Déficit en disaccharidase

Introduction au déficit en disaccharidase Cette maladie, également appelée intolérance aux disaccharides, fait référence à diverses maladies congénitales ou acquises qui entraînent un déficit en disaccharidase en brosse dans la muqueuse intestinale, ce qui entraîne un dérèglement de la digestion et de l'absorption du disaccharide. Une série de symptômes et de signes qui apparaissent. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: vomissements chez les enfants

Cause du déficit en disaccharidase

(1) Causes de la maladie

Il existe de nombreuses disaccharidases dans la muqueuse de l'intestin grêle de personnes normales, par exemple, la lactase peut décomposer le lactose en galactose et en glucose, la maltase en décompose le maltose en glucose et en isomaltose, tandis que l'isomaltase peut décomposer l'isomaltose en deux molécules. Le saccharose peut décomposer le saccharose en glucose et fructose et la tréhalase peut décomposer le tréhalose en deux molécules de glucose.Pour certaines raisons, la disaccharidase est déficiente, ce qui entraîne une absorption du disaccharide par la digestion, entraînant une diarrhée Cette maladie nest pas rare, mais elle est souvent ignorée.

(deux) pathogenèse

Les nourrissons peuvent présenter un déficit en insultainase et en isomaltase en raison de facteurs génétiques.L'absence de malabsorption du saccharose-isomalt est principalement due au saccharose et l'isomaltose est secondaire.Des études ont montré que l'enzyme était défectueuse dans le traitement des cellules. Dans le réticulum endoplasmique, le complexe enzymatique est bloqué dans le complexe de Golgi et l'enzyme altérée est transportée à la surface de la cellule.En raison des divers facteurs susmentionnés, la maladie à gène unique peut être hétérogène. Sur le chromosome 3q, il appartient à la maladie héréditaire autosomique récessive.L'homozygote a des symptômes tout le temps.Les hétérozygotes ne peuvent disparaître qu'après les symptômes de l'enfance.La levure fraîche ou la levure vivante peuvent les soulager.

Le gène de la lactase humaine phlorizine hydrolase se situe sur le chromosome 2 et, lorsque la bordure en brosse épithéliale de la muqueuse intestinale du bébé est déficiente en lactase, une diarrhée aqueuse se produit après le premier allaitement.

Le déficit le plus courant en disaccharidase adulte est le déficit en lactase. Lactivité lactase est maximale chez les nouveau-nés et peut être réduite à 10% de son maximum à lavenir. Le déficit en lactase adulte est à ce niveau. Après le sevrage La lactase est réduite progressivement et il est facile de provoquer la diarrhée lors de la prise de lait.Le manque de cette enzyme est lié à l'hérédité, représentant de 5% à 30% des Caucasiens et 75% des personnes de couleur, y compris les Asiatiques et les Africains. Le déficit en saccharose-isomaltase peut être réduit à 10% à 20% de la normale, la muqueuse intestinale est normale, la cause en est encore inconnue, de plus, dans l'infection gastro-intestinale, la disaccharidase peut également être sécrétée temporairement de manière insuffisante.

Prévention du déficit en disaccharidase

1. Une petite quantité de produits laitiers. Même si la lactase est déficiente chez l'individu, une petite quantité de lait (120 ml à 240 ml) peut être tolérée sans symptômes d'intolérance. Limitez la quantité totale de lactose ingérée par jour, généralement limitée à 12 grammes de lactose. Une petite quantité d'aliments peut également réduire la réaction d'intolérance au lactose et il est préférable de consommer moins de 250 ml à la fois. L'intolérance au lactose peut être évitée en prenant un intervalle raisonnable et un apport quotidien en lait total chaque fois que vous buvez du lait.

2. Il est déconseillé de boire du lait l'estomac vide. Ceux qui ont une intolérance au lactose ne doivent pas boire de lait l'estomac vide le matin. Boire du lait en mangeant d'autres aliments, tels que les produits laitiers, peut être réduit ou non en cas d'intolérance au lactose lorsqu'il est consommé avec des aliments contenant de la viande et des graisses.

Complications par déficit en disaccharidase Complications, vomissements chez les enfants

Le déficit pédiatrique en disaccharidase a de graves conséquences sur les nourrissons et les jeunes enfants: érythème fessier, vomissements, retard de croissance, diarrhée chronique difficile à traiter chez l'enfant, déficit en calcium, en zinc, carence en fer et anémie. Dans les cas graves, les complications induites peuvent mettre la vie de l'enfant en danger. Le déficit en disaccharidase chez ladulte peut provoquer une diarrhée. Généralement, ne conduit pas à des complications plus graves.

Symptômes de déficit en disaccharidase Symptômes communs Inconfort abdominal, distension abdominale, douleurs abdominales, sucrose-isomalt ... Amino acidurie, tréhalase, absence de diarrhée et diarrhée

Lorsque la lactase est déficiente, elle peut provoquer des expectorations, des douleurs abdominales ou des coliques après la prise de lait ou de lactose. Les selles de la diarrhée sont liquides, lodeur acide est mousseuse et les symptômes disparaissent après avoir arrêté les aliments contenant du lactose.Le patient est généralement en bon état. S'il n'y a pas d'antécédents de chirurgie intestinale, il n'y a pas de déficit en stéatorrhée, en sucrose ou en isomaltase, provoquant la diarrhée après la prise de saccharose et d'amidon, les symptômes étant similaires à ceux du déficit en lactase.

Classification clinique

(1) Déficit congénital en lactase: les bébés vomissent peu de temps après avoir mangé du lait maternel ou du lait, ne peuvent pas grandir, déshydratation, acidose, lactoseuria et amino acidurie, état grave, mauvais pronostic.

(2) Intolérance congénitale au lactose: Il s'agit d'une maladie différente du déficit congénital en lactase, qui est autosomique dominant, avec une diarrhée fulminante après le début de l'alimentation, des selles acides avec des vésicules liquides et une diarrhée. Peut causer des vomissements, une déshydratation, une acidose des tubules rénaux, un double diabète, une acidose aminée, une cataracte, des lésions du foie et du cerveau, tels que le diagnostic, peut provoquer la mort, arrêter la diarrhée après l'allaitement, une urine sans lactose et une acidose acide.

(3) Intolérance acquise au lactose chez les adultes: après avoir pris du lait de vache, il peut provoquer une acidité aqueuse accompagnée de distension abdominale et de gêne abdominale.

(4) Malabsorption du saccharose-isomalt: elle est causée par le manque de saccharose -dextrinase. En raison de la pression osmotique excessive et de la diarrhée fermentée dans la lumière intestinale, les selles peuvent être acides et le pH fécal peut être acide. Jusqu'à 4,0 à 5,0, il y a un goût acide, la quantité est trop importante, le bébé a une diarrhée sévère, mais l'adulte n'a que des maux d'estomac. Après avoir mangé des bonbons et des fruits, des symptômes vont apparaître. On dit que les Esquimaux souffrent de cette maladie, représentant environ 10% de la population. Mais généralement asymptomatique.

(5) Déficit en tréhalase: le déficit en tréhalase est rare. Les patients souffrent de douleurs abdominales, de diarrhée, de flatulences et de vomissements après avoir mangé des expectorations. Les selles sont souvent liquides. Le champignon contient du tréhalose et du tréhalose. Il sagit dune sorte de 1, -glucose-1--glucoside. La diarrhée ne dure que quelques heures et le jeûne du champignon na plus lieu.

Examen du déficit en disaccharidase

1. Examen fécal: selles acides, pH 5,0 ~ 6,0.

2. Test de tolérance au lactose: lactose 50 g d'eau tiède 400 ml à jeun, prendre du sang avant le service et 15, 30, 60, 90 et 120 min après le test sanguin, mesurer la pression artérielle au test et quelques heures après le test, observer les symptômes du patient. Et vérifier la nature des matières fécales, examen de la glycémie accrue> 1,4 mmol / L est normal, <1,1 mmol / L est anormal, dans 1,1 ~ 1,4 mmol n'est pas certain, les patients présentant un test de lactose anormal, pendant le test ou dans l'essai Les symptômes suivants se manifestent souvent: coliques (45,4%), diarrhée (36,4%), ballonnements (18,2%) et 66,7% des symptômes ci-dessus.

3. Test respiratoire au lactose et à l'hydrogène: lactose par voie orale 1 g / kg, l'hydrogène exhalé dépassant la valeur de référence 20 × 10-6 indique une malabsorption du lactose, la fermentation du lactose dans la lumière intestinale produit un excès d'eau, la lactase est génétiquement régulée, I Le type est la lactase phlorizine hydrolase au niveau de l'ARNm; le type II est anormal après le traitement post-traductionnel et la rétention dans le réticulum endoplasmique, cette faible lactase est autosomique récessive.

4. Biopsie de la muqueuse de l'intestin grêle: test de l'activité de la lactase dans la muqueuse de l'intestin grêle, démontrant une faible vitalité.

Diagnostic et identification du déficit en disaccharidase

Diagnostic

Selon les manifestations cliniques, la maladie devrait être suspectée, mais le diagnostic reste nécessaire pour déterminer l'activité enzymatique du pancréas dans la muqueuse intestinale et le test de tolérance au sucre.Le diagnostic peut être posé en fonction de la réponse au traitement et le soulagement des symptômes après le jeûne du sucre correspondant.

Diagnostic différentiel

Devrait être exclu d'une variété de déficit secondaire en lactase, tel que la maladie coeliaque, la résection étendue de l'intestin grêle, la maladie du whipple, la maladie de Crohn, Giardia lamblia, le lymphosarcome intestinal, le lymphome malin de l'intestin grêle et d'autres maladies (telles que Malabsorption causée par l'alcool, la néomycine et la cholestyramine.

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