Syndrome de dysplasie artério-hépatique pédiatrique

Introduction au syndrome de dysplasie hépatique artérielle pédiatrique Syndrome de dysplasie hépatique artérielle, syndrome de dysplasie artérielle hépatique (artério-hépatique-dysplasiasyndrome), également appelé syndrome de cholestase, syndrome d'Alagille, cette maladie est une maladie héréditaire, une transmission autosomique dominante, une morbidité familiale. Connaissances de base Taux de maladie: 0,0002% à -0,0005% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: tumeur jaune

Causes du syndrome de dysplasie hépatique artérielle pédiatrique

(1) Causes de la maladie

Cette maladie est autosomique dominante.

(deux) pathogenèse

1. La physiologie de l'excrétion de la bile

La bile contient de l'acide biliaire, qui augmente la sécrétion de la bile et favorise la liaison de la bilirubine, du cholestérol, des phospholipides et d'autres organismes liposolubles (y compris certains médicaments) de la bile.L'acide biliaire pénètre dans le duodénum Émulsionner les graisses et former des micelles solubles dans leau avec les produits de décomposition des graisses afin que les graisses soient absorbées par la muqueuse intestinale. Après avoir été évacué dans le tube capillaire et dans l'intestin, il facilite la résorption de la graisse, la majeure partie étant absorbée dans la partie distale de l'iléon, pénètre dans la veine porte et dans la circulation intestino-hépatique. Elle peut être réutilisée et les cellules hépatiques convertissent le cholestérol en acide biliaire. Lorsque la concentration en acide biliaire est régulée, la réaction peut être inhibée et lorsqu'elle est diminuée, la réaction est favorisée.

2. Physiopathologie et caractéristiques cliniques

Lorsque la cholestase survient, les modifications physiopathologiques et les conséquences cliniques suivantes peuvent être provoquées.

(1) les substances normalement excrétées par la bile sont retenues ou refluées dans le corps, entraînant une élévation de leurs taux sanguins et la production de manifestations cliniques correspondantes, telles qu'une bilirubinémie à forte liaison, provoquant une jaunisse; une hypercholestérémie, Peut causer des démangeaisons cutanées: hypercholestérolémie, tumeur jaune sévère, phospholipides sériques, augmentation de la lipoprotéine X, pour certains médicaments, agents de contraste tels que le bromure de sodium sulfonium (BSP), 131I rose rouge et autres excrétions Un obstacle est survenu.

(2) Réduit ou manque de bile dans l'intestin, lorsque la bilirubine est réduite, la couleur des selles est pâle ou blanc grisâtre, la réduction de l'acide biliaire conduit à l'absorption de graisses et de vitamines liposolubles, et l'enfant peut développer une stéatose, une malnutrition et une croissance. Stagnation du développement et carence en vitamines liposolubles, carence en vitamine A pouvant survenir après une ecchymose, kératose cutanée, muqueuse, D, rachitisme, expectoration des mains et des pieds, carence en E pouvant provoquer une dégénérescence neuromusculaire, atrophie des muscles proximaux, carence en K Peut causer des saignements intracrâniens, gastro-intestinaux et autres, une prolongation du temps de prothrombine dans le sang.

(3) Les lésions hépatocytaires provoquées par une primo-maladie et / ou une stagnation biliaire des voies biliaires peuvent souvent provoquer une nécrose focale du foie, une déformation géante des hépatocytes, une hépatosplénomégalie et une fonction hépatique anormale, telles que ALT, AST, Augmentation de la phosphatase alcaline, de la 5-nucléotidase et de l'alpha-fétoprotéine, troubles de la synthèse de l'albumine et du facteur de coagulation, progression de la lésion, pouvant évoluer en cirrhose biliaire, entraînant éventuellement une hypertension portale et / ou une insuffisance hépatique Cependant, la plupart des enfants malades peuvent se rétablir sans problème.

Prévention du syndrome de dysplasie hépatique artérielle pédiatrique

La maladie est autosomique dominante et des précautions doivent être prises davant la grossesse à la période prénatale:

Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.

Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.

Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.

Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont les suivantes: 1 culture cellulaire d'amniocentèse et tests biochimiques connexes (le temps de ponction amniotique est approprié pour les 16 à 20 semaines de grossesse) 2, sang maternel et alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique; 3 échographie (applicable environ 4 mois) L'examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des malformations squelettiques ftales 5, la détermination par la chromatine des cellules des villosités (40 à 70 jours de conception), permettant de prédire le sexe ftal pour faciliter le diagnostic des maladies génétiques liées à l'X; 6 analyse du lien génétique d'application, 7 microscopie ftale.

Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.

Syndrome de la dysplasie hépatique artérielle pédiatrique Des complications

Retard de croissance et de développement, retard mental, tumeur jaune, hypogonadisme, souvent accompagné d'anomalies cardiovasculaires congénitales.

Symptômes du syndrome de dysplasie hépatique artérielle pédiatrique Symptômes communs Malformation vasculaire à Astragalus Démangeaisons cutanées Défaut septal ventriculaire Retard mental

La jaunisse persistante commence après la naissance et la peau démange apparaît au bout de 3 mois environ. Cholestase intrahépatique chronique avec pigmentation ou taches sous-cutanées telles que tumeurs jaunes; apparence caractéristique (protrusion du front, dépression oculaire, distance oculaire accrue) , nez de selle, petite marge du menton, extension vers lavant); malformation de la colonne vertébrale; retard de croissance; retard mental; hypogonadisme; malformation cardiovasculaire: plus de 80% avec anomalies cardiovasculaires congénitales, artère pulmonaire périphérique La sténose la plus courante, le reste de la fermeture du cathéter artériel, un défaut septal auriculaire ou ventriculaire, la tétralogie de Fallot, le tronc artériel permanent, la coarctation aortique, l'artère rénale, l'artère coronaire et la sténose de l'artère sous-clavière gauche.

Examen du syndrome de dysplasie hépatique artérielle pédiatrique

1. Examen sanguin: chez les patients atteints de cirrhose avancée, le nombre de cellules sanguines peut indiquer une neutropénie et une thrombocytopénie.

2. Examen biochimique du sang: bilirubinémie à forte liaison (34,2 ~ 256,5 mol / L), phosphatase alcaline sérique, -glutamate transférase et cholestérol fortement augmentés, transaminase pouvant être Il existe une augmentation, les autres protéines du foie sont généralement normales, peuvent présenter une légère hémolyse, un temps de coagulation prolongé, une acidose légère.

3. Autres analyses de sang: Linfection par le virus de lhépatite B est négative et divers tests dagents pathogènes sont négatifs.

4. L'examen radiographique et l'angiographie ont révélé des malformations cardiovasculaires, des déformations de la colonne vertébrale, etc., une autre opération devant être réalisée par échographie B abdominale, un électrocardiogramme, une échocardiographie permettant de déterminer le type de malformation cardiovasculaire et le degré de maladie.

Diagnostic et diagnostic du syndrome de dysplasie hépatique artérielle pédiatrique

Diagnostic

Selon la cholestase intrahépatique chronique, la sténose pulmonaire périphérique, la colonne vertébrale spécifique du visage et en forme de papillon, des malformations cardiovasculaires et d'autres caractéristiques peuvent être diagnostiqués.

Diagnostic différentiel

1. cholestase hépatique

La cholestase infectieuse intrahépatique et les causes héréditaires et métaboliques (anomalies congénitales) doivent être soigneusement distinguées, car leurs manifestations cliniques sont très similaires, et une galactosémie, une intolérance congénitale au fructose et une tyrosinémie doivent être rapidement observées. Vérifiez, car un traitement diététique spécial peut être mis en place, devrait également prendre en compte le déficit en 1-antitrypsine, la fibrose kystique et les anomalies de stockage néonatal du fer, lors de l'examen du syndrome d'Alagille ou de Zellweger, des caractéristiques physiques spéciales sont utiles au diagnostic À moins que le canal biliaire ne soit spontanément perforé, l'enfant atteint de cholestase extrahépatique donne généralement de bons résultats: les selles sont généralement complètement blanches, le foie est hypertrophié et dur et le prématuré est considéré comme une hépatite infantile.

2. Syndrome de concentration biliaire

Cette condition est due au fait que certains nouveau-nés atteints d'une maladie hémolytique (Rh, ABO) et certains nourrissons qui reçoivent une alimentation veineuse totale voient leur bile accumulée dans le canal biliaire ou le canal biliaire de taille moyenne, le même mécanisme pouvant obstruer le canal biliaire principal. Une lésion de reperfusion hypoxique en l'absence de groupe sanguin Rh peut également causer une cholestase, laquelle peut être complète avec des selles blanches et une bilirubine pouvant atteindre 40 mg / dl (684 mol / L). Réaction directe, si la concentration de la bile se produit dans les voies biliaires extrahépatiques, il est plus difficile de distinguer de l'atrésie des voies biliaires, test réalisable cholérétique (cholestamide, phénobarbital, acide désoxycholique acide ursolique), une fois que la couleur des selles change Pour que les scanners normaux ou 99mTc-DIDA voient l'excrétion de la bile dans le duodénum, il peut être déterminé que le canal biliaire extrahépatique est ouvert et, lors du passage de la couleur des selles à la normale, les parents se plaignent parfois de la présence de petits bouchons de couleur biliaire dans les excréments de l'enfant. Bien que la plupart des cas nécessitent une récupération lente au bout de 2 à 6 mois, un examen plus approfondi (échographie, scanner DIDA, biopsie du foie) est nécessaire pour une cholestase complète de plus de 2 semaines. canal biliaire extrahépatique laparotomie, la voie biliaire principale dans un retrait de la substance d'obstruction biliaire de rinçage concentrée si nécessaire.

En cas de suspicion d'hépatite idiopathique (pas d'infection, de cause métabolique ni d'empoisonnement), les voies biliaires doivent être confirmées plutôt que des maladies "chirurgicales" extrahépatiques. Des scanners DIDA et des échographies peuvent être utiles pour le diagnostic, Dans le scanner DIDA, un test intestinal a été utilisé pour prouver que les voies biliaires ne sont pas obstruées.La biopsie du foie a souvent une signification diagnostique, en particulier pour les nourrissons âgés de plus de 6 à 8 semaines, mais peut concerner les nourrissons de moins de 4 semaines. Induisant en erreur, si larbre biliaire nest pas détecté, la biopsie du foie ne présente pas de diagnostic typique de la maladie ni de cholestase totale persistante (selles blanches), ce qui suggère quun chirurgien expérimenté doit être petit. La cholangiotomie et la cholangiographie peropératoire, montrant parfois un arbre biliaire extrahépatique petit mais non fermé (hypopie), sont probablement le résultat d'une réduction du flux biliaire, qui n'est pas une cause, sans avoir à reconstruire le canal biliaire hypoplastique. .

3. Atrésie des voies biliaires extrahépatiques

Chez les patients atteints de multiples malformations, le foie précoce est plus léger et plus tard, progressivement augmenté, la phosphatase alcaline du sang, la 5-nucléotidase et la lipoprotéine de basse densité (lipoprotéine X, LP-X) ont augmenté de manière significative, bien que Il y a un petit chevauchement, une échographie B trouvée dans la vésicule biliaire absente ou une dysplasie, si la vésicule biliaire existe, mais aussi pour la cholangiographie, il y a une bile jaune dans la vésicule biliaire, indiquant que le système canalaire biliaire extrahépatique proximal n'est pas verrouillé, une radiographie est visible sur dix. L'agent de contraste dans le duodénum peut exclure l'obstruction du canal biliaire extrahépatique distal.

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