Síndrome miotónico en niños

Introducción al síndrome miotónico congénito en niños. El síndrome miotónico (síndrome miotónico) es un grupo relativamente raro de enfermedades hereditarias, que incluye miotonía congénita, rigidez atrófica, rigidez congénita del músculo accesorio y otras enfermedades. Las características comunes son: músculos voluntarios después de una contracción activa, o administrados a cada uno Después de la estimulación mecánica o eléctrica, la contracción tónica del músculo no se relaja inmediatamente y el músculo de la contracción tónica está rígida, pero sin dolor. El frío, la excitación, la ansiedad, la fatiga, la fiebre, etc. pueden empeorar los músculos y la agravación, y usar el martillo de percusión para atacar los músculos, y puede aparecer la bola muscular. La electromiografía puede aparecer potencial tónico. El síndrome de miotonía congénita (síndrome de miotoniasis congénita) también se conoce como enfermedad de Thomsen, miotonía congénita (miotonia congénita), síndrome de distrofia miotónica, síndrome de Thomsen. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% -0.008% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: distrofia miotónica

La causa del síndrome de miotonía congénita en niños

Causa de la enfermedad:

La condición es autosómica dominante o recesiva, y se desconoce la causa.

Patogenia

La patogénesis puede ser la producción excesiva de acetilcolina en la unión neuromuscular. Patológicamente, los músculos están pálidos e hipertrofiados, y las fibras musculares y la masa muscular en el músculo aumentan. Generalmente se considera la lesión del músculo estriado sin las anormalidades del sistema nervioso central y periférico.

Prevención del síndrome miotónico congénito en niños.

El diagnóstico prenatal de las mujeres embarazadas se realiza mediante una biopsia de amniocentesis, corion y vellosidades para detectar repeticiones CTG.

Complicaciones del síndrome miotónico congénito en niños Complicaciones distrofia miotónica

Generalmente no hay complicaciones graves, atrofia muscular o distrofia miotónica.

Síntomas del síndrome de miotonía congénita pediátrica síntomas comunes rigidez de las extremidades contractura del músculo del ojo hipertrofia muscular

La enfermedad es causada principalmente por varones. Ocurre poco después del nacimiento, u ocurre repentinamente durante la pubertad. Las manifestaciones clínicas generalmente comienzan en el período neonatal o en la infancia, y hay síntomas significativos de hipertrofia en la pubertad. La rigidez muscular puede verse ampliamente en el cuerpo. Los músculos voluntarios en el sitio son obvios. Las principales manifestaciones son que los músculos son fuertes al comenzar las actividades, a menudo limitados a las extremidades, y es difícil caminar y luego caminar normalmente. Después de estar quieto o en un ambiente frío, como involucrar los músculos de las extremidades inferiores, el niño Al ponerse de pie, pisar los escalones, las extremidades están rígidas, los movimientos son torpes e incluso incapaces de moverse. Por ejemplo, si las manos y los músculos del antebrazo están involucrados, no deben relajarse de inmediato al sostener los objetos, como involucrar músculos faciales, llorar o estornudar, y luego cerrar los ojos. Ocurren los párpados, no es fácil abrirlos inmediatamente; si involucra los músculos masticatorios, no puede relajarse de inmediato cuando comienza a comer debido a la contracción del músculo masticatorio. Después de varias veces de contracción, puede masticar más normalmente, los músculos involucrados, excepto la respiración, la deglución y los músculos urinarios. Se puede invadir cualquier músculo estriado. En casos severos, puede afectar los músculos masticatorios, los músculos de la garganta y los músculos de los ojos. Se puede cambiar debido al estado de ánimo, el frío y la fatiga. Trabajo de parto, fiebre y síntomas peores, el calor puede aliviar los síntomas, como repetir la misma acción, la tonicidad de los músculos afectados se puede acortar o desaparecer gradualmente, los músculos del cuerpo de los niños están en su mayoría bien desarrollados, la fuerza muscular, la tensión muscular y el reflejo son normales, no Atrofia muscular

Examen del síndrome miotónico congénito en niños.

La sangre, la orina, el examen de rutina es normal, la creatina fosfoquinasa sérica es normal.

1. Examen de electromiografía: la electromiografía mostró una reacción tónica muscular, es decir, el músculo continuó contrayéndose durante la electrificación y se alivió lentamente después de un corte de energía y se produjo una descarga tónica muscular.

2. Examen de electrocardiograma: se puede cambiar por hipercalemia.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome miotónico congénito en niños.

Deje que el niño cierre los ojos o sostenga la mano del examinador durante 5 segundos y luego relájese de inmediato. Aparecerá la rigidez muscular. Después de varias actividades, la rigidez muscular disminuirá gradualmente. El uso de la percusión para martillar los músculos del pez grande puede hacer que el pulgar toque la palma de la mano. No se puede aflojar de inmediato, golpeando los músculos inmóviles con percusión, los músculos locales parecen cóncavos debido a la contracción y desaparecen durante aproximadamente medio minuto. El músculo deltoides y la lengua tienen más probabilidades de tener esta reacción. La biopsia muscular y la electromiografía también son útiles para el diagnóstico.

La enfermedad debe diferenciarse de la atrofia miotónica, esta última tiene atrofia muscular al mismo tiempo, pero a menudo no hay atrofia muscular en la etapa inicial, pero a menudo con alopecia, atrofia testicular, cataratas y otros síntomas, y no hay reacción tónica al francotirador y la estimulación actual. Puede ayudar a identificar.

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