Hyperlipidémie

Introduction à l'hyperlipidémie L'hyperlipoïdémie (hyperlipoïdémie) fait référence à des taux élevés de lipides dans le sang, susceptibles de provoquer directement des maladies mettant gravement en péril la santé humaine, telles que l'athérosclérose, les maladies coronariennes et la pancréatite. La plupart des patients ne présentent pas de symptômes évidents ni de signes anormaux.Beaucoup de personnes ont constaté des taux élevés de lipoprotéines plasmatiques lorsqu'elles ont subi des tests biochimiques sanguins pour d'autres raisons. Connaissances de base Ratio maladie: 0,1% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: infarctus du myocarde, sténose de la carotide

Cause de l'hyperlipidémie

Pathogenèse:

Le récepteur de lipoprotéine de basse densité, également appelé récepteur Apo B, est une glycoprotéine de surface cellulaire contenant le plus grand nombre d'hépatocytes. Le gène du récepteur de lipoprotéine de basse densité est situé sur le chromosome humain 19, l'hypercholestérolémie familiale. La maladie est causée par des mutations naturelles du gène du récepteur des lipoprotéines de basse densité, notamment des délétions, des insertions, des mutations non-sens et des mutations faux-sens Plusieurs dizaines de mutations du gène des récepteurs de lipoprotéines de basse densité ont été identifiées et peuvent être classées en cinq catégories.

Mutations de classe I: caractérisées par le fait que le gène mutant ne produit pas de récepteur mesurable des lipoprotéines de basse densité et qu'il n'y a pas de récepteur de lipoprotéines de basse densité sur la membrane cellulaire, qui est le type de mutation le plus courant.

Les mutations de classe II: caractérisées par des récepteurs de lipoprotéines de basse densité synthétisées par des gènes mutants dans des troubles de la maturation et du transport cellulaires, et par des récepteurs de lipoprotéines de faible densité sur la membrane cellulaire sont considérablement réduites et sont également plus courantes.

Mutations de classe III: caractérisées par un récepteur de lipoprotéine de basse densité synthétisé par un gène mutant qui atteint la surface de la cellule mais ne se lie pas au ligand.

Mutations de classe IV: Ces mutations sont des récepteurs matures de lipoprotéines de basse densité qui se lient aux lipoprotéines de basse densité quand ils atteignent la surface cellulaire, mais ne subissent pas de migration interne.

Mutations de classe V: caractérisées par la synthèse de récepteurs de lipoprotéines de basse densité, la liaison à des lipoprotéines de basse densité et des déplacements internes ultérieurs, mais les récepteurs ne peuvent pas être recyclés vers la membrane cellulaire.

Il existe différentes races et mutations des récepteurs de lipoprotéines de basse densité, telles que l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote franco-canadienne. Les mutations causées par la suppression du gène du récepteur ont représenté 60%, des anomalies des récepteurs de lipoprotéines de faible densité. Lanomalie la plus importante est que la lipoprotéine de basse densité est décomposée du plasma et que, lorsque le récepteur des lipoprotéines de basse densité est normal, une partie de la lipoprotéine de densité intermédiaire peut être directement absorbée par le récepteur de lipoprotéines de basse densité du foie pour être décomposée, mais à un niveau familial élevé. La cholestérolémie et les lipoprotéines de basse densité ne peuvent pas être décomposés, ce qui entraîne la conversion d'un plus grand nombre de lipoprotéines de densité intermédiaire en lipoprotéines de basse densité, ce qui entraîne une production accrue de LDL.

Prévention de l'hyperlipidémie

1. Ajustez un régime raisonnable pour réduire la consommation dacides gras saturés et de cholestérol.

2, ajuster la vie, le style de travail participer activement à des activités sportives, pour éviter la sédentarité, contrôler son poids, arrêter de fumer et boire de l'alcool.

3, des antécédents familiaux de coronaropathie, de diabète et d'hyperlipidémie primaire doivent être effectués régulièrement; lipides sanguins quotidiens, glycémie, fonction hépatique et autres examens approfondis.

4, les hommes de plus de 40 ans, les femmes après la ménopause doivent être régulièrement contrôlées pour les lipides sanguins chaque année

5. Afin de détecter rapidement lhyperlipidémie, il est recommandé à tous les adultes de plus de 20 ans de contrôler régulièrement les taux plasmatiques de cholestérol total, et de mesurer les taux plasmatiques de triglycérides.

Hyperlipidémie complications Complications infarctus du myocarde sténose carotidienne

1. Lhypercholestérolémie familiale est plus fréquente dans lhypercholestérolémie familiale: elle est en moyenne de 45 ans pour les hommes et de 55 ans pour les femmes.Les enfants les plus jeunes développent un infarctus du myocarde à 18 mois et dautres parties des artères peuvent également développer un porridge. Une telle sclérose, telle que lathérosclérose carotidienne, peut provoquer une sténose carotidienne, des souffles vasculaires peuvent être entendus dans lartère carotide lors dun examen physique.

2, une hypertriglycéridémie évidente peut provoquer une pancréatite aiguë.

Hyperlipidémie Symptômes Symptômes fréquents Artériosclérose Nodules jaunes Pression artérielle élevée Angor instable Glucose Obésité Reins Volume global Augmentation du volume Huile d'urine

Les manifestations cliniques de l'hyperlipidémie sont principalement l'artériosclérose provoquée par le dépôt de lipides dans le derme et par le dépôt de cellules endothéliales vasculaires Bien que l'hyperlipidémie puisse provoquer des tumeurs jaunes, l'incidence n'est pas très élevée. Élevée et l'apparition et le développement de l'athérosclérose étant un processus lent et progressif, dans des circonstances normales, la plupart des patients ne présentent aucun symptôme ni signe anormal évidents, de nombreuses personnes l'ont trouvée en raison d'autres raisons pour les tests biochimiques sanguins. Il y a une augmentation des niveaux de lipoprotéines plasmatiques.

1. Âge d'apparition, sexe et appartenance ethnique:

Bien que lhypercholestérolémie familiale homozygote soit très rare et quelle apparaisse plus tôt, les patients peuvent présenter des signes cliniques et des symptômes de maladie coronarienne avant lâge de 10 ans, tels quun traitement insuffisant et efficace, patients âgés souvent denviron 20 ans. Décédé de l'infarctus du myocarde, le déficit en lipoprotéine lipase peut se manifester par un syndrome de chylomicronémie dès le plus jeune âge ou le plus jeune âge.

Le déficit familial en apolipoprotéine B100 est principalement observé dans les groupes ethniques du Caucase: il a été découvert qu'en 1993, un patient d'origine chinoise avait présenté des taux élevés de LDL-cholestérol pendant l'enfance ou l'adolescence et que le plasma totalisait au fil du temps. Les taux de cholestérol et de LDL-cholestérol vont continuer à augmenter.

Toutes les hyperlipidémies primaires ne commencent pas à se développer dès le plus jeune âge: outre un petit nombre de cas dhyperlipidémie mixte familiale, la plupart dentre eux peuvent développer une hyperlipidémie à lâge adulte. En plus des mutations sexuellement transmissibles de l'apolipoprotéine E, une hyperlipoprotéinémie de type III est rarement observée chez les enfants et les adolescents de moins de 20 ans, les hommes étant plus fréquents que les femmes, les hommes étant également plus âgés que les femmes et généralement les femmes seulement après la ménopause. Lhypertriglycéridémie familiale est également une maladie à lâge adulte.

2, maladie cardiovasculaire à début précoce:

Il existe souvent des antécédents familiaux de coronaropathie précoce, un déficit familial en apolipoprotéine B100, une coronaropathie précoce ressemblant à une hypercholestérolémie familiale hétérozygote, soit environ 1 / an de coronaropathie avant lâge de 60 ans. 3, les patients atteints d'une maladie vasculaire périphérique souffrent souvent d'hypertension et 48% des patients souffrent d'athérosclérose carotidienne.

Lhyperlipoprotéinémie de type III est plus fréquente que la maladie coronarienne mais les lésions vasculaires autour des membres inférieurs sont également courantes (voir tableau 2), le déficit familial en lipoprotéine lipase est rare. Maladie coronarienne précoce.

3, pancréatite:

Les patients présentant un déficit familial en lipoprotéine lipase peuvent bloquer les capillaires du pancréas en raison d'embolies de chylomicrons, provoquant une nécrose localisée des cellules pancréatiques conduisant à une pancréatite récurrente, et de 1/3 à 1/2 des patients peuvent développer un pancréas aigu L'inflammation survient souvent après un régime riche en graisses ou après un repas.Le degré de douleur abdominale est positivement corrélé aux taux plasmatiques de triglycérides.En outre, la performance de la douleur abdominale varie souvent d'une personne à l'autre, par exemple un diagnostic difficile à provoquer des erreurs chirurgicales.

La pancréatite peut également survenir chez les patients présentant un déficit familial en apolipoprotéine CII, mais le taux plasmatique de VLDL-cholestérol est relativement élevé, tandis que la concentration en chylomicrons est relativement faible. Elle est donc relativement légère et les symptômes ne sont généralement pas évidents avant 20 ans.

4, tumeur jaune:

(1) tumeur jaune plat: principalement autour des paupières, elle est également connue sous le nom de xanthome de la paupière, plus courant dans la pratique clinique. Elle se caractérise généralement par des papules plates dans la partie supérieure du palais, de forme ovale, de la taille du riz au savon. Bordures claires, texture douce, développement généralement lent, le nombre peut être augmenté progressivement, quelques-uns peuvent affecter le visage, le cou, le tronc et les membres, principalement dans l'hypercholestérolémie familiale, le déficit familial en apolipoprotéine B100 et le sang d'hyperlipoprotéine de type III Les symptômes, également observés dans les lipides sanguins normaux, peuvent être dus à un apport excessif de lipoprotéines oxydées ou modifiées par les macrophages dans les tissus.

(2) tumeur jaune des rides de la paume: répartie dans les rides de la paume et des doigts, ligne plane orange légèrement convexe, qui est une manifestation caractéristique de l'hyperlipoprotéinémie de type III, environ 50% des patients peuvent Il y a une tumeur jaune de rides de palme.

(3) xanthome nodulaire: se produit dans les coudes, les genoux, les articulations et autres extensions, ainsi que dans les expectorations, les hanches, les fesses, etc., tôt dispersé, est un nodule rond de la taille du soja à la taille de l'uf, jaune, orange Ou rouge brunâtre, limite nette, texture douce, progrès généralement lents, augmentation du nombre de nodules à un stade ultérieur et fusion en plaques lobulées de tailles différentes.En raison de la fibrose, la texture se durcit progressivement et est difficile à atténuer, comme des dommages ou une fusion. L'infection peut former des ulcères.Ce type de tumeur jaune se trouve principalement dans l'hyperlipoprotéinémie de type III et est également caractéristique.

(4) tumeur jaune éruption cutanée: petite papule de couleur orange ou jaune brunâtre dont le centre est blanc, accompagnée d'une base inflammatoire semblable aux hémorroïdes, se forme dans la paroi abdominale, le dos, les fesses et d'autres parties faciles à presser, parfois La muqueuse buccale peut également être affectée, principalement dans la famille du déficit en lipoprotéine lipase et du déficit familial en apolipoprotéine CII causé par une hypertriglycéridémie sévère.

(5) tumeur jaune éruption nodulaire: plus fréquente dans les extrémités des extrémités, telles que les coudes et les fesses, nodulaire orange-jaune, peut apparaître dans les lots dans un court laps de temps, il y a une tendance de fusion, entourée de tumeurs jaunes ressemblant à une éruption cutanée, Souvent accompagné dune inflammation basale, principalement observé dans lhyperlipoprotéinémie de type III.

(6) Tumeur jaune au tendon: Il s'agit d'un type particulier de tumeur jaune nodulaire, qui se produit dans le tendon, ce qui est fréquent dans le tendon d'Achille, le tendon extenseur de la main ou de l'arrière du pied, le droit antérieur et le tendon deltoïde. Nodules sous-cutanés durs ou ronds, adhérence sur la peau, limites nettes, environ 58% des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale peuvent développer des xanthomes du tendon, les patients atteints d'un déficit en apolipoprotéine familiale 38 % peuvent développer des xanthomes du tendon, peuvent également être observés chez certains patients atteints dhyperlipoprotéinémie de type III, sils ne sont pas examinés avec soin, certaines tumeurs jaunes du petit tendon sont facilement omises, des images radiographiques peuvent montrer la situation de la tumeur jaune du tendon dAchille.

Les différentes tumeurs jaunes ci-dessus peuvent être observées dans différents types d'hyperlipidémie, et diverses formes de xanthome peuvent également se produire dans le même type d'hyperllipidémie, mais l'hyperlipidémie mixte familiale a rarement des tumeurs jaunes, habituellement. Après un traitement hypolipémiant efficace, la plupart des tumeurs jaunes peuvent s'atténuer progressivement.

5. Autres représentations:

L'arc de la cornée est également appelé le vieil anneau. S'il survient chez les moins de 40 ans, il est souvent accompagné d'une hyperlipidémie. Le kératocône précoce est plus fréquent dans l'hypercholestérolémie familiale, mais sa spécificité n'est pas forte. Environ 28% des familles Les patients présentant un déficit en apolipoprotéine B100 peuvent présenter des arcades cornéennes, ainsi que des hypertriglycéridémies familiales et une opacité de la cornée peuvent survenir en cas de déficit familial en LCAT.

Hypertriglycéridémie sévère (> 22,6 mmol / L ou 2 000 mg / dl), la lipoprotéine à gros granules riche en triacylglycérol est déposée sur la petite artère du fond pour donner une hyperlipidémie fundus; le triacylglycérol est déposé sur le réseau Les cellules endothéliales peuvent également causer une hépatosplénomégalie, une chylomicronémie peut entraîner une dyspnée et des symptômes neurologiques, une hypercholestérolémie familiale homozygote peut survenir une polyarthrite migratoire. Les patients présentant une hyperlipidémie mixte et une hypertriglycéridémie familiale sont pour la plupart des obèses, lhyperlipoprotéinémie de type III est souvent accompagnée dobésité, dautres troubles métaboliques tels que le diabète et lhypothyroïdie, pouvant conduire à des taux de lipides chez les patients. En outre, les patients présentant une hyperlipidémie secondaire peuvent présenter des manifestations cliniques de diverses maladies primaires.

En ce qui concerne les critères de diagnostic de l'hyperlipidémie, il n'existe actuellement aucune méthode uniforme chez nous et à l'étranger: pour prévenir et traiter l'athérosclérose et les maladies coronariennes, le taux de cholestérol plasmatique approprié est inférieur à 5,17 mmol / L (200 mg / dl). Comité du programme éducatif sur le cholestérol mis au point par le groupe de traitement des adultes (ATP).

La nouvelle norme recommande de commencer le traitement avec une concentration de C-LDL supérieure à 130 mg / dl, avec une concentration de C-LDL inférieure à 100 mg / dl comme cible du traitement, et de mettre davantage l'accent sur une faible concentration de C-HDL en tant que facteur de risque de maladie coronarienne. La valeur <35 mg / dl a été modifiée pour devenir <40 mg / dl et il a été suggéré que, lorsque la concentration était> 60 mg / dl, elle pourrait compenser un facteur de risque de maladie coronarienne, réduire la classification du triacylglycérol et accorder plus d'attention à l'augmentation.

En Chine, la plupart des chercheurs pensent que la concentration plasmatique de cholestérol total> 5,17 mmol / L (200 mg / dl) peut être déterminée par l'hypercholestérolémie, la concentration plasmatique de triglycérides> 2,3 mmol / L (200 mg / dl) pour l'hypertriglycéridémie, en raison de Les critères de diagnostic de l'hyperlipidémie étaient différents en raison de facteurs tels que les différences dans la population testée et les différences dans les méthodes de test utilisées.

1. Classification de l'hyperlipidémie:

La classification couramment utilisée de l'hyperlipidémie n'est pas un diagnostic étiologique, elle peut souvent changer en raison de modifications de l'alimentation, de médicaments ou d'autres facteurs environnementaux. La classification simple de l'hyperlipidémie a été incluse et est liée à l'incidence de maladies coronariennes. Grand type d'hyperlipoprotéinémie.

(1) Il peut être facilement divisé en quatre catégories:

1 hypercholestérolémie: augmentation du taux plasmatique de CT.

2 hyperlipidémie mixte: augmentation des taux plasmatiques de CT et de TG.

3 hypertriglycéridémie: augmentation des taux plasmatiques de TG.

4 lipoprotéinémie basse haute densité: les taux plasmatiques de C-HDL ont diminué.

(2) Selon la cause peut être divisé en:

1 Hyperlipidémie primaire: métabolisme anormal des lipides causé par des anomalies génétiques ou des mutations de gènes, habitudes alimentaires, mode de vie et autres facteurs naturels de lenvironnement.

2 hyperlipidémie secondaire: causée par une certaine maladie sous-jacente, les maladies sous-jacentes courantes pouvant causer une hyperlipidémie secondaire, le diabète, l'hypothyroïdie, la néphropathie chronique et le syndrome néphrotique, obstructive Troubles hépatobiliaires, troubles du stockage du glycogène hépatique, pancréatite, alcoolisme, hypercalcémie idiopathique, myélome multiple, macroglobulinémie et lupus érythémateux, anorexie mentale, etc. Certains médicaments tels que les thiazides Les diurétiques, les contraceptifs oraux contenant des hormones féminines, la thyroxine, les stéroïdes anabolisants favorisant l'anabolisme et certains bêta-bloquants, peuvent également entraîner une hyperlipidémie secondaire, lorsque ces affections sous-jacentes sont guéries ou guéries. Après le contrôle ou larrêt du médicament, lhyperlipidémie secondaire peut être corrigée.

2. Identifiez les facteurs de risque et les états dangereux de maladie coronarienne autres que le cholestérol élevé:

(1) Facteurs de risque positifs:

1 Sexe: le taux d'incidence chez les hommes est supérieur à celui des femmes, qui est trois à quatre fois plus élevé chez les femmes d'âge moyen. L'incidence chez les femmes après la ménopause augmente, mais le rapport entre hommes et femmes est toujours d'environ 1 fois.

2 Âge: avec lâge, lincidence des maladies coronariennes augmente.

3 hypertension: quelle que soit l'augmentation à long terme de la pression artérielle systolique ou diastolique, le risque de maladie coronarienne augmente.

4 Tabagisme: Le degré de risque est lié au nombre de fumeurs et le risque chez les fumeurs est deux fois plus élevé que celui des non-fumeurs.

5 antécédents familiaux de maladie coronarienne: antécédents familiaux de maladie coronarienne, en particulier au début de la maladie coronarienne (se rapportant aux hommes de moins de 55 ans et aux femmes de moins de 65 ans), un risque accru de maladie coronarienne.

6 diabète et diminution de la tolérance au glucose: le risque chez les hommes est multiplié par 2, les femmes par 3 à 4 fois plus élevée, indépendamment de la dépendance à l'insuline ou non, le risque est également accru.

7 ménopause prématurée: chez les femmes qui passent tôt et qui n'utilisent pas de traitement de substitution des strogènes, le risque de maladie coronarienne augmente.

8 Obésité: La répartition et le degré d'obésité sont très importants: l'augmentation excessive de la graisse dans le tronc et les organes abdominaux est sans aucun doute un facteur de risque de coronaropathie, ainsi que des modes de vie moins actifs, une augmentation du fibrinogène dans le sang et de l'insuline sanguine. L'importance de la résistance, de l'élévation du taux de lipoprotéine sanguine (a) ou de l'hyperhomocystéinémie en tant que facteur de risque de coronaropathie est à l'étude.

(2) Facteurs de risque négatifs: si le taux sérique de C-HDL est supérieur à 1,6 mmol / L (60 mg / dl), un facteur de risque peut être soustrait, car des taux élevés de C-HDL peuvent réduire les facteurs de risque de coronaropathie.

Contrôle de l'hyperlipidémie

1. Détermination du profil lipidique du sang:

Y compris le jeûne TC, TG, LDL-C, HDL-C.

2. Déterminez s'il y a des chylomicrons dans le plasma:

Une méthode simple consiste à placer le plasma au réfrigérateur à 4 ° C pendant la nuit, puis à observer si sa couche supérieure est "crémeuse".

3. Concentration plasmatique en lipoprotéines de basse densité (C-LDL):

Le calcul peut être fait en utilisant la formule de Friedewald:

C-LDL (mg / dl) = TC- (HDL-C TG / 5) ou C-LDL (mmol / L) = TC- (HDL-C TG / 2.2).

Si la concentration plasmatique en triglycérides est inférieure à 4,5 mmol / L, la concentration en C-LDL est calculée à l'aide de cette formule. Le résultat est fiable. Si la concentration plasmatique en triacylglycérol dépasse 4,5 mmol / L, cette formule ne peut pas être appliquée car le taux de LDL calculé La concentration en C sera nettement inférieure à la valeur réelle.

Le taux plasmatique de cholestérol peut varier de ± 10% en 1 à 2 semaines et la variation en laboratoire est autorisée à 3% au minimum.Au moins 2 enregistrements d'examens de sang doivent être consignés avant de déterminer s'il existe une hyperlipidémie ou de déterminer les mesures de prévention et de traitement. .

4. Inspections spéciales sur le métabolisme des lipides:

(1) Dosage des apolipoprotéines: la détermination des taux plasmatiques d'Apo B et d'Apo AI est importante pour prédire le risque de maladie coronarienne.

(2) Test de métabolisme des lipoprotéines in vivo: De plus, l'analyse des mutations géniques dans l'ADN, l'interaction lipoprotéine-récepteur, la lipoprotéine lipase et la lipase hépatique, la cholestérol lipase et la synthétase peuvent être mesurées.

5. Autres inspections:

Lhyperlipidémie familiale mixte et lhypertriglycéridémie familiale ont une résistance à linsuline et les taux plasmatiques dinsuline sont élevés, ce qui peut être cliniquement caractérisé par une altération de la tolérance au glucose; lhyperlipoprotéinémie de type III est souvent associée au diabète; Une hyperlipidémie mixte peut être associée à une hyperuricémie, tandis que des patients présentant une hyperlipoprotéinémie de type III peuvent être associés à une hypothyroïdie.

Diagnostic et diagnostic de l'hyperlipidémie

Diagnostic

Dans le diagnostic de l'hyperlipidémie, le type de métabolisme anormal des lipides chez le patient doit être clairement défini, car le traitement de l'hyperlipidémie provoquée par différentes causes est différent, de sorte que l'hyperlipémie primaire doit être: La maladie se distingue de l'hyperlipidémie secondaire et détermine en outre sa cause spécifique, ce qui est utile pour le diagnostic différentiel de diverses hyperlipidémies.

Diagnostic différentiel

Il est parfois facile de confondre l'hyperlipoprotéinémie de type IIb avec l'hyperlipoprotéinémie de type IV: à ce stade, les taux plasmatiques de LDL-cholestérol peuvent être mesurés. Tapez et vice versa.

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