Syndrome pédiatrique de brachydactylie-lentille sphéroïde

Brève introduction du syndrome ectopique cristallin des doigts courts et sphériques chez les enfants Syndrome ectopique cristallin des doigts courts (brachydactylie-ectopialentissyndrome), syndrome cristallin des doigts sphérique, également connu sous le nom de syndrome de Weill-Marchesani, dystrophies dystrophiques mésodermiques, syndrome de dystrophie mésodermique congénitale, Syndrome de Marchesani, syndrome de conversion de Marfan, syndrome de subluxation doigt-lentille courte, syndrome corps-oeil-membre court-corps court. Parce quelle est exactement à lopposé des caractéristiques du syndrome de laraignée ectopique, on lappelle aussi «syndrome du cheval opposé», maladie héréditaire rare, avec des anomalies systémiques, secondaires au glaucome. L'incidence est élevée et la myopie survient souvent pendant l'enfance, l'âge moyen étant de 12,2 ans. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: glaucome

Doigt court pédiatrique - cause du syndrome ectopique à cristaux globulaires

(1) Causes de la maladie

Le schéma génétique de cette maladie est récessif et elle est également considérée comme dominante.

(deux) pathogenèse

Les symptômes peuvent avoir des antécédents familiaux, qui sont une maladie héréditaire, et peuvent représenter tout ou partie de la performance, en raison de la prolifération excessive du tissu mésodermique et des dystrophies du tissu mésodermique en prolifération.

Doigt court pédiatrique - prévention du syndrome ectopique du cristal globulaire

En ce qui concerne la prévention des maladies congénitales, des mesures préventives doivent être prises de la période précédant la grossesse à la période prénatale:

Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.

Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont les suivantes: 1 culture cellulaire d'amniocentèse et tests biochimiques connexes (le temps de ponction amniotique est approprié pour les 16 à 20 semaines de grossesse) 2, sang maternel et alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique; 3 échographie (applicable environ 4 mois) L'examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des malformations squelettiques ftales 5, la détermination par la chromatine des cellules des villosités (40 à 70 jours de conception), permettant de prédire le sexe ftal pour faciliter le diagnostic des maladies génétiques liées à l'X; 6 analyse du lien génétique d'application, 7 microscopie ftale.

Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.

Doigt court pédiatrique - complications du syndrome ectopique à cristaux sphéroïdaux Complications glaucome

Glaucome secondaire, restes de membrane pupillaire congénitale, acuité visuelle réduite ou même aveugle.

Doigt court pédiatrique - symptômes du syndrome ectopique cristallin globulaire symptômes communs cou court

La position congelitale anormale de la lentille est associée au syndrome systémique du mésoderme, en particulier à la dysplasie osseuse.

La performance des yeux

(1) Petit cristal sphérique: le diamètre est petit et les diamètres avant et arrière sont relativement plus grands.

(2) Décalage cristallin: le cristal est déplacé vers le bas et une dislocation cristalline peut survenir, ce qui est causé par l'absence ou une relaxation anormale de la petite bande cristalline.

(3) glaucome secondaire: jusqu'à 85,7%, une telle teinte goutte à goutte de glaucome a augmenté la pression intra-oculaire, tandis que l'agent de dilatation au goutte-à-goutte a diminué la pression intra-oculaire; on parle donc de "glaucome anormal".

(4) Autres anomalies oculaires: telles que résidu de membrane pupillaire congénitale, dégénérescence nodulaire cornéenne, décollement de la rétine, etc.

(5) Vision, myopie -16,00DS, mais le fond d'il n'est pas de type myopique élevé, le glaucome est une cause importante de perte de vision ou même de cécité dans ce syndrome.Il est généralement admis que l'augmentation de la pression intraoculaire est attribuée à un bloc et / ou à une pièce pupillaires. L'angle est rétréci ou, à cause d'une anomalie de l'angle de la chambre antérieure, il est considéré comme identique au glaucome primaire et l'anomalie du cristal n'est qu'un facteur aggravant du glaucome plutôt qu'une cause.

2. Performance générale

Le bout et le pied courts, les mains et les pieds ressemblent à des expectorations, une déformation du membre court, une petite taille (taille moyenne 148 cm après l'âge adulte), une tête et un tour courts, un cou court, une thorax large, une radiographie montrant un retard de croissance du squelette du membre.

3. L'intelligence est normale.

Doigt court pédiatrique - Examen du syndrome ectopique à cristaux globulaires

Les examens de routine tels que lhématurie sont normaux.

1. L'examen radiographique du métacarpien et de la phalange de la main est raccourci et la symétrie élargie, l'ossification du poignet est retardée et le pied et l'orteil sont également en train de retarder l'ossification.

2. L'examen du fond d'il peut entraîner une rétinite pigmentaire et une atrophie optique.

Diagnostic et différenciation du syndrome ectopique cristallin de cristal de doigt court sphérique pédiatrique

Le diagnostic était basé sur la présentation clinique typique et les caractéristiques des rayons X.

Il se distingue du syndrome de Marfan et de l'homocystinurie.

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