Intolerancia congénita a la lactosa

Introduccion Intolerancia congénita a la lactosa: esta es una enfermedad diferente de la deficiencia congénita de lactasa y pertenece a la herencia autosómica dominante. Después de comenzar a alimentar, hubo diarrea fulminante, heces ácidas con vesículas acuosas y diarrea. Puede causar vómitos, deshidratación, acidosis tubular renal, disacárido, amino aciduria, cataratas, daño hepático y cerebral, como el diagnóstico puede causar la muerte. La diarrea desapareció después de suspender la alimentación, y no hubo lactoseuria ni aminoiduria. Cuando la lactosa que no se ha descompuesto y absorbido ingresa al colon, las bacterias presentes en el intestino se fermentan en pequeñas moléculas de ácidos orgánicos como ácido acético, ácido propiónico, ácido butírico, etc., y se producen algunos gases como metano, H2, CO2, etc., y la mayoría de estos productos pueden ser La lactosa reabsorbida por el colon, pero no absorbida o aún sin descomponerse puede causar intestino, distensión abdominal, dolor abdominal, escape, molestias, diarrea y otros síntomas, y algunas personas pueden tener hernia, náuseas, etc.

Porque

Cinco razones para la intolerancia congénita a la lactosa:

1. Deficiencia congénita de lactasa: se refiere a la baja o falta de actividad de lactasa al nacer, que es causada por el gen recesivo en el autosoma del cuerpo. Este tipo es raro.

2, la falta de lactasa primaria: también conocida como la falta de lactasa adulta, se debe a las generaciones humanas de hábitos alimenticios que conducen a cambios genéticos, la incidencia está relacionada con la edad y el origen étnico, la mayoría de las personas pertenecen a este tipo.

3, deficiencia secundaria de lactasa: se refiere a la actividad temporal de lactasa causada por daño epitelial intestinal debido a varias razones, causas comunes como diarrea infecciosa, la recuperación de la enfermedad corporal puede volver a la normalidad.

4, para los niños, otoño, la diarrea múltiple, la diarrea bacteriana causará una función gastrointestinal baja temporal, la secreción de lactasa disminuyó o disminuyó la actividad, la leche de consumo continuo puede causar intolerancia a la lactosa secundaria.

5, servicio de dosis altas de la primera célula, los antibióticos de lactama también causarán intolerancia a la lactosa secundaria.

Cheque

Inspección relacionada

Prueba de tolerancia a galactosa detección de galactosemia

El diagnóstico clínico se basa en el historial individual de intolerancia a la lactosa, síntomas clínicos, pH de las heces y otras pruebas: prueba de aliento de hidrógeno y prueba de tolerancia a la lactosa, prueba de aliento de metano, estudio de perfusión del intestino delgado, examen de rayos X de lactosa-bario abdominal, prueba de rutina de heces y reducción. Determinación de azúcar, biopsia de la mucosa yeyunal y análisis de lactasa, prueba de aliento 13CO2, prueba de orina, etc.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de la intolerancia congénita a la lactosa:

1. Malabsorción primaria de glucosa: en la malabsorción primaria de glucosa, la deficiencia congénita de lactasa, la deficiencia de sacarosa-isomaltasa y la malabsorción de glucosa-galactosa son enfermedades genéticas autosómicas recesivas, que son poco frecuentes en la clínica. Además de la deficiencia de sacarosa-isomaltasa se puede agregar a la dieta después del inicio de la sacarosa, el resto de la enfermedad poco después del nacimiento. La histología de la biopsia de la mucosa del intestino delgado fue normal y se redujo la actividad disacáridasa correspondiente. La malabsorción de glucosa-galactosa y la actividad disacáridasa fueron normales. La malabsorción es causada por la deficiencia congénita de la proteína transportadora de Na-glucosa y Na-galactosa, y la absorción de fructosa del niño enfermo es buena.

2. Deficiencia secundaria de lactasa y malabsorción de monosacáridos: clínicamente más común, ya que la lactasa se distribuye en la parte superior de las vellosidades del intestino delgado, todas las enfermedades que pueden causar daño a las células epiteliales de la mucosa intestinal y sus bordes en cepillo pueden ser secundarias a disacárido. La falta de enzimas, las lesiones graves y extensas, también pueden afectar la absorción de monosacáridos, como la enteritis aguda (especialmente en la parte superior del intestino delgado, como la enteritis por rotavirus, la infección por giardia azul, etc.), la diarrea crónica, la desnutrición de la tarjeta de calor de proteínas , enfermedad de inmunodeficiencia, enfermedad celíaca y lesiones de cirugía de intestino delgado.

3. Malabsorción de grasa: la malabsorción de grasa, también conocida como esteatorrea, es un síndrome causado por la digestión y malabsorción de grasa, que se puede observar en muchas enfermedades como el páncreas, el hígado, la vesícula biliar y las enfermedades intestinales. La disentería causada por lesiones intestinales se acompaña de malabsorción de otros nutrientes, lo que se denomina síndrome de malabsorción.

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