Distrofia muscular

Introducción a la distrofia muscular. La distrofia muscular es un grupo de enfermedades necróticas primarias del músculo esquelético caracterizadas por debilidad progresiva del músculo esquelético causada por factores genéticos y se caracteriza clínicamente por atrofia progresiva y agravada del músculo esquelético y debilidad en diversos grados y distribución. . También puede afectar el músculo cardíaco. Hay muchos tipos de distrofia muscular, algunos de los cuales son distrofia muscular congénita que se pueden observar al nacer, mientras que otros se observan durante la pubertad, independientemente del momento exacto de inicio, y algunos distrofia muscular. Puede hacer que el ejercicio resulte dañado o incluso paralizado. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: acné

Causas de la distrofia muscular.

La causa de esta enfermedad es la anormalidad genética, que puede llevarse a cabo de diferentes maneras en diferentes tipos, pero el mecanismo por el cual los factores genéticos finalmente causan la degeneración muscular aún no está claro.

Prevención de distrofia muscular

La familia de pacientes debe analizarse mediante genealogía detallada y CPK en suero y análisis genético. Los portadores deben encontrarse muy temprano y el matrimonio, la genética y la eugenesia deben estar bien educados. Para las mujeres diagnosticadas como portadoras, el amniocente debe examinarse en el tercer trimestre. El método de PCR determina si el feto es anormal. Este trabajo no solo puede lograr el diagnóstico intrauterino, sino también tratar oportunamente y prevenir el propósito de la enfermedad.

Complicaciones de la distrofia muscular Complicaciones

Tarde, contractura de las extremidades, la actividad es completamente imposible, a menudo acompañada de infección pulmonar, las hemorroides son iguales a 20 años antes de la muerte, el coeficiente intelectual a menudo tiene diferentes grados de disminución, más de la mitad puede estar asociada con daño cardíaco, ECG anormal, manifestación temprana de hipertrofia cardíaca, además de palpitaciones Asintomático

Los síntomas de la distrofia muscular Los síntomas comunes no pueden ser músculos de los dientes y los labios hipertrofia muscular pseudo-hipertrófica nitrógeno negativo balance simple pérdida de peso de la parte superior del cuerpo tipo de dos brazos no se puede levantar en una parálisis del hombro inclinado grave a gran escala ... grasa grande falsa benigna músculo grande. .. atrofia muscular

Según las formas genéticas típicas y las principales manifestaciones clínicas, la distrofia muscular se puede clasificar en los siguientes tipos:

(1) Fertilizante falso a gran escala:

La herencia recesiva ligada al cromosoma X es el tipo más común y puede dividirse en tipo Duchenne y Becker de acuerdo con las manifestaciones clínicas.

1. Desnutrición tipo Duchenne (DMD): también conocida como desnutrición severa a gran escala con seudograsa, casi solo en niños, si la madre es portadora de genes, el 50% de la descendencia masculina, generalmente a partir de 2-8 años de edad, La sensación inicial de caminar esputo de benceno, fácil de caer, no puede correr y abordar el edificio, colocarse el cuero cabelludo, el abdomen hacia afuera, dos pies abiertos, caminar balanceándose lentamente, mostrando una marcha especial de "paso de pato", cuando caminar desde atrás es muy difícil. Primero debe voltearse y ponerse boca abajo, luego trepar las rodillas con ambas manos y apoyar gradualmente el pie (signo de Gower), también visible en los músculos proximales de las extremidades, cuádriceps y músculos de los brazos.

2, tipo Becker (DMO): también conocida como distrofia muscular pseudo-hipertrófica benigna, a menudo aparece después de los 10 años de edad, el primer síntoma es debilidad muscular pélvica y femoral, progreso lento, curso prolongado, 25 años después de que aparecen los síntomas O 25 años o más no pueden caminar, la mayoría de ellos no ocurren en los 30-40 años, el pronóstico es mejor.

(B) cara hombro - distrofia muscular sacra:

Tanto hombres como mujeres, de inicio joven, primera debilidad muscular facial, a menudo asimétrica, no pueden mostrar dientes, labios, ojos cerrados y fruncidos, los músculos orbiculares pueden presentar seudohipertrofia, lo que resulta en labios y labios gruesos, algunos Los hombros y los músculos del tobillo se ven afectados primero, de modo que los dos brazos no se pueden levantar hasta los hombros, los músculos de la parte superior del brazo están atrofiados, pero los antebrazos y los músculos de las manos no se invaden, y el curso de la enfermedad progresa muy lentamente, a menudo frustrante o aliviante.

(3) Distrofia muscular de tipo extremidad:

Ambos sexos son comunes, comenzando desde niños o jóvenes, afectando primero los músculos del cinturón pélvico y los músculos psoas, las dificultades para caminar, no pueden subir al piso, andar, a menudo caen, y algunos solo involucran los cuádriceps, la enfermedad progresa muy lentamente.

(4) Otros tipos:

El tipo de cuádriceps, el tipo distal, el tipo de parálisis muscular extraocular progresiva, el tipo de músculo faríngeo del ojo, etc., son raros.

Distrofia muscular

Primero, la determinación de la enzima sérica:

1. Creatina fosfoquinasa sérica (CPK): El aumento de CPK es un indicador importante y sensible para el diagnóstico de esta enfermedad. Se puede aumentar después del nacimiento o antes de que aparezcan los síntomas clínicos. Cuando el curso de la enfermedad se reduce gradualmente, también se puede usar para controlar la transmisión de genes. La tasa positiva es 60-80%.

2, mioglobina sérica (MB): en la etapa temprana de la enfermedad y los portadores de genes también aumentan significativamente.

3. Piruvato sérico (PK): también es muy sensible. El valor de PK en suero de hombres y mujeres normales menores de 20 años es 119.00, 84.30 para hombres mayores de 20 años y 77.50 para mujeres. La tasa positiva de CRK y PK en las tres enzimas séricas anteriores es mayor que eso. Mb, la tasa de detección integral de tres es de aproximadamente el 70%.

4, otras enzimas: como la aldolasa (ADL), la lactato deshidrogenasa (LDH), la aspartato aminotransferasa (GOT), la alanina aminotransferasa (GPT), etc., también se pueden aumentar, pero no cambios específicos en la miopatía, ni Sensible

Segundo, examen de orina:

Aumento de la excreción de creatinina y disminución de la creatinina.

Tercero, EMG.

Cuarto, biopsia muscular: cambios patológicos visibles como se describió anteriormente, si las condiciones se pueden aplicar X-CT o técnicas de resonancia magnética, pueden encontrar el alcance y la extensión de la degeneración muscular, pueden proporcionar un sitio clínicamente preferido para la biopsia muscular.

Diagnóstico y diagnóstico de distrofia muscular.

Atrofia muscular espinal proximal juvenil

La enfermedad también se conoce como (Kugelberg-welander, atrofia muscular progresiva), es una enfermedad genética autosómica dominante, de inicio adolescente, que se manifiesta principalmente como atrofia muscular proximal de las extremidades, distribución simétrica, similar a la miopatía, pero con fasciculación. El electromiograma es daño neurogénico, y la patología muscular es atrofia grupal, que es consistente con la denervación.

2. Polimiositis crónica

No hay antecedentes de enfermedad genética, la enfermedad progresa lentamente, los síntomas a menudo tienen altibajos, el grado de debilidad muscular es más obvio que la atrofia muscular, a menudo dolor y sensibilidad, aumenta la tasa de sedimentación globular, las enzimas musculares séricas son normales o ligeramente elevadas, y la patología muscular es consistente con cambios en la miositis. Los corticosteroides tienen un mejor efecto terapéutico.

3. Miastenia gravis

La miastenia gravis se agrava después del ejercicio, se alivia después del reposo, no hay atrofia muscular e hipertrofia pseudo-muscular, el tratamiento anticolinesterasa es efectivo, la electromiografía y la biopsia muscular son útiles para la identificación.

4. Distrofia miotónica

La enfermedad es rara, autosómica dominante, puede ocurrir a cualquier edad, involucrando primero los músculos pequeños de la mano y el pie distales, sin seudohipertrofia, manifestaciones tempranas de debilidad de la parte distal de la extremidad, ocasionalmente músculo facial, Los músculos oculares o los músculos de la garganta son débiles, el progreso es lento y la rigidez muscular y la atrofia muscular aparecen gradualmente. La atrofia muscular se encuentra principalmente en el extremo distal de las extremidades y puede desarrollarse en los músculos faciales, músculos maseteros, músculos del diafragma y músculos esternocleidomastoideos, por lo que la cara del paciente se alarga. Cara de hacha, cuello de cisne, algunos pacientes también pueden tener un habla poco clara, dificultad para tragar, la mayoría de los pacientes tienen cataratas, pérdida de cabello, disfunción sexual, infertilidad, retraso mental, etc., puede ocurrir daño en el esputo y el miocardio, enzimas séricas. La elevación normal o leve, la electromiografía y la patología muscular ayudan a identificar.

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