Displasia ósea congénita

Introduccion Displasia ósea congénita: un grupo de enfermedades congénitas hereditarias del tejido conectivo sistémico caracterizadas por una mayor fragilidad esquelética y trastornos del metabolismo del colágeno debido a la hipoplasia del tejido mesenquimatoso. Las lesiones no se limitan a los huesos, sino que a menudo involucran otros tejidos conectivos como ojos, oídos, piel, dientes, etc., que se caracterizan por fracturas múltiples, esclera azul, sordera progresiva, cambios en los dientes, relajación de las articulaciones y anormalidades de la piel. Tal enfermedad es congénita y es causada por su propia anormalidad cromosómica. Cabe señalar que la enfermedad causada por las vísceras, la enfermedad visceral, la displasia ósea congénita puede mejorarse adecuadamente mediante el método adquirido. Presta atención al diagnóstico, tratamiento y mantenimiento de la enfermedad.

Porque

Principalmente debido a la producción reducida de osteoblastos o la disminución de la viabilidad, no puede producir fosfatasa alcalina, o ambas. Como resultado, se impide la osteogénesis subperióstica y la osificación endocondral, y la formación de hueso no es normal. El cambio en la histología es que el hueso trabecular en los huesos esponjoso y cortical se vuelve fino y calcificado, con grupos de condrocitos, tejido similar al cartílago y tejido similar al hueso calcificado. Los depósitos de calcio de los huesos procedieron normalmente. El proceso de internalización de la membrana también se ve afectado. El periostio está engrosado pero el hueso cortical es delgado y la estructura laminar no existe. La luz de Harvard está agrandada. Hay muchos tejidos grasos y fibrosos en la cavidad de la médula ósea. El hueso es más corto de lo normal y la circunferencia es más delgada. Ambos extremos están hinchados y trenzados. El cráneo es muy delgado y hay calcificaciones irregulares dispersas. En casos severos, es como una bolsa de membrana y el cardias se retrasa. También hay lesiones en la piel y la esclera.

Cheque

Inspección relacionada

Medición infantil de espejo fetal cromosómico

(1) Articulaciones: hay cuatro cambios principales: una parte del paciente puede causar depresión del acetábulo y la cabeza femoral hacia la pelvis debido a la osteomalacia; 2 la osteogénesis intramedular de la columna vertebral puede hacer que el hueso se adelgace, pero debido a la calcificación del cartílago y La osteogénesis del cartílago sigue siendo normal, y los extremos óseos que conforman las articulaciones son relativamente grandes; en la mayoría de los pacientes, hay muchas calcificaciones en la epífisis. Puede deberse a la no absorción de calcio intraarticular en el proceso de osificación del cartílago; 4 formación de articulación pseudoarticular, debido a múltiples fracturas, formación de cartílago en la fractura, la película de rayos X parece una formación pseudoarticular.

(2) Examen de ultrasonido: el sistema esquelético fetal puede detectar los trastornos congénitos del desarrollo óseo temprano. La experiencia de Garjian et al. Muestra que el ultrasonido tridimensional puede obtener un posicionamiento anatómico estereoscópico, por lo que es superior al examen de ultrasonido bidimensional, y es más probable que el primero encuentre deformidades de la cabeza, la cara y las costillas.

(3) Puede verificar si hay una enfermedad genética de estilo familiar, si hay una desarmonía gastrointestinal anormal, un desarrollo óseo anormal causado por anormalidades del sistema digestivo y si existe una relación con los factores genéticos de la enfermedad. Es muy importante verificar la función de la sangre, la orina, el hígado y los riñones para ver si hay alguna anormalidad en el corazón y los pulmones.

Diagnóstico diferencial

Se debe prestar atención a la identificación de diversas complicaciones causadas por la displasia ósea congénita. El examen físico y el examen cromosómico se pueden diagnosticar. Las manifestaciones clínicas combinadas con el examen de rayos X, a excepción de la displasia de la enfermedad de Perthes, pueden diagnosticarse, la relación entre la altura de la epífisis femoral distal y el ancho metafisario es anormal en la mayoría de los niños, este índice es valioso para el diagnóstico temprano, X con displasia fibrosa fibrosa Rendimiento de la línea, piel Café-au-lait point, con anormalidades endocrinas o no endocrinas.

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