Syndrome de dysfonctionnement tubulaire rénal multiple pédiatrique

Introduction au syndrome de dysfonctionnement tubulaire rénal multiple chez l'enfant Syndrome de dysfonctionnement tubulaire rénal multiple, syndrome de Fanconi II, également appelé syndrome de Deoni-Debre-Fanconi, pygmée diabétique rénale avec rachitisme hypophosphatémique, syndrome ostéomalacie-glucosurie rénale-amino acidurie-hyperphosphate Diabetes ostéomalacie néphrotique, syndrome de diabète urinaire, syndrome de néphropathie osseuse, syndrome néphrotique juvénile familial, syndrome de Lignac, syndrome de Lignac-Fanconi, syndrome de Fanconi-Toni-Deber. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: malnutrition pédiatrique, rachitisme, protéinurie, hyponatrémie, hypokaliémie, anémie

La cause du syndrome de dysfonctionnement tubulaire rénal multiple chez les enfants

(1) Causes de la maladie

L'étiologie de cette maladie est inconnue, la plupart d'entre eux sont des héritages individuels dominants autosomiques récessifs, et le trouble métabolique du syndrome de Fanconi est présenté à la Figure 1. Cet article décrit principalement le syndrome primaire de Fanconi.

La classification du syndrome de Fanconi est actuellement divisée en trois catégories.

1. primaire:

(1) Héréditaire familial (AD, ART XLR).

(2) sporadique.

2. Secondaire: Secondaire Le syndrome de Fanconi est plus fréquent chez les enfants; on le voit dans les cas suivants: maladie de l'accumulation de glycogène, galactosémie, dégénérescence hépatolenticulaire, acidose tubulaire rénale et intoxication par le plomb, etc. La réabsorption tubulaire rénale peut être provoquée par un traitement.En plus du traitement symptomatique, la maladie primaire doit être traitée.

(1) troubles métaboliques secondaires à congénitaux: maladie de la cystine (AR), glycogénose (AR), syndrome de Lowe (XLR), galactosémie (AR), intolérance héréditaire au fructose (AR) , tyrosinémie (AR), dégénérescence hépatique-sinusoïde (maladie de Wilion) (AR).

(2) Maladies acquises: myélome multiple, syndrome néphrotique, greffe de rein.

(3) Intoxication: métaux lourds (mercure, uranium, plomb, cadmium), acide maléique, venir à Suer, tétracycline expirée, méthyl 3-chromone.

3. Syndrome tubulaire proximal: Il n'y a aucun symptôme clinique du syndrome tubulaire proximal, seulement un dysfonctionnement tubulaire rénal proximal léger.

(deux) pathogenèse

Le mécanisme du dysfonctionnement tubulaire rénal proximal peut être lié au système de transport anormal des cellules épithéliales, à un métabolisme énergétique anormal ou à des défauts de gradient de concentration.

Certaines personnes pensent que la pathologie principale est que les tubules proximaux deviennent plus courts et que la connexion glomérulaire sest rétrécie, ce qui entraîne des troubles métaboliques, une hypophosphatémie et divers degrés dacidose.On observe également un dysfonctionnement de concentration urinaire et une hypokaliémie. La pathologie rénale est normale.

Prévention du syndrome de dysfonctionnement tubulaire rénal multiple chez les enfants

La plupart des symptômes sont un héritage autosomique récessif, un héritage dominant individuel, la cause en est inconnue, des mesures préventives et des méthodes de prévention des maladies génétiques, car la famille compte de nombreuses personnes et la consultation sur les maladies génétiques devrait être renforcée.

Complications du syndrome de dysfonctionnement tubulaire rénal multiple chez les enfants Complications, malnutrition pédiatrique, prurit, protéinurie, hyponatrémie, hypokaliémie, anémie

La malnutrition survient souvent, la croissance est lente, le rachitisme réfractaire compliqué, diverses malformations du squelette, lacidose, la protéinurie, lhyponatrémie, lhypokaliémie, lanémie et de multiples malformations.

Symptômes du syndrome de dysfonction tubulaire rénale multiple chez les enfants Symptômes communs Croissance lente Hypokaliémie Constipation Manque d'appétit Hypophosphatémie Hyponatrémie Hypokaliémie Réduction du nombre de globules sanguins Protéinurie photophobe

1. Performance générale:

Dans une famille, de nombreuses personnes développent des symptômes.Le bébé commence à se développer 4 à 6 semaines après la naissance.Il se caractérise par une croissance lente, une faiblesse, un manque d'appétit, des vomissements et une polyurie.La constipation est également courante.La plupart des patients souffrent de malnutrition, de fièvre, de vomissements, de déshydratation et d'acidité. Empoisonné et hospitalisé, peut également être exprimé comme polydipsie et polydipsie, polyurie.

2. rachitisme réfractaire:

Bien que les enfants plus âgés soient traités avec de la vitamine D, ils sont toujours actifs et présentent une petite taille et des difformités du squelette.

3. Performance de l'acidose tubulaire mixte rénale.

4. Protéinurie tubulaire de faible poids moléculaire.

5. Calcium sanguin normal, hypophosphatémie, augmentation de la phosphatase alcaline, hyponatrémie, hypokaliémie.

6. Anémie et malformations multiples:

L'anémie aplasique congénitale, en plus de la réduction des cellules de sang total, s'accompagne de signes de multiples malformations congénitales, notamment la pigmentation brune de la peau, en particulier autour du visage, du pli nasolabial, suivie de déformations du squelette, telles qu'une insuffisance du pouce. Telles que ou malformation, microcéphalie, etc., peuvent également avoir des reins, le coeur et d'autres malformations.

7. Anomalies métaboliques:

Glycémie normale, glycémie positive, capacité de liaison du dioxyde de carbone dans le sang et pH de l'urine neutre ou alcalin, acide aminé sanguin normal ou augmenté, acide aminé urinaire accru.

8. Autre:

La plupart des cas primaires sont accompagnés d'une grande quantité de cystine dans le corps, appelée syndrome de Lignac-Fanconi.En plus des symptômes ci-dessus, la cystine s'accumule dans la membrane de liaison, la cornée, etc. Photophobie et ont souvent une préférence pour les aliments protéinés comme la viande.

Examen du syndrome de dysfonctionnement tubulaire rénal multiple chez les enfants

La liaison au dioxyde de carbone sérique est faible, peut être inférieure à 10 mmol / L (10 mEq / L), le phosphore sanguin est faible, le calcium sanguin est normal, la phosphatase alcaline est augmentée, mais lorsque l'insuffisance rénale, le phosphore sanguin et l'azote non protéique augmentent simultanément, le sang Le taux de sucre dans l'urine est ramené à 5 mg / dl, mais le taux de sucre dans le sang n'est pas élevé, la teneur en acides aminés dans l'urine est significativement augmentée, mais les acides aminés dans le sang ne sont pas élevés et l'urine est excrété jusqu'à une douzaine. Le type d'acide aminé libéré par chaque patient est le même avant et après, mais le type de chaque patient est souvent différent: bien que le patient présente une acidose, le pH de l'urine est souvent relativement élevé, et sa teneur en ammoniac et son acidité titrable est faible. On peut trouver des anomalies telles que les cardiopathies congénitales, les malformations du squelette et les reins, comme lexamen, léchographie B, la couleur multispectrale, lélectrocardiogramme, etc.

Diagnostic et diagnostic du syndrome de dysfonctionnement tubulaire rénal multiple chez les enfants

Selon les caractéristiques des manifestations cliniques, les antécédents familiaux, l'examen aux rayons X, les malformations du squelette et les troubles du développement peuvent être diagnostiqués, en raison de l'augmentation des acides alcalins et aminés urinaires et de la phosphatase alcaline sérique, ne peut être comparée à d'autres types. La différence entre le rachitisme est principalement due à l'augmentation du sucre dans l'urine, qui s'accompagne d'une petite taille et de crachats (anti-vitamine D), indiquant que la dysfonction tubulaire rénale a de multiples facettes, en cas d'hyperchlorose et d'hypokaliémie, Pour les patients présentant une hypokaliémie évidente, le potassium doit être ajouté en premier au test de tolérance au glucose, car le potassium pénètre dans la cellule lorsque le glycogène est déposé, le taux de potassium dans le sang est sérieusement réduit et une réaction semblable à un choc se produit souvent.

Différent des autres types de rachit, l'augmentation des acides alcalins et aminés urinaires et l'augmentation de la phosphatase alcaline sérique, l'augmentation du sucre dans l'urine et la présence de protéines dans l'urine, de retard de croissance et de performances du rachitisme anti-vitamine D, ainsi qu'une teneur élevée en chlore L'acidose et l'hypokaliémie peuvent aider à identifier, ce qui indique que le dysfonctionnement tubulaire rénal est multiforme.

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