Ausencia de timo

Introduccion La ausencia de timo es una manifestación clínica de hipoplasia tímica congénita. La hipoplasia congénita del timo también se conoce como síndrome de DiGeorge o el tercer y cuarto pares de síndrome del saco faríngeo. Es una deficiencia inmunológica congénita causada por anormalidades de los sacos faríngeos en las etapas primera a sexta del embrión.

Porque

Causa de deficiencia de timo

La causa de esta enfermedad es la inmunodeficiencia congénita causada por displasia anormal del saco faríngeo en la etapa temprana del embrión. En la sexta a la décima semana del embrión, el timo, la glándula paratiroidea y parte de la cara, el arco aórtico y la tuberculosis cardíaca se desarrollan desde los componentes celulares primero al sexto del saco faríngeo. A las 12 semanas de embarazo, el timo migró al tórax, que anteriormente era causado por el desarrollo anormal de estos tejidos embrionarios.

Cheque

Inspección relacionada

Examen de TC de tórax de la radiografía de tórax de sangre de tórax B

Ausencia de timo

Examen de laboratorio

(1) Los linfocitos disminuyen en la sangre periférica, especialmente las células T, y el porcentaje de células B aumenta.

(2) La función inmune celular se ha reducido en diversos grados.

(3) La función inmune humoral es variable, y la inmunoglobulina sérica a menudo no es baja.

(4) Se reduce el contenido de calcio en la sangre.

(5) El nivel de hormona paratiroidea se reduce.

2. Examen de rayos X: muestra que el timo está reducido o ausente.

3. Biopsia de ganglios linfáticos: muestra deficiencia de linfocitos en el área paracortical.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de la deficiencia de timo:

El timo está muy atrofiado: hay un órgano llamado timo que pesa solo 10 gramos en el borde superior del esternón humano. Las células T producidas por la médula ósea solo ingresan al timo con la sangre y se ven afectadas por las hormonas del timo. Finalmente, aproximadamente el 5% de los timocitos se convierten en linfocitos T maduros con función inmune. La tomografía computarizada del tórax es un medio importante para diagnosticar tumores carcinoides tímicos. Puede mostrar claramente la forma del tumor en sí y la infiltración de órganos adyacentes. En particular, la TC mejorada puede mostrar claramente la condición de invasión de la vena cava superior y proporcionar un valor de referencia importante para la elección del plan quirúrgico. Cuando aparecen manifestaciones clínicas del síndrome de ACTH ectópico, pero debido al pequeño examen de rayos X del tórax no se puede diagnosticar claramente, las tomografías computarizadas a menudo pueden encontrar lesiones carcinoides timoideas más pequeñas, por lo que el diagnóstico es claro.

El esternocleidomastoideo y el tendón del trapecio están atrofiados: la lesión de la rama del nervio espinal de un lado del nervio accesorio o el daño de la médula espinal, el esternocleidomastoideo ipsilateral y el tendón del trapecio y atrofia, debido al lado contralateral El esternocleidomastoideo es dominante, por lo que cuando está tranquilo, el mentón se gira hacia el lado afectado y, cuando se fuerza, es débil hacia el lado contralateral, el lado afectado está caído, el hombro no puede encogerse, el omóplato está sesgado y los músculos se hinchan debido al omóplato. El desplazamiento hace que el plexo braquial experimente una tracción crónica, lo que limita el levantamiento y la abducción de la extremidad superior del lado afectado. En la etapa tardía, debido a la estimulación de la cicatriz, puede producirse una contracción de la hernia (cuello de rosa). Parálisis, fracturas paracraneales o heridas de bala causadas por lesión del nervio accesorio, lesiones de los orificios de la vena yugular, lesiones macróporas occipitales, lesiones del ángulo del asta cerebral cerebral y lesiones subcraneales causadas por lesiones paraneoplásicas y núcleo medular a menudo El grupo posterior de nervios craneales y otras lesiones de nervios craneales aparecen al mismo tiempo, mientras que en la parálisis nuclear del tronco encefálico, el daño de los nervios craneales es a menudo más y bilateral.

Atrofia de las cuerdas vocales: el propio tejido de la cuerda vocal y los músculos de las cuerdas vocales se atrofian. Una vez que las cuerdas vocales se atrofian, las cuerdas vocales son fáciles de cerrar cuando estamos vocalizando. Por lo tanto, el paciente puede sentir fácilmente que el habla está muy cansada y el sonido será ronco. Esto a su vez conduce a la incapacidad del paciente para alcanzar un nivel alto y bajo al trabajar y cantar.

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