Télangiectasie hémorragique héréditaire

Introduction à la télangiectasie hémorragique héréditaire La télangiectasie hémorragique héréditaire est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par de multiples capillaires, de petites artères, des veinules et des saignements répétés de la peau, des muqueuses et des organes internes, le foie étant souvent atteint. Une partie des capillaires du patient et des parois des petits vaisseaux sanguins deviennent plus minces et consistent uniquement en une couche de cellules endothéliales, entourée par un manque de soutien du tissu conjonctif, ce qui entraîne une vasodilatation et une distorsion locales. Commun dans la bouche, la muqueuse nasale, les paumes, les lits d'ongles, les oreilles et le tube digestif. La lésion ressemble à une aiguille, à une tache ou à une plaie, à une petite nodule, à un anévrisme ou à une araignée. Elle peut être plus haute que la surface de la peau, disparaître après une pressurisation et légèrement pressée à l'aide d'une diapositive présentant parfois de petites pulsations artérielles. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie

Causes de la télangiectasie hémorragique héréditaire

Facteurs génétiques (90%):

La maladie est une maladie héréditaire autosomique dominante, les hommes et les femmes peuvent être infectés, peuvent être héréditaires, la lésion est dans la paroi des vaisseaux sanguins, se manifestant par une télangiectasie, une malformation artérioveineuse et un anévrisme, un amincissement de la paroi des vaisseaux sanguins, un manque de fibre élastique, un muscle lisse L'absence de paroi capillaire et de petite paroi artérielle consiste en une seule couche de cellules endothéliales, les vaisseaux sanguins sont déformés ou dilatés, parfois seules les cellules endothéliales subissent des modifications dégénératives, des défauts de jonction des cellules endothéliales, des vaisseaux sanguins malades peuvent être dus à une légère force externe ou un sang intravasculaire La pression d'écoulement peut provoquer une rupture et un saignement.

Prévention de la télangiectasie hémorragique héréditaire

Évitez tous les facteurs qui peuvent déclencher et aggraver les saignements. Évitez de prendre des médicaments entraînant une augmentation du volume sanguin, une augmentation de la pression artérielle, une vasodilatation et du sang.

Complications de la télangiectasie hémorragique héréditaire Complications anémie

L'anémie est une complication fréquente de la maladie.

Symptômes de télangiectasie hémorragique héréditaire Symptômes communs Syndrome de fuite capillaire Hypoxémie Saignements gastro-intestinaux Tremblements Hémorragie viscérale Hématurie Récurrence de globules rouges Hépatomégalie hémorragique Insuffisance cardiaque

Plus de 20 à 30 ans, certains peuvent survenir pendant lenfance.

Le symptôme le plus important est le saignement des vaisseaux sanguins affectés, saignement souvent répété au même site, nez plus commun dans lenfance, amélioration progressive du sinus à ladolescence et augmentation du risque de saignement viscéral, saignement gastro-intestinal le plus courant, pouvant Hémoptysie, hématurie, hémorragie du fond d'il, ménorragie, hémorragie sous-arachnoïdienne, etc.

Atteinte hépatique, hépatomégalie due à une augmentation du flux sanguin à travers la fistule artérioveineuse, douleurs hépatiques et un certain degré de sensibilité, une masse pulsée peut parfois être touchée, des tremblements et la continuité peut être entendue. Bruit vasculaire.

Le shunt de la fistule artério-veineuse peut produire un état de circulation dynamique élevé, ainsi qu'une insuffisance cardiaque congestive à débits élevés, pouvant provoquer une hypoxémie, une polycythémie secondaire, une perte de sang chronique ou une hémorragie fréquente du fait d'une fistule pulmonaire artérioveineuse. Des saignements abondants peuvent provoquer une anémie ferriprive.

Examen de la télangiectasie hémorragique héréditaire

1. Échographie en mode B. On voit souvent que les vaisseaux sanguins du foie sont dilatés et parfois manifestement battus.Le balayage au radionucléide montre la zone de défaut radioactif efficace du foie et on peut voir que la TDM modifie la distorsion et l'expansion des vaisseaux sanguins.

2. Angiographie: commune à la dilatation des vaisseaux sanguins affectés, distorsion, phase veineuse avec rétention de nodulaire de contraste minime et remplissage veineux précoce, suggérant un shunt artério-veineux.

Diagnostic et diagnostic des télangiectasies hémorragiques héréditaires

Diagnostic

Antécédents familiaux positifs, télangiectasies et hémorragies répétées au même site en raison de la fragilité de la paroi vasculaire, le test clinique du bras de faisceau est souvent positif et le temps de saignement est prolongé; l'angiographie a une valeur diagnostique.

Diagnostic différentiel

1. Tétranyques: La taille des tétranyques varie. Les plus gros peuvent atteindre 1,5 cm de diamètre, le corps central calleux gonfle à la surface de la peau. Les diapositives sont visibles à la palpation. La télangiectasie autour du corps calleux est visible dans la direction radiale. Se produit dans la partie supérieure du tronc, en particulier dans le visage, le cou et les mains, peut également se produire dans la zone traumatique. Souvent, un seul cheveu, mais aussi plusieurs. Plusieurs personnes devraient être suspectées d'avoir une maladie du foie, quel que soit leur âge. Des dommages similaires peuvent survenir sur les lèvres et la muqueuse nasale, mais ne présentent pas une morphologie typique claire.

2, libellule rouge: la maladie survient chez les personnes d'âge moyen et les personnes âgées, parfois observée chez les adolescents. L'éruption est rouge vif ou cerise, petite comme une pointe d'aiguille, grosse comme une graine de sésame, souvent multiple, de nombre et de grosseur variés, plus petite n'est que des taches rouge vif, plus grosse est molle, bombée à la surface de la peau, Hémisphérique. Le plus souvent dans le tronc et les extrémités proximales, se produisent parfois dans le cuir chevelu, le visage et les extrémités distales, sans fatigue des mains et des pieds.

3, petite expansion de la veine et ainsi de suite.

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