Maladie de stockage du glycogène de type I

Introduction à la maladie du stockage du glycogène de type I La maladie du stockage du glycogène est une maladie causée par un métabolisme excessif du glycogène dans les tissus en raison de troubles métaboliques du glycogène héréditaire. La maladie du stockage de glycogène de type I est également connue sous le nom de maladie de VonGeirk, déficit en glucose-6-phosphatase. La maladie est autosomique récessive, les deux sexes peuvent être le rachitisme. Se manifeste principalement par l'hypoglycémie, le foie, l'acidose, l'hyperlipidémie, l'hyperuricémie, l'hyperlactose, la coagulopathie, le retard de développement et d'autres symptômes cliniques. Le système nerveux de la maladie du stockage du glycogène de type I est principalement provoqué par une dyskinésie et un retard de développement dû à une faiblesse musculaire, et son intelligence est faible. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: hypoglycémie

Maladie de stockage du glycogène de type I etiologie

(1) Causes de la maladie

La maladie du stockage du glycogène de type I est provoquée par une carence en glucose-6-phosphatase.

(deux) pathogenèse

La glucose-6-phosphatase est présente dans le foie et les muqueuses rénales du corps humain.Cette enzyme peut favoriser la décomposition du glucose-6-phosphate en glucose et en acide phosphorique.En cas de carence, le foie ne peut pas décomposer le glycogène, lacide lactique et les acides aminés en glucose, ce qui entraîne un ralentissement du jeûne. Sucre dans le sang, résultat d'une mobilisation importante des graisses, triglycéride dans le foie, entraînant une augmentation du taux de triglycéride dans le sang et même du foie gras et en raison d'un déficit en acide gras dans le foie, augmentation de l'acide lactique dans le sang, acide lactique dans le sang ne pouvant être rétrograde Augmentation induite par le glycogène de l'acide lactique dans le sang, augmentation du métabolisme du pontage de sucre, augmentation de la synthèse de l'acide urique et augmentation de l'acide urique dans le sang, car l'amidon-1,6-glucosidase peut toujours décomposer le glycogène en libérant du glucose, L'effet hétérogène est également plus fort.

Classification des maladies de stockage du glycogène:

Diphosphate de glucose-glycotransférase urinaire de type 1,0 défectueux, manifestations cliniques de l'hépatomégalie, hypoglycémie, faiblesse musculaire congénitale, diminution du tonus musculaire.

2. Carence en glucose-6-phosphonate de type I, manifestations cliniques d'hépatomégalie, d'hypoglycémie, de cétotoxicité, d'acidose.

3. Déficit en -1,4-glycosidase de type II, hypertrophie cardiaque, insuffisance cardiaque, langue géante, faiblesse musculaire.

4. Déficit en polysaccharide-1,6-glucosidase et / ou fructose-1,4 1,4-transglucosidase de type III, manifestations cliniques d'hépatomégalie, hypoglycémie, faiblesse musculaire congénitale, diminution du tonus musculaire.

5. Déficit en polysaccharide de type IV 1,4 1,6-transglucosidase, manifestations cliniques du foie, de la splénomégalie, de la cirrhose.

6. Déficit en phosphorylase musculaire de type V, manifestations cliniques de douleurs musculaires après l'effort, faiblesse.

7. Déficit en phosphorylase hépatique de type VI, manifestations cliniques de l'hépatomégalie, hypoglycémie.

8. Déficit en phosphofructokinase de type VII, manifestations cliniques de douleurs musculaires après l'effort, faiblesse.

9. Déficit en hexose phosphate isomérase de type VIII, manifestations cliniques de douleurs musculaires après l'effort, faiblesse.

10. Déficit en phosphorylase kinase de type IXa, manifestations cliniques de l'hépatomégalie, hypoglycémie.

11. Déficit en phosphorylase kinase de type IXb.

12. Déficit en phosphorylase kinase de type X, manifestations cliniques de douleurs musculaires après un exercice, faiblesse.

Prévention des maladies liées au stockage de glycogène de type I

Des difficultés dans le traitement des maladies génétiques, des résultats insatisfaisants, la prévention est plus importante, les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage des parents proches, à la mise en place de conseils génétiques, au dépistage génétique du transporteur et au diagnostic prénatal et à l'avortement sélectif pour prévenir la naissance d'enfants.

Complications de type I au stockage de glycogène Des complications

L'infection est la complication grave la plus courante.

Symptômes de type I de la rétention de glycogène Symptômes courants Symptômes courants Perte de poids Fatigue Acidocétose Fatigue Élévation du foie Gomme Saignement Faiblesse Hyperuricémie Élévation de la glycémie

La maladie est autosomique récessive, les hommes et les femmes peuvent être malades, les nourrissons sont plus fréquents, avec un âge différent, les symptômes sont légèrement différents, la faiblesse musculaire et le déclin mental est la principale manifestation du système nerveux.

1. Laugmentation du foie et des reins nest pas évidente et on ne le remarque pas. Le foie est gonflé progressivement vers lâge de 1 an et occupe même toute la cavité abdominale. Le rein est également gonflé, mais la fonction rénale est normale.

2. Les nourrissons hypoglycémiques peuvent développer des convulsions hypoglycémiques, un coma et un déclin mental, ainsi que des patients atteints d'acidocétose sévère.

3. Le retard de croissance est court ou mince et certains patients sont obèses, car le glucose 6-phosphate ne peut pas être décomposé en glucose pour la synthèse du glycogène, tandis que la gluconéogenèse améliore trop le stockage du glycogène dans le foie et que le glucose libre ne peut pas être synthétisé. Le glycogène est converti en graisse.

4. La fatigue est facile et les membres sont faibles, les membres inférieurs sont lourds et les membres graves sont difficiles à marcher.

5. Lhémorragie du nasopharynx et des gencives est fréquente, en raison dun dysfonctionnement plaquettaire ou dun déficit en glucose-6-phosphatase dans les plaquettes, ou indirectement en raison de labsence de cet enzyme dans le foie.

6. L'hyperuricémie et la goutte sont plus fréquentes chez les enfants de moins de 10 ans en raison de la production accrue d'acide urique, d'acide lactique et d'acide pyruvique, ce qui a une incidence sur l'élimination de l'acide urique.

7. L'hyperlipidémie est causée par une hypoglycémie prolongée, caractérisée par du triacylglycérol, du cholestérol, une augmentation des lipoprotéines et une tumeur jaune aux fesses et aux extrémités.

Examen de la maladie du stockage du glycogène de type I

1. Le patient a une faible glycémie à jeun et une augmentation spécifique du test de tolérance au fructose et du test de tolérance au galactose.

2. Le triacylglycérol, le cholestérol, les acides gras et lacide urique sont considérablement augmentés.

3. La biopsie hépatique a révélé une augmentation du nombre d'hépatocytes et du glycogène, ainsi qu'une diminution ou une disparition de l'enzyme active du glucose-6-phosphate.

4. Biopsie musculaire La teneur en glycogène est légèrement augmentée, la structure du glycogène est normale et l'enzyme active du glucose-6-phosphate dans les plaquettes peut également être réduite ou disparue.

Diagnostic de la maladie du stockage du glycogène de type I

Plus fréquente chez les nourrissons, la glycémie à jeun est très basse, associée à une hyperlipidémie, une hyperuricémie et un examen clinique de l'hypertrophie hépatique et rénale, le diagnostic de cette maladie pouvant être utilisé pour le test de l'adrénaline. 1 000 adrénaline 0,03 ml / kg, 30 minutes avant l'injection et 30, 60, 90, 120, 150 min après la prise de sang, mesure de la glycémie, injection humaine normale d'adrénaline pendant 1 heure, augmentation de la glycémie à jeun de 1,65 ~ 2,48 mmol / L, retour à 2 h Le niveau d'origine.

Il peut également être diagnostiqué comme un test très spécifique de tolérance au fructose ou au galactose par injection intraveineuse de fructose (0,5 g / kg de poids corporel) ou de galactose (1 g / kg) dans une solution à 25%, 1h avant et après l'injection. À l'intérieur, le sang est prélevé toutes les 10 minutes pour déterminer la teneur en glucose, en acide lactique, en galactose et en fructose.Si le glucose est normal et que l'acide lactique est élevé, il peut être diagnostiqué.

Faites attention à l'identification d'autres types de maladie du stockage du glycogène, diabète, goutte, maladie du foie, syndrome métabolique (syndrome X).

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