Hémophilie

Introduction à l'hémophilie L'hémophilie est un groupe de maladies hémorragiques causées par une déficience en facteur VIII ou IX héréditaire dont le principal changement pathologique est la première étape du processus de coagulation du sang, la thromboplastine. Divisé en deux types, A et B. Selon le rapport de la Conférence conjointe de 1990 de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) et de la Fédération mondiale de l'hémophilie (WHF), l'incidence de l'hémophilie A est d'environ 15-20 / 100 000 personnes et les statistiques des pays européens et américains sont d'environ 5-10. 100 000 personnes, lincidence de lhémophilie A en Chine est denviron 3 à 4 millions de personnes. L'hémophilie B, appelée déficience en facteur IX ou maladie de Noël, a une incidence d'environ 1,0 à 1,5 / 105, ce qui représente 15% à 20% des cas d'hémophilie. Le facteur IX a une longueur de gène de 34 kb et est situé sur le bras long du chromosome X, avec 8 exons et 7 introns. Le facteur IX est une protéine plasmatique dépendante de la vitamine K d'un poids moléculaire relatif de 56 000 et d'un site synthétique dans le foie. Le traitement de l'hémophilie A, B est similaire, en utilisant une thérapie alternative, le plasma, le complexe de prothrombine (PCC), le concentré de facteur IX et les produits à base de facteur IX recombinant peuvent être utilisés. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.0027% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: nécrose ischémique, dème, atrophie musculaire

Cause de l'hémophilie

Déficit congénital en facteur de coagulation (25%):

Déficit en facteur de coagulation congénital, entraînant une maladie hémorragique, le déficit en facteur VIII congénital est un héritage sexuel récessif typique, transmis par les femmes, l'apparition masculine, la synthèse du composant de coagulation du facteur VIII de contrôle situé sur le chromosome X, les hommes malades et les femmes normales Le mariage, les mâles sont normaux chez les enfants, les femelles sont les transmetteurs, les mâles normaux et les femelles dans l'accouchement sont mariés et la moitié des hommes sont les patients.

Formation altérée d'enzymes sanguines (30%):

Le profil génétique du déficit en facteur IX est le même que celui de l'hémophilie A. Cependant, chez les femmes transmetteurs, le taux de facteur IX est faible, il a tendance à l'hémorragie et le manque de facteur X1 entraîne un trouble de la formation de thromboplastine sanguine, qui ne peut être convertie en coagulation sanguine. Enzymes, le fibrinogène ne peut pas être converti en fibrine et est sujet au saignement.

Prévention de l'hémophilie

Premièrement, évitez les injections intraveineuses et intramusculaires de patients.

Deuxièmement, la maladie étant une maladie héréditaire, il est nécessaire que la patiente et sa famille comprennent le principe des soins prénatals et postnatals: si lamniocentèse prénatale est diagnostiquée comme hémophile, il faut mettre fin à la grossesse pour réduire le taux de natalité de lhémophilie.

Troisièmement, le flirt: en raison de la stimulation mentale peut provoquer un saignement.

4. Une fois que le saignement est causé par un traumatisme ou pour dautres raisons, il convient de léliminer à temps, car les complications et les séquelles qui en résultent sont relativement légères.

5. Si une intervention chirurgicale est nécessaire, le facteur VIII doit être associé à l'effet du traitement alternatif en fonction du taux de VIII: C plasmatique et de la taille de l'opération avant l'opération.

6. Les médicaments qui inhibent lagrégation plaquettaire, tels que laspirine, la phénylbutazone, le dipyridamole et la prostaglandine E.

Complications de l'hémophilie Complications nécrose ischémique dème atrophie musculaire

Les hématomes des tissus profonds peuvent comprimer les vaisseaux sanguins voisins et provoquer une nécrose des tissus.La compression des nerfs peut provoquer des douleurs, un engourdissement et une atrophie musculaire au niveau local ou local. La compression des vaisseaux sanguins peut provoquer une nécrose ischémique ou une congestion des points d'approvisionnement en sang, un dème, un fond oral et une paroi du pharynx. Et les saignements du cou peuvent causer des difficultés respiratoires ou même suffoquer, les patients ne peuvent pas absorber complètement le sang en raison d'une hémorragie répétée de la cavité articulaire, formant une inflammation chronique, un épaississement synovial, une fibrose, une dégénérescence du cartilage et une nécrose, éventuellement une raideur articulaire, une déformation, des muscles périphériques Rétrécissement, entraînant des activités normales limitées.

Symptômes de l'hémophilie Symptômes fréquents Saignements répétés et saignements destructifs Destruction osseuse Douleur abdominale Hématurie Saignement utérin anormal Atrophie musculaire Selles noires Difformité de l'articulation Sodo

Les saignements constituent la principale manifestation clinique de cette maladie: les patients présentent une lésion spontanée bénigne à vie et une tendance hémorragique à long terme après la chirurgie, pouvant durer très longtemps après la naissance ou moins.

1, peau, saignement des muqueuses: en raison du tissu sous-cutané, des gencives, de la langue, de la muqueuse buccale et d'autres parties sont prédisposées aux blessures, il s'agit d'un site fréquent de saignements, les enfants sont plus fréquents dans la partie frontale du saignement, l'hématome, mais les saignements cutanés et muqueux ne sont pas les caractéristiques de cette maladie .

2, sang articulaire: est une manifestation clinique courante des patients atteints d'hémophilie A, survient souvent après un traumatisme, en marchant trop longtemps, provoquant une hémorragie synoviale après un exercice, plus commun dans l'articulation du genou, suivie par les expectorations, la hanche, le coude, l'épaule, le poignet Etc., l'hémorragie articulaire peut être divisée en trois phases:

A. Phase aiguë: saignement dans la cavité articulaire et autour du tissu articulaire, provoquant une fièvre locale, des rougeurs, une douleur, suivie d'un spasme musculaire, une mobilité limitée et l'articulation étant principalement en position de flexion.

B. Arthrite totale: dans la plupart des cas, le sang n'est pas complètement absorbé en raison de saignements répétés: l'enzyme libérée par les globules blancs et d'autres composants du sang stimule la formation d'inflammations chroniques et l'épaississement de la synoviale dans les tissus des articulations.

C. Stade tardif: fibrose articulaire, raideur articulaire, difformité, atrophie musculaire, destruction des os, contracture articulaire entraînant une perte de fonction, saignements répétés du genou entraînant souvent une flexion du genou, valgus, subluxation humérale, hémophilie caractéristique Le rythme

3, saignements musculaires et hématome: dans l'hémophilie sévère A surviennent souvent, principalement après un traumatisme, l'activité musculaire est trop longue. Plus commun dans les muscles de la force.

4, hématurie hémophilie grave: Un patient peut présenter une hématurie microscopique ou une hématurie macroscopique, aucune douleur, aucun antécédent de traumatisme, mais en cas de formation de caillot urétéral, des symptômes de colique rénale se manifestent.

5, pseudo-tumeur (kystes du sang de l'hémophilie): des kystes peuvent survenir à n'importe quel endroit, plus fréquemment aux cuisses, au bassin, aux mollets, aux pieds, aux bras et aux mains, et parfois aux yeux.

6. Traumatisme après un traumatisme ou une intervention chirurgicale: Différents degrés de traumatisme, une intervention chirurgicale mineure peut provoquer des saignements prolongés et lents.

7, autres parties du saignement: le saignement gastro-intestinal peut se manifester par une hématémèse, du méléna, des selles sanglantes ou une douleur abdominale, la plupart des patients présentant des lésions primaires telles que l'estomac, un ulcère duodénal, une hémoptysie et une tuberculose, une expansion de branche et d'autres lésions primaires. Les hématomes sublinguaux sont généralement causés par des lésions intra-buccales chez les patients atteints d'hémophilie A. L'hématome sublingual peut provoquer un déplacement de la langue. Si l'hématome se développe dans le cou, il provoque souvent des difficultés respiratoires et l'hémorragie intracrânienne est souvent la cause du décès des patients atteints d'hémophilie.

8. Symptômes de compression et complications causés par une hémorragie: Les nerfs de compression d'un hématome peuvent provoquer un engourdissement, une perte de sensation, une douleur intense, une atrophie musculaire, etc. La langue, le fond de la bouche, les amygdales, la paroi postérieure du pharynx, une hémorragie antérieure du cou peuvent provoquer une obstruction des voies respiratoires supérieures, entraîner des difficultés respiratoires et même une suffocation. Les vaisseaux sanguins locaux sont comprimés et peuvent provoquer une nécrose des tissus.

Contrôle de l'hémophilie

Premièrement, le sang: généralement pas d'anémie, globules blancs, nombre de plaquettes normal.

Deuxièmement, test de coagulation: temps de saignement normal, temps de coagulation prolongé, temps de prothrombine (PT) normal, temps de thromboplastine partielle activée (APTT) prolongé, peuvent être corrigés par le plasma frais normal ou l'hémophilie A du sulfate de baryum (A), peut être corrigé par le sérum normal, mais pas par le plasma adsorbant le sulfate de baryum est l'hémophilie B (B).

3. Détermination de l'activité du facteur de coagulation: l'activité procoagulante du facteur VIII (VIII: C) était significativement réduite (hémophilie A, typage: lourd <1%, moyen de 2% à 5%, léger de 6% à 25%, subclinique Type 26% à 49%), lactivité procoagulante du facteur IX (IX: C) a diminué (hémophilie B).

Diagnostic de l'hémophilie

Critères de diagnostic :

A. Principalement des patients de sexe masculin (les femmes homozygotes sont rares), avec ou sans antécédents familiaux, antécédents familiaux avec héritage récessif lié à l'X.

B. Hémorragie des articulations, des muscles, des tissus profonds, avec ou sans activité active, efforts, traumatismes ou saignements anormaux après l'intervention chirurgicale, une déformation grave peut être observée.

C. Les résultats des tests de laboratoire sont positifs.

Diagnostic différentiel:

Premièrement, lidentification de lhémophilie A et de lhémophilie B.

Deuxièmement, l'identification de l'hémophilie vasculaire.

Troisièmement, l'identification des maladies associées à d'autres facteurs de coagulation.

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