Síndrome de disgranulocitosis leucocitaria congénita pediátrica

Introducción al síndrome de anomalía congénita de gránulos de leucocitos en niños Síndrome de Chédiak-Higashisy (Síndrome de Chédiak-Higashisyndrome), también conocido como síndrome de Chédiak-Higashi, síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck, síndrome de gránulos leucocitarios hereditarios, gránulos de peroxidasa congénita, blanqueamiento anormal de glóbulos blancos congénitos Síndrome (síndrome congénito de leucocitosis y de binomios) y similares. Es una enfermedad albina rara con un sistema nervioso y un sistema sanguíneo anormales, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que es más común en la descendencia de parientes cercanos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hiperesplenismo, anemia hemolítica

Causas del síndrome de anomalía congénita de gránulos de leucocitos en niños

Genético (55%):

Las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas son más comunes en la descendencia de parientes cercanos, causadas por mutaciones en el gen humano CHS1.

La patogénesis de esta enfermedad puede ser una anormalidad generalizada en el límite de la membrana celular de los granulocitos La quimiotaxis de granulocitos anormal puede estar relacionada con partículas grandes en la membrana celular o el citoplasma, causando desorden a través de microporos y una respuesta deficiente a los factores estimulantes quimiotácticos. Anormalidad de los leucocitos en la estructura química de los leucocitos microscópicos electrónicos, hay grandes gránulos de lisozima, hidrolasa ácida, fosfolipasa, peroxidasa, etc., y las partículas de lisozima anormales están unidas a la membrana lisosómica, por lo que se considera Es una enfermedad lisosómica, porque una variedad de hidrolasas no pueden liberarse en las vacuolas fagocíticas debido a defectos de la membrana lisosómica, la desgranulación también se retrasa, el resultado de este neutrófilo se caracteriza por una quimiotaxis debilitada, matando Poca capacidad bacteriana, fácil de destruir en la médula espinal y causar neutropenia.

Prevención del síndrome de anormalidad congénita de partículas leucocitarias en niños

Con referencia a la prevención de enfermedades congénitas, las medidas preventivas deben llevarse a cabo desde el pre-embarazo hasta el prenatal:

El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.

Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.

Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.

Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son:

1 cultivo de amniocitos y examen bioquímico relacionado (el tiempo de punción amniótico es de 16 a 20 semanas de embarazo es apropiado);

2 mujeres embarazadas determinación de alfa fetoproteína de sangre y líquido amniótico;

3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo);

El examen de línea 4X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de deformidades esqueléticas fetales;

5 Determinación de la cromatina sexual en células de vellosidades (40 a 70 días de concepción), prediciendo el género fetal para ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X;

6 análisis de enlace genético de aplicación;

7 examen de espejo fetal.

Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.

Complicaciones del síndrome de gránulos leucocitarios congénitos en niños Complicaciones, hiperesplenismo, anemia hemolítica.

Hígado y bazo y ganglios linfáticos, hiperesplenismo y anemia hemolítica, fácil de infectar, especialmente piel, estafilococos respiratorios y otras infecciones por bacterias grampositivas, y pueden desarrollar neutropenia progresiva, anemia, Trombocitopenia

Síntomas del síndrome de gránulos leucocitarios congénitos en niños Síntomas comunes Infecciones bacterianas Sangrado nasal Trastornos de fotofobia Esplenomegalia hepática Agrandamiento de ganglios linfáticos La piel es de color metálico ... Trombocitopenia neutropenia desaparece el reflejo de luz

Ambos síntomas pueden verse afectados y los padres de los niños son en su mayoría parientes cercanos. Las manifestaciones clínicas son las siguientes.

1. Síntomas de la piel: es más especial, puede aparecer en la infancia, la piel está parcialmente blanqueada, las partes expuestas son de color gris pizarra o negro, y el cabello es lino o marrón oscuro, todos plateados, especialmente al sol o al sol. Después del lavado

2. Síntomas oculares: es más complicado y puede presentar albinismo ocular. La pigmentación del iris es azul-violeta o marrón, translúcida, el pigmento del fondo desaparece, la retina es gris y el nistagmo horizontal es visible a la luz.

3. Hígado y bazo y linfadenopatía: alrededor del 85% de los pacientes tienen hígado y bazo y linfadenopatía sistémica. Algunas personas lo llaman "linfoma", que puede ser un aumento en la reactividad de las células linfoides. Cuando el bazo es obvio, puede ocurrir hiperesplenismo. Anemia hemolítica.

4. susceptibles a infección: especialmente piel, infecciones respiratorias de estafilococos y otras bacterias Gram-positivas.

5. Síntomas del sistema nervioso: pueden tener temblor cerebeloso, poca distancia, tensión muscular del cuello, parálisis, ptosis, las pupilas no son grandes, el reflejo de la luz desaparece, coma, aumento de la proteína del líquido cefalorraquídeo y el número de células, EEG anormal, alrededor Neuropatía y demás.

6. Características hematológicas: hay un pequeño cuerpo de partículas de toluidina Döhle en el citoplasma de los leucocitos. Los granulocitos están hinchados, la degeneración y la lobulación no son obvios. La pulpa carece de partículas neutras normales, pero contiene de 1 a 6 o Una variedad de partículas anómalas redondas, ovaladas, de 1 ~ 2 m teñidas de púrpura, azul grisáceo, los neutrófilos se pueden ver de 1 a 6 partículas anormalmente grandes, se ve una banda transparente alrededor.

Root 1972 demostró que los niños con buena función fagocítica, pero la actividad bactericida es defectuosa, propensa a infecciones y puede progresar a neutropenia progresiva, pueden tener anemia, trombocitopenia.

Examen del síndrome de anomalía congénita de gránulos de leucocitos en niños

1. Examen de sangre y médula ósea: neutropenia progresiva, anemia progresiva, disminución de la hemoglobina, disminución del recuento de glóbulos rojos, trombocitopenia, neutrófilos (incluidos acidophilus, basófilos tempranos y de mediana edad) El citoplasma contiene partículas positivas para la peroxidasa y partículas azules pequeñas del cuerpo de Dohle de diferentes tamaños, con un diámetro de 2 a 5 m. Este gránulo también se encuentra en los linfoides y monocitos, y las vacuolas en las células de la médula ósea ocasionalmente se tragan. Cuerpos extraños, algunos núcleos son más picnóticos, la inmunidad celular, la inmunoglobulina y el complemento son normales.

2. Examen del líquido cefalorraquídeo: aumenta el número de proteínas y células.

3. Examen patológico: se pueden ver grandes partículas similares a lisosomas en muchos tejidos de todo el cuerpo.

4. Deficiencia de la función de neutrófilos: insuficiencia invasiva y quimiotáctica, bajo poder bactericida, fagocitosis normal.

5. Determinación de nucleótidos cíclicos de neutrófilos: el contenido de AMPc aumentó significativamente (7-8 veces el de las personas normales), y el contenido de cGMP disminuyó.

6. Aumento del contenido de lisozima sérica: como los neutrófilos se destruyen fácilmente, aumenta la actividad de la lisozima sérica.

7. Examen del cabello: se pueden encontrar grandes partículas de melanina en el cabello bajo el microscopio.

8. Radiografía de rayos X de tórax, examen de ultrasonido B, encontrado hígado, esplenomegalia, mediastino grande, el examen de EEG mostró ondas cerebrales anormales.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de anormalidad congénita de partículas leucocitarias en niños

Diagnóstico

De acuerdo con la piel, el cabello, la pigmentación ocular, el nistagmo, la fotofobia, la discapacidad visual y otros síntomas oculares, así como la apariencia especial y las características hematológicas pueden diagnosticarse, los niños con una o más de las siguientes anomalías deben sospechar esto La posibilidad de enfermedad:

1. Repetir infecciones bacterianas inexplicables.

2. Cabello, piel, pigmentación del fondo.

3. Grandes partículas de lisosoma positivas para peroxidasa aparecen en los granulocitos de sangre periférica o médula ósea.

4. Neutropenia ligera, moderada.

5. Aunque el recuento de plaquetas es normal, es fácil tener hematomas o hemorragias nasales.

6. Hepatosplenomegalia inexplicada (relacionada con enfermedad acelerada).

La enfermedad a menudo se manifiesta en bebés y niños pequeños, pero también se diagnostica en una fase acelerada posterior. El diagnóstico requiere el descubrimiento de partículas lisosomales grandes en la sangre periférica o en los granulocitos de la médula ósea. Algunos pacientes tienen una destrucción extensa de las células precursoras de granulocitos en la médula ósea. Hay pocos granulocitos de sangre periférica, lo que requiere aspiración de médula ósea.

Diagnóstico diferencial

Identificación de enfermedades asociadas con el hígado, el bazo y la linfadenopatía. Las características clínicas y de laboratorio mencionadas anteriormente son útiles para la identificación. El diagnóstico diferencial incluye algo de albinismo en otras formas genéticas, como el síndrome de Griscelli, el síndrome de Hermansky-Pudlak, el síndrome de Griscelli. Los neutrófilos carecen de gránulos citoplasmáticos grandes, se pueden encontrar grandes parches de pigmentación en el tallo del cabello y se pueden ver melanosomas maduros en los melanocitos.Los niños a menudo desarrollan síndrome histiocítico linfoide mortal antes de los 10 años y CHS. Similar a la fase acelerada, el síndrome de Hermansky-Pudlak se caracteriza por la disfunción plaquetaria y la calidad del sangrado asociado.Además, se pueden encontrar partículas grandes que se asemejan a las células CHS en las células de leucemia mieloide crónica aguda.

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