Thrombocytopénie

Introduction à la faiblesse plaquettaire Faiblesse des plaquettes En 1918, Glanzmann signala pour la première fois la maladie. Cette maladie est également appelée «maladie de Glanzmann (Glanzmannthrombasthenia, GT)», est une maladie héréditaire du saignement. Elle se caractérise par une réponse faible ou absente des cellules sanguines à divers attractifs physiologiques, provoquée par des anomalies de la qualité ou de la quantité de glycoprotéine IIb (GPIIb) et / ou IIIa (GPIIIa) de la membrane plaquettaire. En 1990, le Comité international de normalisation pour la thrombose et l'hémostase a défini le GT comme une non-agrégation héréditaire congénitale ou une réponse plaquettaire à divers récepteurs (tels que l'adénosine diphosphate, la thrombine, le collagène, etc.) en raison de défauts dans les gènes de GPIIb ou de GPIIIa. Réduit. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.03% Personnes sensibles: bien pour les enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: Albinisme Lymphome Leucémie Arthrite Vascularite Anémie hémolytique auto-immune Cardiopathie congénitale

Causes de thrombocytopénie

Cause de la maladie (35%) :

La maladie est causée par des anomalies de la qualité ou de la quantité de glycoprotéine IIb (GPIIb) et / ou IIIa (GPIIIa) de la membrane des plaquettes. Le complexe GPIIb-IIIa est un multimère dépendant du calcium, un récepteur du fibrinogène, et peut également se lier. Le vWF, la fibronectine et les protéines thrombosensibles interviennent dans lagrégation plaquettaire sous leffet de divers attractifs physiologiques tels que lADP et le TXA2, ce qui peut entraîner une thrombose plaquettaire lors de lésions vasculaires et la survenue de saignements. Ou ecchymose.

Le récepteur GPIIb-IIIa aide également les particules alpha plaquettaires à absorber le fibrinogène, ce qui entraîne une diminution significative du taux de fibrinogène plaquettaire chez les patients GT.Le complexe GPIIb-IIIa est le fibrinogène situé sur la face externe de la membrane et le filament d'actine situé à l'intérieur de la membrane. Le point dattachement principal est impliqué dans la fonction de rétraction du caillot sanguin, de sorte que les patients GT ont souvent une rétraction médiocre du caillot sanguin.

Pathogenèse (15%) :

Des études ont montré que GPIIb et GPIIIa forment un complexe rapidement après synthèse dans le réticulum endoplasmique rugueux.La formation de complexes aide à empêcher la digestion des glycoprotéines par des enzymes protéolytiques.Le GPIIb et le GPIIIa sont nécessaires au fonctionnement du récepteur plaquettaire. Des défauts dans l'un ou l'autre peuvent conduire au même dysfonctionnement.

GPIIb et GPIIIa sont codés par différents gènes situés sur le chromosome 17 (17q21 ~ 23) .Après les années 1990, la recherche sur les anomalies génétiques de la GT progresse rapidement. Les types de mutations géniques découvertes incluent les mutations ponctuelles et les délétions. Et l'insertion, les mutations géniques peuvent également causer le variant GT Bien que les plaquettes aient suffisamment de GPIIb-IIIa, GPIIb-IIIa a une structure quaternaire anormale, ne possède pas d'activité de récepteur et ne peut pas se lier au fibrinogène, homozygote pour cette maladie. Les taux de GPIIb et de GPIIIa des membranes plaquettaires des patients peuvent être réduits à moins de 5% de la normale et la teneur en hétérozygotes peut également être réduite à environ 60% des personnes normales.

Chez ce patient, la glycéraldéhyde phosphate déshydrogénase, la pyruvate kinase, la glutathion peroxydase et la glutathion réductase sont anormales et la viabilité est réduite, ce qui entrave la fonction plaquettaire et la rétraction de la coagulation sanguine.

Prévention de la faiblesse plaquettaire

1. Les mesures préventives contre cette maladie consistent à interdire le mariage de parents proches, à effectuer un conseil génétique et un examen prénatal, à éviter les traumatismes et les interventions chirurgicales et à éviter de prendre des médicaments qui affectent la fonction plaquettaire.

2, l'examen physique prémarital joue un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales; l'ampleur de l'effet dépend des éléments de l'examen et de son contenu, notamment un examen sérologique (comme le virus de l'hépatite B, le tréponema pallidum, le VIH), un examen du système reproducteur (comme le dépistage de l'inflammation cervicale) ), un examen physique général (comme la pression artérielle, un électrocardiogramme) et des questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.

3, les femmes enceintes pour éviter les facteurs nocifs, y compris loin de la fumée, de l'alcool, des drogues, des radiations, des pesticides, du bruit, des gaz nocifs volatils, des métaux lourds toxiques et nocifs.

Complications de la thrombocytopénie Complications Albinisme Lymphome Leucémie Arthrite Vascularite Anémie hémolytique auto-immune Maladie cardiaque congénitale

Les enfants ayant des piscines de stockage présentent souvent des degrés divers d'albinisme oculaire et cutané, de fibrose pulmonaire, de maladie intestinale infectieuse et de diarrhée hémorragique, et sont sujets aux infections purulentes. Le syndrome de Wiskott-Aldrich peut mourir d'une hémorragie intracrânienne et d'une infection lorsqu'il est jeune, susceptible d'être infecté par Streptococcus pneumoniae et Haemophilus influenzae et susceptible aux infections virales et fongiques. Outre les complications telles que le saignement et l'infection, des tumeurs malignes telles que le lymphome et la leucémie peuvent également survenir. En outre, il peut également être compliqué par des maladies auto-immunes telles que l'arthrite, la vascularite et l'anémie hémolytique auto-immune. Les enfants atteints du syndrome TAR ont une perte humérale bilatérale, il leur manque un humérus et un ulna, une difformité des membres courts, certains enfants atteints de cardiopathie congénitale, une petite tête, une petite mâchoire et d'autres malformations. Parfois, le saignement est grave et même une hémorragie intracrânienne se produit.

Symptômes de thrombocytopénie Symptômes communs Saignements nasaux Saignements de la peau et des muqueuses Saignements gingivaux Saignements Hémorragie intracrânienne

Les patients hétérozygotes ne présentent généralement pas de saignements, les patients homozygotes présentant des saignements, souvent saignants dans la petite enfance, tels que des saignements du cordon ombilical à la naissance, des ecchymoses cutanées, des saignements de nez, des saignements des gencives, des traumatismes, des chirurgies et des accouchements peuvent provoquer des saignements graves, Cependant, sans hématome profond, les patientes peuvent présenter une ménorragie, une hémorragie intracrânienne, une hémorragie viscérale et des saignements articulaires sont rares.

La gravité des saignements dans cette maladie est différente: des hémorragies ont déjà été rapportées, certains patients ne présentent que de légers saignements, même si GPIIb-IIIa nest pas détectée, et la fréquence et la fréquence des saignements nont pas de relation significative avec le degré de déficit en GPIIb-IIIa. L'augmentation est réduite.

Selon les antécédents familiaux, ainsi que les symptômes de saignement clinique susmentionnés et les tests de laboratoire ne sont pas difficiles à diagnostiquer, les unités conditionnelles peuvent effectuer des analyses génétiques.

Examen de la faiblesse plaquettaire

1. La numération plaquettaire et la morphologie plaquettaire sont normales et la dispersion plaquettaire n'est pas groupée.

2. Le temps de saignement était significativement prolongé, la rétraction du caillot sanguin était généralement médiocre et le test du bras du faisceau était positif.

3. L'adhésion des plaquettes au collagène est normale, tandis que l'adhésion à la colonne de billes est considérablement réduite.

4. Les plaquettes ne produisaient pas de réaction d'agrégation sur diverses concentrations d'ADP, d'adrénaline, de thrombine et de collagène, mais la réaction d'agrégation induite par la ristocétine et le vWF était normale ou diminuée.

5. Le test d'efficacité du facteur plaquettaire III (PF3) est réduit.

6. Le test de rétention des billes de plaquettes a été réduit.

7. Les plaquettes GPIIb-IIIa sont réduites, absentes ou structurellement anormales.

Diagnostic et identification de la thrombocytopénie

Critères de diagnostic

Les critères de diagnostic pour la révision de la cinquième conférence nationale sur la thrombose et l'hémostase sont les suivants:

Manifestation clinique

(1) Héritage autosomique récessif.

(2) Symptômes hémorragiques de l'enfance: se manifestent par des saignements cutanés modérés ou graves de la peau, les femmes peuvent avoir plus de menstruations, saignements après un traumatisme.

2. examen de laboratoire

(1) Le nombre de plaquettes est normal et les plaquettes sur le frottis sanguin sont dispersées et ne forment pas un tas.

(2) Le temps de saignement est prolongé.

(3) Le caillot sanguin est mal contracté ou normal.

(4) Essai d'agrégation plaquettaire: l'agrégation d'ADP, d'adrénaline, de collagène, de thrombine et d'acide arachidonique n'a pas été provoquée ou la réaction d'agrégation des trois derniers inducteurs a été significativement réduite, et l'agrégation provoquée par la ristocétine était normale ou Réduit.

(5) La membrane plaquettaire GPIIb / IIIa est réduite ou présente une anomalie qualitative.

Selon le degré de réduction de GPIIb / IIIa ou d'anomalie qualitative, il peut être divisé en 3 types.

Diagnostic différentiel

La maladie doit être différenciée des autres numérations plaquettaires et des pathologies déficientes en fonction plaquettaire normale. Certains patients atteints du syndrome plaquettaire gris présentent des anomalies de la rétraction du caillot, mais l'agrégation plaquettaire n'est que légèrement anormale et la protéine sécrétée par les granules alpha-granulaires est absente. L'agrégation biphasique plaquettaire était anormale, mais la rétraction des caillots sanguins était normale, la structure héréditaire à dominante autosomique dominante et le temps de saignement prolongé chez les patients atteints de fibrinogénémie congénitale, mais le test de coagulation était anormal.

La maladie doit être différenciée des autres numérations plaquettaires et des anomalies normales de la fonction plaquettaire.

1. Grande maladie des plaquettes.

2. Une thrombocytopénie secondaire avec des auto-anticorps qui inhibent la fonction des anomalies du récepteur du fibrinogène de la membrane plaquettaire GPIIb / IIIa ou du chromosome 17 peut réduire la production de GPIIb / IIIa secondaire, entraînant une thrombocytopénie secondaire et de multiples maladies sous-jacentes Myélome, syndrome d'Evens et troubles lymphoprolifératifs (tels que le lymphome de Hodgkin), patients présentant des anticorps anti-GPIIb, GPIIIa ou GPIIb / IIIa, alors que les patients atteints de leucémie aiguë à promyélocytes peuvent être transférés avec le chromosome 17 Réduction ou absence de la production de GPIIb / IIIa.

3. Une déficience héréditaire en facteur de coagulation, telle que l'hémophilie A ou B, présente des manifestations cliniques similaires avec une thrombocytopénie, mais les patients présentent souvent des saignements spontanés, la plupart des saignements des articulations et des muscles, voire une déformation des articulations. La gravité est associée à des taux de facteur VIII ou IX différents de ceux associés à la faiblesse plaquettaire.

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