Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en niños

Introducción a la deficiencia pediátrica de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa La deficiencia de glucosa-6-fosfatasa deshidrogenasa es un grupo de enfermedades heterogéneas causadas por una deficiencia significativa de eritrocitos glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PD). Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: coma anemia

Etiología pediátrica por deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

La incidencia de esta enfermedad es bastante complicada. Por ejemplo, la enfermedad del frijol faba solo ocurre en la deficiencia de G-6-PD, pero no todos los pacientes con deficiencia de G-6-PD tienen hemólisis después de comer habichuelas. Debe ocurrir todos los años; el grado de hemólisis y anemia en la persona afectada no es paralelo a la cantidad de habas consumidas; la incidencia de adultos es significativamente menor que la de los niños.

La deficiencia de G-6-PD es una herencia dominante incompleta ligada a X, y los hombres tienen más brotes que las mujeres. A menudo, la herencia dominante se caracteriza por el hecho de que el gen causante de la enfermedad de cualquiera de los padres puede transmitirse al niño siempre que se transmita al niño. Algunos individuos con genética dominante pueden no tener manifestaciones clínicas, es decir, la penetrancia no es del 100%, lo que no es completamente dominante. Es decir, uno de los padres puede tener un portador genético dominante sin manifestación clínica. Al igual que la deficiencia de G-6-PD, debido a X-ligado, hay una apariencia de incompletitud en el grupo, que se denomina herencia dominante incompleta ligada a X. Otra posibilidad es la mutación genética, pero esta probabilidad es extremadamente pequeña.

Prevención de la deficiencia de glucosamina-6-fosfato deshidrogenasa en niños

La gran mayoría de esta enfermedad tiene incentivos para inducir hemólisis aguda, por lo que la prevención es extremadamente importante.

1. Prevención grupal: en áreas con alta incidencia de G6PD, el censo de áreas extensas o la detección prenatal, prenatal, de sangre del cordón umbilical prenatal es un método más efectivo y sensible para detectar la deficiencia de G6PD.

2. Prevención individual:

(1) Eliminación de incentivos Sobre la base de la detección, se emite una "tarjeta de transporte con deficiencia de G6PD" con uso prohibido o prudente de drogas, alimentos, etc. para referencia médica y personal.

(2) Ictericia neonatal: las mujeres embarazadas con deficiencia de G6PD en pareja o en una de ellas, que toman benzobarbital 0.03 a 0.06g por noche durante 2 a 4 semanas antes del parto, pueden reducir la hiperbilirrubinemia neonatal o Reduzca la tasa de incidencia; tome sangre del cordón umbilical para el cribado de rutina durante el parto para encontrar recién nacido con deficiencia de G6PD; negativa prenatal e infantil a usar medicamentos oxidativos o usar píldoras de alcanfor para almacenar ropa, las madres evitan comer habas y sus productos, previenen activamente la infección neonatal.

Complicaciones pediátricas por deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Complicaciones, coma, anemia.

Puede producirse crisis de hemólisis, los casos graves pueden tener oliguria, coma, convulsiones, convulsiones, deshidratación, acidosis, etc., pueden complicarse por disfunción renal e incluso morir por insuficiencia renal aguda, a menudo complicada por bilirrubinemia alta en el período neonatal Síntomas, anemia progresiva, colelitiasis, hepatoesplenomegalia, etc.

Síntomas pediátricos de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Síntomas comunes Huangqi pérdida de apetito mareos hígado esplenomegalia convulsiones náuseas deshidratación dolor abdominal proteinuria

La mayor parte de la deficiencia de glóbulos rojos G-6-PD no tiene manifestaciones clínicas. Las manifestaciones clínicas de los pacientes con hemólisis son similares a las de las enfermedades hemolíticas generales. Hay cinco tipos de anemia hemolítica causada por la deficiencia de G-6-PD:

1. Anemia hemolítica eritrocitaria no esférica congénita (CN-SHA): la hemólisis crónica puede ocurrir sin causa, a menudo en lactantes y niños pequeños, aproximadamente la mitad de los casos en el período neonatal con hiperbilirrubinemia Enfermedad, los casos graves son hemólisis crónica, con ictericia, anemia, esplenomegalia, tres características, tipo leve, anemia leve, sin ictericia evidente, esplenomegalia, crisis hemolítica, cada infección o hemólisis inducida por fármacos, visible Aumento de glóbulos rojos, tamaño y forma de los glóbulos rojos, con manchas basófilas.

2. Fabies: durante la temporada de cosecha de habas, es el período pico de la enfermedad, que ocurre principalmente en los niños. Las madres comen habas pueden hacer que los bebés se enfermen al amamantar. La incidencia es aguda, más de unas pocas horas a varios días después de comer habas. Hemólisis interna, los síntomas principales son agotamiento, mareos, palidez, fiebre, náuseas, vómitos, dolor abdominal, polidipsia, pérdida de apetito, ictericia, la orina puede ser marrón, vino tinto, rojo sangre, salsa de soja, etc., los casos graves pueden ser menores Orina, coma, convulsiones, convulsiones, deshidratación, acidosis, etc., la mitad del examen físico tiene hígado, un pequeño número de casos de esplenomegalia, examen de orina principalmente hemoglobinuria, un pequeño número de bilirrubina urinaria y bilirrubina urinaria aumentada, a veces glóbulos rojos visibles, Glóbulos blancos y gránulos.

3. Hiperbilirrubinemia neonatal debido a deficiencia de G-6-PD en deficiencia de G-6-PD: La deficiencia de G-6-PD es un área neonatal en áreas con alta deficiencia de G-6-PD La causa principal de la hiperbilirrubinemia es la ictericia dentro de los 3 días posteriores al nacimiento. El pico de ictericia aparece de 4 a 7 días después del nacimiento, y el grado de ictericia es más intenso. Generalmente, la ictericia comienza a disminuir de 5 a 8 días después del nacimiento.

4. hemólisis inducida por fármacos (hemólisis inducida por fármacos): la deficiencia de G-6-PD después de tomar fármacos oxidativos, puede causar hemólisis aguda, a menudo 1 a 2 días después de la exposición a fármacos oxidativos, mareos, dolor de cabeza, pérdida de apetito , náuseas, vómitos, agotamiento, seguidos de fiebre, ictericia, dolor abdominal, hemoglobinuria, color de la orina que varía de marrón a salsa de soja, al mismo tiempo, anemia progresiva, diversos grados de anemia, reticulocitos normales o leves El aumento de la hepatoesplenomegalia también puede ocurrir, algunos casos graves pueden ocurrir oliguria, falta de orina, con acidosis e insuficiencia renal aguda y muerte, 10 a 40 días después de suspender el medicamento, la destrucción de los glóbulos rojos disminuyó significativamente, la anemia se recuperó gradualmente, Las principales causas de hemólisis en pacientes con deficiencia de G-6-PD son:

(1) Medicamentos antipalúdicos: primaquina, malaria quinolina, penicilina y similares.

(2) Sulfonamidas: sulfametoxazol, sulfapiridina, p-aminobencenosulfonamida, sulfacetamida y similares.

(3) analgésicos antipiréticos: acetanilida, aminopirina, fenilbutazona y similares.

(4) Furanos: furantanidina, furazolidona, nitrofurazona y similares.

(5) Otros: tiazol sulfona, ácido nalidíxico, nitridazol, trinitrotolueno, naftaleno (alcanfor), azul de metileno, chuanliano, azul de toluidina y similares.

5. Anemia hemolítica infecciosa: la infección también puede inducir episodios hemolíticos de deficiencia de G-6-PD, la hemólisis intravascular ocurre varios días después de la infección, generalmente leve, pero a veces puede causar hemólisis severa, Inducción de hemólisis en pacientes con deficiencia de G-6-PD, neumonía bacteriana común, hepatitis viral y fiebre tifoidea, y otra influenza, mononucleosis infecciosa, leptospirosis, varicela, paperas, Disentería bacteriana, enteritis necrotizante y Salmonella, Proteus, Escherichia coli, Streptococcus B, Mycobacterium tuberculosis e infección por Rickettsia, deficiencia de G-6-PD, excepto para ciertas variantes Además de la hemólisis crónica, la mayor parte de la hemólisis ocurre solo bajo la influencia de ciertos factores predisponentes.

Examen de la deficiencia pediátrica de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Las pruebas de laboratorio generales para la deficiencia de G-6-PD no son específicas en comparación con otras anemias hemolíticas.El diagnóstico depende de la determinación de la actividad de la enzima eritrocitaria G-6-PD, los experimentos de detección y las enzimas para la deficiencia de G-6-PD. Existen varios métodos para la determinación cuantitativa de la actividad.

1. Prueba de reducción de metmoglobina: la velocidad es significativamente más lenta que la de las personas normales. Este método es una de las pruebas comúnmente utilizadas para detectar la actividad de G-6-PD en China. El método de elución microhistoquímica es adecuado para heterocigotos. La fiabilidad de la prueba es del 75%. La desventaja de este método es que si hay HbH, la hemoglobina inestable, la hiperlipidemia, la macroglobulinemia y similares causan resultados falsos positivos.

2. Prueba de ascorbato-cianuro: si la G-6-PD es deficiente, H202 destruye la hemoglobina y forma una mancha marrón.

3. Prueba de azul de nitrotetrazolio: esta prueba se puede usar para detectar la cantidad de NADPH producida.

4. Prueba de punto fluorescente: Esta prueba es la prueba de detección más simple, más confiable y más sensible.

5. Ensayo de actividad de G-6-PD: la cantidad de NADPH producida por unidad de tiempo se utiliza para reflejar la actividad de los eritrocitos G-6-PD. Los métodos más utilizados son el método Zink Jam recomendado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el Comité Internacional de Normalización de Hematología (ICSH). Los métodos recomendados de Glock y Mclean, en la detección de actividad de eritrocitos G-6-PD, deben prestar atención al estado clínico del paciente durante la prueba, en el período de hemólisis, el envejecimiento, los glóbulos rojos deficientes en enzimas se eliminan selectivamente en la sangre periférica, Los glóbulos rojos jóvenes están protegidos por altos niveles de enzimas. El análisis de estas células no puede reflejar realmente la actividad G-6-PD de los glóbulos rojos. Para resolver este problema, puede revisarse después de 2 a 4 meses de hemólisis aguda, o Se detectó actividad de G-6-PD de glóbulos rojos después de la centrifugación de los glóbulos rojos jóvenes, pero el uso de glóbulos rojos precipitados en el sistema de prueba no era estándar.

Si la infusión de glóbulos rojos durante el episodio de hemólisis también afecta los resultados de medición de la actividad de G-6-PD, anemia hemolítica eritrocítica no esférica crónica, sin cambios hematológicos específicos, la hemoglobina es generalmente 80 ~ 100 g / L, recuento de reticulocitos Aumento de 4% a 35%, debido al aumento en la proporción de reticulocitos, el volumen promedio de glóbulos rojos aumenta, la vida media de los glóbulos rojos se acorta significativamente, generalmente de 2 a 17 días, el bazo de las células libres de defectos se detiene, por lo que el bazo generalmente es ineficaz La prueba de hemólisis no tiene valor diagnóstico. En algunos pacientes con deficiencia severa de G-6-PD, los defectos de la función leucocitaria pueden ocurrir debido a la deficiencia de leucocitos G-6-PD, principalmente debido a la actividad reducida del fago, por lo que las principales manifestaciones clínicas son bacterias positivas para peroxidasa. La infección repetida, la ictericia neonatal, la concentración de bilirrubina total en suero en la mayoría de los casos supera los 273,6 mol / L, e incluso hasta 684 ~ 8557 mol / L, debido a la gravedad de la ictericia, puede conducir a una parte considerable de los niños con bilirrubina La incidencia de encefalopatía es del 10,5% al 15,4% .Los pacientes con enfermedad del frijol faba se clasifican según la cantidad de hemoglobina:

(1) Pesado: la hemoglobina está por debajo de 30 g / L; la hemoglobina está a 31-40 g / L y la sangre oculta en orina está por encima de +++ o sin orina; o con complicaciones graves como neumonía, insuficiencia cardíaca, acidosis, trastornos mentales, Hemiplejia o desviación binocular en la misma dirección.

(2) medio: hemoglobina en 31 ~ 40g / L, sangre oculta urinaria por debajo de ++; o hemoglobina 41 ~ 50g / L; o hemoglobina 51g / L o más, sangre oculta en orina ++++.

(3) Tipo de luz: hemoglobina 51g / L o más, sangre oculta en orina +++ o menos.

(4) Tipo oculto: el número de hemoglobina y glóbulos rojos es normal o está ligeramente disminuido. El cuerpo de Heinz se puede encontrar en la sangre periférica. El paciente desarrollará la enfermedad después de comer el frijol ancho. Lo mismo: el individuo reacciona al frijol ancho en diferentes momentos, obviamente, excepto Además de la deficiencia enzimática, existen otros factores relacionados con la enfermedad: por ejemplo, Turrin et al descubrieron que hay aglutinación macromolecular y reticulación de proteínas en la membrana eritrocítica durante la crisis hemolítica inducida por el frijol ancho; el daño a la membrana puede ser 10 veces mayor que el de los glóbulos rojos. Se relaciona con la disminución de la actividad de calcio-ATP. Se sabe que los dos glicocalix (fabaris y núcleo) en el frijol ancho son componentes tóxicos del frijol ancho. De Flora et al descubrieron que estas dos sustancias inhibían rápidamente la capacidad de producción de GSH de los glóbulos rojos defectuosos. , que conduce a trastornos metabólicos, radiografías de tórax de rutina, ECG y ultrasonido B, preste atención a la presencia o ausencia de infección pulmonar, puede encontrar cálculos biliares, hepatoesplenomegalia, etc.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en niños

De acuerdo con las características de la anemia hemolítica aguda, hay evidencia del historial de comer frijoles faba dentro de medio mes o el historial de tomar drogas sospechosas o infección dentro de los 2 días, y las causas de la acidosis de diabetes. Si hay deficiencia de G-6-PD por prueba de detección o actividad enzimática, Confirmación

Diagnóstico diferencial

1. G-6-PD carece de anemia hemolítica inducida por fármacos. Sus características clínicas y ciertas características experimentales son similares a la anemia hemolítica inducida por fármacos relacionados con la hemoglobina inestable y deben identificarse.

2. Otros defectos enzimáticos de la derivación de hexosa fosfato, como la deficiencia de glutatión sintetasa, y sus manifestaciones clínicas son similares a la deficiencia de G-6-PD, y deben identificarse.

3. Exclusión de la enfermedad de hemoglobina por prueba de inestabilidad térmica y electroforesis de hemoglobina, deficiencia de G-6-PD Estas dos pruebas son normales, y algunas pruebas de detección, como la prueba de cianuro de ácido ascórbico (vitamina C), la hemoglobina también pueden ser positivas. Sin embargo, el ensayo de actividad de G-6-PD o el ensayo de punto de fluorescencia solo es positivo para la deficiencia de G-6-PD y pueden identificarse en consecuencia.

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