Pseudohypoparathyroïdie chez les enfants

Introduction à la pseudoparathyroïdie pédiatrique L'hypoplasie pseudoparathyroïdienne est une maladie familiale rare dans laquelle les cellules cibles sont incomplètes ou ne répondent pas du tout à la PTH. Cliniquement, il existe des symptômes dhypoparathyroïdie, dhypocalcémie, dhyperphosphatémie et de concentrations sanguines de PTH normales ou élevées. Souvent accompagné d'une variété de défauts de croissance congénitale et de développement du squelette. Pseudohypoparathyroïdie (Pseudohypoparathyroidism, PHP), également connu sous le syndrome de Seabright-Bantam. Les symptômes comprennent une hypoparathyroïdie avec hypoparathyroïdie (appelée pseudohypothyroïdisme) et une pseudohypoparathyroïdie (appelée pseudo pseudohypothyroïdisme). Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: cataracte de nanisme

La cause de pseudohypoparathyroïdie chez les enfants

(1) Causes de la maladie

La maladie est un type différent de maladie héréditaire liée à une chaîne X. Lobstacle principal est que les cellules cibles ne répondent pas complètement ou complètement à la PTH, une anomalie de la réaction de la PTH impliquant la liaison de la PTH et du récepteur aux cellules cibles. Les différentes étapes d'une série de réactions, les défauts connus à ce jour: dans les globules rouges de cette patiente, couplés au système adénylate cyclase du récepteur de la PTH, la régulation de la protéine régulatrice sensible aux nucléotides de l'oiseau, le tissu de l'organe cible La PTH ne répond pas ou si la structure de l'hormone parathyroïdienne est anormale et n'est pas reconnue par les récepteurs de la PTH, qui favorise l'action anormale de la 1,25 (OH) 2D dans le rein et ne peut pas fonctionner.

(deux) pathogenèse

Le tissu parathyroïdien est normal, la sécrétion de PTH est normale, la PTH sanguine est normale ou élevée, mais il subsiste toujours une hypocalcémie et une hyperphosphatémie L'hypertrophie compensatrice parathyroïdienne est la cellule de l'organe cible affaiblie ou totalement dépourvue de réponse à la PTH. , généralement divisé en 2 types, pseudo-parathyroïdien de type I faible, est un défaut du récepteur sur la membrane de la cellule cible, ne peut pas accepter la PTH, peut accepter mais ne peut pas activer le système adénylyl cyclase, ne peut pas synthétiser l'AMPc, donne à la PTH de l'AMPc urinaire, Augmentation et donc PTH ne peut pas exercer d'effets physiologiques, injection de PTH exogène, hypocalcémie, taux élevé de phosphore sanguin n'est toujours pas corrigé, pseudo-parathyroïde de type II faible est injecté après PTH exogène, augmentation du taux d'AMPc dans les voies urinaires et excrétion de phosphore Aucune augmentation, les taux bas de calcium dans le sang et les taux élevés de phosphore dans le sang ne sont pas corrigés, est un défaut post-récepteur.

La maladie est un héritage héréditaire verrouillé par une chaîne X dominante.

Prévention de la pseudoparathyroïdie pédiatrique

La pseudohypoparathyroïdie est une maladie familiale qui est héritée de manière marquée par différentes chaînes X exogènes. Par conséquent, la méthode de prévention la plus efficace est l'examen prénatal et l'examen prénatal. Le liquide amniotique peut être utilisé pour l'examen prénatal. Examen de ponction, prise de sang chez la femme enceinte, etc.

Complications de pseudohypoparathyroïdie chez les enfants Complications de la cataracte naine

Des malformations congénitales, une exostose, une ossification hétérotopique, une ostéite fibrokystique, etc., peuvent survenir avec le nanisme, le retard mental, la cataracte et l'hypogonadisme.

Symptômes de pseudoparathyroïdie pédiatrique symptômes courants hypocalcémie croissance lente phosphatase alcaline augmentation anormalement courte retard mental cataracte métacarpe et humérus jeune

Caractéristiques cliniques Outre une faible hypocalcémie près de la parathyroïde, il existe des os congénitaux et d'autres déformations du développement, telles que le nanisme, le visage rond, un retard mental, une petite mandibule, un cou mince, une ossification hétérotopique, etc., telle qu'une non-réaction rénale Lorsque le tissu osseux répond à la PTH, l'absorption sous-périostée, ostéite fibrokystique, est appelée ostéite fibreuse pseudohypoparathyroïdie.

L'enfant a des crachats, une petite taille, un pouce court, un métacarpien et un humérus courts, parfois le deuxième doigt est plus long que le majeur, l'orteil court, l'épiphyse exogène, l'épaississement du crâne et des troubles de la croissance communs Ostéogenèse par migration de translocation et migration sous-cutanée, calcification des ganglions de la base et cataracte cristalline.Les enfants présentent souvent les caractéristiques anatomiques ci-dessus. Et la phosphatase alcaline peut être élevée, la PTH sanguine augmentée ou normale.

Examen de la pseudoparathyroïdie pédiatrique

1. Examen biochimique du sang, diminution du calcium dans le sang, augmentation du phosphore dans le sang.

2. Après l'administration du test Ellsworth-Howard avec 200 U (2 ml) de PTH (injection), si le phosphore urinaire est libéré 5 à 6 fois plus que l'original, cela signifie que l'hypoparathyroïdie primaire est réduite, c'est-à-dire que les tubules rénaux répondent bien à la PTH. Si l'augmentation de l'AMPc dans l'urine peut être mesurée en même temps, si l'augmentation de l'AMPc et le phosphore urinaire sont également plus importants, l'hypoparathyroïdie primaire, telle que la seule augmentation de l'AMPc, est un facteur intrinsèque II. Le type II indique que la fonction du second messager est détruite Si le phosphore urinaire et lAMPc ne sont pas augmentés, il sagit dun type intrinsèque I. (Classification de Drezner: pas de différence de phosphore urinaire et dAMPc après la PTH de type I; le type II nentraîne aucune augmentation du phosphore urinaire) , mais lAMPc a augmenté).

3. L'examen radiographique des os peut être observé dans différentes déformations, telles que déformation de l'orteil d'un doigt court, épaississement du crâne, exostose, ossification hétérotopique et ostéite fibreuse.

4. L'examen EEG peut détecter des ondes cérébrales anormales.

Diagnostic et diagnostic de la pseudoparathyroïdie pédiatrique

Les enfants présentant des manifestations cliniques d'hypocalcémie, d'hyperphosphatémie et une fonction rénale normale, les patients présentant un retard mental ou des troubles mentaux dans la famille ou avec de tels patients doivent envisager la possibilité de cette maladie et d'autres tests de laboratoire.

Test de la PTH: injection intraveineuse de PTH, posologie: nourrisson 8U / kg, maximum 200U / heure, concentration de AMPc dans les urines 24h avant et après injection de PTH, calculez laugmentation après injection par rapport à une réaction de contrôle normale, ou injection de PTH (intramusculaire) 200U, pendant 3 jours consécutifs, le taux de calcium sanguin naugmente toujours pas, ce qui indique une absence de réponse à la PTH.

Identification avec l'hypothyroïdie, les tests de laboratoire ci-dessus peuvent aider à identifier.

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