Macroglobulinémie

Introduction à la macroglobulinémie La macroglobulinémie est une augmentation anormale des IgM dans le sang. La maladie est divisée en primaire et secondaire et la cause de la macroglobulinémie primaire est inconnue, également connue sous le nom de macroglobulinémie de Walsh. Laugmentation inexpliquée de lIgM monoclonal est appelée macroglobulinémie primaire (macroglobulinémie de Waldenstrom) et lgM monoclonale ou polyclonale secondaire à dautres maladies. L'augmentation est appelée macroglobulinémie secondaire. Les manifestations cliniques de la macroglobulinémie primaire sont liées à lâge, à lanémie, aux saignements et au syndrome de viscosité élevée. Le diagnostic repose sur la présence de grandes quantités de IgM monoclonal dans le sang et d'infiltration de plasmocytes lymphoïdes dans la moelle osseuse. La maladie est un processus chronique, la chimiothérapie n'est pas recommandée sans symptômes cliniques et la chimiothérapie est utilisée pour traiter une maladie évolutive. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie, lymphome, leucémie

Cause de la macroglobulinémie

Facteurs génétiques (40%):

La macroglobulinémie représente environ 2% de toutes les tumeurs hématologiques et est une maladie rare. L'incidence des Caucasiens est plus élevée, alors que l'ascendance africaine ne représente que 5% de tous les patients atteints de macroglobulinémie. Il existe un grand nombre de rapports sur des maladies familiales, notamment la macroglobulinémie et d'autres générations de troubles lymphoprolifératifs de type B, et les facteurs génétiques sont importants. Étude et observation de 181 patients atteints de macroglobulinémie, environ 20% des membres de leur famille au premier degré sont atteints de macroglobulinémie ou d'autres maladies à cellules B, et des parents en bonne santé sont également sensibles à d'autres maladies immunitaires, avec une faible concentration de sang gamma globuline. Les symptômes, lhypergammaglobulinémie (en particulier les IgM polyclonales), produisent des auto-anticorps (en particulier de la thyroïde) et augmentent le nombre de lymphocytes B actifs. Que ce soit lié à des facteurs environnementaux n'est pas certain.

Infection (35%):

La stimulation antigénique chronique provoquée par des maladies auto-immunes ou des expositions professionnelles spéciales n'est pas clairement associée à la macroglobulinémie. Que ce soit lié à une infection virale reste à déterminer. La corrélation entre le VHC, le HHV-8 et la macroglobulinémie fait toujours lobjet dun débat.

Pathogenèse

Bien qu'un certain nombre d'études en génétique aient porté sur un nombre limité de cas, il a également été démontré qu'il existe de nombreux chromosomes ou anomalies structurelles chez les patients atteints de macroglobulinémie.

Le nombre commun d'anomalies est de 17, 18, 19, 20, 21, 22, délétions chromosomiques X et Y, et l'augmentation du nombre de chromosomes 3, 4 et 12 a également été rapportée. Il y a une délétion 6q21-22 chez 40 à 90% des patients atteints de macroglobulinémie, en particulier chez les patients ayant des antécédents familiaux. Cette région peut contenir plusieurs gènes suppresseurs de tumeurs, dont BLIMP-1 est un gène régulateur majeur impliqué dans la différenciation lymphoplasmocytaire.

Cependant, la macroglobulinémie n'a pas la recombinaison du gène de commutateur lgH et cette découverte peut être utilisée pour identifier la macroglobulinémie et le myélome lgM avec la recombinaison du commutateur lgH comme caractéristique principale. Macroglobulinémie Les cellules B clonales de la moelle osseuse se différencient des petits lymphocytes avec une grande quantité de dépôts d'immunoglobuline à la surface, de cellules lymphoplasmiques, puis de clones de plasmocytes matures contenant des immunoglobulines dans le cytoplasme. .

Parfois, les lymphocytes B clonaux peuvent être détectés dans les lymphocytes B du sang périphérique et leur nombre augmente chez les patients présentant une pharmacorésistance ou une progression de la maladie. Ces cellules ont une capacité spéciale de se différencier automatiquement en plasmocytes lorsqu'elles sont cultivées in vitro.

Prévention de la macroglobulinémie

Le traitement de cette maladie est basé sur la gravité de l'état du patient et différents traitements sont administrés à des moments différents.Si le patient est asymptomatique, il peut rester stable pendant de nombreuses années sans traitement et un suivi étroit est nécessaire. Le traitement symptomatique précoce des patients atteints de leur propre maladie est un moyen nécessaire pour réduire la mortalité et prolonger la survie.

Complications de la macroglobulinémie Complications anémie lymphome leucémie

Les principales complications ont été la progression de la maladie, l'anémie, une hémorragie, une infection et certains patients sont décédés d'une leucémie myéloïde aiguë due au développement d'un lymphome diffus à grandes cellules (syndrome de Richter).

Symptômes de macroglobulinémie symptômes courants tendance au saignement perte de poids fatigue insuffisance rénale chronique hypertrophie des ganglions lymphatiques viscosité sanguine augmentation de la thrombocytopénie déficience visuelle

Pour les patients âgés, il existe une anémie, une hémorragie, une hyperviscosité, une insuffisance rénale, etc., ainsi qu'une fatigue courante, une faiblesse, une perte de poids et d'autres symptômes.

Plus fréquent chez les hommes, avec un âge moyen de 63 ans. Les symptômes communs sont la fatigue, la faiblesse, la perte de poids, des épisodes de saignement et le syndrome de viscosité élevée.

L'examen physique a révélé une adénopathie, une hépatosplénomégalie, une hémorragie du purpura et des muqueuses, une neuropathie sensorielle périphérique et le phénomène de Raynaud.

L'anémie est la manifestation clinique la plus fréquente, 80% des patients présentant une anémie au moment du diagnostic. Les causes de l'anémie sont diverses, notamment l'inhibition de la fonction hématopoïétique, l'accélération de la destruction des globules rouges et la perte de sang.

L'hémorragie se manifeste souvent par une hémorragie nasale ou muqueuse buccale, un purpura cutané et une hémorragie viscérale ou cérébrale au stade avancé. Les hémorragies sont causées par la combinaison d'IgM monoclonal avec divers facteurs de coagulation ou couvrant la surface des plaquettes, ce qui affecte la fonction des facteurs de coagulation du sang et des plaquettes.

Le syndrome d'hyperviscosité apparaît lorsque la viscosité du sérum est supérieure à 4 fois la normale. Les symptômes courants incluent maux de tête, déficience visuelle, état mental anormal tel que confusion ou démence, et des changements de conscience peuvent évoluer vers le coma, l'ataxie ou le nystagmus.

Insuffisance cardiaque congestive.

Lophtalmoscopie examine les modifications rétiniennes veine-sausale, hémorragie rétinienne et dème papillaire.

Des modifications du système nerveux peuvent entraîner une neuropathie périphérique et des lésions localisées du système nerveux central. La neuropathie périphérique est la plus fréquente, la sensation des membres et la dyskinésie sont symétriques, le dysfonctionnement sensoriel est souvent plus important que la dyskinésie, les symptômes des membres inférieurs apparaissent souvent en premier, et souvent plus lourds que les membres supérieurs. L'incidence de l'insuffisance rénale dans cette maladie est nettement inférieure à celle du myélome multiple et la protéinurie de cette semaine est également rare.

Examen de la macroglobulinémie

La maladie doit être contrôlée comme suit:

Examen de routine du sang, examen de routine de la moelle osseuse, coloration cytochimique, examen immunologique du sérum, vitesse de sédimentation des érythrocytes, examen de l'urine, examen de la fonction rénale, examen à la cryoglobuline, biopsie tissulaire.

Examen de laboratoire: IgM sérique élevée (généralement> 30 mg / ml), 75% des cas dIgM monoclonal ont une chaîne légère , une immunoglobuline normale ou réduite dans le sérum, la plupart des patients présentant une viscosité élevée, % présentaient un syndrome visqueux élevé, 80% des patients avaient des cellules normales présentant une anémie pigmentée normale et la plupart des patients ne présentaient aucune réduction significative du nombre de globules blancs et de plaquettes au moment du diagnostic. Les cellules B tumorales sont des antigènes monoclonaux et expriment des antigènes de surface de cellules B (tels que CD19, CD20, CD24) et les cellules B tumorales expriment également CD5, CD10 (CALLA), CD11b, CD9.

La biopsie de la moelle osseuse est courante: lymphocytes, lymphocytes plasmacytoïdes ou infiltrations de plasmocytes. Le temps de thrombine prolongé, le temps de prothrombine et le temps de thromboplastine partielle activée peuvent être prolongés. Bien que la protéinurie soit courante cette semaine, seuls 3% des patients dépassent 1g / 24h, ce qui est peu significatif. Environ 60% des patients atteints de macroglobulinémie ont une élévation de la b2-microglobuline (3 mg / l).

Diagnostic et diagnostic de la macroglobulinémie

Critères de diagnostic

Manifestation clinique

(1) Patients âgés présentant une anémie inexpliquée et une tendance au saignement.

(2) Symptômes du système nerveux central et / ou périphérique.

(3) Déficience visuelle.

(4) phénomène Renault.

(5) Foie, rate et ganglions lymphatiques enflés.

2. examen de laboratoire

(1) L'IgM monoclonal dans le sérum est> 30 / L.

(2) Il peut y avoir une anémie, des globules blancs et une thrombocytopénie, et un petit nombre de plasmocytes atypiques peut apparaître à la périphérie.

(3) Infiltration de plasmocytes lymphoïdes dans la moelle osseuse, le foie, la rate et les ganglions lymphatiques.

(4) Augmentation de la viscosité du sang.

(5) une hémorragie du fond ou des varices.

Pour certains cas plus lourds, il convient de distinguer le myélome multiple, lhémopathie chronique lymphocytaire et le lymphome.

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