Síndrome de colestasis intrahepática fatal

Introducción al síndrome de colestasis intrahepática fatal Síndrome de colestasis intrahepática fatal, también conocida como enfermedad de Byler; Síndrome de colestasis intrahepática familiar fatal; Colestasis intrahepática familiar de ictericia; Síndrome viscoso biliar infantil; Deposición intrahepática progresiva tipo IV Síntomas Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: buenas para los recién nacidos Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ictericia colestásica, síndrome de colestasis intrahepática mortal, colestasis intrahepática del embarazo, colestasis neonatal persistente ictericia

Causas del síndrome de colestasis intrahepática fatal

El departamento de herencia autosómica recesiva puede deberse a anomalías congénitas del metabolismo bioquímico hereditario, que causan trastornos del metabolismo de los ácidos biliares, el transporte y la excreción causados por la colestasis.

Prevención letal del síndrome de colestasis intrahepática

Herencia autosómica recesiva, no hay medidas preventivas efectivas. Es decir, influenciado por la genética de los propios padres, es un factor que la medicina humana no puede cambiar. Sin embargo, el asesoramiento genético razonable, el fortalecimiento de la atención de la salud materna y la reducción de la tasa de embarazo de las mujeres mayores son medidas efectivas para reducir la enfermedad. Los médicos pueden dar consejos de salud basados en los antecedentes maternos previos de los padres del niño, fortalecer la atención perinatal si es necesario, luchar activamente por el diagnóstico prenatal y evitar el nacimiento de niños con defectos de desarrollo tanto como sea posible.

Complicaciones fatales del síndrome de colestasis intrahepática Complicaciones, ictericia colestásica, síndrome de colestasis intrahepática letal, colestasis intrahepática del embarazo, colestasis neonatal persistente ictericia

Los pacientes a menudo tienen irritabilidad, malabsorción, displasia, raquitismo y otras enfermedades.

Síntomas del síndrome de colestasis intrahepática mortal Síntomas comunes Esputo graso, esputo, grasa, esplenomegalia hepática, irritabilidad, retención biliar, picazón en la piel

La enfermedad es rara, ictericia repetida en el período neonatal; y profundización, picazón en la piel, secreción nasal, hepatoesplenomegalia, esputo graso, olor fecal y pálido; también puede ocurrir ictericia unos meses después del nacimiento, irritabilidad de los pacientes Inquieto, malabsorción, displasia, raquitismo.

Examen del síndrome de colestasis intrahepática fatal

Aumento de la bilirrubina total en suero, combinado con aumento de la bilirrubina, aumento de la fosfatasa alcalina en suero, colesterol normal o reducido, tiempo de protrombina prolongado; bilirrubina en orina positiva; heces con glóbulos grasos.

Diagnóstico y diferenciación del síndrome de colestasis intrahepática fatal

Diagnóstico

En la familia con parentesco sanguíneo, la ictericia recurrente, la esteatorrea, la hepatoesplenomegalia y el enanismo deben considerarse en la etapa inicial de los lactantes. Las pruebas de laboratorio y la biopsia hepática deben ayudar al diagnóstico de esta enfermedad.

Diagnóstico diferencial

Preste atención a la identificación de ictericia congénita en otros bebés y niños pequeños.

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