maladie érythrocytaire congénitale
introduction
Introduction à la maladie congénitale des érythrocytes La maladie congénitale de la membrane érythrocytaire signifie que la surface de la membrane cellulaire est réduite de manière à être incompatible avec la connotation cellulaire. Diminué, provoquant ainsi une hémolyse dans la rate. Le degré d'anémie varie considérablement et la fragilité osmotique des globules rouges augmente de manière caractéristique. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie
Agent pathogène
Causes de la maladie érythrocytaire congénitale
La surface de la membrane cellulaire est réduite de manière à être incompatible avec la connotation cellulaire.Il existe plusieurs anomalies protéiques membranaires différentes entraînant des modifications des globules rouges sphéroïdaux et une réduction de la surface des globules rouges, ce qui réduit la variabilité nécessaire à la microcirculation de la rate, entraînant la survenue de la rate. Hémolyse.
La prévention
Prévention de la maladie érythrocytaire congénitale
La maladie est une maladie héréditaire et il n'y a pas de mesures préventives efficaces.
Complication
Complications de la maladie érythrocytaire congénitale Complications anémie
L'anémie est une complication fréquente de la maladie.
Symptôme
Symptômes de maladies érythrocytaires congénitales Symptômes communs Astragale Splénomégalie Hémolyse
Hémolyse, anémie, jaunisse et splénomégalie de globules rouges sphériques, généralement aucune ou légère hémolyse, légère ou pas d'anémie, souvent une splénomégalie; des globules rouges anormaux semblent être causés par des modifications des protéines membranaires.
Examiner
Examen de la maladie érythrocytaire congénitale
Le degré d'anémie varie beaucoup, le nombre de globules rouges est généralement de 3 à 4 millions / l, peut être réduit à moins de 1 million / l en cas de crise aplasique, l'hémoglobine diminue également proportionnellement, car les globules rouges sont sphériques et la moyenne des globules rouges Le volume est normal, le diamètre moyen des globules rouges est légèrement inférieur à la normale, les globules rouges ressemblent donc à de petits globules rouges sphériques, la concentration moyenne en hémoglobine des globules rouges est augmentée, l'augmentation des réticulocytes (jusqu'à 15% à 30%) et la leucocytose sont courantes.
La fragilité osmotique des globules rouges augmente de façon caractéristique, mais si les cas bénins ne sont pas incubés pendant 24 heures dans du sang défibriné stérile à 37 ° C, les résultats du test peuvent être normaux, le test direct à l'anti-globuline (test de Kum) est négatif, globules rouges L'autolyse augmente, mais peut être corrigée après l'ajout de glucose.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la maladie congénitale de la membrane érythrocytaire
Diagnostic
Il nest pas difficile de porter un jugement en fonction des symptômes cliniques et des tests de laboratoire.
Diagnostic différentiel
1. Une carence en fer peut réduire la fragilité osmotique des érythrocytes;
2. Lhémolyse auto-immune a lhémolyse, le nombre de globules rouges sphériques est également significativement augmenté, le test des peignes est positif et le traitement hormonal du cortex surrénalien est efficace et peut être identifié.
