Syndrome de Reye pédiatrique

Introduction au syndrome de l'enfant Le syndrome de Reyes est une encéphalopathie progressive aiguë, également appelée encéphalopathie avec stéatose viscérale, syndrome de Reye, syndrome de l'encéphalopathie virale infectieuse, stéatose massive hépatique - syndrome de l'encéphalopathie aiguë, vomissements, foie Lipidose et autres. Ce syndrome est un syndrome inexpliqué, caractérisé principalement par une encéphalopathie aiguë et une stéatose hépatique, signalé pour la première fois par le pathologiste pédiatre australien Reye en 1963. Le syndrome de Reye est une maladie grave, souvent précédée d'un virus. Symptômes d'encéphalopathie tels qu'une hypertension intracrânienne aiguë, des troubles de la conscience et des convulsions après une infection, souvent accompagnés d'un dème cérébral grave, d'une fonction hépatique anormale et de troubles métaboliques. Dans la plupart des cas, une pression intracrânienne grave et une paralysie cérébrale entraînent la mort ou de graves séquelles neurologiques. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: arythmie paralysie cérébrale

La cause du syndrome de Rei pour enfants

Infection (25%):

Infections virales courantes avant la maladie, qui se manifestent par des symptômes respiratoires ou digestifs, le pathogène peut être le virus de la grippe, la varicelle, le parainfluenza, lentérovirus, le virus dEpstein-Barr, etc.

Drogues (25%):

Il existe d'autres preuves (telles que l'épidémiologie) selon lesquelles les patients prenant du salicylate (aspirine) au cours d'une infection virale sont plus susceptibles de développer cette maladie ultérieurement, et il a été confirmé qu'elle avait de multiples effets inhibiteurs sur les mitochondries. Au cours des dernières années, l'incidence de cette maladie a diminué aux États-Unis, aux États-Unis et dans d'autres pays pour réduire ou arrêter l'application de l'acide salicylique, qui peut également provoquer les mêmes symptômes que le syndrome de Reye.

On a récemment signalé que le syndrome de Reye apparaissait généralement après une grippe ou une varicelle. Si le taux d'aspirine augmentait de manière significative, il existait une corrélation significative entre les deux. La même performance que le syndrome de Reye est appelée "syndrome d'aspirine". Aux Etats-Unis, Aspirin Pharmaceuticals et Aspirin sont apposés sur des flacons d'aspirine depuis 1985. Les enfants atteints de grippe ou de varicelle doivent être agréés par leur médecin avant de les prendre. Etiquette davertissement et supprimer le mot grippe comme indication de laspirine.

Toxine (30%):

L'aflatoxine, le phosphore organique et l'oxygène organique et d'autres insecticides, la saleté et d'autres aliments contaminés ou le contact de ceux-ci peuvent apparaître sous les mêmes symptômes que cette maladie.

Maladie métabolique génétique (15%):

Certains enfants ont des antécédents familiaux, certaines anomalies métaboliques congénitales peuvent provoquer la manifestation du syndrome de Reye, parfois appelé syndrome de type Reye, tel qu'une carence systémique en carnitine, des lésions des enzymes hépatiques et Dans la circulation urinaire, avec l'ornithine transcarbamylase (OTC) et le déficit en carbamyl phosphate synthase (CPS) provoqués par l'hyperammoniémie, etc., avec les progrès de la technologie génétique, la synthèse de Wright augmentera Un diagnostic spécifique des maladies métaboliques héréditaires a été obtenu.

Lassick et al. Pensent que ce symptôme est dû à la libération excessive de facteur de nécrose tumorale (TNF), qui est connue pour être causée par une infection virale, une endotoxine et des cellules phagocytaires. La libération accrue de macrophages activés, les anti-inflammatoires non hormonaux peuvent libérer des macrophages à des concentrations excessives de TNF. Des expériences artérielles suggèrent que les jeunes animaux sont plus sensibles au TNF, ce qui entraîne une hypothèse: Certains jeunes enfants traités à l'aspirine peuvent augmenter la libération de TNF conduisant au développement du syndrome de Reye.

Prévention du syndrome pédiatrique de Reyes

La prévention des maladies héréditaires dépend principalement du conseil génétique et du diagnostic prénatal, qui, dans la plupart des cas, est sporadique, si bien que le développement du diagnostic prénatal nest pas généralisé à lheure actuelle.

1. Prévenez les infections, en particulier les maladies infectieuses virales, et effectuez divers travaux de vaccination.

2. La prudence ou l'utilisation de certains médicaments pour infecter les enfants doit cesser de prendre du salicylate, utiliser de l'acide valproïque, un médicament antiépileptique, avec prudence.

3. Évitez toutes sortes de toxines.

4. Faites du bon travail dans la prévention et le traitement des maladies héréditaires.

Complications du syndrome de Reye chez l'enfant Complications arythmie paralysie cérébrale

La maladie est causée par plusieurs organes et diverses manifestations cliniques, telles que l'élargissement du foie, un dysfonctionnement du foie et de la rate, une arythmie, une insuffisance cardiaque, une oligurie, une anurie, etc., peuvent provoquer des lésions cérébrales avancées ou une paralysie cérébrale, ainsi que la respiration. Défaillance fonctionnelle.

Symptômes du syndrome de l'enfant, symptômes communs , hyperammoniémie, insuffisance respiratoire, hépatomégalie, sommeil, fièvre basse, convulsions, crachats, pression intracrânienne totale, arythmie accrue, diarrhée

Les manifestations cliniques de ce symptôme peuvent être décrites comme "quatre plus fortes, quatre plus basses et une normale", quatre plus hautes:

1. Hypertension intracrânienne aiguë évidente;

2. L'incidence des dommages au foie est élevée.

3. hyperammoniémie;

4. Le taux de mortalité est élevé, quatre plus bas:

5. groupe d'âge peu élevé;

6. L'incidence de la jaunisse est faible;

7. Aller au cortex cérébral ou aller au cerveau pour avoir moins de signes de rigidité;

8. L'hypoglycémie, une normalité signifie que l'examen de routine et biochimique du liquide céphalo-rachidien est normal.

1. Manifestations cliniques L'âge d'apparition est compris entre 4 mois et 5 ans et peut être observé à tout âge. La RS typique est caractérisée par une maladie à «phase double». Les enfants ont souvent des infections prodromiques, telles que les voies respiratoires ou digestives. Symptômes d'infection virale, accompagnés d'hypothermie, toux, écoulement nasal, nausée, vomissements, diarrhée, etc., suivis de changements de personnalité, mais ces changements sont souvent ignorés, plusieurs jours (parfois très courts) ou 2 à 3 semaines après l'aigu Encéphalopathie et fonction hépatique anormale, les vomissements sont fréquents et fréquents avec l'évolution de la maladie, en particulier chez les enfants de moins d'un an, une fièvre soudaine et intense après 3 à 7 jours, des vomissements fréquents, des convulsions et des troubles de la conscience (sommeil ou coma), etc. Les symptômes de l'encéphalopathie, les symptômes graves de l'insuffisance respiratoire centrale tels que les troubles du rythme respiratoire, une maladie cardiaque grave peuvent survenir au cortex ou au tonique cérébral, souvent accompagnés de troubles circulatoires, d'hypoglycémie ou de diarrhée et d'autres symptômes, souvent accompagnés d'une hypertrophie du foie, de texture dure ou dure, Généralement pas accompagné de jaunisse.

Les manifestations cliniques varient avec l'âge. Les enfants plus âgés et les adolescents vomissent souvent et ont moins de fièvre.La petite enfance est caractérisée par de la fièvre, des convulsions et une insuffisance respiratoire. Les vomissements peuvent durer plusieurs jours, principalement lorsque la pression intracrânienne est augmentée. Stimulés, les changements détat mental de 24 à 48h, la somnolence et la paralysie, peuvent apparaître toniques corticaux ou aller toniques.

Les vomissements sont souvent de couleur marron, des symptômes sévères peuvent provoquer une déshydratation, une acidose ou un déséquilibre électrolytique .Si elle n'est pas traitée, la maladie peut continuer à se développer et des changements dans les troubles de la conscience tels que la léthargie, la désorientation, la perte de mémoire et même l'excitation, les hallucinations, la paralysie. Stupor ou coma, les cas légers ou modérés peuvent être terminés à ce stade et récupérer progressivement, mais dans la plupart des cas, la condition est pire, et la pression intracrânienne est accrue (tels que la plénitude des expectorations antérieures, respiration rapide, profonde, excessive Ventilation) et symptômes cérébraux, commençant par un dysfonctionnement cortical cérébral diffus, suivi par un dysfonctionnement du tronc cérébral, un côté de la pupille dilaté ou une asymétrie bilatérale, les deux derniers côtés de la pupille dilatés, les membres sont décérébrés, Réflexes tendineux, signe de Babinski positif, il existe encore un III, VI rythme de lésion nerveuse cérébrale, développé ensuite en paralysie flasque des membres, aucune réponse à des stimuli divers, réflexe tendineux disparu, fréquence cardiaque d'abord accélérée, après Ralentissement, baisse de la pression artérielle, respiration plus lente et éventuellement la mort.

Le syndrome de Wright n'est généralement pas associé à une forte fièvre, les signes focaux du système nerveux et une irritation méningée ne sont pas évidents, le foie peut présenter un gonflement léger et modéré, mais le dysfonctionnement du foie et la jaunisse ne sont pas évidents, la plupart des cas pouvant survenir au cours de la maladie. Divers types de convulsions, le coma profond, présentent des saignements gastro-intestinaux, un dème du disque optique tardif, une arythmie ou une insuffisance cardiaque due à une atteinte du système de conduction myocardique, parfois associés à une insuffisance rénale aiguë, associés à une insuffisance rénale aiguë. La pancréatite peut être associée à la coagulopathie.

Les symptômes varient dun cas à lautre, et ceux qui suivent un traitement léger ou opportun peuvent progressivement se rétablir dans les premiers stades de la maladie et dans les cas graves, ils peuvent mourir en quelques jours, voire même en moins de 24 heures.

2. Classement En 1982, les instituts nationaux de la santé (NIH) ont divisé le SR en 5 grades, voir tableau 1. En règle générale, l'expression passe du grade I au grade V en 1 à 2 jours. Après quelques jours de décès, la RS lourde est féroce, son développement est rapide et elle décède même dans les 24 heures. Les survivants se rétablissent dans les 2 à 3 jours suivant l'amélioration de la maladie, en particulier chez les nourrissons. Les séquelles de l'encéphalopathie peuvent être responsables de 1/3 à 2 / 3, généralement pas de séquelles hépatiques.

Examen du syndrome de l'enfant

1. L'examen de la prise de sang a montré que le nombre total de globules blancs était significativement accru et que les granulocytes étaient majoritaires.

2. Examen urinaire Le corps cétonique peut apparaître dans l'urine et l'acide dicarboxylique apparaît.

3. Les analyses sanguines pour rechercher une fonction hépatique anormale, des valeurs sériques d'aspartate aminotransférase, d'alanine aminotransférase et de créatine phosphokinase (CPK) ont augmenté significativement après la maladie, sont revenues à la normale en une semaine et la teneur en ammoniac dans le sang au début de la maladie, pouvant être augmentée de 300 g. Au-dessus / dl, l'ammoniac dans le sang est redevenu normal au bout d'une semaine, la prothrombine a diminué, d'autres troubles métaboliques ont montré une diminution significative de la glycémie, du cholestérol et des lipides sanguins totaux, et une augmentation de la concentration en acides gras libres, une hypoglycémie peut apparaître Carnitinémie, hypocholestérolémie, hypolipoprotéinémie et sang dicarboxylate (urine), acide dicarboxylique dans le sérum, acide lactique dans le sang chez certains enfants, augmentation du pyruvate, activité réduite du complexe enzymatique mitochondrial.

4. L'examen du liquide céphalo-rachidien a révélé une pression accrue sur le liquide céphalo-rachidien La plupart des examens de routine du liquide céphalo-rachidien étaient normaux, tandis que le nombre de cellules et de protéines était normal. Augmentée, l'activité du complexe enzymatique mitochondrial est réduite.

5. Une biopsie du foie peut révéler des modifications typiques du foie du RS.

6. Lexamen EEG est normal tôt, anormal après 2 ans, lencéphalopathie diffuse, une augmentation de la vitesse de la vague, une activité électrique irrégulière, etc., peuvent également entraîner une décharge épileptiforme (spin spin), un fuseau du sommeil La vague disparaît, la vague de fond est large et lente et le degré de modification de l'EEG n'est pas complètement compatible avec les manifestations cliniques.

7. La TDM du cerveau, l'examen IRM doit être effectué, peut être observé dème cérébral, décalage de la ligne médiane et autres modifications, montrant une atrophie frontale, une dysplasie du corps calleux, un rétrécissement du tronc cérébral, une hypertrophie du ventricule.

Diagnostic et identification du syndrome de l'enfant

Diagnostic

Selon les caractéristiques cliniques combinées avec les examens et les tests pertinents peuvent établir un diagnostic, parce que les symptômes cliniques du cerveau en premier lieu, laugmentation de la taille du foie nest pas évidente, généralement pas de jaunisse, il est facile de lignorer.

1. Toute personne qui remplit les conditions suivantes peut poser un diagnostic

(1) Lâge est inférieur à 16 ans, en particulier les nourrissons et les jeunes enfants.

(2) Antécédents d'infection par un précurseur ou antécédents de prise de salicylate avant la maladie.

(3) Apparition soudaine, symptômes d'dème cérébral et d'augmentation de la pression intracrânienne, mais aucun signe du système nerveux, examen du liquide céphalo-rachidien, sauf une augmentation de la pression, autre normale.

(4) L'ammoniac dans le sang dépasse la valeur normale de 1,5 fois, la transaminase sérique de la multiplie par 3, la glycémie est abaissée, le temps de prothrombine est prolongé et la bilirubine sérique n'est pas élevée.

(5) La biopsie du foie revêt une grande importance pour le diagnostic clinique.

L'expérience de biopsie du foie de Partin en 23 ans, acquise en 15 ans, est le seul marqueur diagnostique spécifique de cette maladie, notamment la prolifération lisse du réticulum endoplasmique, la perte de glycogène, la prolifération des peroxysomes et les modifications mitochondriales des hépatocytes. Il nest pas encore clair si la maladie a été diagnostiquée par microscopie électronique. Même si une biopsie du foie est pratiquée, il est toujours difficile davoir un pathologiste familiarisé avec la technique de la microscopie électronique.

2. Critères de diagnostic élaborés par le CDC La norme la plus couramment utilisée dans la pratique clinique est le critère de diagnostic établi par le Centre de contrôle et de prévention des maladies (CDC), qui comprend principalement:

(1) RS cliniquement diagnostiqué (SRC):

1 encéphalopathie aiguë non inflammatoire: trouble de la conscience, examen du liquide céphalo-rachidien sauf augmentation de la pression, le reste est normal, sauf en cas d'infection du système nerveux central ou d'histologie confirmée.

2 examens de laboratoire: dysfonctionnement hépatique transitoire, cest-à-dire transaminase, ammoniac dans le sang ou dosage de la prothrombine valeur normale × 3, mais doivent être saisis au moment de lattaque ou redevenir normaux 2 à 7 jours après le début; sang Une augmentation de l'ammoniac, une insuffisance hépatique aiguë, peut être associée à de l'acide lactique dans le sang, une augmentation du pyruvate, une diminution de la prothrombine, une augmentation de la CK et une hypoglycémie chez les nourrissons.

3 Sauf les autres maladies: sauf les autres maladies similaires, telles que l'intoxication aiguë, les maladies métaboliques héréditaires, l'hépatite aiguë sévère.

RS (CRS) appelé diagnostic clinique si la biopsie du foie ou l'autopsie n'est pas réalisée conformément aux critères de diagnostic clinique ci-dessus.

(2) RS confirmée (DRS): si la biopsie du foie ou l'autopsie répond aux critères de diagnostic de la RS, on parle de RS confirmée (DRS).

(3) À l'exclusion de certaines maladies: les symptômes de la RS peuvent se manifester dans de nombreuses maladies similaires à la RS. Il est donc nécessaire d'identifier un certain nombre de maladies, telles que l'infection aiguë du système nerveux central, l'encéphalopathie toxique et les maladies métaboliques génétiques.

Comme les critères de diagnostic RS susmentionnés ne sont pas spécifiques, même la microscopie optique n'est pas spécifique du "foie gras aigu", aussi la biopsie du foie doit-elle être pratiquée autant que possible et les modifications de la mitochondrie des hépatocytes doivent être observées au microscope électronique pour confirmer le diagnostic. Elle doit être réalisée dans les 4 à 5 jours suivant l'apparition de la maladie.Les échantillons prélevés pour l'autopsie ne conviennent pas à la morphologie mitochondriale ni aux tests métaboliques connexes.

3. Critères de diagnostic du syndrome de Reye international de 1988 Le Groupe de développement des critères de diagnostic du syndrome de Reye de 1988 international a proposé de nouveaux critères de diagnostic, avec 9 normes requises, 8 normes de référence et 7 critères d'exclusion, comme suit:

(1) Normes requises:

1 Normal avant la naissance et la période périnatale.

2 6 mois après la naissance (peut aller jusqu'à 18 mois), l'exercice mental est normal.

3 Le tour de tête est normal à la naissance.

De 45 mois à 4 ans, la croissance de la tête a ralenti.

De 56 mois à 30 mois, les compétences de la main volontaire acquises sont perdues et la capacité d'interaction sociale diminue.

6 La capacité à exprimer et à comprendre le langage est gravement compromise et un retard mental grave se développe.

Les stéréotypes de 7 mains, tels que se tordre les mains, se saisir des mains, applaudir, tapoter, se mordre, se laver les mains, etc., apparaissent après la disparition du mouvement intentionnel des mains.

À 81 ou 4 ans, il y a une démarche d'ataxie et un handicap physique.

9 à 2 à 5 ans, peut poser un diagnostic provisoire.

(2) Normes de soutien:

1 respiration anormale, heure de réveil pour arrêter l'apnée, hyperventilation par intermittence, maintien de la respiration, regard, salive forcée, insufflation.

2 EEG anormaux, vague de fond lente ou rythme lent paroxystique, décharge épileptiforme avec ou sans crises cliniques.

3 horreur.

4 contracture musculaire, associée à la désutilisation musculaire et à la dystonie.

Le mouvement vasculaire périphérique est anormal.

6 scoliose.

7 retard de croissance.

8 petits pieds atrophiques.

(3) Critères d'exclusion:

1 retard de croissance intra-utérine.

2 augmentation des organes internes ou d'autres signes de maladie accumulée.

3 rétinopathie ou atrophie optique.

4 petite tête à la naissance.

5 lésion cérébrale acquise périnatale.

6 Il existe une maladie métabolique ou une autre neuropathie progressive.

7 infection grave ou séquelles de traumatisme crânien.

Diagnostic différentiel

La maladie présente différentes manifestations cliniques à différents stades, en particulier au début de la maladie, avec moins de signes et de symptômes atypiques.La maladie ressemble à dautres maladies en raison dune contracture secondaire sévère, qui peut facilement causer un diagnostic erroné. Elle doit être associée à des méninges purulentes. Inflammation, méningo-encéphalite virale, encéphalopathie toxique, encéphalopathie après une maladie infectieuse ou vaccination, tumeur intracrânienne, absence de différenciation en hépatite de type ictère, manque de vitamine B1 chez les nourrissons (type cérébral); mononucléaire infectieux Cytomégalie, manque de certaines enzymes dans l'organisme et de carnitine systémique, le diagnostic le plus différentiel est "fièvre du bébé".

1. Lidentification de lautisme est facile à associer à lautisme, principaux points didentification des deux maladies.

2. La principale différence entre l'infection du système nerveux central et l'infection du système nerveux central (encéphalite virale, méningite purulente) réside dans le fait que le liquide céphalo-rachidien présente des modifications inflammatoires.

3. La principale différence entre l'identification des symptômes cérébraux de l'hépatite virale est que les symptômes cérébraux de l'hépatite virale entraînent une jaunisse et des lésions hépatiques persistantes.

4. Encéphalopathie toxique aiguë La "encéphalopathie toxique aiguë" est un groupe de syndromes dont les critères de diagnostic ne sont pas très clairs. Les similitudes avec le syndrome de Reye sont souvent liées à des infections systémiques. Les manifestations cliniques sont également des convulsions et des troubles de la conscience. Les symptômes de l'augmentation de la pression intracrânienne, la pathologie ont également un dème cérébral, pas d'inflammation, la différence est qu'il n'y a pas de lésions mitochondriales, sans stéatose viscérale, comme un traitement rapide, l'état général est plus léger que le syndrome de Reye.

5. La différenciation de la maladie de Leigh et du béribéri infantile de type cérébral est également nécessaire pour la distinguer de la maladie de Leigh et du béribéri infantile de type cérébral, qui présentent tous deux les caractéristiques du syndrome de Reye.

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