Maladie du stockage du glycogène

Introduction à l'accumulation de glycogène La maladie du stockage du glycogène est un groupe rare de maladies récessives autosomiques apparentées dans lesquelles les patients ne peuvent pas métaboliser normalement le glycogène. Par conséquent, le glycogène (un type d'amidon) s'accumule en grande quantité. La maladie la plus grave liée au stockage du glycogène est le stockage du glycogène de type II (maladie de Pangpo), qui survient généralement vers l'âge d'un an. Le glycogène s'accumule dans le foie, les muscles, les nerfs et le cur, le rendant incapable de fonctionner correctement. La langue, le coeur et le foie grandissent. L'enfant est aussi faible et progressif qu'un bébé, avec des difficultés à respirer et à avaler. La maladie de Ponper est incurable et la plupart des enfants meurent à l'âge de 2 ans. La maladie de Pompe non grave se rencontre chez les enfants plus âgés et les adultes, provoquant une faiblesse musculaire des membres supérieurs et inférieurs et un dysfonctionnement des voies respiratoires profondes. Autres types de patients de stockage de glycogène ont des spasmes douloureuses et une faiblesse musculaire, apparaissent généralement après l'exercice, les symptômes varient. Éviter l'exercice peut atténuer les symptômes. Les dommages musculaires entraînent la libération de myosine dans le sang. La myosine étant excrétée de l'urine, des tests d'urine peuvent être utilisés pour diagnostiquer une maladie du stockage du glycogène. La myosine est nocive pour les reins, la restriction de l'exercice peut réduire les niveaux de myosine, boire beaucoup d'eau, en particulier après un exercice, peut diluer la myosine. Lorsque le niveau de myosine est élevé, les diurétiques peuvent être utilisés pour prévenir les dommages aux reins. La transplantation hépatique est efficace pour le stockage du glycogène, mais pas pour le syndrome de Pompe. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: fibrose hépatique atrophie musculaire ascite

Causes de l'accumulation de glycogène

La GSD est causée par le manque denzymes impliquées dans le métabolisme du glycogène, ce qui entrave la synthèse ou la décomposition du glycogène, provoque le dépôt de glycogène dans les tissus et provoque des maladies. Les types I, III, VI et IX sont principalement des lésions du foie et les types II, V et VII, des lésions du tissu musculaire.

La maladie du stockage du glycogène est un trouble du métabolisme héréditaire du glycogène, dont le taux d'incidence est de 1/2 million.Selon son déficit en enzyme (principalement des anomalies cataboliques), il peut être divisé en 12 types, à l'exception du déficit en phosphorylase kinase. C'est un trouble autosomique récessif. Plus de patients que de nourrissons et de jeunes enfants sont décédés.

Cause:

La maladie du stockage du glycogène est autosomique récessive, alors que le déficit en phosphorylase kinase est un héritage lié à l'X.

Pathogenèse:

La maladie du stockage du glycogène est un trouble du métabolisme héréditaire du glycogène.

La synthèse et la décomposition du glycogène dans l'organisme se font sous la catalyse d'une série d'enzymes, qui sont difficiles à décomposer et à synthétiser, notamment dans le foie, les reins, le cur, les muscles et même divers organes du corps. , hypoglycémie, faiblesse musculaire, insuffisance cardiaque et ainsi de suite.

Prévention de l'accumulation de glycogène

La maladie du stockage du glycogène est un trouble du métabolisme héréditaire du glycogène, et il nexiste aucune donnée de prévention pertinente. Le taux d'incidence est de 1/2 million. Il peut être divisé en 12 types en fonction de la différence de déficit en enzyme (principalement des défauts cataboliques). À l'exception du manque de phosphorylase kinase, ce sont toutes des maladies autosomiques récessives. Plus de patients que de nourrissons et de jeunes enfants sont décédés.

Le traitement consiste principalement à retarder le développement de la maladie, à augmenter la force musculaire, à améliorer les symptômes et les souffrances respiratoires, à prolonger la vie, à améliorer la qualité de la vie et à atténuer la douleur.

Complications d'accumulation de glycogène Complications fibrose hépatique atrophie musculaire ascite

Fibrose hépatique, atrophie musculaire, varices abdominales, hypertension portale cirrhotique, ascite et varices sophagiennes.

Symptômes du syndrome d'accumulation de glycogène Symptômes communs Arythmie du rythme variqueux Saignements gastro-intestinaux supérieurs Ascite Atrophie musculaire Dysfonctionnement du foie Élargissement cardiaque Insuffisance cardiaque Insuffisance rénale hépatique

La maladie du stockage du glycogène se manifeste principalement par une hépatomégalie et une hypoglycémie, notamment de type Ia (déficit en glucose-6-phosphatase) et de type plus rare Ib (déficit en G-6-P microsomal transférase), de type III, de type VI Et déficit en phosphatase b kinase avec chromosome X et transmission récessive autosomique. La maladie du stockage du glycogène causée par un dysfonctionnement musculaire se manifeste principalement par une atrophie musculaire, une hypotonie et une dyskinésie, notamment le type V, le type VII, le déficit en glycérol glycerol mutase et le déficit en sous-unité LDHM, ainsi que les autres types II et IV.

Examen du syndrome d'accumulation de glycogène

Inspection de laboratoire:

1. Mesure de la glycémie à jeun.

2. Détermination du cholestérol total et du décanoyle glycérol.

3. Détermination du lactate sanguin et de l'acide urique.

4. Test au glucagon.

5. Détermination de la fonction hépatique transaminase.

D'autres examens auxiliaires: radiographie des os, échographie B abdominale, électrocardiogramme, échocardiographie, etc. doivent être sélectionnés en fonction de l'état du patient. Effectuer une biopsie pathologique des tissus ou des organes si nécessaire.

Diagnostic et identification de l'accumulation de glycogène

Base de diagnostic de type 1.I

(1) manifestations cliniques: gros foie, hypoglycémie à jeun, petite taille, obésité, etc.

(2) Examen biochimique du sang: faible taux de glucose sanguin à jeun, taux élevé de triglycérides et de cholestérol dans le sang, taux élevé de lactate dans le sang et dacide urique.

(3) Test au glucagon: injection intramusculaire de glucagon, glycémie mesurée toutes les 15 minutes pendant 2 heures, humains normaux après 10 à 20 minutes, la glycémie à jeun peut augmenter de 3 ~ 4 mmol / L, le patient augmentait <0,1 mmol / La glycémie naugmente toujours pas en moins de 2 heures, lacide lactique augmente de 3 à 6 mmol / L, lacidose lactique existante est aggravée et le pH sanguin est abaissé.

(4) Biopsie hépatique: elle constitue la base du diagnostic de cette maladie: le glycogène hépatique du patient dépasse souvent la valeur normale de 6%, l'activité de la glucose-6-phosphatase est réduite ou même absente et le dépôt de glycogène dans le noyau est important.

(5) test de conversion du fructose ou du galactose en glucose: perfusion intraveineuse rapide dune solution à 25% préparée avec du fructose ou du galactose, prise de sang toutes les 10 minutes pendant 1 heure, glucose sanguin, lactose, fructose, teneur en galactose, patients La glycémie n'augmente pas et l'acide lactique augmente considérablement.

(6) Examen aux rayons X de l'os: retard ostéophyte visible et ostéoporose.

2. Base de diagnostic de type II

(1) Symptômes et signes: Le patient est sous-développé, le coeur est hypertrophié et les muscles sont relâchés.

(2) Augmentation de la créatine phosphatase et de l'aldolase.

(3) Examen: le diagnostic repose sur la biopsie musculaire et hépatique, la microscopie électronique montre le dépôt de particules de glycogène, le manque de 14-glucosidase et la culture de fibroblastes par biopsie cutanée.

(4) Des particules de glycogène peuvent être observées dans les cellules du liquide amniotique en début de grossesse.

Base de diagnostic 3.Type III

(1) Symptômes et signes: faiblesse du foie et des muscles.

(2) Test au glucagon: après l'injection intramusculaire à jeun le matin, la glycémie du patient ne monte pas ou monte très peu; après 2 heures de repas, l'injection intramusculaire permet une augmentation du taux de glycémie de 3 ~ 4 mmol / L, avec une concentration de lactate dans le sang inchangée.

(3) Biopsie du foie ou du muscle: une réaction pourpre a été déterminée avec de l'iode, confirmant la présence d'une dextrine frontière. Il peut également être utilisé pour la détection de l'iode leucocytaire érythrocytaire.

(4) Détermination de l'activité 1,6-glucosidase de l'amidon des érythrocytes et des leucocytes

4. Base de diagnostic de type IV

La patiente souffrait de cirrhose, d'hépatosplénomégalie, de jaunisse et d'ascite, et l'amidon testé pour le tissu hépatique était positif pourpre.

Base de diagnostic de type 5.V

(1) Symptômes et signes: activité musculaire limitée, tendon, etc.

(2) test d'exercice du bras du bras: le bras du patient est attaché à la ceinture de tension, la pression atmosphérique est amenée à la pression artérielle systolique pour bloquer le flux sanguin, puis le patient est étiré et le doigt est exercé à plusieurs reprises pendant 1 minute.L'acide lactique dans le sang est mesuré avant et après l'exercice. L'acide lactique augmente après l'exercice et le taux d'acide lactique dans le sang n'est pas élevé chez les patients.

(3) Biopsie musculaire: mise en évidence d'une accumulation de glycogène musculaire et d'un manque de phosphorylase musculaire.

Base de diagnostic du type 6.VI

(1) Symptômes et signes: Le foie est volumineux et une hypoglycémie peut survenir.

(2) Injection de glucagon à jeun ou postprandiale: ne peut pas augmenter la glycémie.

(3) Biopsie du foie: teneur élevée en glycogène et faible activité de la phosphorylase. Cette enzyme a une faible activité dans les leucocytes.

7. Base de diagnostic de type VII

(1) Symptômes et signes: identiques au type V.

(2) Biopsie musculaire: absence de phosphofructokinase, pauvre en globules rouges.

8. Base diagnostique du déficit en phosphatase b kinase

1 symptômes et signes tels que l'hypertrophie du foie; 2 détermination de l'activité enzymatique des leucocytes ou des hépatocytes diminuée.

Base de diagnostic de type 9.X

1 hypertrophie du foie, 2 tests positifs au glucagon, 3 biopsies du foie ou du muscle.

Base de diagnostic de type 10.O

1 symptômes et signes; 2 tests au glucagon; 3 biopsies hépatiques après les repas; teneur en glycogène hépatique inférieure au poids humide du foie: 0,5%; 4 détection de l'activité de la glycogène synthase dans les globules rouges.

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