Hyperparathyroïdie primaire chez les enfants

Introduction à l'hyperparathyroïdie primaire chez l'enfant L'hyperparathyroïdie (hyperparathyroïdie) est causée par une synthèse et une libération excessives de PTH, provoquant une hypercalcémie et une hypophosphatémie. Cliniquement divisé en primaire et secondaire. En général, l'apparition est lente, les symptômes sont divers et les stades précoces sont ignorés. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: constipation, coma, calculs rénaux, déshydratation, fracture, mal de tête

La cause de l'hyperparathyroïdie primaire chez les enfants

(1) Causes de la maladie

La plupart sont des adénomes parathyroïdiens, une hyperplasie parathyroïdienne et un carcinome parathyroïdien rares, certains patients ayant des antécédents familiaux de parathyroïdie familiale à dominante autosomique pouvant survenir chez ladulte, lenfant et le nouveau-né. Principalement une hyperplasie de la glande parathyroïde, une transmission autosomique récessive, fréquente chez les nourrissons, peut survenir après la naissance, peut mourir en raison d'une hypercalcémie sévère, ce type est une prolifération de cellules claires de la glande parathyroïde, telle que la mère à long terme Une hypocalcémie persistante faible peut provoquer une parathyroïdie temporaire chez les nouveau-nés.

(deux) pathogenèse

Cela est dû à la prolifération du tissu parathyroïdien ou à l'apparition de tumeurs, entraînant une augmentation de la sécrétion de PTH, dont la cause est encore mal connue.

Prévention de l'hyperparathyroïdie primaire chez l'enfant

Lhyperparathyroïdie primaire est causée par un seul adénome parathyroïdien (90%), moins par des adénomes multiples ou par une hyperplasie des glandes parathyroïdes, rarement due à un adénocarcinome, et certains patients Par conséquent, la transmission autosomique dominante doit prêter attention à la prévention des maladies génétiques et des douleurs osseuses inexpliquées, des fractures pathologiques, des calculs urinaires, de l'hématurie, des infections des voies urinaires, etc., doit prendre en compte la maladie, effectuer le contrôle approprié dans les meilleurs délais Diagnostic, pour donner un traitement précoce raisonnable, tel que le retrait chirurgical précoce de l'adénome, ou choisir le bon médicament.

Principales complications de l'hyperparathyroïdie primaire chez l'enfant Complications constipation coma rein calculs déshydratation fracture maux de tête

Peut être compliqué par une constipation intraitable, boire plus d'urine, des anomalies mentales et même des convulsions, un coma, des calculs rénaux, une calcification des reins, une calcification des articulations peut limiter l'activité. Ostéolytique, ostéoporose, diverses déformations osseuses, telles que les jambes en "O" ou en "X", de multiples fractures spontanées peuvent survenir. En cas de crise parathyroïdienne, céphalées, vomissements, convulsions, coma, bloc cardiaque, insuffisance rénale, déshydratation, déséquilibre électrolytique, insuffisance cardiaque et rénale, hémorragie cérébrale et infection.

Principaux symptômes d'hyperparathyroïdie chez les enfants Symptômes communs Polyurie Constipation fatigue, distension abdominale, consommation d'alcool, calculs urinaires, douleurs osseuses, perte d'appétit, convulsions, hématurie

1. Groupe hypercalcémie: perte dappétit, nausées, vomissements, ballonnements, constipation intraitable, fatigue, faiblesse, douleurs musculaires, polydipsie, troubles mentaux anormaux, tels qu'instabilité émotionnelle, changements de personnalité, ralentissement, léthargie et même En état de choc, coma.

Tels que la calcification des organes internes peuvent provoquer des symptômes, tels que des calculs rénaux, une calcification rénale. La calcification articulaire entraîne des douleurs articulaires, une rigidité et une mobilité limitée. On voit également que la membrane oculaire est calcifiée.

2. Système squelettique: en raison d'une élévation à long terme de l'ostéolyse par la PTH, de la douleur osseuse, ne peut pas rester debout, des os desserrés, diverses déformations osseuses, telles que la colonne vertébrale, des déformations des membres, telles que les jambes en forme de "O" ou de "X", Des fractures spontanées multiples se produisent dans les cas graves.

3. Crise parathyroïdienne: lincidence concerne surtout lenfance, une maladie dès la première année, une crise parathyroïdienne, lorsque le taux de calcium sanguin atteint 3,85 mmol / L (15 mg / dl), des maux de tête, des vomissements et des troubles mentaux graves. Symptômes, tels que somnolence, paralysie, coma, hypotension artérielle, fièvre élevée inexpliquée, bloc cardiaque, insuffisance rénale et autres symptômes, s'ils ne sont pas traités à temps en raison de déshydratation, de déséquilibre électrolytique, d'insuffisance cardiaque et rénale, d'hémorragie cérébrale, d'infection et de décès .

Examen de l'hyperparathyroïdie primaire chez l'enfant

1. Augmentation du taux de calcium sérique: après détermination répétée du taux de calcium dans le sang> 2,5 mmol / L (10 mg / dl), le diagnostic peut être confirmé, le taux de calcium libre dans le sang étant supérieur à 1,28 mmol / L (5,12 mg / dl), ce dernier est plus sensible et plus précis.

2. Réduction du phosphore sérique: souvent 0,969 mmol / L (3 mg / dl), mais en insuffisance rénale normale ou élevée, rapport Ca / P> 3,3.

3. Phosphatase alcaline sérique: la phosphatase alcaline dans le sang peut être normale en cas d'hyperplasie, l'adénome augmente et est proportionnelle à la gravité des lésions osseuses. Plus la lésion osseuse est grave, plus la valeur de l'enzyme est élevée.

4. Détermination de la PTH sanguine: entre 80% et 90% des patients présentant une PTH sanguine élevée, le degré d'augmentation est compatible avec la concentration de calcium dans le sang, la taille de la tumeur et la gravité de la maladie. La calcitonine sanguine est normale.

5. Examen urinaire: excrétion urinaire de calcium 24h> 0,1 à 0,15 mmol / kg (4 à 6 mg / kg), excrétion urinaire de phosphore 24h> 70% de l'apport en phosphore, augmentation de l'excrétion d'acides aminés et de AMPc.

6. Test d'inhibition de la PTH en charge de calcium: dans les cas suspects, administrer du calcium à raison de 4 mg / kg par heure, une perfusion intraveineuse pendant 2h, prendre régulièrement du sang pour mesurer le calcium total, le calcium libre et la PTH, du sang humain normal, iPTH (hormone parathyroïde immunoréactive) Supprimé, voire non détecté, l'iPTH sanguin du patient ne diminue pas ou est légèrement réduit.

7. Le taux d'absorption tubulaire rénal (TRP) était inférieur à 84% et le test de clairance du phosphore (CP) était augmenté de plus de 15%.

8. Examen aux rayons X: l'os est très décalcifié, ostéoporose, fait référence à l'absorption sous-périostée des phalanges, la formation et la fracture d'un kyste osseux, la déformation, les signes visibles de rachitisme actif chez les nourrissons et les jeunes enfants, les calcifications dans l'abdomen, telles que les reins Pierres, calcification des reins.

Le crâne présentait un verre dépoli ou des granules et quelques zones translucides localisées ont disparu.

9. Balayage des radionucléides: principalement pour détecter l'adénome parathyroïdien et le positionnement.

Diagnostic et diagnostic de l'hyperparathyroïdie primaire chez les enfants

Diagnostic

Selon les manifestations cliniques et les tests de laboratoire, l'examen auxiliaire a confirmé que l'hyperparathyroïdie est facilement négligée en clinique, mais en cas de douleur osseuse inexpliquée, de fracture pathologique, de calculs urinaires, d'hématurie, d'infection des voies urinaires, de digestion difficile Dans le cas d'ulcères, etc., il faut penser à la maladie et procéder à l'examen correspondant pour confirmer le diagnostic.

Diagnostic différentiel

1. Hypercalcémie idiopathique: souvent accompagnée de malformations faciales congénitales et de malformations cardiovasculaires.

2. Hypocalciurie familiale et hypercalcémie: maladie génétique autosomique dominante caractérisée par une hypercalcémie légère, mais aucun symptôme clinique, une hypercalcémie légère et un faible taux de calcium dans les urines, un taux de iPTH sérique diminué ou normal, La PTH endogène ou exogène a entraîné une augmentation de l'AMPc rénal et la réponse a été significativement supérieure à celle des sujets normaux et de l'hyperparathyroïdie.

3. Intoxication aux vitamines A et D: lutilisation à long terme des vitamines A et D peut provoquer une hypercalcémie, la dose toxique varie en fonction de la sensibilité de chacun aux médicaments, généralement considérée comme 10 à 20 fois supérieure aux besoins physiologiques de la vitamine A. Intoxication, une dose de vitamine D de 50 000 à 100 000 U par jour peut provoquer une intoxication en peu de temps.

4. Tumeurs malignes: cancer du foie, cancer du rein, cancer du poumon, etc. Le tissu de la tumeur du foie contient des tissus parathyroïdiens ectopiques pouvant sécréter de la parathormone et des prostaglandines, ainsi que des taux élevés de calcium dans le sang lors de métastases des tumeurs malignes. , neuroblastome, lymphosarcome, etc. peuvent augmenter le calcium sanguin.

5. Autres: tels que le repos au lit, la post-brûlure et la phosphatase faiblement alcaline, présentent souvent une hypercalcémie.

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