Hipotiroidismo congénito en niños.

Introducción al hipotiroidismo congénito en niños. El hipotiroidismo congénito (hipotiroidismo congénito) es causado por factores congénitos que causan trastornos de la síntesis de hormonas tiroideas, secreción reducida, que conducen a trastornos del crecimiento en los niños, retraso inteligente, hipotiroidismo congénito es una de las enfermedades endocrinas más comunes en pediatría. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: derrame pericárdico derrame pleural

Causas del hipotiroidismo congénito en niños.

(1) Causas de la enfermedad

El hipotiroidismo congénito se puede dividir en dos categorías: hipotiroidismo congénito esporádico e hipotiroidismo congénito local. La etiología y la incidencia del hipotiroidismo congénito esporádico se muestran en la Tabla 2. Más común en la hipoplasia tiroidea o ectópico, local El hipotiroidismo congénito sexual ocurre principalmente en áreas donde el bocio es endémico y está relacionado con la deficiencia de yodo. Con la popularidad del suministro de sal yodada, la deficiencia de yodo se ha controlado básicamente en China, pero también se observa en algunas áreas.

Según la concentración sérica de TSH, el hipotiroidismo congénito se puede dividir en:

1. Aumento de la concentración de TSH

(1) Hipotiroidismo primario: incluyendo deficiencia de tiroides, displasia, anormalidades, trastornos de síntesis de tiroxina.

(2) Hipotiroidismo temporal: incluyendo madres embarazadas que toman medicamentos antitiroideos; niños inmaduros.

2. La concentración de TSH es normal

(1) Hipotálamo, pituitario bajo.

(2) Globulina de baja unión a la tiroides.

(3) Se puede observar hipotiroidismo temporal en niños inmaduros, enfermedades no tiroideas, etc.

(dos) patogénesis

1. Fisiopatología de la tiroides: en la tercera semana de embarazo, la tiroides fetal comienza con el tejido primordial de la tiroides que sobresale de las células epiteliales del intestino anterior. En la quinta semana de gestación, la lengua de la tiroides se atrofia, la tiroides se mueve hacia abajo desde la faringe y la tiroides se mueve a la séptima semana. Posición normal frente al cuello, la TSH se puede medir en la glándula pituitaria fetal desde la décima semana de embarazo, y la TSH se puede medir en la sangre del cordón umbilical de 18 a 20 semanas de gestación.

La tiroides fetal puede absorber yodo y tirosina yodada, junto con triyodotironina (T3), tiroxina (T4), y liberar la hormona tiroidea a la circulación sanguínea, 8 a 10 semanas de gestación, tiroides El pegamento apareció en los folículos y comenzó a sintetizar T4. El nivel de T4 aumentó a las 20 semanas de gestación, pero los niveles de TSH, T3, T4, T3 libre (FT3) y T4 libre (FT4) en suero fetal fueron muy bajos antes de las 20 semanas. Incluso la prueba no puede pasar, la placenta no puede pasar TSH, raramente a través de la hormona tiroidea, lo que indica que el eje pituitario-tiroideo del feto y la madre son independientes entre sí, hasta el segundo trimestre, el eje fetal hipotalámico-pituitario-tiroideo comienza a funcionar, nivel de secreción de TSH Cada vez más alto, continuó hasta el parto, la TSH en la madre durante el embarazo no cambió, la TSH en el líquido amniótico no se puede medir en condiciones normales, porque la sangre fetal T4 aumentó gradualmente bajo la influencia de TSH, la concentración de globulina fijadora de tiroxina (TBG) Al mismo tiempo, los medicamentos antitiroideos, incluido el yodo radiactivo, pueden pasar libremente a través de la placenta, por lo que las madres con hipertiroidismo (denominado hipertiroidismo) pueden recibir la función tiroidea en los recién nacidos que reciben medicamentos antitiroideos durante el embarazo. Bajo la hernia con bocio.

El valor normal de la TSH neonatal cambia día a día, poco después del nacimiento, aproximadamente 30 ~ 90 min, debido a la estimulación del ambiente frío, la TSH aumenta repentinamente en la sangre y cae a la normalidad después de 3 a 4 días. Bajo la influencia de TSH, nacen T3 y T4. Después de 24 a 48 horas, los cambios fisiológicos de estas concentraciones hormonales pueden entenderse para evaluar correctamente la función tiroidea en el período neonatal.

2. Síntesis y secreción de hormonas tiroideas: la síntesis de hormonas tiroideas se divide en los siguientes pasos:

(1) Concentración de yodo en la tiroides: el yodo en los alimentos se absorbe en la sangre en forma de yoduro inorgánico después de la absorción en el intestino, y se concentra en la membrana epitelial de la tiroides mediante la bomba de yodo, y el yoduro es yodo inorgánico.

(2) Oxidación de yoduro y yodación de tirosina: bajo la acción de peroxidasa, el yoduro se oxida a yodo activo y se combina con tirosina para formar monoyodotirosina (MIT) y diyodotirosina Ácido (DIT).

(3) Acoplamiento de yodo tirosina: dos moléculas de DIT se condensan en una molécula de T4, y una molécula de MIT y DIT se condensa en una molécula de T3. Tanto T4 como T3 son hormonas tiroideas.

(4) secreción de hormona tiroidea: el yodo y la síntesis de T3, T4, se llevan a cabo en la molécula de globulina, esta globulina se llama tiroglobulina (TG), proteína lisosómica La acción de la hidrolasa libera T3, T4 y TG, penetra la membrana celular del filtro y la pared de los vasos sanguíneos en la sangre, y ejerce efectos fisiológicos.

Después de que la hormona tiroidea se secreta en la sangre, la mayoría se une a las proteínas plasmáticas: aproximadamente el 75% de T4 y TBG se unen, aproximadamente el 15% se une a la prealbúmina de unión a tiroxina (TBPA), aproximadamente el 10% se une a la albúmina y T3 tiene 65. % ~ 70% se une a TBG, aproximadamente 8% se une a TBPA, el resto se une a la albúmina, solo 0.03% T4 y 0.3% T3 están en estado libre, T3 es 3 a 4 veces más fuerte que T4, y el cuerpo necesita R El 80% es la conversión de T4 por la acción del tejido circundante 5'-desiodinasa.

3. Regulación de la hormona tiroidea: La función de la tiroides está regulada por la concentración de T3 y T4 en el hipotálamo, la hipófisis anterior y la sangre. Los tres constituyen un sistema de retroalimentación, y las células neurosecretoras del hipotálamo producen la hormona liberadora de hormona estimulante de la tiroides (TRH). Liberada en la vena porta pituitaria, TSH excitada en la hipófisis anterior, TSH estimula la secreción tiroidea T3, T4, T3 libre en la sangre, T4 es demasiado alta, inhibe la secreción de TSH, secreción de TSH demasiado baja, excitando así la tiroides Secreción, el sistema de retroalimentación anterior mantiene el equilibrio sanguíneo de T4 y T3 para garantizar el metabolismo normal y las actividades fisiológicas del cuerpo.

4. Efectos fisiológicos de la hormona tiroidea.

(1) Producción de calor: la hormona tiroidea puede estimular la oxidación de sustancias, fortalecer la fosforilación oxidativa y promover el metabolismo.

(2) Metabolismo de las proteínas: la dosis fisiológica de la hormona tiroidea aumenta la síntesis de proteínas y ácidos nucleicos, y se reduce la excreción de nitrógeno.Si se administran dosis altas de hormona tiroidea, se inhibe la síntesis de proteínas y se incrementan las concentraciones de aminoácidos libres en plasma, hígado y músculo.

(3) Metabolismo de la glucosa: la hormona tiroidea puede promover la absorción de glucosa y galactosa en el intestino delgado, aumentar la tasa de absorción de glucosa por el tejido adiposo y el tejido muscular, y mejorar el efecto de la catecolamina y la insulina en el metabolismo de la glucosa, haciendo que el receptor de catecolaminas de células adrenalina. La sensibilidad se mejora.

(4) Metabolismo de las grasas: la hormona tiroidea puede mejorar la sensibilidad del tejido adiposo a las catecolaminas y el glucagón, estas hormonas actúan a través del sistema adenilato ciclasa para activar la lipasa en las células y promover la hidrólisis de las grasas.

(5) Metabolismo del agua y la sal: la hormona tiroidea tiene un efecto diurético: cuando la uña está baja, aumenta el líquido intercelular y se acumula una gran cantidad de albúmina y mucina, lo que se denomina edema mucinoso.

(6) Para el crecimiento y el desarrollo: la hormona tiroidea puede promover el crecimiento mediante la síntesis de proteínas y un efecto sinérgico con la hormona del crecimiento en la promoción del crecimiento. Los pacientes con hipotiroidismo crecen lentamente y la edad ósea está en retroceso.

(7) Promover el desarrollo del cerebro: el número de células cerebrales fetales crece más rápido en el tercer trimestre del embarazo y aún crece rápidamente en el primer año después del nacimiento. En el proceso de proliferación y diferenciación de las células cerebrales, la hormona tiroidea es esencial, especialmente en la segunda mitad del embarazo. Durante el primer año de vida, es más importante: cuanto antes se produce el hipotiroidismo, más grave es el daño cerebral y, a menudo, es irreversible.

Prevención del hipotiroidismo congénito en niños.

Depende del gobierno promover enérgicamente la sal yodada para eliminar el bocio endémico, y también se elimina el cretinismo local. Las mujeres embarazadas pueden tomar yoduro de potasio (1 a 10 gotas por día) en 3 a 4 meses de embarazo, o inyección intramuscular. Aceite de yodo una vez 2 ml, comer más alimentos que contienen yodo, diagnóstico temprano y tratamiento del cretinismo endémico, aquellos con bajo rendimiento deben comenzar a complementar la hormona tiroidea dentro de los 3 meses posteriores a la autogeneración, el principio es el mismo que el cretinismo esporádico, sordo Debe estar especialmente entrenado.

Complicaciones congénitas de hipotiroidismo en niños. Complicaciones, derrame pericárdico, derrame pleural

El retraso mental frecuente, los trastornos del desarrollo motor, la baja estatura, el agrandamiento del corazón, pueden estar asociados con derrame pericárdico, derrame pleural, disfunción del tracto digestivo.

Síntomas de hipotiroidismo congénito en niños Síntomas comunes Recién nacido menos cuello edad de hueso corto respuesta tardía expresión de somnolencia lenta bloqueo de conducción indiferente cabello escaso derrame pericárdico llanto recién nacido

Las características principales son un crecimiento y desarrollo deficientes, poca inteligencia y una tasa metabólica basal reducida.

1. Recién nacidos y bebés: la mayoría de los recién nacidos no presentan síntomas ni signos de hipotiroidismo, pero la historia clínica y el examen físico cuidadosos a menudo revelan pistas sospechosas. Por ejemplo, cuando la madre está embarazada, a menudo siente menos movimiento fetal, ha expirado el nacimiento, tiene la cara hinchada y tiene la piel áspera y fisiología. La ictericia sexual se retrasa, somnolencia, menos llanto, poco llanto, poco apetito, poca succión, baja temperatura corporal, estreñimiento, hernia anterior grande, fórnix posterior, distensión abdominal, hernia umbilical, frecuencia cardíaca lenta, bajo ruido cardíaco, etc.

2. Lactantes e infancia: la mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito a menudo ocurren después de varios meses o 1 año de edad debido a una disfunción del desarrollo. En este momento, la deficiencia de tiroxina es grave, los síntomas son típicos, la severidad y duración de la deficiencia de hormona tiroidea y la gravedad de los síntomas Estrechamente relacionado.

(1) Cara especial: cabeza grande, cuello corto, cara hinchada, edema de los párpados, distancia ocular amplia, nariz ancha, lengua ancha, lengua grande, lengua extendida, cabello escaso, expresión indiferente, respuesta lenta.

(2) disfunción del sistema nervioso: poca inteligencia, memoria, pérdida de atención, trastornos del desarrollo motor, retraso en la marcha, a menudo pérdida de la audición, sensación de lentitud, letargo, edema mucinoso grave, coma.

(3) Retraso del crecimiento: baja estatura, cuerpo largo, extremidades cortas y edad ósea deficiente.

(4) baja función cardiovascular: pulso débil, bajo ruido cardíaco, corazón contundente, puede asociarse con derrame pericárdico, derrame pleural, ECG de bajo voltaje, PR prolongada, bloqueo de conducción, etc.

(5) Disfunción del tracto digestivo: falta de apetito, hinchazón, estreñimiento, heces secas y ácido gástrico reducido.

Examen de hipotiroidismo congénito en niños.

1. Prueba de función tiroidea: TSH en plasma y T3 total, la concentración total de T4 se muestra en la Tabla 3 a continuación, la concentración normal de TBG es 160-750nmol / L, T3 en plasma, T4 se ve muy afectada por TBG, se mide FT3, FT4 puede reflejar mejor la función tiroidea .

2. Prueba de estimulación de la hormona liberadora de tiroides (TRH): para TSH sin aumento de TSH, se puede realizar una prueba de estimulación de TRH para comprender la función de reserva de la hipófisis. El paciente recibe una inyección intravenosa de TRH 7 g / kg, la cantidad máxima no es más de 200 g, antes y después de la inyección. El contenido de TSH se determinó tomando sangre a los 30 y 60 minutos respectivamente. La TSH aumentó en unos minutos después de la inyección normal de TRH, alcanzó su punto máximo a los 20-30 minutos, volvió al valor de referencia a los 90 minutos, y las lesiones pituitarias deben considerarse cuando no hay pico de reacción. El pico de reacción de TSH es muy alto. O duración prolongada, lo que sugiere lesiones hipotalámicas.

3. Imagen de los nucleidos tiroideos (99mTc, 123I): puede determinar la ubicación, el tamaño, el desarrollo y la función yodada de la tiroides, la ecografía tiroidea B también puede comprender la ubicación y el tamaño de la tiroides.

4. Determinación de la edad ósea: la edad ósea es un buen indicador de la madurez y se puede juzgar por la observación con película de rayos X de la muñeca, el centro de osificación de la rodilla y el cierre de osteofitos.

Diagnóstico y diagnóstico de hipotiroidismo congénito en niños.

Diagnóstico

El hipotiroidismo congénito típico se puede diagnosticar según el rendimiento clínico especial, combinado con un examen de rayos X y la determinación de la hormona tiroidea en la sangre.

En la actualidad, la detección de enfermedades neonatales que pueden llevarse a cabo ampliamente puede diagnosticarse antes del hipotiroidismo congénito, antes de los signos, pero cuando la bioquímica sanguínea ha cambiado, se realiza un diagnóstico precoz. El hipotiroidismo neonatal se examina con papel de filtro de sangre seca. La TSH se midió 3 días después del nacimiento para medir la sangre capilar del talón. Cabe señalar que la TSH se usó para el cribado de enfermedades neonatales, pero no se pudo detectar el hipotiroidismo hipotalámico-hipofisario. Además, no importa qué método de cribado se utilizó, debido a las técnicas experimentales. Las limitaciones, los cambios en los indicadores fisiológicos y las diferencias individuales, un cierto porcentaje de falsos negativos en el cribado de enfermedades neonatales y los casos negativos en un cribado bajo, como las manifestaciones clínicas de hipotiroidismo, deben estar atentos, para más detalles. Verificar

Diagnóstico diferencial

1.21 Síndrome de trisomía: cara especial, colgando en la esquina externa del ojo, gamuza en el ojo, extensión de la punta de la lengua, piel fina, cabello suave, articulaciones sueltas, dedo del pie distinto y 4 dedos del pie, sección media corta del dedo meñique, a través de la mano, A menudo asociado con cardiopatía congénita, el cromosoma es 21 triploides y la función tiroidea es normal.

2. Hipoplasia del cartílago: uno de los tipos más comunes de pigmeos, debido a la osificación del cartílago, caracterizada principalmente por extremidades cortas, especialmente la parte superior del brazo y el muslo, la punta del dedo no puede tocar el fémur, el trocánter grande, la cabeza es grande, la puerta grande Protuberancia en la frente, nariz cóncava, a menudo eversión de pechuga de pollo y costillas, separación corta, abultamiento abdominal, espalda de cadera, examen de rayos X, todos los huesos largos se vuelven más cortos, gruesos, de mayor densidad, hinchazón seca a ambos lados .

3. Enfermedad de Hirschsprung: manifestaciones clínicas de estreñimiento intratable, desnutrición, retraso del crecimiento, esta enfermedad a menudo se diagnostica erróneamente, hipotiroidismo congénito como cirugía de megacolon, película plana en posición abdominal, obstrucción más baja del colon, enema de bario Se observaron segmentos sacros típicos y segmentos intestinales dilatados en las radiografías laterales, y la sangre T3, T4 y TSH fueron normales.

4. Mucopolisacaridosis tipo I: esta enfermedad es una enfermedad hereditaria. El niño nace con síntomas normales. Los síntomas aparecen pronto, la cabeza es grande, el puente de la nariz es plano, la lengua y los labios son feos, la córnea está turbia, el cabello aumenta y el hígado y el bazo aumentan. Grande, hay hernia umbilical, hernia inguinal, el examen de rayos X de la silla se hace poco profundo, la parte anterior del cuerpo vertebral tiene forma de cuña, las costillas tienen forma de cinta, los huesos largos se ensanchan, el hueso metacarpiano, la falange es corta, la mentalidad es hacia atrás y la figura es corta.

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