Síndrome de displasia ectodérmica congénita en niños

Introducción al síndrome de displasia ectodérmica congénita en niños. El síndrome de displasia ectodérmica congénita (síndrome de displasias ectodérmica congénita), también conocido como defectos ectodérmicos congénitos, es un trastorno congénito de defectos de desarrollo ectodérmico que afecta la piel y sus estructuras accesorias, como los dientes y los ojos, o el sistema nervioso central. El sistema a veces puede ir acompañado de otras anomalías. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0003% -0.0005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: deformidad de múltiples dedos, golpe de calor, retraso mental, ataxia, disfagia

Causas del síndrome de displasia ectodérmica congénita en niños

(1) Causas de la enfermedad

La etiología de esta enfermedad es desconocida. Algunas personas piensan que es una enfermedad causada por herencia autosómica dominante y recesiva de la articulación sexual.

(dos) patogénesis

Goeckerman cree que la pérdida repentina de embriones en el tercer y cuarto mes es una de las razones. En general, se cree que está relacionada con factores genéticos. Ha habido informes de anormalidades en el desarrollo ectodérmico femenino y la inversión del brazo del cromosoma 9, y 4 informes reportados por Lu Bingqing. Los cromosomas son normales y existen controversias sobre el modo de herencia. La enfermedad masculina es obviamente dominante, y solo el 10% de las mujeres están en mujeres. Sin embargo, en las mujeres, hay tipos incompletos. La piel del niño está atrofiada y adelgazada, la dermis está adelgazada, y el tubo de sudor y las glándulas sudoríparas están ausentes. Los folículos pilosos y las glándulas sebáceas también se reducen, pero las fibras de colágeno y los vasos sanguíneos no son anormales, la herencia autosómica dominante, el tipo homocigoto puede ser fatal, y algunas personas lo dividen en 4 tipos:

1. Hombres hereditarios recesivos concomitantes con síntomas típicos, los más comunes.

2. Las mujeres hereditarias recesivas concomitantes son portadoras genéticas con solo síntomas parciales.

3. Queratosis hereditaria autosómica recesiva, displasia dental, menos sudor, a menudo combinado con retraso mental, los padres son parientes cercanos.

4. La herencia autosómica dominante es similar al tipo de sudor, ambos sexos están enfermos, retraso mental, a menudo dedos de los pies múltiples y deformidad del dedo del pie.

Prevención del síndrome de displasia ectodérmica congénita en niños

La etiología de esta enfermedad aún no está clara.De acuerdo con el método de prevención de enfermedades congénitas, las medidas preventivas deben llevarse a cabo desde el pre-embarazo hasta el prenatal:

El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.

Complicaciones del síndrome de displasia ectodérmica congénita en niños Complicaciones, dedos múltiples, deformidad, golpe de calor, retraso mental, ataxia, disfagia

Hay una periartritis, puede referirse a la falta de malformación de dedos o dedos múltiples, ronquera de pronunciación, disminución del sentido del olfato, golpe de calor fácil, los bebés y niños pequeños pueden tener convulsiones febriles, combinado con retraso mental, ataxia de Friedreich, nistagmo, defectos del desarrollo del tronco encefálico Etc. Si hay displasia de las glándulas mucosas en el tracto respiratorio y el tracto gastrointestinal, puede aumentar la susceptibilidad a la infección, causar dificultad para tragar y mostrar estomatitis y diarrea.

Síntomas del síndrome de displasia ectodérmica congénita pediátrica síntomas comunes queratosis palmar ataxia excesiva pérdida de aderezo hipotermia adelgazamiento del cabello queratoconjuntivitis xenonitis dentición escasa glándula lagrimal convulsiones no desarrolladas

1. Displasia de la uña del pie Este síntoma se caracteriza por displasia de la uña, áspera, turbia, depresión central de la cubierta, seca y crujiente o muda, y perinflamatorio regenerativo crónico.

2. Las glándulas sudoríparas y las glándulas sebáceas menos glándulas sudoríparas y las glándulas sebáceas son menos comunes, la piel es delgada, seca y la queratosis palmar es excesiva.

3. Falta de dientes o displasia de los dientes.

4. El cabello es escaso y el cabello es escasamente débil o ausente, las cejas son escasas o 2/3 no tiene pelo, y las pestañas son menos.

5. Los pacientes con displasia de la glándula lagrimal son propensos a la conjuntiva y la córnea está seca.

6. Otros Además, algunos casos se acompañan de defectos del desarrollo del mesodermo o del endodermo, como malformación de los dedos, dedos o dedos múltiples, atrofia de la mucosa, pérdida del gusto, ronquera, rinitis atrófica y disminución del olfato.

Clínicamente, hay dos tipos de sudor y tipo de cierre de sudor. Los síntomas del tipo absorbente de sudor son más intensos. Debido a la incapacidad para regular la temperatura corporal, la temperatura corporal aumenta en verano, y puede ser como el síndrome de calor o el golpe de calor. Los bebés y los niños pequeños pueden tener convulsiones febriles. % ~ 30% combinado con baja inteligencia.

Clínicamente, a menudo hay diferentes manifestaciones y penetrancia incompleta. No todos los casos tienen todas las características. Además, hay informes de casos raros que incluyen ataxia de Friedreich, nistagmo y defectos del desarrollo del tronco encefálico.

Examen del síndrome de displasia ectodérmica congénita en niños.

El examen general de rutina sin anormalidades, epidermis de biopsia de piel, atrofia y adelgazamiento dérmico, falta de conductos y glándulas sudoríparas, folículos pilosos y glándulas sebáceas, fibras de colágeno y vasos sanguíneos son normales.

1. Examen de rayos X ver dientes faltantes o con dedos, dedos faltantes y múltiples dedos y otras deformidades.

2. La prueba de sudoración confirmó la función anormal de la glándula sudorípara

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de displasia ectodérmica congénita en niños.

Hay glándulas sudoríparas, cabello, anomalías en la plataforma, los dientes cónicos son muy útiles para el diagnóstico de esta enfermedad, además de la prueba de función de las glándulas sudoríparas, la biopsia de piel puede confirmar el diagnóstico si es necesario.

Distinguir del síndrome del síndrome de calor, el niño no tiene un desarrollo anormal de la uña, no hay queratosis excesiva, falta de dientes o dientes cónicos, y solo aumenta la temperatura corporal de verano.

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