Fibrose kystique

Introduction à la fibrose kystique Maladie héréditaire des glandes exocrines, affectant principalement le tractus gastro-intestinal et le système respiratoire, généralement caractérisée par une maladie pulmonaire obstructive chronique, une fonction exocrine pancréatique insuffisante et des électrolytes de sueur anormalement élevés. Il existe de nombreux traitements possibles pour les manifestations cliniques et les complications de la fibrose kystique. L'objectif principal du traitement est de prévenir les infections, de réduire la quantité et la viscosité des sécrétions dans les poumons, d'améliorer la respiration et de maintenir une nutrition adéquate. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.01% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales. Mode d'infection: non infectieux Complications: vascularite, arthrite

Fibrose kystique

Facteurs génétiques (35%):

La fibrose kystique (FK) est la maladie héréditaire la plus répandue dont lespérance de vie est plus courte chez les Blancs. Aux États-Unis, le taux dincidence est denviron 1/3300 nourrisson blanc, 1/15300 nourrisson noir, 1/32000 Américain d'origine asiatique; 30% Le patient est un adulte.

La mucoviscidose est autosomique récessive, avec 3% de gènes chez les Blancs. Le gène apparenté est situé sur la paire de 250 000 bases d'ADN génomique du chromosome 7q (bras long), qui code pour une protéine associée à la membrane appelée substrat régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). La mutation génique la plus courante, F508, entraîne la délétion d'un résidu phénylalanine en position 508 de la protéine CFTR et se produit dans environ 70% des allèles, 30% présentant plus de 600 mutations rares. La fonction de CFTR n'est pas claire, mais il fait clairement partie du canal chlorique régulé par l'AMPc et régule le transport du chlore et du sodium à travers la membrane cellulaire.L'hétérozygote ne présente aucun symptôme clinique anormal, mais il existe une légère anomalie dans le transport de la membrane épithéliale.

Barrière de transport transmembranaire d'électrolyte (5%):

La fibrose kystique est une maladie autosomique récessive causée par la mutation du gène CF sur le chromosome 7. Le patient est homozygote et ses parents sont hétérozygotes. La moitié des frères et surs du patient peuvent être porteurs de gènes récessifs et un quart peut tomber malade. Les gènes hétérozygotes avec les gènes récessifs représentent généralement 2% à 5% des nouveau-nés et un sur 2000 à 2500 nouveau-nés. La pathogenèse du dysfonctionnement des glandes exocrines de la fibrose kystique nest pas claire. Des études ont montré que les cellules épithéliales du patient avaient une régulation défectueuse des canaux chlorurés et que le transport transmembranaire d'eau et d'électrolyte dans l'épithélium muqueux des voies respiratoires était entravé. La raison pour laquelle le matériau devient collant.

Prévention de la fibrose kystique

L'évolution de la maladie varie considérablement en fonction de l'étendue de l'atteinte pulmonaire, mais sa détérioration est inévitable, entraînant un échec et éventuellement la mort, généralement due à la fois à une défaillance respiratoire et à une cardiopathie pulmonaire. Il est digne de reconnaissance daméliorer la fonction immunitaire de la fonction immunitaire en relevant les poumons. Cependant, les gens doivent dabord comprendre lefficacité des aliments lorsqu'ils mangent, comme manger du radis blanc, plus apte à tousser, tousser, manger du lis, du porridge, de leau bouillie, mieux boire, manger des haricots mungo, convenant au feu interne Les gens, et vous pouvez effacer la chaleur, manger cru, faire bouillir de l'eau. En même temps, parce que la qualité individuelle des personnes est très différente, prenez donc la maladie en fonction de votre situation et faites attention à manger des aliments trop épicés, salés et gras.

Complications de la fibrose kystique Complications vascularite arthrite

Peut se compliquer de vascularite et d'arthrite.

Symptômes de la fibrose kystique symptômes communs dysfonctionnement du foie ictère insuffisance hépatique hypertension portale hypertension artérielle calculs biliaires atrésie intestinale hépatomégalie

1. Performance respiratoire

Le système respiratoire est principalement caractérisé par des infections bronchiques répétées et une obstruction des voies respiratoires. Les symptômes peuvent apparaître quelques jours après la naissance. À un stade précoce, la toux peut être légère, accompagnée de pneumonie, d'atélectasie, puis la toux est aggravée, car il est difficile de tousser et d'essoufflement. Si le patient tousse beaucoup d'expectorations purulentes ou d'hémoptysie, cela suggère la possibilité d'une bronchectasie et d'un abcès du poumon. Examen physique du clubbing commun (orteil). Les agents pathogènes de linfection pulmonaire sont principalement Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa ou dautres bacilles à Gram négatif. Après une fibrose étendue et un emphysème dans les poumons, on observe une respiration sifflante, un essoufflement après une activité, souvent accompagnée d'un pneumothorax spontané ou d'un emphysème médiastinal. Lorsque des symptômes d'hypoxie et de rétention de dioxyde de carbone apparaissent, l'air s'intensifie, se cyanose et conduit finalement à une insuffisance respiratoire et à une cardiopathie pulmonaire.

2. Digestion et malnutrition

Les nouveau-nés sont obstrués par le méconium en raison de la sécrétion de mucus intestinal et de laugmentation de la viscosité, ainsi que de labsence de trypsine et dautres facteurs influant sur la digestion des protéines. Une obstruction intestinale et un prolapsus rectal peuvent également survenir chez les enfants. Une sécrétion insuffisante du pancréas provoque des ballonnements, un gonflement de l'abdomen, la décharge d'une grande quantité de matières fécales odorantes mousseuses et d'autres symptômes de dyspepsie, voire de stéatorrhée et de fuites d'azote. Une carence en vitamines, en particulier une carence en vitamine A, peut provoquer la sécheresse oculaire. Bien que le patient ait un fort appétit et un régime alimentaire suffisant, il souffre encore de malnutrition et a une croissance lente. Une obstruction des voies biliaires peut survenir une jaunisse et, en cas de cirrhose, une hypertension portale peut survenir et une hyperactivité de la rate peuvent survenir. Si le bébé transpire trop et perd beaucoup délectrolytes et deau, il est facile de provoquer un collapsus.

3. Performance du système de reproduction

La fibrose kystique affecte également le système reproducteur. Étant donné que les sécrétions épaisses bloquent souvent les tubules (canal déférent) qui relient les testicules à la prostate, de nombreux patients atteints de fibrose kystique de sexe masculin sont stériles. La capacité de reproduction des femmes atteintes de fibrose kystique est également réduite par rapport à celle des femmes normales.

Examen de la fibrose kystique

La sueur augmente de 80% à 85%. Les fonctions exocrines du pancréas sont diverses, de 5% à 10% présentent une insuffisance exocrine partielle et une petite partie de la fonction exocrine est normale.Les principales manifestations de l'insuffisance pancréatique sont la stéatorrhée et les fèces. Azote excessif.

Vitamines liposolubles telles que troubles de l'absorption des vitamines A, D, E et K, carence en vitamine K à l'âge d'un an, tendance hémorragique, taux sérique de sérotonine A dans le sang, concentration hépatique normale ou élevée, cécité nocturne et pression intracrânienne Augmenter.

L'évaluation de la fonction hépatique est normale et peut entraîner une augmentation de la bilirubine directe, une augmentation des taux sériques d'ALT, d'AST et de phosphatase alcaline Certains enfants peuvent développer une hypoprotéinémie due à une malabsorption.

Diagnostic et diagnostic de la fibrose kystique

Les mutations du gène CF étant très variables, elles ne dépendent actuellement pas du diagnostic génétique et peuvent être diagnostiquées sur la base de symptômes cliniques, associées à des tests de laboratoire permettant d'établir un diagnostic. Effectuer une biopsie de la muqueuse intestinale si nécessaire. Si vous pouvez rester vigilant et faire attention aux points de diagnostic, il nest pas difficile de vous identifier avec dautres enfants atteints de maladie cliaque ou de bronchite chronique adulte.

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