol ou le danazol, peuvent favoriser la synthèse d'inhibiteurs de la lipase C1, qui peuvent être utilisés pour le déficit en inhibiteur de la lipase C1, et d'autres traitements des anomalies des composants du complément sont principalement des traitements symptomatiques.

Prévention de l'immunodéficience primaire chez les enfants

1. Soins de santé maternels: On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si une femme enceinte est exposée à des radiations, subit certains traitements chimiques ou souffre d'une infection virale (notamment du virus de la rubéole), elle peut être endommagée. Le système immunitaire ftal, en particulier au cours du premier trimestre, peut impliquer plusieurs systèmes, dont le système immunitaire, il est donc important de renforcer les soins de santé maternels, en particulier au début de la grossesse. Attendez, essayez de prévenir les infections virales, mais aussi de renforcer la nutrition des femmes enceintes et de traiter rapidement certaines maladies chroniques.

2. Conseil génétique et enquêtes sur la famille: bien que la plupart des maladies ne puissent déterminer le schéma génétique, il est utile de procéder à un conseil génétique pour les maladies ayant un schéma génétique défini.Si les adultes ont une maladie immunodéficitaire héréditaire, ils fourniront les risques de développement de leurs enfants. . Si un enfant est atteint d'une maladie immunodéficitaire autosomique récessive ou sexuellement liée, indiquez aux parents qu'ils sont plus susceptibles de contracter la maladie chez leur prochain enfant.Pour les membres de la famille immédiate des patients présentant un déficit en anticorps ou en complément, ceux-ci doivent être examinés. Niveau permettant de déterminer le type de maladie de la famille.Pour certaines maladies qui peuvent être génétiquement cartographiées, telles que la granulomatose chronique, les parents, les frères et surs et leurs enfants doivent faire lobjet dun test de localisation. Si un patient est retrouvé, elle devrait lêtre en lui. Les membres de sa famille sont examinés et les enfants de l'enfant doivent être surveillés attentivement au début de leur naissance pour toute maladie.

3. Diagnostic prénatal: certaines maladies du déficit immunitaire peuvent être diagnostiquées avant la naissance: par exemple, une enzyme enzymologique de cellules du liquide amniotique en culture peut diagnostiquer un déficit en adénosine désaminase, un déficit en nucléoside phosphorylase et certaines maladies associées à un déficit immunitaire; Le test d'immunologie des cellules sanguines ftales permet de diagnostiquer la CGD, l'agammaglobulinémie liée à l'X, une immunodéficience combinée sévère, interrompant ainsi la grossesse et empêchant la naissance d'enfants. La PID est une maladie relativement rare, mais le diagnostic et le diagnostic sont rapides Un traitement spécifique et la fourniture de conseils génétiques (diagnostic prénatal et même traitement intra-utérin) sont très importants.

Les patients chez qui un diagnostic primaire d'immunodéficience a été diagnostiqué devraient faire l'objet d'un diagnostic génétique pour les maladies associées à des mutations ou à des délétions génétiques établies, ce qui pourrait être utile pour le diagnostic prénatal et le conseil génétique.

Plusieurs instituts multinationaux de recherche enregistrent des maladies uniques afin de comprendre lincidence mondiale de la maladie et lincidence relative de chaque région et de chaque ethnie, et certains sites de mutations génétiques ont été identifiés. Le PID mène actuellement une coopération internationale pour étudier la relation entre le génotype et le phénotype clinique de la maladie.La Chine na pas encore mis en place de système complet denregistrement des maladies du PID, nous ne pouvons donc pas obtenir nos propres informations sur lincidence du PID ni les gènes de la maladie. Analyse: En 1999, le groupe d'immunologie du comité de pédiatrie de l'Association des médecins chinois a proposé de mener des travaux d'enregistrement au niveau national, dont 14 laboratoires dans différentes régions du pays et beaucoup de pédiatres seront suspects ou confirmés. Le PID est envoyé au centre d'enregistrement susmentionné et on espère que la majorité des travailleurs en pédiatrie pourront activement répondre à ce travail et promouvoir conjointement le développement de l'immunologie pédiatrique en Chine.

Complications d'immunodéficience primaire pédiatrique Complications méningite ostéomyélite pneumonie bronchodilatation

Des infections répétées ou opportunistes, un retard de croissance et de développement, une septicémie commune, une méningite, une ostéomyélite et dautres infections graves et profondes, une pyodermite gangréneuse peuvent survenir (infections respiratoires et pneumonies à répétition, bronchectasie). L'anémie et la thrombocytopénie, ainsi que les réactions graves post-inoculation, peuvent être compliquées par des tumeurs et des maladies auto-immunes.

Symptômes de l'immunodéficience primaire chez les enfants Symptômes communs Stomatite Une infection répétée des granulocytes réduit les infections bactériennes Diarrhée Ganglions lymphatiques Splénomégalie du foie Chute de cheveux Méningite septique

Les manifestations cliniques de la MIP sont extrêmement compliquées à cause de différentes causes, mais leurs performances communes sont très cohérentes, cest-à-dire quelles présentent une infection à répétition, sont sensibles aux tumeurs et aux maladies auto-immunes.

1. Infection répétée et chronique: il sagit de la manifestation clinique la plus courante de la MIP.

(1) Âge de linfection: environ 40% de la maladie survient en 1 an, 40% en 5 ans, 15% en 16 ans, 5% seulement à lâge adulte, déficit en cellules T et immunodéficience combinée La maladie survient peu de temps après la naissance: les patients présentant des anomalies en anticorps dues aux anticorps de la mère sont généralement susceptibles de contracter une infection 6 à 12 mois après la naissance, la majorité à lâge adulte étant généralement une variante de la maladie dimmunodéficience variant (IDCV); Les hommes (80%) et la majorité des femmes à l'âge adulte (60%) sont la principale cause de la maladie.

(2) Agents pathogènes infectés: en général, les infections suppuratives sont sujettes aux défauts d'anticorps, aux agents pathogènes intracellulaires tels que Mycobacterium tuberculosis et Salmonella sont sensibles à l'infection par les lymphocytes T, ainsi qu'aux infections fongiques et protozoaires et aux défauts du complément. Une infection à Neisseria survient, l'agent pathogène du déficit en neutrophiles est souvent Staphylococcus aureus, la bactérie pathogène à l'origine de l'infection par le PID n'est pas très virulente, souvent une infection opportuniste.

(3) Le site de l'infection: les voies respiratoires les plus courantes, telles que l'otite moyenne répétée ou chronique, la sinusite, associées à une inflammation membraneuse, la bronchite ou la pneumonie, suivies par le tractus gastro-intestinal, telles que l'entérite chronique, une infection de la peau pouvant être purulente, un abcès ou une granulation Le gonflement peut également être une infection systémique telle que la septicémie, la septicémie, la méningite et les infections osseuses et articulaires.

(4) Le processus d'infection: épisodes souvent répétés ou non guéri prolongés, l'effet du traitement n'est pas bon, en particulier l'effet des agents bactériostatiques est pire, doit utiliser des fongicides, la dose de médicaments antibactériens doit être trop grande, le cours du traitement doit être plus long, seulement certains L'efficacité

Bien que linfection soit la manifestation clinique la plus courante de la MIP, toutes les personnes susceptibles ne le sont pas. Certains facteurs non immunitaires peuvent également être à lorigine dune susceptibilité à linfection. Ces facteurs doivent être exclus lors du diagnostic de la MIP. Maladies telles que diabète, syndrome néphrotique, urémie, cardiopathie congénitale et drépanocytose, lésions locales telles que calculs urinaires, corps étrangers des voies respiratoires, fibrose kystique, dysplasie des cils bronchiques, fracture du crâne, corps étranger (divers cathéters et procédures invasives) et les traumatismes graves, en outre, devraient également exclure une variété de facteurs qui causent la SID, tels que les troubles nutritionnels, le traitement anti-cellulaire et les tumeurs.

Les enfants atteints d'immunodéficience ont une susceptibilité accrue à divers agents pathogènes, notamment les suivants: infection répétée des voies respiratoires supérieures, infection bactérienne sévère, infection persistante, réponse faible ou inexistante au traitement anti-infectieux et infection par immunodéficience. Les caractéristiques qui se manifestent se traduisent souvent par une augmentation du nombre d'infections, plus une ou plusieurs des caractéristiques suivantes (2 à 7):

1 La fréquence de linfection: Le nombre dinfections chez les enfants immunodéficients est significativement plus élevé que chez les enfants normaux.

2 La gravité de l'infection: la même infection est plus grave chez les enfants immunodéprimés.

3 Durée de l'infection: Les enfants présentant une immunodéficience durent généralement plus longtemps que les enfants normaux après l'infection.

4 infections répétées: les symptômes nont pas complètement disparu après une infection et la deuxième infection se reproduit.

5 dépendance accrue aux antibiotiques.

6 Après la survenue de l'infection, les complications rares ou extrêmement graves chez l'enfant normal peuvent être compliquées.

7 Infection pathogène très fréquente, souvent des infections opportunistes.

2. Maladies auto-immunes et lymphomes: Si les enfants atteints de DIP décèdent sans infection, ils peuvent développer des maladies auto-immunes et des tumeurs avec lâge, en particulier des tumeurs lymphatiques, dont lincidence est 10 à 100 fois supérieure à celle des personnes normales. Le lymphome à cellules B est plus répandu et on peut également observer un lymphome à cellules et une maladie de Hodgkin, notamment l'anémie hémolytique, le purpura thrombocytopénique, le lupus érythémateux disséminé, la vascularite systémique et le muscle cutané. Inflammation, néphrite de complexes immuns, diabète de type 1, dysfonctionnement immunitaire de la thyroïde et arthrite.

3. Autres manifestations cliniques: souvent retard de croissance ou stagnation, bactéries pathogènes rares provoquant une infection, lésions cutanées (telles qu'éruptions cutanées, dermatite séborrhéique, pyodermite, abcès nécrotique, alopécie, eczéma, télangiectasie, crachats, etc.). ), muguet intraitable, diarrhée et malabsorption, sinusite difficile à soigner, mastoïdite, bronchite à répétition, pneumonie, manifestations de maladies auto-immunes, ganglions lymphatiques, déficit en amygdale, système sanguin anormal: anémie aplastique, Anémie hémolytique, neutropénie, thrombocytopénie.

La maladie d'immunodéficience primaire présente différents degrés de défauts génétiques et implique non seulement le système immunitaire, mais aussi d'autres tissus et organes, ce qui entraîne l'apparition de signes cliniques de la maladie d'immunodéficience primaire avec divers symptômes et signes, certains DIP. Il y a des manifestations spéciales, notamment une hypoplasie thymique avec une affection faciale particulière, une cardiopathie congénitale et une hypocalcémie; les anomalies fonctionnelles de la molécule d'adhérence des leucocytes apparaissent souvent en phase d'excrétion du cordon ombilical, l'eczéma, le saignement est une manifestation unique du syndrome de Wiskott-Aldrich.

4. Performances rares: perte de poids, fièvre, conjonctivite chronique, parodontite, adénopathie, hépatosplénomégalie, maladie virale grave, maladie chronique du foie, douleurs articulaires ou arthrite, encéphalite chronique, méninges répétitives Inflammation, pyodermite gangréneuse, cholangite, hépatite, réaction post-inoculation grave, bronchectasie, infection des voies urinaires, détachement retardé du cordon ombilical, stomatite chronique.

5. Antécédents familiaux: la plupart des MIP ont des antécédents familiaux clairs.Les entretiens avec les antécédents familiaux sont particulièrement importants pour dépister les cas suspects et rechercher des patients atteints de la maladie.Environ 1/4 des familles ont des membres décédés des suites d'une infection. Une fois qu'un enfant suspect est trouvé, une enquête de généalogie doit être effectuée.Le PID présent est parfois l'initiateur de la mutation génétique, il n'y a donc pas de patient similaire dans la famille et les membres de la famille ont des maladies allergiques telles que l'asthme, l'eczéma, des maladies auto-immunes et des tumeurs. L'incidence a également considérablement augmenté.

6. Examen physique: Si linfection est grave ou récurrente, elle peut affecter la croissance et le développement de lenfant, entraîner une perte de poids ou ne pas augmenter le nombre de cas, être associée à une malnutrition et à une anémie modérée à légère, une déficience en cellules B, du tissu lymphoïde environnant tel que les amygdales, Le corps et les ganglions lymphatiques deviennent plus petits ou plus absents, et certains AIP apparaissent sous la forme d'adénopathies systémiques, d'infections répétées pouvant provoquer une hépatosplénomégalie et d'autres signes d'infection.

Examen de la maladie d'immunodéficience primaire chez les enfants

Bien que les caractéristiques cliniques et les symptômes de la maladie d'immunodéficience fournissent des indices de diagnostic, ils reposent en fin de compte sur la détection des niveaux d'immunité et sur une évaluation correcte des résultats du test pour confirmer le diagnostic.Les enfants présentant des manifestations cliniques suggérant une immunodéficience devraient d'abord être dépistés. Les enfants ne présentant pas de résultats anormaux et suggérant cliniquement une immunosuppression doivent être soumis à des tests supplémentaires pour les tests immunologiques.

1. Test de la fonction immunitaire humorale: Le test de dépistage de la réponse immunitaire humorale est couramment utilisé pour la méthode d'immunodiffusion unidirectionnelle afin de déterminer les IgG, IgA et IgM sériques.

(1) Il convient de noter les deux points suivants:

1 différence en valeur normale: la valeur normale de limmunoglobuline sérique varie en fonction de lâge et de la région; vous devez utiliser la région, de préférence la valeur normale de chaque unité de lunité, lIgG sérique générale <2g / L, l'IgA <50 mg / L. , IgM <100 mg / L peut être considéré comme un manque.

2 Détermination de l'albumine sérique: pour exclure l'hypo-globulinémie due à une déficience ou à une perte de protéines.

(2) Quantification des protéines plasmatiques et électrophorèse des protéines: cest un moyen nécessaire pour dépister un déficit immunitaire humoral.Selon les valeurs absolues et relatives de la gamma globuline, il est possible de juger si la synthèse dIg est réduite. Si la gamma globuline est inférieure à 6g / L, la fibre dacétate Si la gamma globuline de l'électrophorèse des protéines membranaires est inférieure à 0,125 (12,5%), un examen quantitatif supplémentaire des Ig doit être effectué.

(3) Quantification des Ig sériques et de la sous-classe:

1 Détermination de la teneur en Ig dans le sérum: Il sagit du test le plus couramment utilisé pour la détection de la fonction des cellules B. Les IgG, IgM et IgA sont généralement déterminés par immunodiffusion à lagar à un facteur, alors que les IgD et les IgE sont rarement utilisés en raison du dosage radioimmunologique (RLA) ou enzymatique. Dosage immuno-absorbant (ELISA), lorsque la quantité totale d'Ig <4g / L ou d'IgG <2g / L, il est très susceptible à l'infection, la concentration sérique en Ig augmente avec l'âge, vous devez définir la valeur normale du groupe d'âge local, Si la teneur en IgG est inférieure à la valeur normale de 2SD, elle doit être considérée comme anormale; si l'enfant présente une infection bactérienne à répétition et que la concentration en Ig est normale, le déficit en anticorps ou les défauts de la sous-classe IgG ne peuvent pas être exclus et un examen plus approfondi doit être effectué, le sérum humain normal ayant une teneur en IgE très faible. Et la plage de valeurs normale est extrêmement large, il est donc plus utile de déterminer l'IgE spécifique d'un allergène.

2 Détermination de la sous-classe d'IgG: l'IgG sérique est normale ou faible, mais on soupçonne fortement un déficit immunitaire humoral, une sous-classe d'IgG sérique peut être déterminée, une méthode ELISA ou d'immunodiffusion unidirectionnelle peut être utilisée pour mesurer chaque sous-classe d'anticorps monoclonaux. On soupçonne que moins de 2% de la valeur normale des enfants du même âge dans la région sont faibles.

(4) Détection d'anticorps: les valeurs d'IgG sériques et de ses sous-classes sont normales, mais il faut déterminer les anomalies suspectes, les anticorps spécifiques et les réponses en anticorps, cliniquement détectés:

1 anticorps naturels: des lectines homologues comprenant des anticorps de groupe sanguin (anti-A et anti-B), une phagocytose, un anti-streptolysine "O" (ASO) et des anticorps dirigés contre Escherichia coli, etc., peuvent être utilisés pour vérifier la présence d'IgM Fonction, pour les individus du groupe sanguin non-AB avec une fonction immunitaire normale, les titres d'anticorps anti-Al et B au moins 6 mois après la naissance sont au moins de 1: 8 et 1: 4, les titres d'anticorps contre A et les anticorps anti-B de plus d'un an Au moins 1:16 et 1: 8, respectivement, si le titre est inférieur à la normale, suggérant des défauts d'anticorps.

A. Test de phagocytose <1:10 ou 6 mois d'hémagglutinine homologue infantile anti-A <1: 8, anti-B <1: 4, suggérant un déficit en anticorps IgM.

B. Les enfants de moins de 12 ans sont résistants à lhémolysine O (anti-O) hémolytique du streptocoque <1:50.

2 Anticorps après la vaccination: Après la vaccination contre le vaccin antirougeoleux, anti-typhoïde et anti-DTC, les anticorps spécifiques correspondants peuvent être détectés séparément.Si le titre est bas, cela indique l'absence de réaction des anticorps.

A. Vaccin Baibaidu (antigène protéique): le titre en anticorps anticorps anti-baibai spécifique (doit avoir un contrôle normal) après 2 semaines de vaccination ou 2 semaines après la vaccination de rappel. Pour le test Sikh (test du cuir: érythème> 10 mm pour déficit en anticorps).

B. Autres antigènes protéiques: Les anticorps anti-VHB sont déterminés après la vaccination par le vaccin contre l'hépatite B. Si les conditions le permettent, le phage 174 peut être utilisé pour détecter la clairance de l'antigène et la réponse en anticorps (des contrôles normaux sont nécessaires) Les deux vaccins susmentionnés stimulent principalement les réponses en anticorps IgG1 et IgG3.

C. Antigène polysaccharidique: les antigènes polysaccharidiques purifiés couramment utilisés sont les polysaccharides pneumococciques et méningococciques. Après 2 semaines d'inoculation, des anticorps spécifiques du sérum sont détectés, principalement des composants IgG2. Les nourrissons de moins de 2 ans ont une faible capacité de production d'IgG2 et leur signification n'est pas significative. A ce stade, l'antigène polysaccharidique lié au support de protéine doit être inoculé pour faciliter la production de l'anticorps IgG2.

Les vaccins vivants (tels que le BCG, la polio, la rougeole et la rubéole) doivent être interdits chez les patients suspectés dimmunodéficience primaire.

3 Test Sikh: généralement après 2 semaines de vaccination ou de rappel, linjection de rougeur locale est positive, ce qui indique que les anticorps IgG sont dysfonctionnels. Il convient de noter quun petit nombre denfants peuvent être négatifs, en particulier lors dessais répétés. Après cela.

4 Si nécessaire, un nouvel antigène (antigène polysaccharidique d'Haemophilus influenzae, etc.) peut être injecté pour observer le niveau de l'anticorps correspondant.

(5) Dosage des lymphocytes B: les lymphocytes B ont été comptés par marquage par immunofluorescence avec des antigènes monoclonaux anti-surface des lymphocytes B, anticorps CDL9 et CD20, et que les lymphocytes B aient été réduits ou non, principalement au moyen de marqueurs de surface des lymphocytes B, de nombreuses méthodes permettent de déterminer les lymphocytes B. Actuellement, l'immunofluorescence est principalement utilisée.

Essai d'antigène et de sous-classe de surface cellulaire 1B: un anticorps monoclonal anti-humain est souvent utilisé pour détecter les antigènes de surface spécifiques des cellules B (principalement CDL9 et CD20) par dosage immunologique par fluorescence ou l'immunoglobuline de surface de la membrane des cellules B (SIg), y compris SIgG , SIgA, SIgM et SIgD, pour distinguer les sous-ensembles de cellules B, les cellules B représentent généralement 20% à 30% des cellules mononucléées du sang périphérique. Les résultats doivent être comparés à la valeur normale du groupe d'âge correspondant dans ce laboratoire.

Test de la fonction cellulaire 2B: des cellules mononucléées du sang périphérique ont été transformées en cellules plasmatiques productrices d'Ig après avoir été stimulées par Pokeweed (PWM), et la concentration en Ig dans le surnageant a été mesurée pour évaluer la fonction des cellules B.

Maladie primaire d'immunodéficience caractérisée par un déficit en anticorps.

2. Test de la fonction immunitaire cellulaire

(1) nombre de lymphocytes, morphologie et sang périphérique:

1 Dénombrement des lymphocytes: Il sagit dun test simple et direct dimmunodéficience, dont le nombre de lymphocytes dans le sang périphérique est inférieur à 1,2 × 109 / L. Il doit être considéré comme un défaut des cellules T. Il doit être réexaminé à plusieurs reprises pour déterminer sil est continuellement réduit.

Réduction de 2 petites lymphocytes: de nombreuses maladies dimmunodéficience cellulaire apparaissent souvent une réduction de petite taille de lymphocytes, une coloration cytoplasmique de grands lymphocytes ressemblant à des monocytes.

3 Anémie, neutrophiles et thrombocytopénie: certains patients immunodéficients sont sujets à divers degrés d'anémie, de neutrophiles et de thrombocytopénie, ce qui peut être lié aux autoanticorps.

4 éosinophilie: le déficit en lymphocytes T peut être associé à une éosinophilie ou à une mononucléose, parfois à une thrombocytopénie.

(2) détection in vivo de la fonction des lymphocytes T: une hypersensibilité retardée de la peau (DHT), une injection intradermique de 0,1 ml d'antigène ou de mitogène provoque une réponse immunitaire locale de la peau, qui peut être utilisée pour le dépistage de la réponse immunitaire à médiation cellulaire.

1 Hypersensibilité cutanée retardée (DCH): 0,1 ml dinjection intradermique dantigène, observez la réaction au site dinjection à 48-72h, si le rouge, le gonflement, un diamètre dinduration de 10 ~ 15 mm est positif, supérieur à 15 mm est une réaction fortement positive, il faut5T(PPD)-(SK-SD)3PPDSD-SK

11001100010U(PPD)72h50U

110110048h

13048h

68h(Arthu)48hDCH

110048h

(PAH)66.6mg-15U24h>7mmPHAPHA

A.23

B.

C.X

(3)TTT(CD3 )(CD4 )CD8 CD4 T(MHC)T(Th1 CD3 Th2)CD8 TMHCI(T)CD4 /CD8 TCDL6(NK)IgM(PMA)ionomycinTCD40

TCDTTT

ATTCD2CD3CD2CD3T

BTCD4CD8TT70%CD4/CD81.7±0.4

TPHA(PWM)A(conA)(PPD))()()T(CD3CD2CD28CD43)TA.IL-2R(CD25)(CD71)MHCB.3HC.IL-2IL-4IL-6IFN-T

T(PHAConA)(PPD)T

A.T()<3HDNA(CPM)(SI)SI<3T

B.(IFN-)(IL)IL-2IFN-T

C.(IL-2)

D.TT

3.

(1)4×109/LChédiak-Higashi()

(2)CDL4(NBT)CDL1abcNBT

A.Chédiak-Higashi

B.RebuckBoyden

Quie120min95%10%

NBTNBT10%<1%

NBT(-)

(3)Howell-Jolly

4.

(1)(CH50 )(C1qrsC2C9)(DHIC1)(9)

C3(C3)C1qC2C4C5C7C3 C4C3bC4bC57

(2)C3C5

5. Autres inspections

(1)(ESR)ESR;Howell-Jolly;Wiskott-Aldrich<1×109/L(SCID)SCIDWiskott-Aldrick

(2)

57;SCID

IgACVIDSIgAD

BBruton(5)

(3)SCIDT(ADA)(PNP);SCIDTMHC()Wiskott-Aldrich(MHC)()

95%(402000mg/L)-6-

6.

XB

X6

Diagnostic

1.Modell

Modell10

(1)18

(2)12

(3)2

(4)12

(5)

(6)

(7)1

(8)

(9)2

(10)

2.199511

(1);6;;(), (-A)()(EB )()

(2)

PIDPIDPID310PID

(3)(Ig)80%PIDIgIg<6g/LIgG<4g/LIg<4g/LIgG<2g/LIgGIgGIgEIgB

(4)80%TT(26)×109/L2×109/LT1.5×109/LT

(5)Chédiak-Higashi

(6)XT

(7)(delayed leptochroa test)Th12472h

25Th1Th1T(PHA) 66.6mg/ml0.1ml(DNCB)

(8)(nitroblue tetrazolium testNBT)NBTNBT8%14%1%G-6-PD

NBT

NBTNBT90%1%

2NBTNBTNBT

(9)CH50C3C4CH50CH5050100U/mlC350%C4C3C35701160mg /L135301310mg/L316201800mg/L1107701950mg/LC470230mg/L1370270mg/L31070400mg/L

PIDDNA

Diagnostic différentiel

SID(PID)

1.PID;SIDPID(immunocompromise)

2.PIDSID

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