Sclérodermie pédiatrique

Introduction à la sclérodermie pédiatrique La sclérodermie est une maladie chronique rare du tissu conjonctif de lenfance qui peut être divisée en deux types: la sclérodermie localisée (sclérodermie systémique) et la sclérose systémique (ScS). La première se caractérise principalement par un épaississement et une fibrose localisés de la peau, ainsi que par des épaississements et des fibroses diffus, ainsi que par des organes internes tels que le cur, les poumons, les reins et le tube digestif. Il n'y a pas de différence essentielle entre les deux en termes clinique et pathologique. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,05% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: dysphagie, syndrome de malabsorption, pneumonie interstitielle, arythmie, péricardite, hypertension pulmonaire

Causes de la sclérodermie chez les enfants

(1) Causes de la maladie

L'étiologie n'est pas claire: de nombreux rapports suggèrent que les maladies auto-immunes causées par certains facteurs sont impliquées dans l'implication de facteurs génétiques (tels que la fréquence plus élevée de HLADR1 et de DR3) et que les lésions fibreuses et le métabolisme de la sérotonine sont anormaux. Connexes.

(deux) pathogenèse

Ces dernières années, de nombreux rapports ont suggéré la théorie des anomalies vasculaires, immunitaires et métaboliques.

Théorie des anomalies vasculaires

Ces dernières années, on a considéré que la sclérodermie résultait de lésions répétées des cellules endothéliales vasculaires, en particulier des cellules endothéliales microvasculaires, lesquelles entraînaient une augmentation de la perméabilité capillaire. Et provoquer une fibrose.

2. Mécanisme de vaccination

Une autoréactivité médiée par les lymphocytes T au tissu conjonctif ou à d'autres antigènes conduit à la libération de lymphokines et de facteurs mononucléés, ce qui stimule la sécrétion de grandes quantités de collagène par les fibroblastes.Ces dernières années, de nombreuses sources ont indiqué que les patients étaient atteints d'hypergammaglobulinémie. Certains patients ont dans leur sérum différents autoanticorps spécifiques et facteurs rhumatoïdes, qui suggèrent tous que les facteurs immunitaires jouent un rôle majeur dans la pathogenèse de cette maladie.

3. Anomalies du métabolisme du tissu conjonctif

La sclérodermie se caractérise par une fibrose excessive dans les tissus.Le nombre de fibroblastes augmente, ce qui entraîne une augmentation de la synthèse du collagène dans la peau des patients atteints de sclérodermie. On pense également que les lésions fibreuses et les molécules de collagène sont anormalement glycosylées et hydroxylées. Cela bloque le mécanisme de rétroaction qui contrôle efficacement la synthèse du collagène.

4. Base génétique

Il a été rapporté que des patients atteints de la même maladie se trouvaient dans la même famille que la sclérodermie.La relation entre HLA et la maladie est certaine, mais les résultats ne sont pas tout à fait cohérents.Le rapport est lié à HLA-A9, B8 et Bw35, et DR3, DR5. Il existe également des rapports liés à DQB3.1, DQB1.1, DQB1.2 et DQB1.3.

5. changements pathologiques

Les principales manifestations pathologiques sont linfiltration de cellules inflammatoires du tissu conjonctif, lhyperplasie intimale, latrophie de la paroi vasculaire, la fibrose entraînant une sténose ou une occlusion de la lumière, plus de 90% des enfants atteints de sclérodermie présentent un phénomène de Raynaud, une fibrose musculaire viscérale. Atrophie, hyperplasie des tissus fibreux intermusculaires et durcissement des organes.

Prévention de la sclérodermie chez l'enfant

Selon l'incidence de la maladie, une plus grande attention devrait être accordée aux infections, aux traumatismes, aux médicaments et aux réponses immunitaires génétiques.

1. Enlevez les lésions infectées, faites attention à l'hygiène, renforcez l'exercice physique et améliorez la fonction immunitaire du corps.

2. La loi de la vie, du travail et du repos, confortable, évite les fortes stimulations mentales.

Complications de sclérodermie pédiatrique Complications dysphagie syndrome de malabsorption pneumonie interstitielle arythmie péricardite hypertension pulmonaire

Le doigt est perdu à cause de l'ischémie, la phalange est dissoute, absorbée et raccourcie et le muscle peut être atrophié. Peut causer des difficultés à avaler, un oesophagite par reflux, un syndrome de malabsorption. Pneumonie interstitielle, fibrose pulmonaire, insuffisance cardiaque, péricardite, arythmie, hypertension pulmonaire. Il peut y avoir une hypertension rapide et une insuffisance rénale progressive. Peut être compliqué par une névrite multiple.

Symptômes de sclérodermie chez les enfants Symptômes communs Raffermissement local de la peau Raffermissement de la peau Hypertrophie Perte d'élasticité de la peau Atrophie et pigmentation Douleurs articulaires Multirotinite Protéine de néphrolyse Température urinaire de la peau Réduit le durcissement de la peau

1. Le début est souvent insidieux.

2. Peau, membrane muqueuse: on observe le début des lésions cutanées des deux côtés des doigts, du visage, du torse postérieur étendu, en cours ddème (épaississement de la peau, tension, pâleur et réduction de la température de la peau), période de durcissement (épaississement de la peau, durcissement semblable à celui du cuir), Elle présente un éclat cireux, une apparence de masque sur le visage, les rides disparaissent et une ouverture difficile de la bouche. Au cours de la dernière période d'atrophie (la peau est lisse et fine car le parchemin est étroitement attaché à la surface de l'os sous-cutané), la muqueuse (comme la cavité buccale et la muqueuse vaginale) peut être durcie et atrophiée.

3. Phénomène de Raynaud: le premier symptôme d'environ 70% des patients, parfois la seule manifestation d'une sclérodermie précoce, est l'un des symptômes typiques de la maladie.

4. Articulations et muscles: L'arthrite ou des douleurs articulaires, communes dans les articulations des doigts, le bout des doigts peuvent être perdus en raison d'une ischémie, la phalange est dissoute, absorbée et raccourcie, une faiblesse musculaire et une atrophie.

5. Système digestif: Une atteinte sophagienne provoque des difficultés à avaler, une sophagite par reflux, un syndrome de malabsorption, etc.

6. Poumons: pneumonie interstitielle, fibrose, ventilation et altération de la ventilation.

7. Cur: Lagrandissement du coeur, linsuffisance cardiaque, la péricardite, larythmie et lhypertension artérielle pulmonaire sont lune des principales causes de décès.

8. Rein: Environ 17% des personnes touchées, la protéinurie, l'hématurie et parfois la crise de sclérodermie (insuffisance rénale rapide, hypertensive et évolutive) constituent l'une des principales causes de décès.

9. Autres: fièvre, polynévrite, etc.

10. Classification

(1) Limite: La lésion est limitée à la peau et présente un bon pronostic, avec une manifestation clinique particulière appelée syndrome de CREST (calcification sous-cutanée, signe de Raynaud, dysfonctionnement moteur oesophagien, doigt dur et télangiectasie).

(2) type diffus: les lésions cutanées affectent tout le corps, le progrès est rapide, les organes internes sont impliqués.

(3) Chevauchement: limité ou diffus avec une autre maladie du tissu conjonctif.

Examen de sclérodermie pédiatrique

1. La RSE s'accélère.

2. Autoanticorps

(1) Anticorps antinucléaire: positif, principalement basé sur le type de tache et le type de nucléole.

(2) Anticorps anti-Scl-70: anticorps positif, diffuse, marqué à la SSc.

(3) Anticorps anti-centromère: Il sagit dun anticorps localisé ss-marqué, particulièrement positif pour le syndrome CREST.

(4) Anticorps anti-nucléoside: positif.

3. Biopsie cutanée: les fibres de collagène prolifèrent, gonflent, durcissent et satrophient, les cellules du tissu conjonctif sinfiltrent, la paroi des petits vaisseaux sépaissit, les lumières deviennent plus petites et occluses.

4. Examen aux rayons X: péristaltisme oesophagien affaibli, paroi raide, pneumonie interstitielle, fibrose pulmonaire, etc.

5. Mesure de la fonction pulmonaire: la capacité pulmonaire et la fonction de diffusion sont réduites.

Diagnostic et diagnostic de la sclérodermie chez les enfants

Diagnostic

La norme de classification SSc développée par l'American Society of Rheumatology en 1980:

1. Principaux indicateurs: peau dure proximale: doigts symétriques et peau palmaire ou proximale du doigt de pied épaissies, tendues, des lésions similaires se manifestent également au niveau des membres, du visage et du cou, du tronc (thorax et abdomen).

2. Indicateurs mineurs

(1) Doigt dur: Les changements de peau ci-dessus sont limités aux doigts.

(2) Le doigt peut être concave ou le coussinet devient mince et perdu.

(3) Fibrose à la base du poumon: chez les patients ne présentant pas de maladie pulmonaire primitive, des cordons réticulaires apparaissent au bas des deux poumons, des nodules, une densité accrue, et peuvent également être des taches diffuses ou des nids d'abeilles.

Avec les indicateurs principaux ci-dessus ou 2 indicateurs secondaires, on peut diagnostiquer une ScS.

Diagnostic différentiel

1. Sclérodermie locale: la peau locale devient dure et linéaire ou tachetée, avec des limites claires, sans lésion sérologique et viscérale.

2. Maladie mixte du tissu conjonctif: la maladie a le gonflement des doigts, phénomène de Raynaud, facile à confondre avec la ScS, mais elle présente des manifestations à la fois du lupus et de la myosite, telles que protéinurie, faiblesse musculaire, augmentation des enzymes musculaires, anticorps à titre élevé anti-RNP. .

3. Fasciite à éosinophiles: sensibilité locale, gonflement, induration des membres, mais n'affecte généralement pas les mains, les pieds et le visage, éosinophilie, absence de phénomène de Raynaud et de dommages viscéraux, autoanticorps négatifs, fascia profond visible à la biopsie Le tissu sous-cutané est très inflammatoire et durci.

4. Maladie enflée dure et spontanément résolutive: la peau est dure, mais:

1 La maladie se développe rapidement et la peau peut être affectée à court terme, mais les mains et les pieds ne sont souvent pas fatigués.

2 pas de phénomène Raynaud;

3 anticorps anti-Scl-70 et autre négatif;

4 l'évolution de la maladie est souvent spontanément résolutive;

5 ont souvent des antécédents d'infection avant l'apparition, tels que la grippe, la pharyngite, l'amygdalite, etc.

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