Sclérose tubéreuse

Introduction à la sclérose tubéreuse Sclérose tubéreuse (aussi appelée sclérose nodulaire, maladie de Bourneville). La maladie peut être classée dans le syndrome neurocutané (aussi appelé hamartome cantharichomal), causé par le développement anormal d'organes dans l'ectoderme. Les lésions touchent le système nerveux, la peau et les yeux, ainsi que le mésoderme. Organes embryonnaires tels que le cur, les poumons, les os, les reins et le tube digestif. Les signes cliniques sont les adénomes sébacés du visage, les convulsions et une diminution de l'intelligence. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: insuffisance rénale, insuffisance cardiaque, épilepsie, insuffisance respiratoire

Cause de la sclérose tubéreuse

(1) Causes de la maladie

La sclérose tubéreuse est une transmission autosomique dominante, mais il s'agit également d'un cas sporadique commun: le gène est situé à 9q34 ou 16p13.3, qui est un gène suppresseur de tumeur, nommé TSC1 et TSC2, respectivement, les produits du gène étant Hamartin et Tuberine (globuline de pomme de terre), qui régule la croissance cellulaire.

(deux) pathogenèse

TSC1 et TSC2 provoquent chacun la moitié de la sclérose tubéreuse, mais leurs phénotypes génétiques sont identiques: le gène TSC1 est situé à 9q34.3 et contient 23 exons, dont les premier et deuxième exons sont inexistants. Dans la région codante, les 3ème à 23ème exons sont des régions codantes transcrites à partir du 222ème nucléotide et le produit du gène est un gène TSC2 divers situé à 16P13.3, avec 41 exons et gènes. Il s'agit actuellement de la noduline.TSC1 et TSC2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs. Les mutations comprennent la délétion, l'insertion, la réplication faux-sens ou des mutations répétées de bases. Cependant, aucun point chaud n'a encore été trouvé et aucun génotype n'a été trouvé. La relation entre les phénotypes n'est pas claire non plus.

Les nodules glial de sclérose hyperplasique sont très répandus dans le cortex cérébral, la substance blanche, les ganglions de la base et les sous-épendymaires, souvent avec dépôt de calcium, maladie ectopique et prolifération vasculaire.

Les changements pathologiques dans le cerveau sont nombreux: nodules durs dans le cortex cérébral, amas de cellules ectopiques dans la substance blanche, petits nodules dans la paroi du ventricule et nombre de nodules corticaux allant de 1 à 40, le lobe frontal étant le plus Cependant, il peut également se produire dans le thalamus, les ganglions de la base, le cervelet, le tronc cérébral et la moelle épinière.Les nodules varient en taille, certains peuvent dépasser 3 cm de diamètre et le cerveau géant est déformé.

L'examen histologique des nodules consiste en de fines fibres colloïdales très denses contenant des cellules gliales morphologiquement anormales et des neurones normaux ou atypiques, ainsi que des dépôts de calcium ou des modifications kystiques des nodules, des structures corticales normales. Désordre fréquent, petits nodules sous le ventricule du ventricule font saillie dans la pièce, présentant une texture dure, blanche et brillante, formant un signe dit de "larme de bougie", bloquant parfois la voie de circulation du liquide céphalo-rachidien et provoquant une hydrocéphalie, des noyaux ectopiques dans la substance blanche La masse est également composée de cellules gliales et de cellules ganglionnaires déformées, qui ont moins de fibres nerveuses et sont principalement réparties entre la paroi ventriculaire et le cortex cérébral.

Les lésions cérébrales ne présentent généralement pas de modifications malignes, l'adénome sébacé de la peau étant composé de glandes sébacées hyperprolifératives, de tissu conjonctif et de capillaires dilatés.

La maladie peut souvent être associée à un gliome rétinoïque, à des tumeurs ou malformations du cur et des reins, et à des tumeurs de la thyroïde, du thymus, du sein, de lestomac, du foie, de la rate, du pancréas, de la surrénale, des ovaires, de la vessie et de lutérus.

Prévention de la sclérose tubéreuse

Le conseil génétique et les mesures de prévention comprennent lévitement des parents proches, les tests génétiques sur les porteurs, le diagnostic prénatal et lavortement sélectif pour prévenir la naissance denfants.

Complications de la sclérose nodulaire Complications, insuffisance rénale, insuffisance cardiaque, épilepsie, insuffisance respiratoire

Cette maladie envahit souvent de multiples organes et tissus, qui peuvent être atteints et dont les manifestations cliniques sont complexes et variées, telles que l'insuffisance rénale, l'insuffisance cardiaque, l'état de mal épileptique et l'insuffisance respiratoire.

Symptômes de la sclérose tubéreuse Symptômes communs Papuleux rouge ou violet, légèrement ... Hyperépasie gingivale épilepsie et crises d'épilepsie troubles mentaux réduisent intelligemment l'hémorragie rétinienne tache de naissance blanche calcification pathologique dépigmentation feuillue

Étant donné que cette maladie envahit souvent de multiples organes et tissus et que presque tous les organes et tissus peuvent être impliqués, les manifestations cliniques sont complexes et variées en raison de lésions différentes, mais les convulsions, les adénomes sébacés du visage et les troubles mentaux sont les plus fréquents. Le patient peut ne présenter qu'un seul des trois symptômes et est également complètement asymptomatique et détecté lors d'un examen pathologique.

Symptômes cutanés

Les lésions cutanées constituent la base la plus fréquente et souvent la principale base de diagnostic. Environ 90% des patients présentent des adénomes sébacés, généralement retrouvés âgés de 2 à 5 ans, répartis dans les joues et la mâchoire inférieure, le front, les paupières, le nez, sont visibles, répartis symétriquement. Il s'agit d'une papule cireuse dure légèrement rouge ou brun rougeâtre, qui peut être décolorée. Elle peut aller de la pointe de l'aiguille à la fève. L'adénome sébacé est occasionnellement présent à la naissance. Il est plus prononcé en raison d'une croissance rapide pendant la puberté et 85% des patients peuvent voir une perte de pigmentation. Tache, taches blanches, ovales ou irrégulières, en forme de feuille, le tronc et les membres supérieurs et inférieurs peuvent apparaître, plus évidentes sous la lumière ultraviolette, 20% des patients peuvent voir des taches cutanées vertes, plus fréquentes à la taille et au bas du dos La peau est localement épaissie et rugueuse, légèrement plus haute que la peau, elle est taupe (de quelques millimètres à 5 à 6 cm de diamètre) .Les fibromes sous les bras surviennent à l'adolescence, se développant à partir du sulcus, parfois seulement de la maladie. Des lésions cutanées peuvent également être observées, ainsi que des taches de pigmentation du café au lait, des fibromes de la peau, etc.

2. Symptômes du système nerveux

Les crises et les retards mentaux sont caractéristiques de la maladie. Les crises peuvent survenir aux premiers stades de la maladie, des lésions cutanées ou une calcification intracrânienne. L'épilepsie peut se manifester par toute forme de crise, pouvant initialement se manifester par des spasmes infantiles puis par la suite. Pour les crises généralisées ou partielles, certains patients peuvent ne présenter que des crises et aucune autre manifestation clinique: entre 60% et 70% des patients présentent différents degrés de retard mental, apparaissant souvent entre 2 et 3 ans, voire plus tôt. Presque toutes les personnes ayant une déficience intellectuelle ont des crises convulsives: environ 70% des personnes ayant une intelligence normale ont des crises convulsives, celles qui souffrent dépilepsie précoce sont plus susceptibles de présenter un déclin mental. Très peu de patients présentent un déclin mental sans crises, mais se manifestent également par leur personnalité et leur comportement. Anomalies, troubles émotionnels et troubles mentaux, même avec paralysie des membres, ataxie, mouvements involontaires et autres symptômes, un petit nombre de patients atteints dhydronéphrose et dhypertension intracrânienne en raison dune obstruction de la voie de circulation du fluide cérébro-spinal.

3. Autres performances

La maladie est souvent associée à des tumeurs d'autres organes, telles que des tumeurs osseuses, la fibrose kystique, des rhabdomyomes, des fibromes buccaux ou un papillome; la tumeur de la lentille rétinienne est également l'une des manifestations caractéristiques de cette maladie, généralement située dans le globe oculaire. Le pôle arrière est blanc jaunâtre ou jaune grisâtre avec un léger éclat, une forme ronde ou elliptique, la surface est légèrement surélevée et irrégulière, le bord est en forme d'engrenage, la taille est de la moitié à deux fois la taille du disque et elle augmente avec l'âge. Tendances, les tumeurs du cristallin ne provoquent généralement pas de symptômes, conduisent rarement à la cécité, d'autres peuvent être observées avec de petits globes oculaires, yeux saillants, glaucome, opacité cristalline, cataracte, hémorragie du vitré, rétinite pigmentaire, hémorragie rétinienne et atrophie optique primaire Performance, en plus de l'dème du disque optique et de l'atrophie optique secondaire due à une augmentation de la pression intracrânienne.

Examen de la sclérose tubéreuse

1. L'examen du liquide céphalo-rachidien est normal.

2. La protéinurie et l'hématurie microscopique suggèrent des lésions rénales.

3. Un film radiographique peut être trouvé chez 50% à 70% des patients atteints de calcification intracrânienne du crâne dans la région supérieure.

4. La tomodensitométrie peut détecter plusieurs nodules dans le cerveau.

5. Lexamen EEG présente souvent un trouble du rythme maximal.

Diagnostic et diagnostic de la sclérose tubéreuse

Selon les antécédents familiaux de transmission autosomique dominante, adénome sébacé typique, plus de 3 taches de pigmentation, convulsions, y compris spasme infantile, déclin intelligent pouvant être utilisé pour le diagnostic clinique, film radiographique du crâne, présent chez 50% à 70% des patients Calcification intracrânienne dans la région apicale, provoquée par le dépôt de sels de calcium dans les nodules sous-épendymaux.Elle nexiste généralement pas à la naissance et apparaît progressivement dans lenfant. Les nodules peuvent être diagnostiqués et, s'ils sont accompagnés de tumeurs du rein ou d'autres tumeurs viscérales, l'examen EEG présente souvent un trouble du rythme maximal, qui est également utile pour le diagnostic.

Une attention particulière devrait être portée à l'identification de la neurofibromatose, qui affecte également la peau, le système nerveux et la rétine.

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