anémie sidéroblastique chez les enfants
introduction
Introduction à l'anémie érythrocytaire du fer chez l'enfant L'anémie érythroblastique à fer (SA) est une anémie causée par un groupe de différents troubles de la synthèse de l'hème et de l'utilisation du fer. Il se caractérise par la présence d'un grand nombre de globules rouges du fer "en anneau" dans la moelle osseuse et le traitement par le fer est inefficace. La maladie est divisée en acquis et héréditaire, et acquise est divisée en primaire et secondaire. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hémochromatose diabète cirrhose cardiomyopathie
Agent pathogène
Anémie érythrocytaire de fer chez les enfants
(1) Causes de la maladie
Héréditaire: divisé en héritage sexuel ou autosomique récessif.
Héritage sexuel du chromosome 1.X
C'est le type le plus commun. Dans cette famille, seuls les hommes sont anémiques et les femmes porteuses ne sont généralement pas anémiques, mais la population de globules rouges est souvent nettement biphasique. En outre, seuls les neutrons féminins sont malades et peuvent constituer un héritage dominant lié à l'X, car les hommes ne peuvent pas survivre et aucun patient ne semble apparaître. À l'heure actuelle, l'héritage sexuel X n'a pas été complètement conclu.
2. Héritage autosomique
Certaines familles présentent un héritage vertical entre père et fils, tandis que d'autres trouvent que leurs frères et soeurs ont la même maladie et que leur étendue est la même, ce qui suggère que le schéma génétique est autosomique récessif ou autosomique dominant. Acquis: Les acquis peuvent être divisés en primaire et secondaire en fonction de la cause. Primaire: La cause est inconnue, plus fréquente chez les jeunes adultes. Bien que la cause en soit inconnue, la possibilité dexposition à des facteurs chimiques ou physiques nocifs peut être totalement exclue. Secondaire: une variété de médicaments cytotoxiques, tels que le traitement des tumeurs malignes et des médicaments contre la leucémie tels que la moutarde à l'azote, le cyclophosphamide. 6-mercaptopurine, cytarabine, méthotrexate et doxorubicine. L'anémie aplasique est également associée à d'autres facteurs chimiques tels que le benzène, la peinture, l'essence, les pesticides, etc. Diverses radiations ionisantes, infections aiguës et chroniques, incluant des bactéries (fièvre typhoïde, etc.), des virus (hépatite, EBV, CMV, B19, etc.), des parasites (paludisme, etc.). Il peut également être secondaire à diverses maladies du sang. Certaines maladies peuvent causer un métabolisme anormal du fer, telles que le syndrome myélodysplasique, la leucémie, le lymphome et d'autres cancers systémiques, l'arthrite rhumatoïde, la porphyrie, l'anémie pernicieuse, le syndrome de malabsorption, l'anémie hémolytique, le mucus dème sexuel, etc., ces maladies peuvent provoquer un métabolisme anormal du fer et se compliquer par une anémie des cellules granulaires du fer. Que les enfants héréditaires ou acquis réagissent davantage ou soient inefficaces quant à l'effet de la réponse thérapeutique à la pyridoxine (vitamine B6), le répondeur héréditaire à la vitamine B6 est préféré.
(deux) pathogenèse
Héréditaire
Dans le processus de biosynthèse de l'hème, lorsque certaines enzymes font défaut ou que des obstacles sont générés dans le processus biochimique, une accumulation excessive de fer non hémique dans les globules rouges peut être provoquée et des globules rouges pathologiques sont alors produits. Dans la mitochondrie des érythrocytes, en tant que première étape de la biosynthèse des porphyrines, la glycine et le succinate de coenzyme A se lient à l'acide -amino gamma céto valérique (ALA). La pyridoxine (vitamine B6) est convertie in vivo en pyridoxal 5-phosphate (PLP) biologiquement actif, impliqué comme coenzyme indispensable à la synthèse de l'ALA. Il existe des preuves que la maladie est due à des défauts génétiques dans ce processus biochimique et que les défauts biochimiques de chaque famille ne sont pas nécessairement les mêmes.
Acquis
Les antagonistes de la PLP inhibent la synthèse de l'ARN dans les cellules de la moelle osseuse et, plus important encore, les protéines mitochondriales, y compris la synthèse de certains cytochromes et cytochromes oxydases. Peut être lié aux dommages causés par le cytochrome dans les mitochondries, peut inhiber la conversion de la pyridoxine en PLP, inhiber lhémase synthase de lALA déshydratase et inhiber la conversion du coproporphyrinogène III en protoporphyrine III, pour lintoxication chronique au plomb. L'anémie granulaire de fer se produit.
Changement pathologique
Une petite quantité de fer se trouve dans le cytoplasme de jeunes globules rouges dans la moelle osseuse humaine normale.Termés au fer, 30 à 60% des jeunes globules rouges contiennent de fines particules de fer, mais leur nombre est seulement de 1 à 2 et le maximum ne dépasse pas 5. Les jeunes globules rouges de cette maladie contiennent non seulement de grosses particules de fer, mais également un grand nombre d'entre elles et leur qualité est pathologique. Au microscope optique, on voit que les particules de fer sont annulaires ou au moins 1/3 annulaires autour du noyau des jeunes globules rouges. En microscopie électronique anormale, les mitochondries anormales se déformaient, gonflaient et se rompaient.Le fer se déposait dans la mitochondrie de la mitochondrie par la poussière ou la plaque et perdait l'ultrastructure de la ferritine ou de l'hémosidérine. En raison des dépôts de fer, les globules rouges jeunes et moyens sont également empêchés d'entrer dans le cycle de prolifération cellulaire, ce qui entraîne une hématopoïèse inefficace des globules rouges.
La prévention
Prévention de l'anémie érythrocytaire à fer chez l'enfant
1. Faites attention à l'utilisation rationnelle des médicaments pour éviter l'exposition à des produits chimiques nocifs tels que le benzène.
2. Pendant la grossesse, nous devons être attentifs à l'influence de divers facteurs défavorables, procéder à la vérification des naissances correspondante et avoir des antécédents familiaux pour dispenser un conseil génétique.
Complication
Complications de l'anémie granulocytaire au fer chez l'enfant Complications, hémochromatose, diabète, cirrhose, cardiomyopathie
L'excès de fer est une complication fréquente de cette maladie, qui peut être associée à une hémochromatose, à un diabète, à une cirrhose, à une cardiomyopathie, etc. en raison d'un dépôt massif de fer. Aux stades avancés de la maladie, cela peut entraîner la mort. En outre, une trop grande quantité de fer peut affaiblir la fonction immunitaire et être tuée par une infection simultanée.
On constate souvent que le foie et la rate présentent une hypertrophie légère à modérée et que la fonction hépatique est normale ou légèrement anormale. Les cas graves peuvent être compliqués par une insuffisance cardiaque, une insuffisance hépatique, etc.
Environ un tiers des patients développent un diabète et parfois une pigmentation de la peau. Enfants atteints d'anémie sévère et enfants présentant un retard de croissance.
Peut être compliqué par un saignement dans le tube digestif, les voies urinaires.
Symptôme
Fer pédiatrique anémie érythrocytaire symptômes symptômes communs muqueuse de la peau pâle foie splénomégalie malformation des globules rouges ictère
Les manifestations cliniques de l'anémie érythroblastique au fer héréditaire ou acquise étaient similaires. L'évolution de la maladie est lente et bénigne, souvent traitée avec l'anémie. Il existe différents degrés de jaunisse pâle ou légère dans la muqueuse cutanée et la moitié de la rate ou du foie est volumineux mais léger; il est donc parfois impossible de le toucher. Les saignements sont occasionnels.
Symptômes cliniques:
1. L'anémie est le principal symptôme et signe de la maladie. Souvent, la peau est pâle et certains patients ont une peau noire foncée. Faible, émouvant, cur et essoufflement. Le foie et la rate sont légèrement hypertrophiés.
2. L'hépatosplénomégalie est significative en cas d'hémochromatose (c'est-à-dire de dépôt d'hémosidérine). Une hémochromatose peut entraîner des dysfonctionnements du coeur, des reins, du foie et des poumons, et un petit nombre d'entre eux peut développer un diabète.
3. En raison d'une anémie prolongée, il en résulte une malnutrition sévère, un retard mental et une faible immunité.
Classification clinique:
1. Héréditaire: apparition d'un homme, femme comme porteur. Un petit nombre d'héritiers autosomiques peuvent être affectés par les hommes et les femmes. Les premiers symptômes sont faibles et faibles. L'anémie est généralement modérée, mais la différence est très grande et même certains membres de la famille présentent des degrés d'anémie différents.
2. Acquis: les hommes et les femmes peuvent développer la maladie. L'anémie provoquée par les médicaments, qui se manifeste principalement par l'anémie, peut être assez grave et peut même nécessiter une transfusion sanguine. L'apparition est lente.
(1) Primaire: le début est dissimulé et la maladie progresse lentement. L'anémie étant la performance principale, le degré d'anémie est différent.
(2) Secondaire: Outre les caractéristiques de cette maladie, les patients présentent également des symptômes de maladie primaire ou des antécédents de médicaments appliqués.
Examiner
Examen de l'anémie érythrocytaire semblable au fer chez les enfants
1. Sang: anémie faiblement pigmentée, anémie généralement modérée (hémoglobine à 70-90 g / L), petit nombre d'anémies sévères (hémoglobine 30 à 60 g / L). L'hémoglobine se situe principalement entre 70 et 100 g / l (7 à 10 g / dl) et peut être réduite à 30 g / l (3 g / dl). La plupart des globules rouges matures d'origine héréditaire sont des cellules pigmentaires de petite taille, de petit nombre. Les personnes acquises peuvent voir simultanément des globules rouges pigmentés ou des globules rouges pigmentés. Les réticulocytes sont réduits, ou l'augmentation n'est pas évidente. Le nombre de globules blancs et de plaquettes est généralement normal, mais il peut exister une inhibition chez les patients acquis.
2. Examen de la moelle osseuse: le système érythrocytaire est manifestement proliféré dans les tranches de la moelle osseuse, principalement dans les globules rouges jeunes et moyens, et il peut aussi y avoir de gigantesques modifications de type méga (les modifications de méga-érythrocytes peuvent être observées chez ceux qui répondent à l'acide folique). Le cytoplasme présentait des vacuoles, une diminution de la pulpe et une absence de formation d'hémoglobine. Des globules rouges pathologiques du fer et des globules rouges du fer "circulaires" ont été colorés au bleu de Prusse, jusqu'à 40%. La granulosa et les mégacaryocytes sont normaux.
3. Biochimie sanguine: teneur en fer sérique augmentée à 35,8 mol / L (200 g / dl), saturation en transferrine augmentée à plus de 90%, capacité de liaison en fer total du sérum et / ou capacité de liaison en fer insaturé diminuée . Le taux de conversion du fer plasmatique a augmenté. La bilirubine non liée dans le sang est légèrement élevée. Le score de prune de phosphate alcalin des neutrophiles est réduit.
4. Protoporphyrine libre d'érythrocytes: réduite dans l'hérédité, indiquant un défaut d'ALA synthase ou de coproporphyrinogène oxydase. La protoporphyrine exempte d'érythrocytes peut être augmentée dans les cas acquis héréditaires et idiopathiques lorsque l'hémé synthase ou la chélatase de fer est défectueuse. Échographie B et examen aux rayons X réguliers.
La durée de survie des globules rouges mesurée par 5,51Cr est normale ou légèrement raccourcie, et la durée de vie moyenne des globules rouges est de 40 à 100 jours.
6. Lexcrétion accrue de lacide urique (acide 48-dihydroxyquinolinique) et / ou de lacide quinolinique de chien dans lurine indique un métabolisme anormal du tryptophane.
7. La FEP dans les globules rouges est réduite ou à la limite inférieure de la normale et la FEC dans les globules rouges est généralement normale. Dans les cas où le traitement à la pyridoxine est inefficace, le FEC peut être élevé et le FEP est considérablement réduit.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'anémie apparentée au fer chez les enfants atteints de fer
Diagnostic:
En fonction de lâge de la maladie, des caractéristiques de la maladie, il nest généralement pas difficile de poser un diagnostic danémie à blastes à fer.
Base de diagnostic:
1. Anémie faiblement pigmentée, les réticulocytes ne sont pas élevés.
2. Prolifération des cellules érythroïdes de la moelle osseuse, frottis médullaires de fer après l'apparition d'un grand nombre de globules rouges du fer à "anneau".
3. La teneur en fer sérique est augmentée et la saturation en fer est supérieure à la normale. Le diagnostic n'est généralement pas difficile, et les erreurs de diagnostic et les diagnostics manqués sont principalement dus à l'absence d'examen de la coloration du fer dans la moelle osseuse. Si l'enfant a des antécédents récents de médication ou prend des médicaments, il doit lui demander le nom, la posologie et la principale maladie du médicament.Par exemple, si le médicament ou la préparation est facile à traiter, la plupart des symptômes disparaîtront peu de temps après le sevrage. Le retrait d'essai peut également être utilisé comme un contre-diagnostic de la maladie secondaire aux médicaments ou aux poisons.
Diagnostic différentiel:
1. L'identification de deux types de cellules anémiques à granules de fer doit être basée sur des antécédents médicaux détaillés, un examen physique et une enquête familiale. Acquis a souvent des causes primaires évidentes.
2. Identifiez l'anémie ferriprive avec d'autres types d'anémie: L'anémie ferriprive est une anémie qui se produit lorsque les réserves de fer dans le corps ne répondent pas aux besoins d'une érythropoïèse normale. Cela est dû à un apport en fer insuffisant, à une absorption réduite, à une demande accrue, à des barrières dutilisation du fer ou à des pertes excessives. Manifestations morphologiques de l'anémie hypochrome à petites cellules. Thalassémie: il existe des antécédents familiaux, un grand nombre de globules rouges cibles peuvent être vus dans le sang, le taux d'hémoglobine A2 est augmenté, la ferritine sérique et la moelle osseuse peuvent augmenter le fer. Anémie inflammatoire chronique: la liaison normale au fer est réduite ou diminuée, la ferritine sérique est augmentée.
3. Identification de maladies similaires à d'autres manifestations similaires L'AS est facilement confondue avec le SAR, et il convient de porter une attention particulière à l'identification. MDS est un groupe de syndrome anormal de cellules souches et le système hématopoïétique est caractérisé par les caractéristiques morphologiques de la différenciation des lignées cellulaires érythroïdes, granulocytaires et mégacaryocytaires, appelées "hématopoïèse pathologique". L'anémie est une pigmentation positive à grandes cellules ou positive, alors que la SA héréditaire est principalement une anémie à petites cellules hypopigmentée, aucune manifestation hématopoïétique pathologique, à l'exception de la lignée de globules rouges, les autres cellules hématopoïétiques ne sont pas anormales. De plus, seul un petit nombre de SRA ont répondu au traitement à la vitamine B6, tandis que la SA héréditaire était efficace dans certains cas avec de fortes doses de vitamine B6.
