Distonía hemiana

Introduccion Hemidistonía: se refiere a los músculos involucrados en las extremidades superiores e inferiores ipsolaterales, causados principalmente por causas secundarias. La distonía idiopática (distonía idiopática) puede ser autosómica dominante (30% a 40% de penetración), herencia autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X, y el gen de defecto genético dominante DYT1 se ha localizado en el número 9 El brazo largo del cromosoma 9q32-34, que codifica la proteína de unión a ATP torsina A, puede tener casos esporádicos. Pueden inducirse factores ambientales como el trauma o el exceso de trabajo. Por ejemplo, antes del inicio de la distonía oral-mandibular, puede haber antecedentes de daño facial o dental, y un lado de la extremidad está sobrecargado de trabajo, lo que a menudo induce a la escritura del esputo, el esputo mecanístico y la parálisis de la extremidad del atleta.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

Se desconoce la causa de la distonía idiopática, que puede estar relacionada con la herencia.

(dos) patogénesis

La distonía idiopática (distonía idiopática) puede ser autosómica dominante (30% a 40% de penetración), herencia autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X, y el gen de defecto genético dominante DYT1 se ha localizado en el número 9 El brazo largo del cromosoma 9q32-34, que codifica la proteína de unión a ATP torsina A, puede tener casos esporádicos. Pueden inducirse factores ambientales como el trauma o el exceso de trabajo. Por ejemplo, antes del inicio de la distonía oral-mandibular, puede haber antecedentes de daño facial o dental, y un lado de la extremidad está sobrecargado de trabajo, lo que a menudo induce a la escritura del esputo, el esputo mecanístico y la parálisis de la extremidad del atleta.

La distonía secundaria es causada por lesiones como el estriado, el tálamo, la mancha azul y la formación reticular del tronco encefálico, como la degeneración hepatolenticular, la encefalopatía por bilirrubina, la deposición de gangliósidos, el globo pálido Pigmentación nuclear, parálisis supranuclear progresiva, calcificación idiopática de los ganglios basales, hipoparatiroidismo, intoxicación, accidente cerebrovascular, traumatismo cerebral, encefalitis, etc., además de fármacos (levodopa, fenotiazinas, butilo Los acilbencenos, metoclopramida) también pueden ser inducidos. La distonía también puede ser causada por factores psicológicos que se caracterizan por señales.

Cambios patológicos y neurobioquímicos: se observaron cambios patológicos inespecíficos en el esputo de torsión idiopática, incluida la degeneración de neuronas pequeñas en el putamen, el tálamo y el núcleo caudado, y el aumento de lípidos y lipipidaciones de los ganglios basales. Las características patológicas del espasmo de torsión secundario varían con la enfermedad primaria, y no existe un cambio patológico específico en la distonía localizada, como tortícolis espástica, síndrome de Meige, esputo escrito y esputo ocupacional.

La contracción hipertrófica muscular antagonista es la principal característica fisiológica de esta enfermedad, y cada contracción de la extremidad a menudo se extiende desde el extremo proximal hasta el extremo distal. La electromiografía no reveló potencial motor involuntario durante la contracción muscular intermitente. Según las características de EMG, se divide en 3 tipos:

1 contracción muscular que dura 30 segundos, descansando a intervalos cortos;

2 contracciones rítmicas repetidas y estado de reposo, los períodos sistólicos y de reposo son de 1 a 2 segundos;

3 la contracción muscular rápida y a corto plazo, que dura 100 ms, se comporta como mioclono.

Cheque

Inspección relacionada

Prueba de tono muscular

Los electrolitos en sangre, las drogas, los oligoelementos y las pruebas bioquímicas ayudan a diagnosticar y clasificar la causa.

1. Examen de CT o MRI: significativo para el diagnóstico diferencial.

2. La tomografía por emisión de positrones (PET) o la tomografía por emisión de fotón único (SPECT) pueden mostrar cierto metabolismo bioquímico en el cerebro, lo que es significativo para el diagnóstico.

3. Análisis genético: es de gran importancia para el diagnóstico de cierta distonía hereditaria.

Diagnóstico diferencial

1 distonía focal (distonía focal): solo afecta al grupo muscular del párpado, llamado párpado (blefaroespasmo); involucra al grupo muscular perioral y mandibular, llamado distonía ortodóncica (distonía oromandibular); enfermedad que afecta Los músculos laríngeos se llaman disfonía espasmódica; la enfermedad involucra los músculos del cuello llamados tortícolis espasmódica; la enfermedad involucra el antebrazo y la mano, llamado calambre de escritor .

2 distonía segmentaria (distonía segmentaria): los músculos involucrados en los músculos craneales y del cuello, llamados distonía craneal segmentaria (distonía craneal segmentaria); el cuello y el torso se denominan eje longitudinal Distonía segmentaria; involucra un brazo y eje longitudinal o parte superior del brazo, llamada distonía segmentaria braquial; involucra un lado del músculo femoral y el tronco o ambos lados El músculo femoral (con o sin afectación del tronco) se llama distonía segmentaria crural.

3 distonía (hemidistonia): se refiere a los músculos de las extremidades superiores e inferiores ipsolaterales, causados principalmente por causas secundarias.

4 distoina generalizada (distoina generalizada): se refiere a la enfermedad que involucra 3 o más extremidades con el tronco, los músculos craneales, cervicales o medulares, como el espasmo de torsión sistémico (espasmo de torsión).

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